医学遗传学问题篇1
【关键词】中医专业；医学遗传学；现状
医学遗传学是一门横跨基础医学和临床医学的桥梁课程,是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。它是一门综合性学科，既有遗传定律和遗传学理论的抽象深奥，又有众多概念的描述。它是一门实践性学科，既体现直观性、逻辑性,又注重培养学生观察能力、思维能力。可见它与现代医学有许多不同之处[1]。因此，如何在有限的学时内达到医学遗传学的教学目标，培养学生自主学习的兴趣，提高医学遗传学的教学效果，是医学遗传学教学过程中应该认真思考的问题[2]。笔者就教学现状中的问题和课程改革进行探讨。
1高等中医院校中医学遗传学教学现状
1.1学时限制和学生的原有认识结构不完备目前，高等医学院校的医学遗传学的教学计划多为54学时，而中医院校一般设为30学时左右。在这种学时少的情况下，怎样才能达到教学大纲所要求的呢？如何培养学生良好的学习兴趣？以掌握这门课程所教授的内容？如何拓展学生的知识面？这些都是在教学过程中所必须解决的问题。并且中医类专业学生中有相当比例的文科生，而文科学生在中学阶段多数是生物学知识欠缺或者是缺乏学习生物学课程的兴趣。这就需要我们在教学中改革教学方法和手段,努力使抽象的理论形象化、具体化。
1.2教学形式单一和缺乏合适的教材中医院校乃至全国大多数高等院校的课堂教学都是采取的传统的灌输式的以教师为中心的课堂教学模式。但传统的教学方法不能根本解决传统教学所面临的难题和提高教学效率的问题。例如,在遗传病的病例讲解中,传统教学只能进行抽象地、单调地讲解枯燥的文字,学生理解很困难,教师讲授耗时又费力。再者，目前医学遗传学的教材多数按照西医院校的教学大纲编写，明显这些教材对中医院校的学生是不适合的。
1.3实践环节相对薄弱医学遗传学也是一门实践性很强的学科,运用遗传学的基本知识,分析掌握遗传疾病发生的规律,有效防止遗传病的发生,是学习研究医学遗传学的根本目的。由于教学课时及教学空间的限制原因，导致中医院校的医学生在医学遗传学的实践环节不能得到很好的培养与训练。
1.4实验教学的基本条件较差实验教学是医学遗传学的重要教学内容，也是学生直接验证遗传学理论和培养分析问题能力的重要基地。中医院校的医学遗传学的实验教学资源严重不足，开展实验教学的基本条件较差，设施相对缺乏，设备较为陈旧，用于实验教学的经费投入严重不足，致使实验教学课的开出率较低。
2课程改革措施
2.1革新教学内容和深化课程改革教学改革首先是教学内容的改革,对生物学的知识相对贫乏的中医类学生来说,对遗传学的内容更是缺乏了解。如何确保中医类医学生学习医学遗传学知识的递进性,达到有效教学目标,精选与编写一本适合中医类专业或者是中医院校的医学遗传学教材显得尤为突出。深化课程改革就要结合中医院校自身特点，所以编订统一的教学大纲，确定合适的教学目标，是解决医学遗传学授课学时不足的根本问题。
2.2更新教学理念，革新教学模式即改变“以教师为中心”的传统教学模式为“以学生为中心”的新教学模式的探索。例如为进一步增强自学能力,我们将《医学遗传学》与中医类专业学生自身特点结合起来,开展小组自主学习的横向探究。要求学生自行选择医学遗传学领域某一主题(如某些遗传病治疗或某些遗传学研究方法等)进行文献调研,并撰写“小综述”。然后小组集体讨论，再进行课堂汇报。实践中,小综述不仅涵盖了众多遗传病研究与治疗,而且也涉及优生学、遗传咨询、新生儿筛选、遗传学新技术的应用,这些大多是在课堂上未详细展开,甚至未提及的。
2.3以多媒体为辅助教学手段，采用案例教学法，克服实践薄弱问题为加强教学的直观性和趣味性,利用多媒体教学图文声像并茂的特点可,激发学生学习兴趣。例如借助教学录像把一个个活生生的病例展现在学生面前，通过实际的案例展示，进行患病风险的估计和家系遗传调查分析等。或者采用一些形象的投影片辅助教学,帮助学生理解一些比较抽象的内容，这样既解决了遗传学深奥抽象问题，又间接地培养了学生的实践能力。
2.4重视实验教学环节实验课是学生基本技能训练、培养科学作风的重要环节,它不仅是培养学生独立分析问题、解决问题等能力的方法,还是证实某些科学论点,巩固科学知识的手段。实验课程的设置是学科建设的重要方面,也是培养学生动手能力的重要环节。根据中医院校目前情况,尽可能增设或新开一些能够开设的实验课，例如性染色质检查、人类苯硫脲的尝味能力的遗传分析等对实验设备和材料要求简单的实验。通过实验教学加深对理论课的理解，并加强记忆，掌握基础的遗传学实验技能，以培养学生的创新思维和提高其综合素质。随着人类基因组计划的不断推进,医学遗传学知识发展迅猛,新知识、新概念、新技术、新理论层出不穷,由于教科书存在固有的滞后性,往往难于反映本学科研究的最新成果,前沿的最新进展,故不断刷新教材,充实丰富教学内容,更新教学理念,优化教学手段,激发学生热情,注重实用性教学,才能达到良好的教学效果[3]。
参考文献
［1］宫京闽，唐珉,李刚，等.促进医学遗传学教学改革.提高教学质量.中国优生与遗传杂志，2006，14(1)：122-123.
医学遗传学问题篇2
关键词：《医学遗传学》；教学改革；教学方法；病例讨论法
中图分类号：G642.0？摇文献标志码：a？摇文章编号：1674-9324（2013）40-0055-02
医学遗传学是一门重要的医学课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁学科。该门课程涉及很多遗传病例，将临床病例与基础理论相结合可以调动学生对医学遗传学学习的积极性，提高教学质量，最终实现培养合格医学人才的教学目标]。病案教学法起源于美国哈佛大学医学院，是以典型病例为先导，以临床及相关基础问题为中心，以学生为主体的启发式教学方法。在当前机遇与挑战结合的社会面前，素质教育再次为人们所推崇，为了促进学生的全面发展，高校教师在不断地进行教学方式、方法的改革，以适应新变化、满足新需要。作者结合多年教学经验，从病案教学法在医学遗传学教学中的应用谈点体会。
一、病案教学法的实施和应用
遗传病是医学遗传学教学中的重点和难点，结合临床病例进行课堂教学，不仅加强了学生对临床工作的感性认识，还可以活跃课堂氛围，是一种行之有效的教学方法。病案分析可用于医学遗传学教学的多个环节，如课程导入、课堂举例、课堂结尾、课后作业、阶段复习等。此教学法解决了以往医学遗传学理论教学与临床脱节，理论教学内容的枯燥难懂，教学手段落后等问题；有效地提高了学生对医学遗传学的学习效果及兴趣，是一种有效的教学方法。
1.开篇导入，引出重点？摇对于一门课程而言，可以在开篇的时候唤起学生的求知欲、具有吸引力是很幸运的，那么开篇的导入设计自然是非常重要的。根据医学遗传学的学科特点，教师上课前根据教学目的和内容有针对性地设计病案问题，可以很好地将基础学科与临床学科融合贯通。我们的做法通常是在授课之前播放一个视频（病例），通过视频，学生可以亲眼目睹患者的症状、体征及实验室检查结果等，并亲身感受到患者的痛楚、亲人的无奈，激起学生作为一名医学生应有的责任意识，使得学生为学好这门课程而努力。
2.结合病例，讲授知识？摇在《医学遗传学》理论的讲授过程中可先引入病例启发学生思考，然后系统讲授相关理论知识，最后验证理论的可靠性；也可先学习基础知识，然后介绍病例，使理论得到充实。新内容的学习和认识的过程总是由特殊病例到一般理论、从感性认识上升到理性认识，即在讲授遗传学基础理论知识的同时举出病例，使抽象的理论融入生动的病例中。理论与实践的结合有助于加深理解、牢固掌握，提高课堂教学的针对性和目的性。
3.阶段复习，归纳总结？摇《医学遗传学》具有内容多、联系广的特点，历来被学生认为是难学的一门基础学科。像故事一样的临床病例容易被记住，可以在复习理论知识的时候激起学生对故事的回忆，进而忆起所学过的基础理论；反过来教师还可以引导学生运用所获得的知识分析、解决最初所提出的临床问题并归纳总结。
二、病案教学法的教学效果与体会
1.理论与实践相结合，提高预防意识？摇《医学遗传学》不能仅仅停留在理论研究水平，停留在实验室，不再只是医学基础课，而是与临床紧密联系的介于基础学科和临床学科之间的一门桥梁课程。以往的医学生有这样的误区：医学基础课与临床关系不大，可有可无。其实不然！若《医学遗传学》教学仅仅讲授枯燥难懂的理论知识、与临床脱节，则很难提高学生的学习兴趣，达到行之有效的教学效果；若临床病例引入到《医学遗传学》的教学中，学生可以将所学过的相关基础医学知识与临床知识有机地结合起来，做到融会贯通。
医学院校以培养应用型医疗卫生人才为主要目的，讲授的重点归根到底在于遗传病的分析、研究和预防。但是，多数遗传病是“可防不可治”，即不能从根本解决问题，尤其是严重的、致死的遗传病将会给患者、家庭和社会带来沉重的负担，这就需要医学生能认识到遗传病的重要性和危害性，培养学生“优生优育”的工作意识，提高学生对遗传病的认识、判断和预防。
2.激发学习兴趣，培养综合能力？摇传统教育过分强调教师的主导作用而忽视学生的主体地位，而从某种意义上讲好的教学成绩得益于学生的主动学习。所以，我们在教学中鼓励学生提出问题、发挥主观能动性、培养创新精神、唤起主体意识，使同学们认识到遗传学并非深不可测、高不可攀。病案式教学法注重培养学生各方面的能力，首先是自主学习的能力，以病例为中心引导学生将枯燥难懂的内容变得有趣易懂，调动了学生学习的主动性和积极性，提高了课堂教学效果；其次是分析能力，通过病案分析将理论与实践相结合、基础医学与临床经验有机地结合，并归纳知识要点、掌握重点内容；最后是独立思考、逻辑思维能力，通过病案（包括遗传性疾病的发病机制、传递规律、诊断、治疗及预防）分析，训练了学生独立获取知识的能力，为后续临床和遗传咨询等工作打下坚实的基础。
3.提高教师自身素质？摇美国教育家劳伦斯说：一个好的案例是一种把部分真实生活引入课堂，从而可使教师和全班学生对之进行分析和学习的工具，它可使课堂讨论一直围绕只有真实生活中才存在的棘手问题来进行。病案式教学法中教师不再进行传统的“填鸭式”教学，而是以学生为中心引导和辅助学生自主学习，这就要求教师不仅具备渊博的知识、提出问题和解决问题的能力、灵活运用知识的能力、良好的组织管理能力，还要具备调动学生积极性、寓教于乐、控制课堂节奏等技巧。
病案教学法是一种互动式的教学模式，需要教师积极、有目的地引导，学生积极配合，才能充分发挥其优越性。同时，病案教学法对教师的要求较高，既要精心准备病案材料，又要拥有《医学遗传学》和临床医学的知识。在教学过程中，学生可以亲眼目睹患者和其家人的痛苦，担负起医生的社会责任，充分实现高等医科院校的目标，即培养具有创新精神和实践能力的高级专门人才。总之，这种教学方法是一种具有推广应用价值的好方法。病案教学法虽具有诸多优点，但是任何方法都要合理应用，要根据医学生的不同层次、课程学时设置等特点做相应调整，不能一概而论，否则得不到良好的教学效果。
参考文献：
[1]刘云，申跃武，陈保锋.病案教学法在医学遗传学教学中的应用与评价[J].教育教学论坛，2003，（1）：159-161.
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[3]胡晓玲，傅美华，肖风华.病案教学法在妇产科课堂教学中的应用[J].中国高等医学教育，2002，（4）：52.
[4]王燕，章波，许雪青，等.病例讨论法在医学遗传学教学中的应用[J].现代教育技术，2007，17（9）：31-34.
医学遗传学问题篇3
关键词：新型网络教育技术；案例讨论法；医学遗传学教学
随着信息时代的到来，科学技术的不断更新，高校教育教学与人才培养进入到了一个全新的阶段。教育教学从观念、方法、手段以及培养模式等诸多方面面临着新的挑战。传统医学教学无法解决医学遗传学内容复杂、教学环节繁复、实践性要求强的问题[1]。医学遗传学作为一门新型的学科，其内容主要是从群体、个体、细胞、亚细胞和分子水平来阐释疾病与遗传关系。学科的全新视角需要现代化的教学媒体、教学资源的注入，从而整合各种优势资源，推进其教学发展，培养学生创新精神和实践能力，因此针对医学遗传学的教学需要大胆的创新与改革。针对其结合的方法的探索也是推进医学遗传学教育改革的有益尝试[2]。
一新型网络教育技术在促进教学目的实现中的作用和具体表现
1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。
2、新型网络教育技术的具体表现。网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。
二案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式
1、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的积极作用。案例讨论法是指通过传授临床实践中的真实遗传病例及相关典型实验操作过程来启发学生对问题进行讨论并提出解决方案的教学方法。它在教学中的积极作用主要体现在以下几个方面：①主观方面提高学生学习兴趣，激发学习热情。案例分析法本身需要学生通过主动了解病例，在了解过程中基于自身知识结构的欠缺势必对病例本身产生疑问，疑问的解决方式有课堂讲授及课后查找、阅读、理解、讨论等；②客观上提高学生分析问题解决问题的能力。案例式教学不同于演绎法，更多的是启发学生通过具体案例来结合理论，这种反向式的学习方法，更利于学生记忆、迁移、运用，并且能够促进学生思考案例与理论之间的联系点，刺激学生形成自我解决问题的思维模式。这对培养实践性人才有着积极的促进作用；③增强互动性，提高课堂教学质量。案例分析法的学习过程通过两个方面体现互动性，首先是学生与学生的互动，这种互动性主要是通过相互争辩、讨论、交流得以体现。互动性还通过学生与老师的互动得以体现。老师通过关键点的引导，刺激学生思考，从而达到教学设计的目的[4]。
2、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的表现。医学遗传学教学过程中基于其本省的学科特点，需要从几个方面侧重进行案例讨论式教学，这几个部分通过案例教学在一定程度是是否能够成功教授本们课程的关键。这几个部分分别是：①遗传病传播方式的案例分析，学生需要针对具体的病例自主的绘制系谱图并讨论图表内容，并通过讨论归纳传播规律，在讨论规律之后分析计算再发风险，并学会查询资料了解例如如何提前判断遗传病等相关知识，提高各方面相关知识;②医学遗传学的技术方法传授，对于新的研究技术和方法，直白的讲授方法本身就与实践操作有着天壤之别，但实践操作并不适用于所有的教学环境，因此，通过具体的病例进行讲授，便能够克服晦涩的理论概念，促进学生自主探索治疗该病例的技术方法，从而最终与所要讲授的医学遗传学方法“不期而遇”来实现教学目的。③遗传规律的讲授，对于遗传规律的讲授也是坚持感性认识到理性认识再到讨论分析，并对问题进行解释，最终理解所授知识。
三全新教育模式的设想与构造
以上是对新型网络教育技术和案例讨论法这两种不同教育工具在医学遗传学教学终的作用以及表现的概括。本文的设想是结合两种工具，设计出医学遗传学教学的一个整体构造。下面拟从两个方面入手进行阐述：
1、资源分享平台设计及运用。依托医学遗传学自身新型发展特性，建立静态与动态医学遗传学理论知识平台。网络平台设计需要专业软件工程设计，软件设计形式包括教育网站，网站内资源平台。①静态医学遗传学理论知识平台：其内容包含专业课理论知识核心展示及思考题、专业图表制作方法索引及练习平台、主要经典案例索引资源库；②动态医学遗传学理论知识平台：其内容主要为交流讨论组、网络模拟实验室、实验成果展示分享平台。
2、课堂平台设计及运用。教师在设计课堂展示的时候，更多将资源分享平台中讨论的案例进行分析，并通过软件展示学科知识，更多拓展资源分享平台内的病例，促进学生第二次讨论。着重引导学生运用网络资源等多种途径寻求答案并讨论的能力。建立班级学习小组，在网内网外形成团队模式，共享成果，共同进步。以上就是我对新型网络教育技术与案例讨论法在医学遗传学教学中的结合运用。在充分讨论了两种教育技术成果的基础上，结合两者的优势，搭建信息网络平台，促进学生线上线下的讨论与思考，是目前医学遗传学教学的全新探索，这种形式的教学方式在很大程度上能够实现医学遗传学教学的长足发展。
参考文献
[1]教育部教育司。国家精品课程建设工作经验选编[m].北京：高等教育出版社，2005:50.
[2]张开.媒介素养教育在信息时代[J].现代传播，2003，(1):116-118.
医学遗传学问题篇4
医学遗传学知识更新快,理论教科书内容经典,但不能紧跟形势,随着科技的不断发展,各种新思路、新技术和新手段不断涌现,如果依旧照本宣科,就无法将最新的前沿内容教授给学生,使理论与实际脱离。因此,在医学遗传学教学中,我们根据精准医疗的发展,及时加入了相应前沿内容,使学生能在第一时间接触和了解精准医疗发展动态。如在染色体与染色体疾病一章中,在讲21三体综合征检测方法的时候,除传统的B超、羊水穿刺检测染色体之外,还给学生介绍这几年发展迅速的外周血基因检测方法,该检测无创伤,不会引起流产风险,准确率高。在讲分子病与酶蛋白病一章时,告诉学生:对于地中海贫血、苯丙酮尿症等分子病也能通过基因测序的手段进行提前诊断。这些都是精准医疗最为基本的实践运用。此外在绪论部分增加二代测序、外显子测序、Rna-seq等知识,通过优化教学内容,为遗传咨询提供了更为先进的思路和技术,使学生对精准医疗的具体内容有更深入的认识[5]。
2改进教学方法,加深对精准医疗的理解
为更好地开展精准医疗教学,我们采用案例式教学方法,引导学生树立精准医疗理念。通过典型案例,将临床内容融入课堂教学,让学生带着兴趣学习,提高参与课堂教学的主动性。例如在肿瘤遗传学教学中,我们提出案例:安吉丽娜朱莉有乳腺癌家族史,她通过基因技术检测出BRCa1基因缺陷,意味着她分别拥有87%患乳腺癌和50%患卵巢癌的概率,根据医生的分析和建议,她接受了乳腺切除术。在课堂上引入精准医疗案例,使学生全面了解精准医疗理念、流程和技术,再进一步与理论知识结合、拓展,结合上述案例提出问题:为什么安吉丽娜朱莉要接受切除手术?然后导出:BRCa1基因是抑癌基因,如果该基因突变会导致抑癌功能丢失,乳腺癌、卵巢癌发病率就会明显升高。引出抑癌基因、原癌基因等概念,帮助学生系统回顾遗传学、细胞生物学、分子生物学等多学科知识,并综合运用于特定疾病的分析中,启发学生认识精准医疗能够通过基因测序技术预测可能的疾病,从而采取相应的预防措施。在药物遗传学章节教学中,我们提出个性化用药案例:williamelderJr在8岁时候被诊断患有囊性纤维化疾病,经基因测序发现是G551D突变导致,由于使用了Kalydeco(该药物仅对G551D突变患者有效),他的病情得到有效控制。通过这个案例引导学生认识到在疾病确诊后用药的靶向性问题,明确通过基因测序技术可以指导患者在合适的时间选择最佳剂量及最有效的药物,产生最佳的治疗效果。
在教学中,教师采用案例教学法,以典型案例为基础,引导学生运用理论分析临床问题,将临床问题和基础知识结合起来,结合课本掌握发病机制及遗传病的检测原理和方法等,激发学生学习兴趣,加深对精准医疗的理解,促进学生进行深入思考。
3改进考核方法,提高学生创新能力
评价方式主要分为总结性评价和形成性评价。近些年来,形成性评价被广泛关注,形成性评价是指通过诊断教育方案、教育过程与活动中存在的问题,结合学习者在学习过程中反映出来的情感、态度、方法等,对教师教学过程及学习者学习过程和结果进行评价。形成性评价更关注学生的综合素质和创新能力。对医学遗传学我们采取了形成性评价,重点对学生学习过程进行考核,比如教师安排有挑战性的任务,学生分组讨论,小组成员课后查阅资料,课上展示,培养学生的创新能力、团队合作能力。
精准医疗的发展是遗传学、生物学和生物信息学的交叉综合应用,在临床工作中,面对众多复杂的医疗环节,很难依靠个人对遗传病进行明确诊断。精准医疗的实现要求遗传学咨询师与生物信息人员、临床医生、基因检测公司以及患者之间能够进行良好的沟通,并能对各学科资料进行有效分析和整合,最终实现精准医疗的目标。因此在平时的训练中,应注重培养学生组织协调能力和创新能力。
4积极开展第二课堂,培养学生遗传学数据检索技能
通过开展第二课堂,培养学生医学遗传学数据检索技能。在对遗传病的研究中,omim数据库被誉为医学遗传学界的圣经,omim包括所有已知的遗传病、遗传决定的性状及其基因,除了简略描述各种疾病的临床特征、诊断、鉴别诊断、治疗与预防外,还提供已知有关致病基因的连锁关系、染色体定位、组成结构和功能、动物模型等资料,并附有经缜密筛选的相关参考文献。omim制订的各种遗传病、性状、基因的编号,为全世界所公认。开展第二课堂,教学生掌握如何通过omim数据库检索某一疾病的遗传学信息,包括基本描述、临床特征、基因定位、遗传方式、分子遗传学、动物模型知识等。
当前基因组学技术快速发展,二代测序、生物信息学等新技术不断发展,都在不断推动医学遗传学的发展,促进医学遗传学采用新的教学思路和新的思维。精准医疗是现代医学发展的方向之一,具有重要的战略意义。未来医学发展将进入3p医学时代预测(predictive)、预防(preventive)和实现个体化(personalized),作为医学遗传学教育工作者,要针对未来生物医学基础和临床科学的发展,整合基因组生物学新的学科前沿,将新的概念和技术融入临床医学教学,通过在教学中逐步培养学生创新思维,强化学生精准医疗意识,促进高素质复合型医学人才的培养。但是,实现精准医疗在医学遗传学教学中的渗透,对教师也提出了较高的挑战,要求教师深刻理解精准医疗的内涵和规律,掌握多学科知识,才能设计好教学方法并运用于教学实践。在今后的教学中,我们将继续加强学习和思考,努力发掘适应精准医疗背景下的医学生创新思维培养方式,进一步提升教学水平,提高复合型医学人才的培养质量。
参考文献
[1]汤必奎,胡明洁,黄银久,等.精准医疗思维在医学遗传学教学中的实践探索[J].齐齐哈尔医学院学报,2017,38(1):91-92.
[2]汤必奎,胡明洁,张静,等.基于互联网思维的医学遗传学教学改革探索[J].基础医学教育,2016,18(5):400-401.
[3]Vinayprasad.perspective:theprecisiononcologyillusion[J].nature,2016(37):63.
医学遗传学问题篇5
1.国际化课程建设对医学遗传学教学的影响
1.1课程目标国际化课程是指在国际观念的指导下，把国际的、跨文化的知识与观念融入课程中，通过教材建设、外语教学等各种形式’旨在培养学生的国际观念、视野和技能m。研究生国际化课程建设作为华中科技大学办学目标的具体体现之一,是研究生课程体系的灵魂。研究生医学遗传学国际化课程在目标设定上也紧紧围绕大学的办学目标，体现出相应的国际化精神:①培养医学院研究生在思考全球医药卫生及生命科学领域问题时具有开放的国际视野。②借鉴国外知名大学一流课程的教学经验和手段，结合医学遗传学自身的特点，丰富和完善教学内容、改进教学方法和手段，加强对研究生创新思维和实践能力的训练。③进一步提高英语的综合运用能力，培养具有国际交流能力的高端人才。
1.2课程设置根据大学对开设国际化课程的学时、学分要求及课程结构等方面的规定，按照课程培养目标,医学遗传学国际化课程加强了以下几方面：①介绍欧美主要发达国家在医学遗传学领域的热门研究问题及其对普通民众的影响。②对人类健康影响较常见的遗传相关疾病如多基因病、肿瘤等是医学遗传学教学中的难点内容，因此将其列为专题讲座并讨论。③引进欧、美一流大学普遍采用的原版教材和资料，让学生掌握原版医学遗传学教材、资料中的新理论、新技术和新方法，拓宽学生的国际视野。④采用全英语授课、讨论与考核，强化学生综合运用英语的能力。⑤合理设置理论与实验教学学时的比例,使学生在了解理论研究热点的同时，有机会接触最前沿、最先进的实验技术，培养学生应用遗传学理论知识解决具体问题的能力。
1.3课程内容教学内容是课程的核心要素，是保障课程建设质量的关键环节。医学遗传学国际化课程以知识的系统性为主线，以前沿知识为引导，以基础知识和技能为后盾，辅以交叉学科知识的结构构建课程内容。选修本课程的研究生都具备一定的医学遗传学基础，因而教师在讲授内容上进行了优化。具体而言，除了介绍我国科技工作者作出的有国际影响力的医学遗传学前沿研究外，着重介绍国外医学遗传学领域的最新进展，即课程内容注重国际前沿，每轮授课均有大量内容的更新。教师通过在教学过程中介绍国际上本领域的最新研究内容，吸收最前沿的研究成果来充实国外案例教学内容，让学生熟悉目前学科领域的研究现状，从而把握诸多研究领域中的重点方向及发展趋势。
2.医学遗传学国际化课程的实践探索
以往研究生的医学遗传学课程教学目标集中在培养具有坚实基础理论和系统专门知识的人才这一重心上，难以适应开拓国际视野的需要。因此，医学遗传学课程国际化的培养理念从注重基础理论转变为注重学科前沿、培养国际视野。在课程目标、课程设置、课程内容等方面均做了不同程度探索。①传统的医学遗传学课程目标是要求学生掌握医学遗传学研究的对象和内容,遗传学理论与方法在临床上的应用以及遗传病的发生机制。通过国际化课程建设，医学遗传学课程目标设定为培养学生良好的英语学习能力，要求学生掌握国际上医学遗传学的发展现状和趋势及其对我国医学遗传学发展产生的影响和启示。②在课程设置上，将理论教学与实践教学按3:1的比例分配学时，这样既能满足理论教学安排，也能让学生在短时间内了解遗传学最新技术和方法在临床上的实际应用。在教案准备上，通过教师集体备课的形式完成全英教案的编写;在教学过程中通过开放式的问题及讨论启发学生思维;在授课语言上采用全英语教学,提高学生语言应用能力及对英文文献的理解能力；课程考核方式上用英语进行综述、小组汇报、专题讨论对学生进行考核，培养学生的英文文献阅读能力、总结分析能力及英语表达能力。③在课程内容上，引进国外优秀原版英文教材作为参考，引用国际会议资料、近期重点国际期刊有关论文作为教学案例，并指定网络期刊供学生自主选择有关文献研读，培养研究生的知识获取能力和独立开展研究的能力。
3.医学遗传学课程国际化建设存在的问题
医学遗传学课程国际化经过几年的建设，发现了一些问题,主要包括:①缺乏有丰富教学经验的教学带头人。医学遗传学系最近几年从美国著名大学引进了几名青年才俊，他们都具有强大的科研背景,但从事教学工作的经验不多，虽可承担一定的教学任务,但短期内还不能胜任教学带头人的工作，难以对全课程的启动、组织工作进行推进和协调指导，实施以学生为中心的教学。②师资队伍有待于进一步建设。尽管医学遗传学系承担本科生全英语教学工作已有多年w，但相对于研究生国际化课程对教师素质的高要求而言，医学遗传学系的师资力量在知识结构、国际观念、综合素质等方面离国际化课程建设要求还有一定差距，因而每轮课均需聘请国（境）外教学经验丰富的教授来校讲授部分内容，虽然这种做法有利于课程与国际接轨，但成本相对要髙。③学生英语水平参差不齐。国际化课程建设依托在良好的英语语言能力上,对少数学生来讲仍然存在一定的语言方面的障碍，影响学习效果。④课程建设经费不足。由学校立项的国际化课程,其建设经费由学校划拨，可用于聘请国外教授的差旅费、住宿费、授课费等，但医学遗传学课程不全部是理论课,实验试剂、耗材的开支存在一定的困难。⑤限于课堂学时，师生间及学生间讨论、交流时间不够，往往意犹未尽。
4.医学遗传学课程国际化建设的改进建议
医学遗传学国际化课程经过几年的建设，积累了一定的经验也发现了存在的问题。针对上述存在的问题,根据医学遗传学系的具体情况，我们建议:①本系的教师均具有博士学位和出国留学经历,科研力量雄厚，充满朝气。最近几年从国外引进的年轻人才科研背景尤其突出，但课程建设不仅仅需要科研的支持，也需要教学能力强的教师。建议加强对教师教学技能的培训,从热爱教学的高水平教师中培养自己的教学带头人,优先给予他们提高教学技能的机会。如德国海德堡大学每年都会派教授来对我院青年教师进行教学方法（包括如pBL、sand?wich、微格教学等）的培训。②课前发给学生课程教学相关资料或电子资料，帮助学生提高学习效率,在条件成熟时，组织教师自编讲义或教材。③建议研究生院开设专门的英语听说强化班,供有需要的研究生着重提高英语听说能力,为专业课的国际化建设夯实语言基础。④经费投入更加科学、合理，使实验教学中的遗传学新技术、新方法能在教学活动得以安排，让学生深人体验国际化的教育。⑤通过建立师生QQ群、微信等联系方式，加强师生之间在课余时间的沟通与交流,增进师生感情,提高科研素养。
总之，医学遗传学课程国际化建设是一项崭新的工作，教师需要不断总结经验，根据出现的新情况和新问题改进教学，提高研究生的培养质量,使他们更好、更快地适应国际社会、服务大众。
医学遗传学问题篇6
摘要：第18届国际遗传学大会达成的八点共识对于人类基因组的研究及其应用具有重要意义，也指明了在遗传学及其应用问题上不同文化之间如何解决它们之间分歧的最佳途径。纳粹德国的优生实践和前苏联李森科学派的兴衰都给我们留下了不可忘记的教训。围绕中国母婴保健法的争论反映了科学、伦理和政策的交叉。我们的基因组研究和遗传服务是为了增进个人的健康和促进家庭的幸福，而不能也不应以减少残疾人口为目标。在基因组研究和遗传服务中必须坚决保护病人隐私，坚持知情同意/知情选择和自主决策原则，在我们欢呼人类基因组研究成就的同时，牢记遗传学的历史教训十分重要。
Scienceandpolitics:LessonsfromtheHistoryofGenetics
abstract：theeightpointsconsensusreachedatthe18thinternationalCongressonGeneticshavegreatimplicationsforthehumangenomesresearchanditsapplication,anddemonstratesthebestapproachtosolvethedifferencebetweendifferentculturesontheissuesingeneticsanditsapplication.theeugenicpracticeofnazisGermanyandLisenko’sschoolupanddownintheformerSovietUnionleftusunforgettablelessons.thedebatearoundChina’s"maternalandinfantHealthCareLaw"reflectstheinterfacebetweenscience,ethicsandpolicy.thepurposeofhumangenomeresearchandgeneticservicesshouldbeforthepromotionofindividualhealthandthehappinessofthefamily,andshouldnotbeforthereductionofdisabledpeople.theprinciplesofinformedconsent/choiceandtheautonomousdecision-makingofclientsshouldbeupheldinhumangenomeresearchandgeneticservices.atthetimewhenwehailtheachievementsofHumanGenomeproject,itisveryimportantforustokeepthelessonsofthehistoryofgeneticsinmind.
Keywords：genetics;geneticconsultation;eugenics;healthybirth;informedconsent;informedchoice;privacy
1998年8月16日第18届国际遗传学大会在北京胜利落下帷幕。这是本世纪世界遗传学界的最后一项盛事。这次大会的主题是：使所有人的生活更美好。但在筹备这次大会期间，准备使所有人生活更美好的遗传学家们却在一些问题上发生了不大愉快的分歧。少数遗传学家抵制或不愿意参加会议。即使如此，有近两千人参加的大会仍然取得了极大的成功。尤其是在讨论“遗传学的伦理、法律和社会含义”(eLSi)和“优生学的科学和伦理”的两次会议，座无虚席，讨论甚至争论非常热烈。最后达成了八点共识：
1)众多的国家持有许多共同的伦理原则，这些伦理原则基于有利和不伤害的意愿。这些原则的应用可有许多不同的方式。
2)新的遗传学技术应该用来提供给个人可靠的信息，在此基础上作出个人生育选择，而不应该被用作强制性公共政策的工具。
3)知情选择应该是有关生育决定的一切遗传咨询和意见的基础。
4)遗传咨询应该有利于夫妇和他们的家庭：它对有害性等位基因在人群中的发生率影响极小。
5)“eugenics”这个术语以如此繁多的不同方式被使用，使其已不再适于在科学文献中使用。
6)在制订关于健康的遗传方面的政策时，应该在各个层次进行国际和学科间的交流。
7)关注人类健康的遗传方面的决策者有责任征求正确的科学意见。
8)遗传学家有责任对医生、决策者和一般公众进行遗传学及其对健康的重要性的教育。
这八点共识对于人类基因组的研究和应用十分重要。
1 遗传学历史上的三段插曲(详细内容请参看邱仁宗.科学与政治：遗传学历史上的辛酸教训.中外医学哲学，1999,2(4):133-138)
插曲1：遗传学和纳粹德国的优生实践
优生或优生学的英语一词为eugenics，源自希腊语eugenes和ics。eugenes原意是well-born或healthybirth，这本来是人类自古以来的良好愿望。西方人还给男孩和女孩起名为eugene(中文译作“尤金”或“欧根”)和eugenia(中文译作“尤金妮亚”)，希望他和她健康成长。但自从遗传学开始发展起来后，有些生物学家想利用遗传学改良人种。19世纪达尔文的表弟高尔登(Golton)以及20世纪30-40年代一些北美、西欧的生物学家、医生、遗传学家关注种族的改良，掀起了盛极一时的优生运动。尤其在德国，他们要建立一门新的卫生学，称为“种族卫生学”(Rassenhygiene)，不关心个人和环境，而去注意人类的“种质”(germplasma)。“种族卫生学”奠基者alfredploetz和wilhelmSchallmayer认为“种族卫生学”是日耳曼种质的预防医学，用迫使他们绝育或“安乐死”(当然是盗用这个名义)的办法防止“劣生者”(inferiors)繁殖。他们将健康的、精神健全的、聪明的人称为“优等者”，有病的、患精神病的、智力低下的称为“劣生者”。他们企图利用政府和法律的力量强制推行他们的优生规划。于是，德国优生学家与纳粹政客结成了联盟，到1942年有38，000名德国医生参加了纳粹党，这占德国全部医生的一半。他们联起手来，利用当时的人类遗传学实施了称之为“最后解决”的灭绝人类的大规模规划［1］。
纳粹德国遗传学和优生学留给我们和后代的教训是深刻的，应该定期重温，而不应该忘却。首先，不管一个人属于什么种族，也不管一个人身体是否健康、心理是否健全、智力是否正常，在道德上和法律上都是平等的，享有同等的权利，包括生命、健康、结婚、生育的权利。称他们“劣生”是一种歧视［2］。其次，科学、医学和遗传学应该使人们受益，使“所有人的生活更美好”，应该将向来寻求帮助的人们的利益放在第一位，而不能以任何理由残害人，剥夺他们生命、健康、结婚和生育的权利。第三，科学技术上可能的不一定就是在伦理学上应该的。使精神病患者、智力低下者不生后代，在科学上是可能的，但强制他们绝育在伦理学上这是应该的吗？当应用科学技术成果时，科学家、医学家和遗传学家就面临价值和伦理问题。纳粹的价值观是“社会就是一切，个人什么也不是”，它打着“社会利益”的旗帜，实际上是伤害大多数个人（也包括德国人）为他们少数统治集团成员谋利。最后，在有关私人问题的决策上，应该保证个人的自或自我决定权。个人的结婚和生育是属于私人空间的问题，一般也应由个人作出决定，在个人无行为能力时则由他们的监护人作出决定，政府或法律的限制应该是最低限度的，例如近亲通婚的限制或者在人炸时对生育数量的暂时限制等。但包括遗传学家在内，尤其是我们卫生部门和立法机构的官员却这段历史和教训知之甚少。
插曲2：李森科学派与前苏联意识形态
李森科(1898-1976)是前苏联的生物学家，30年代他与当时著名的前苏联遗传学家n.i.Vavilov(1887-1943)就遗传学的基本问题，例如遗传的物质基础、习得的性状能否遗传等进行争论。Vavilov所支持的morgan学派被贴上“唯心主义”的标签，他本人被，并在“消灭反革命分子”运动中被逮捕和判刑，最后死于1943年。1948年8月，前苏联列宁农业科学院举行大会贯彻苏共中央批判资产阶级意识形态的计划。由于得到苏共中央委员会和斯大林本人的支持，李森科学派在会上和会后大获全胜。morgan学派被贴上“资产阶级的”、“唯心主义的”、“形而上学的”、“伪科学的”等标签，要采取一切措施“消灭”它。禁止大学开设morgan学派的遗传学课程，关闭它的实验室，morgan学派的遗传学家被撤销行政职务，杂志编辑被撤职。李森科学派支持的米丘林生物学则被贴上“科学的”、“现实主义的”、“无产阶级的”、“辩证唯物主义的”等标签。“李森科现象”其实不仅出现在前苏联的生物学，也出现在其他领域：如物理学界批判量子力学，化学界批判共振论，医学界批判Virchow，还有批判控制论等［3］。
前苏联李森科事件的教训也是深刻的。学术问题与政治问题要严格区分，学术问题上的争论要用“百家争鸣”的方针解决，这已经成为中国科学共同体的常识。但现在看来，还可以进一步总结教训。例如，掌握分配国家资源的官员应该根据什么标准来分配资源给科学研究机构和科学家，鉴定和评估科学工作的成果和科学家的业绩。再者，区分学术问题与政治问题，不等于科学可以摆脱价值，科学知识尤其是它们的应用涉及社会、伦理和法律问题。由于什么是政治问题没有清楚界定，因此科学家往往对社会、伦理和法律问题敬而远之，唯恐弄不好，惹了一身骚。所以这次第18届国际遗传学大会的“遗传学的伦理、法律和社会含义”专题学术讨论会，虽然几乎座无虚席，中国代表大概仅占10%～20%。进一步说，政治问题也是可以讨论的。政策、法律等都可以被算进政治问题之内，为什么不能讨论？相反，科学家应主动关心政策和法律问题，积极参加讨论，提出建议。即使是政治改革、涉及政治制度等问题，难道不也应该讨论吗？没有广大群众积极参与，尤其知识分子和科学家的参与，如何能建立适合于我国国情的民主制度？我们现在是法制国家，因此界线应该划在我们的活动是否在法律规定的范围内。当然法律也有不完善、不如人意的地方，我们也可以提出修改意见。
插曲3：围绕第18届国际遗传学大会的风波
与前面两个插曲相比较，这只能说是个小插曲。这个插曲的酿成与国际大形势有关，又与文化差异、工作缺点、语言误解有关。由于我国代表，尤其谭家祯教授的努力，我国挣得了第18届国际遗传学大会的主办权。但由于我国某个省通过了对严重智力低下者强制绝育的条例，后来我国立法机构在通过的有关母婴保健法律中有个别条文涉及对患严重遗传疾病的结婚申请人的绝育问题，不少国家的遗传学和遗传学家提出抗议者有之，威胁断绝合作者有之，要求改变会议地点者有之，申请抵制会议者有之，认为应该去中国看看实际情况者有之，主张去中国将本国在这些问题上等教训与中国同行交流者有之。在权威性的《自然》、《科学》杂志以及其他科学刊物上对此评论的文章不少。这些不能不在一定程度上影响会议的准备和召开。虽然，由于大家的努力，大会以成功结束。但是否也是有教训可以吸取呢？
首先不能否认这个插曲是在1989年以来对中国不利的国际形势下发生的。在这种形势下，国外同行就可能会作出过度反应。其次是误解。有些误解是由于他们没有阅读法律本身，仅仅阅读报纸或杂志上的第二手报道而造成的。也有些人只看了英文本，而这个英文本不是最后确定的文本。有些误解则由于语言上的差异引起的。但从我们方面讲，通过这一插曲，结合遗传学历史的教训，确有若干需要澄清的问题，我们的遗传学家、社会学家、伦理学家、法学家、政府有关部门的官员和立法者应该知道的问题。
2 科学、伦理和政策在这里交叉
2.1概念和语言。来源于希腊文的eugenics一词，本意与中国的“优生”相近，即“生出一个健康的孩子”。这是人类自古以来的合理愿望。中国古代的大哲学家荀子说：“生，人之始也；死，人之终也。善始善终，人道毕矣。”（《荀子》）父母希望有一个身心健康的孩子，这既是他们合理的愿望，也是他们自己愿意作出的选择。但历史已经将希特勒对他认为的“劣生者”强制绝育并导致种族灭绝那种做法与eugenics这个词不可分割地联系在一起了。因而在概念上将eugenics指称为“由国家强加于个人的社会规划”［4］，也就是说，个人的结婚、生育由国家来强制决定。在具有权威性的webster’snewworldDictionary中对eugenics一词的解释为：“通过控制婚配遗传因子来改进人种的运动”，而不言它是一门科学或学问。语言是约定俗成，历史已赋予它这样的含义，因此在科学文献上不用它为好，避免误解和无谓的冲突。这区别于“医学遗传学”，医学遗传学是提供服务，帮助个人就婚育问题自己作出理智的、符合他们自身最佳利益的决定。因此现在我国流行的“优生优育”一词中的“优生”，是通过提供保健、咨询、教育来帮助父母生出一个身心健康的孩子。在这个意义上，“优生优育”的“优生”就不能称之为“eugenics”。然而，我们也可以进一步问一下：生出一个健康的孩子，是否就是“优生”？或者健康与“优”是否一回事？就人而言，“优生”是对一个人的身体、心理和社会方面的能力和表现的全面评价，而不应该仅仅指身体方面。例如我们决不会因梵高患有严重精神病而否定他的伟大艺术成就，称他为“劣生”；我们更不会因为霍金因患肌肉萎缩症，一辈子不能离开轮椅而否定他的伟大科学成就，而称之为“劣生”。身体健康、头脑简单，是“优生”吗，身体健康、头脑灵活、作案累累，也是“优生”吗？当我们口口声声追求“优生”时，有人就会打量：“那谁是劣生呢？”由此看来，“优生”与“劣生”一样，都是既不科学，又会引起负面后果的术语。
2.2 “医本仁术”。遗传学也应是“仁术”。“仁者爱人”，就是要爱护、关怀人，医生、遗传学家对病人、前来求助者的所作所为要有利于他们，不伤害他们，包括不歧视他们。这是全世界公认的生命伦理学基本原则。违反他们的利益和愿望强制他们绝育或流产，便会构成伤害，侵犯了他们的权利。对有残疾者这样做，也就违反了有关保障残疾人权益的法律。在我们的一些文献中，称出生有缺陷的人为“劣生”，有的地方还制订了“限制劣生条例”，对痴呆傻人强制绝育，有一些医学伦理学教科书中，还列出“没有生育价值”的人。“劣生”、“没有生育价值”都是歧视性术语，在理论上和实践上都是有害的［5～9］。第一，出生有缺陷的人在某些情况下可以作出比没有缺陷的人更大的贡献；第二，这些提法违反了联合国普遍人权宣言中“人类生来平等”的原则。
2.3 在人类基因组研究或未来的基因诊断中有关一个人的基因组信息是他/她的最内在的隐私，应该加强保护。现在有一种既错误又危险的论调，据说“随着高科技的发展，个人应该交出一部分隐私。”(这是讨论上海电话局规定要求不将电话号码登在电话本上的用户反而要填写“申请表”这一荒谬举措时一位“青年法学家”说的荒谬辩词。)这种论调的错误就在于：(1)如果是隐私，就不存在“交出来”的问题，只有在必要别人得到本人的同意，了解这些信息。如医生在得到病人同意时检查你的；或告诉他自己的。(2)“交出来”，交给谁？交给公司还是政府？这样公司或政府及其工作人员就会越来越多地掌握个人隐私，泄漏隐私，危害当事人的可能也就越来越多。“隐私”是公民的权利，公司、政府就有义务保护公民的隐私。电话公司要登录用户的电话号码，就有义务向用户“申请”，而不是用户反过来向电话公司申请不要登录。这说明我们的电讯部门、我们的“法学家”对伦理、法律的基础知识缺乏到惊人的地步。保护隐私一是尊重人格，尊重人的自，二是为了保护当事人，因为隐私信息被第三者掌握容易给当事人造成伤害。例如基因组信息被第三者掌握后，当事人就有可能受到基因歧视，就有可能面临失业、失学、得不到保险或被迫付出高额保险费、被列为“劣生”，打入另册等等。
2.4 在人类基因组研究基础上提供与遗传学服务的直接目的应该更为有效地治疗或预防疾病，在与婚育有关的问题上应该是通过向当事人提供遗传咨询服务帮助当事人就他们个人的婚育问题作出符合他们最佳利益的决定，从而促进他们及其家庭的幸福。减少人口中的残疾人比例则是间接目的。也就是说，大多数当事人在经过遗传咨询后，他们会选择预防或避免生出一个有缺陷的孩子，从而使人口中健康生出的孩子比例增大，而残疾孩子的比例相应地减少。为什么应用人类基因组研究成果以及一般的遗传学服务不能以减少残疾人口为其直接目的呢？以减少残疾人口为直接目的的遗传学服务，就需要国家制订数量指标和工作规划，而这样做既不可行，又会产生许多副作用。许多人不了解，在健康人身上也有许多隐性不利基因，以及发生自然突变的可能和现实。1996年8月在日本京都举行的人类遗传学和基因分析伦理问题专题学术讨论会上帝京女子学院木田盈四郎教授指出，基因的自然突变是不可避免的，任何社会都会有3%～5％的人口有先天异常。他向他的学生问下述两个说法是否正确：［1］“我的双亲都是健康的，我的所有近亲都是健康的，因此我没有不好的基因。”［2］“如果世界上所有患遗传病的人都决定不要孩子，那么地球上就没有人患遗传病。”当然，这两种说法都是错误的。也许我国许多人可能认为这两种说法都是对的。如果一方面自然突变不可避免，另一方面又要完成减少残疾人口比例的指标，就会造成许多强迫和弄虚作假的事件。更重要的是，这样做违反了生命伦理学基本原则，而离纳粹的做法也就不太远了。第五，知情同意/知情选择。知情同意或知情选择基于吸取纳粹德国医学和遗传学的教训，基于不伤害、有利于病人或当事人以及尊重他们的基本伦理原则。在与遗传学服务有关的婚育问题上应该由当事人通过知情同意自己作出决定或选择，在他们无行为能力时由与他们没有利害冲突或情感冲突的监护人作出决定或选择，不能由医生或遗传学家越俎代包，更不能由官员通过行政或司法机构决定强制执行。国内有些学者和行政立法官员不了解在现代社会中不损害他人的私人空间的重要性。个人创造性对现代社会十分重要，如果没有私人空间，事事由他人决定，有何创造性可言？私人空间就是在属于个人的问题上由自己决定采取何种行动。个人爱好、交友、恋爱、婚姻、生育等以及与之相关的都属于是私人空间。这种私人空间当然以不损害他人和社会利益为前提。所以我们规定在公共场合不能吸烟，因为这会损害他人健康，但我们不能禁止在特设的吸烟室吸烟。
在涉及个人婚育问题上其他人以及政府的干预应该是最低限度的。在人炸的今日中国，限制生育的数量是可以在伦理学上得到辩护的，既使如此我国的政策仍是“国家指导与群众自愿相结合”，在任何时候和任何地方，强迫命令的做法违背了伦理原则，侵犯了当事人的权利，违反了有关法律。除了我国《婚姻法》规定的以外，在个人的婚育问题上再施加限制是不能在伦理学上得到辩护的。医生或遗传学家可以提供知识、咨询和服务，说明种种选择办法的利弊，但“主意”还得由当事人来拿，由他们决定选择。因此遗传学家的咨询意见是非指令性的(non-directive)。有些地方企图通过法律强制智力低下者绝育，这种做法既违反了公认的伦理原则，也与我国的有关法律（如《民法通则》、《残疾人保障法》等）相抵触。由全国各地著名遗传学家、伦理学家和法学家参加的1991年11月全国首次生育限制和控制伦理及法律问题学术研讨会对此已进行了充分的讨论，并已将讨论的结果发表［10］。
为什么要这样？许多人不了解，虽然医务人员肯定比一般病人拥有丰富得多的医学知识，但医患的价值观念不同。医生或遗传学家的咨询意见或医学意见，实际上是对医学事实的判断和根据价值观念所作出的有关个人婚育问题决策的混合。当事人是否患有某种遗传病，以及这种遗传病的严重程度如何，这是一个事实判断或遗传学判断。但根据这种事实所作出的个人婚育决定，涉及个人的价值观念。而遗传学家或医生与病人的价值观念不一定是一致的。例如查出申请结婚者的一方感染了艾滋病病毒，如果结婚则传染给另一方的可能性具有一定的概率。这是一个事实问题。但他们得知这一事实后，是否坚持结婚，则取决于他们的价值判断。医生可能认为，由于有感染另一方的可能性，因而建议他们不要结婚。这位医生将一方的健康放在他们之间的感情之上。但当事人可能不这样看。他们经过长期的了解，感情很深，即使他们健康会有影响他们也要坚持结婚，他们将感情放在健康考虑之上，如果不结婚对他们的伤害可能更大，况且他们可以在医生指导下采取严格的安全保护措施。那么，有什么理由非要拆散他们呢？又如通过产前诊断查出婴儿患有唐氏症，遗传学家可能建议流产，因为分娩后孩子可能会给家长带来经济负担。但如果孩子的父母非常不愿意将自己的孩子流产掉，而且他们很有钱，他们可以将孩子照顾得很好。那么，有什么理由非要他们流产呢？我们一些官员，也有一些遗传学家强调残疾人口阻碍社会发展，加重社会负担。在这里他们混淆了因果关系。残疾人口相对多与社会发展互为因果，但从根本上说不发展是残疾人口相对多的原因。我国发达地区普遍残疾人口比例低就是一例。
如果将遗传学家和医生的咨询意见和医学意见变成病人和当事人必须采取措施执行的“指令”甚至法律，就会破坏传统的医患关系(包括遗传学家与当事人的关系)。这种关系是一种契约和信托关系。关系双方都是独立的个体，病人来求助，希望能对他有帮助。如何在病人的对面，不是满怀爱心的“白衣天使”，而是穿着白大褂的药厂推销人员(现在一些医生沦落到这个地步，真是斯文扫地)或执行某项政策或法律的官员，怎能让病人相信你？此外，这样做对医生和遗传学家，也大为不利。医学，尤其是遗传学是具有概率性的科学，胎儿出生后是否健康还是缺陷，只能推算出一个概率，至于结婚后可能怀一个什么样的孩子，就更难以预测了。如果将咨询意见或医学意见变成指令，那么马上就会有更多的遗传学家和医生变成被告。
遗传学家和医学家是专业人员，他们运用他们的专业知识为人民服务。他们的直接服务对象是病人或当事人，他们的义务或责任是为他们的利益着想，尊重他们，公平地对待他们。这样做，也有利于社会利益。许多社会、伦理、法律问题是在他们的专业以外，就需要与其他专业人员进行跨学科的探讨，共同找出切实可行的、有效的，且合乎伦理的办法。如果我们能够合适地解决这些伦理问题，就能够为遗传学的发展创造一个更好的社会文化环境和国际环境，使遗传学真正做到“使所有人的生活更美好”。但是我们也应看到，学术是不能完全摆脱政治的。国际上有些人为了政治目的，可以不顾学术惯例，不择手段，进行攻击，并不能阻挡我们前进的道路。但我们也不能因此而忽视在行动中坚持伦理学原则［11，12］。
参考文献：
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［10］ 邱仁宗.生育健康与伦理学［m］.北京：北京医科大学*中国协和医科大学联合出版社，1996.316－319.
医学遗传学问题篇7
[关键词]医学遗传学；优化整合；教学方法；成绩评价；实践
[中图分类号]G642[文献标志码]a[文章编号]1008-2549（2016）07-0089-02医学遗传学是遗传学与临床医学相互渗透形成的一门边缘学科，是现代医学的一个新领域，是临床医学专业基础课。医学遗传学研究人类疾病和遗传的关系，即研究遗传病的形成机理、传递方式、诊断、治疗、愈后、复发风险及预防措施。它是一门发展十分迅速的新兴学科，在现代医学中，处于日益重要的地位。
该课程的教学内容包括绪论、基因、染色体、单基因病、线粒体遗传病、多基因病、染色体病、群体遗传学、生化遗传学、人类基因组、药物遗传学、肿瘤遗传学、遗传病诊断与遗传病治疗、遗传病预防等。在以往的教学中由于时间紧、内容多，往往形成了满堂灌式的教学方法，在有限的时间内，交给了学生大量的内容和知识点，学生不能有效“吸收、消化”，形成了学生“囫囵吞枣”的现象。通过改革，我们在绪论一章中布置作业，让学生自查相关资料，开展自主学习。整合教学内容“基因、染色体”等。在“单基因遗传病”中开展pBL、CBL、启发式和讨论式教学。在“肿瘤遗传学”等章节中结合科研开展教学改革。教学和考试时，充分利用网络等现代化手段。
医学遗传学作为遗传与临床疾病之间的衔接，作为生命科学这个科学体系的一个方面统一把握，做到结构合理、减少重复。真正体现“以学生为中心，提高学生自主学习能力、实践能力和创新精神，提高学生素质”的目标。
一教学内容改革
优化整合课程内容，减少授课学时。因为医学遗传学既是一门重要的医学专业基础课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学是培养高级医学专业人才的知识结构和能力的重要组成成分，其任务是通过教学使学生掌握分析和解决未来在基础和临床实践工作中所面临问题的知识和能力。医学遗传学的教学内容与其他课程有些是重叠的，在教学学时减少的情况下，将医学遗传学的有关内容整合到相关课程完成。如：“基因的表达”在细胞生物学的“细胞核的功能”中完成，或者在分子生物学的“中心法则”中完成。“减数分裂”在实验课上完成等。
二教学方法改革
第一，理论课教学采用讲授式、启发式、归纳式、讨论式等教学方法。例如在理论课上，以提问方式引导学生联想思考，一方面开拓学生视野，了解本学科发展的新趋势、新成就，另一方面也帮助同学加深对一些重要内容的理解和记忆。这样能充分调动学生的学习主动性和积极性。
第二，实验课以学生为中心，以动手操作、动眼观察为主，辅以示教。在实验过程中，老师高度重视培养学生正确的思维能力和分析、解决问题的能力，让学生在“动手做”“眼睛看”和“脑子想”三者结合中，加深对生命科学实验研究的认识，使学生在有限时间内掌握医学遗传学的实验技能，熟悉本学科的实验方法和手段。实验教学改革：本门课程属于专业基础课，通过本课程的实验教学，使学生加深对遗传基本规律的理解，掌握遗传学研究的基本方法和基本实验技能，不但培养学生观察事物、发现问题并着手分析问题和解决问题的能力，而且培养学生的动手能力和实验操作技能。更重要的是通过完整的实验过程，培养学生的科学精神和责任心及团队协作精神。
在实验课教学中，要使用“人类外周血细胞的培养及染色体的制备”“遗传病”等录像、光盘，在教学过程中进行相关内容的演示，使课程内容的展示更为直观、具体，提高教学质量。此外，还应采用显微电视系统，将教师的某些示教内容呈现在荧光屏上，大大方便了学生观看和教师的讲解。这样，激发了学生的兴趣，丰富了实验内容，提高了实验课整个过程的质量。在实验课教学中使用多媒体授课方式，以提高教与学互动的机会。
第三，使用案例式教学。医学遗传学教学过程中，坚持以遗传为基础、疾病为中心，有助于深刻理解遗传与疾病的内在联系。在讲授各类遗传病时，引入临床病例，使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，激发学生学习兴趣，这有助于加深学生对疾病本质的认识。通过具体遗传病家系的分析，使学生加深理解和掌握了延迟显性、遗传印记、遗传早现、动态突变等重点和难点内容。同传统的直接给出基本概念相比，这种方法学生更容易接受、理解。
第四，理论与实验一体化教学。在实验课上把相关的理论内容先进行讲解，然后接上相应的实验内容。使得理论知识得以及时检验和巩固，学生印象深刻。如：性染色质的内容，先对假说进行讲解，接着进行“X染色质的制备和观察”实验，使学生更加易于理解相关内容。
第五，改革教学手段。应用多媒体教学使抽象的知识直观化、具体化、形象化，突出了形象化教学，使学生们在生动、充满乐趣的过程中获得感性知识。例如，减数分裂的教学，传统的教学方法采用口述结合挂图或幻灯的方式讲解，学生对减数分裂过程中重要的遗传事件难以全面、准确地理解。采用多媒体教学方法后，掺入了形象生动的Flas，增加学生的感性认识，有利于学生从整体上把握知识的系统性和完整性，并从感性认识上升为理性认识。近年来，随着各种现代化手段的应用，通过网上下载相关内容、在已有工作基础上，制作针对新版教材的“医学遗传学”多媒体课件，100%多媒体授课。教学结束后，针对教学中出现的新情况及学生对教学的反馈意见，及时修改课件内容。优化网络教学的措施：医学遗传学网络课程上要及时更新教学日历、多媒体课件等内容，结合医学遗传学课堂教学开展“课程教学互动”“课程教学辅助”“网上考试”等。
三成绩评价
遵循科学性原则、导向性原则、激励性原则、多元化原则、可行性原则，采用形成性评价和终结性评价相结合的评价方式。形成性评价侧重于学生学习过程的评价，终结性评价则侧重于学生学习效果的评价，两者互相补充、相辅相成。形成性评价分为教师评价、学生自我评价和学生相互评价等，包括以下内容。
第一，教师通过批改学生作业、阶段测评、实验操作、实验报告等方式对学生进行有效评价，给出具有针对性和指导性的意见，使学生及时获取诊断性信息和相应的指导。
第二，学生在教师的指导下反思在课堂内外的表现，弥补不足，积极地设定学习目标和成长方向，不断调整自己的学习策略和方法，成为一个自主学习者。学生通过有效的自我评价，培养自己对学习负责的态度，激发自尊心、自信心。
第三，同学间对彼此的到课率、课堂表现、作业完成情况、学习态度、学习时间投入等方面进行评价，促进学生相互督促、相互鼓励、共同进步，帮助学生培养客观、公正地评价他人的能力，并学会听取他人的意见，提高自己的沟通协调能力。
期末考试形式为闭卷。课程总成绩由3部分组成：平时成绩、实验成绩和期末成绩。平时成绩由4阶段性成绩组成：自我评价占10%，小组讨论与课堂讨论学习占10%，课外作业占40%，课堂小测验占40%。
四结果及分析
2012级临床医学教改班对以上内容和环节进行了改革，随机抽取一个教改班和一个普通班的医学遗传学成绩进行了统计分析，教改班的期末成绩、实验成绩、总评成绩与普通班的比较，通过officeeXSeLLt检验，p
效果分析，通过对形成性评价和终结性评价（及格率、优秀率、平均分及标准差、各题型的平均难度和区分度等）反映出来的信息进行综合分析，建立综合评价指标体系。
五讨论
经过改革，在医学遗传学教学中贯彻了“以学生为中心”的教育理念，提高学生自主学习能力，培养医学生的综合思维能力、实践创新能力、批判性思维和人文素养，全面提高学生综合素质。达到了建立全面“以学生为中心”的医学遗传学课程教学，使学生自主学习能力、综合思维能力、实践创新能力等得到全方面锻炼，学生综合素质得到全方位提高。根据以上结果，还应该采用以下措施进行整改：一是抓住课堂教学核心，加强遗传学基本原理、实验研究方法的教学。二是利用案例式等教学方法，培养学生为主、主动学习、终身学习的理念。三是转变教育观念，努力实施“启发式”现代教育理念。四是不断改进教学方法，提高教学的现代科技含量，利用多媒体等现代化教学手段开展教学，增强教学的直观性和生动性。通过教研室教学讨论会、集体备课等途径，实施在教改班实际授课过程积累的宝贵教改经验，以便得到及时的交流和推广。同时，鼓励教师在其它平行授课班中，积极推广和实行教改班的最新教改成果，对其中一些创新型较强的理论成果及时整理并以论文形式发表。或参加各级各类教学研讨会，及时推广成果，扩大影响。
参考文献
[1]赵俊云，杨向竹，胡秀华，郭健.pBL教学法在医学遗传学教学中的实践与优化[J].西北医学教育，2014，22（4）.
医学遗传学问题篇8
[关键词]医学遗传学；实验教学；创新性
[中图分类号]R181.3+3 [文献标识码]B [文章编号]1674-4721(2010)01(b)-133-02
近年来，科学技术的突飞猛进促进了生命科学的蓬勃发展。生命科学已经体现出信息化、网络化及学科之间高度交叉、渗透和融合的特点，成为了21世纪的主导技术力量。医学遗传学作为生命科学重要的前沿学科之一，其面貌也发生了翻天覆地的变化，许多新理论和新技术渗透到检验医学、分子生物学、医学免疫学等现代医学研究的各个领域，成为医学生，尤其是高等医学院校检验专业的学生必须掌握的重要学科。我们在总结以往工作经验的基础上，就医学遗传学的实验教学进行了研究与探索。旨在进一步提高教学能力，使学生在学习过程中能够加深基本理论的掌握，增强实验操作、实验设计和科研能力，为将来的检验和科研工作打好基础。
1 提高教师自身素质，注重基础知识的传授
没有高素质的教师就没有高素质的人才。提高教师自身素质是做好教学工作的需要，也是时代的需要。医学遗传学是基础医学课程，也是一门临床医学课程，是遗传学和临床医学相结合的边缘学科Cq。因此，传授医学遗传学的教师不仅要熟练掌握分子生物学的技能操作，还要兼具临床医学方面的知识。只有这样，才能对疾病的临床症状、发病机制和鉴别诊断等理解和描述得较为详尽。另外，随着人类基因组计划的不断推进，医学遗传学知识发展迅猛，新知识、新概念、新技术、新理论层出不穷，而教科书本身存在着滞后性，很难真正反映出本学科研究的最新进展，所以只有不断地充实丰富教学内容，更新教学理念，优化教学手段，注重实用性教学，才能不断提高教学效果。同时，一支高水平、高素质的师资队伍，还要首先强调对学生基础知识的教育。基础知识及理论是一切科学研究和临床实践的根源。任何科学研究都应该建立在扎实的基础知识之上，否则科学研究就如同无源之水、无本之木，难以开展和持续。所以，一开始就要对学生开展基础知识的教育，让学生认识到基础知识和理论的重要性，为以后的实验教学做好准备。
2 坚持理论与实践相结合，激发学生兴趣
素质教育是当前学生教育的主流，在任何教学过程中都应该始终贯穿这一理念，使学生在学习过程中，真正掌握发现问题、解决问题的能力。已有的调查发现，大多数医学院校毕业生对遗传学的基本知识、原理尚有一定的了解，但在实际运用方面却存在较大的差距。传统的实验课教学模式是老师讲、学生做，事先由老师准备好实验材料，写好详细的实验步骤，学生先听老师讲解实验的原理、方法、步骤，然后按部就班地完成整个实验过程，这样的模式容易导致学生思维僵化，动手能力下降。一些学生甚至对实验内容一无所知，在整个实验过程中机械地按照实验步骤进行操作。无暇观察实验过程，更不能分析、解决实验中出现的各种问题，严重影响了实验质量。针对这一问题，应该转换教学理念。努力实行“学生为主体”的原则，对他们适当加以引导，充分发挥学生的主观能动性。实验进行之前，可以让学生自己亲自准备实验器材和试剂。其次是酶的质和量，有一些来源的酶易出现非特异条带，而另一来源的酶则不出现，酶的量过多有时也会出现非特异性扩增。那么对这些原因的分析过程中，适当地激发学生分析问题、解决问题的兴趣，安排充足的时间鼓励他们逐个排除可疑原因，可以通过减少酶的量或更换另一来源的酶、降低引物量、适当增加模板量、减少循环次数、适当提高退火温度等对策，亲自找到问题的解决方法。
3 开拓进取，创新性实验的探索与尝试
实验教学在医学院校基础教育中占有极其重要的地位，是课程教学的一个重要部分。授课方面，实验教学首先要注重学生发散思维能力的培养。在实验课上，教师的讲解要少而精，要充分调动学生的主观能动性，启发他们思考问题、鼓励学生对不同观点及不同结果进行讨论。
医学遗传学问题篇9
例如从中央电视台的《学术报告厅》栏目录制了巴德年院士的报告《21世纪的医学与医学教育》，杨胜利院士的报告《现代生物技术》，从《走近科学》栏目录制了介绍脆骨病病例的《玻璃娃娃》，从《聚焦三农》栏目录制了介绍我国南部地区地中海贫血发生和防止状况的影片资料，从《科技之光》栏目转录了介绍武汉艾氏家族Huntington舞蹈病的《致命的舞蹈》，从《大师讲科学》栏目录制了杨雄里院士的报告《探索脑的奥秘》等，此外还有《饿死肿瘤》、《干细胞》、《基因工程》、《基因组计划》、《孟德尔》、药物不良反应引起的胎儿发育缺陷等。录制的视频材料剪辑后制作成一个个电子文件，带有科普性质的或与教学内容间接相关的材料，例如《21世纪的医学与医学教育》、《现代生物技术》、《基因组计划》等，根据教学阶段或与教学内容的关系，在教学初期阶段的课前或课间选择播放。这些教学辅助材料可使学生在轻松愉悦的状态下了解和学习到与课程相关的知识，了解学科发展的前沿，同时，潜移默化中激发了学生产生热爱科学的激情，甚至能起到营造良好的学习氛围和环境的作用。与教学内容直接相关的材料，例如《致命的舞蹈》、《玻璃娃娃》、《地中海贫血》等，恰当地插入到相应教学内容的多媒体教学课件中，大大增强了授课的直观性和生动性，可激发学生对教学内容的兴趣。强烈的视觉刺激会给学生留下深刻印象，此教学手段或策略的采用，对激发学生对课程的兴趣和学习积极性、提高教学效果起到了不可忽视的作用，这可看作医学教学的较高境界［2］。医学遗传学研究内容是人类遗传性疾病，其学科内容决定了自身不能脱离临床医学实践。我们通过与医院建立密切的工作联系，一方面为医院就医的患者提供遗传病的实验室诊断和遗传咨询服务，另一方面从患者或医院获取患者的临床资料，以充实教师的临床医学知识和教学内容。在实验教学中，采用了案例教学法［3］，在实验教材中编入病例分析的内容，这些病例都是我们实际工作中接诊的典型病例。教学中要求学生根据教材中提供的患者临床资料和实验检测信息对疾病做出诊断，分析发病机制和再发风险，并给患者或其家属提出有价值的建议［4］。这一教学过程进一步激发了学生对医学遗传学课程的学习兴趣，培养了学生应用医学遗传学知识与技能解决实际问题的能力。教学与医学实践相结合体现了医学遗传学的应用性，教师的临床实践为教学提供临床资料、遗传学资料和图片资料，可激发学生学习兴趣，有助于学生对抽象理论的理解，符合培养学生掌握分析解决临床实际问题的医学遗传学知识与技能的教学目标。因此，教学与医学实践和科研实际相结合应作为医学遗传学教学总的指导思想，而不仅仅是课堂教学偶尔一用的教学方法。
精心设计教学方法，提高课堂教学效果
若要选择应用恰当的方法、手段和技巧，使课堂教学游刃有余，必须在备课环节下大工夫，分析教学内容，精心构思、设计每一章节的教学方法、方式与技巧。在我们的教学实践中运用并认为值得推荐的教学方法与技巧有:由浅入深逐步递进法、辨析相近或相关的概念、列表比较并列相关的内容、树形结构图展示层次性知识结构、充分利用图形、图像、图解、动画、视频等直观教学材料和问题教学法等［5］。在问题教学法中对问题的设计颇有讲究，通常就一个知识点设计一连串相关的问题，后一个问题以前一个问题为基础，是前一个问题的拓展或深入。针对具体教学内容精心设计出一连串相关的问题，对学生的学习能起到很好的引导作用，能激发学生的讨论热情和学习兴趣。通过精心设计和应用一系列方法、技巧，课堂教学效果大为提高。由于篇幅所限，有关教学方法和技巧另文详细介绍和讨论。在精选的教学内容中，包括基础知识、基本原理、基本概念等绝大部分内容是要讲授的，而主要靠记忆而不是理解的资料性内容、艰深的尖端技术和前沿成就留给学生自学。为了提高课堂教学效果，在开课之初就给学生强调预习的重要性，同时会把课程教学进度表和各章的教学基本要求给予学生，使学生的预习更有针对性。为了学生有较好的自学效果并及时复习巩固课堂讲授的内容，教师编写了配合教材的习题，要求学生与教学进度同步练习和及时复习。在课程结束后交给老师，平定后作为平时成绩计入课程总成绩。通过这些措施，对学生预习和复习起到了有效的督促作用。
教学策略实施的效果
医学遗传学问题篇10
关键词：医学遗传学；实验教学；分子遗传诊断；设计
中图分类号：G642.41？摇文献标志码：a文章编号：1674-9324（2014）16-0246-03
作为全国最年轻的一所医学院校，深圳大学医学院的教育宗旨是培养高端、精英、超前、精湛的专业医疗卫生人才。自建院以来，深圳大学医学院在临床医学专业本科教学方法改革上进行了多种有意义的尝试，比如采用器官系统融合式的课程体系、开展以问题为中心的pBL教学、《组织学与胚胎学》等部分专业必修课实施全英教学等，教学效果不断提高。《医学遗传学》是医学院校临床医学本科教学中的主干课程之一，是遗传学知识在医学中的应用。它主要研究疾病产生的遗传机制、遗传方式及其诊治和预防的策略与措施。由于现代遗传学的迅速发展，遗传学已渗透到医学的各领域和分支学科。因此，作为生命科学的基础学科和前沿学科，《医学遗传学》在基础医学和临床医学中占据重要的地位，是医学院校学生学习的重要部分。为适应现代教育发展的需要，本教研室亦对《医学遗传学》实验教学体系进行了优化和改革。分子生物学实验技术在《医学遗传学》的实验教学和科研中占据重要地位。然而，由于受到教学课时及实验条件的影响，当前本科《医学遗传学》实验多停留在人类染色体标本的制备及核型分析、基因组Dna提取等。这种较为初级且相互独立、缺乏系统性的教学内容使学生处于一种被动的学习状态，缺少主动思考，枯燥单一的显微镜观察容易使学生失去学习的热情和兴趣，无法跟上医学遗传学的发展步伐。因此，如何提高学生的学习热情、引导学生理解并融会贯通各个知识点，成为多数遗传学教师关心的问题。充实实验教学内容，增加综合性实验是实验教学改革的重要环节。综合性实验的开展，有利于培养学生的动手能力和协作精神，提高学生的学习热情及自身的综合素质和创新能力。为适应我国医学高等教育改革，培养精英型高素质医学人才奠定基础。鉴于此，本教研室在实验教学中开展了分子遗传诊断综合实验，初步建立起了一个新型的实验课程结构，取得了良好的效果，希望可以在此和各位同行共同分享和切磋。
一、综合性实验内容的设计及组织形式
实验教学是理论教学的辅助，为了配合医学遗传学理论课的教学，巩固和加深学生对理论知识的理解和掌握，我们以广东地区高发病β-地中海贫血为例，设计了针对β-珠蛋白iVS-ii-654突变位点的遗传疾病诊断综合实验，实验内容包括如下方面。
1.β-地中海贫血患者及正常人类基因组Dna提取纯化。我们在深圳市南山区人民医院血液科的帮助下获得β-地中海贫血患者的外周血，以学生自己的外周血为对照，利用非离子去污剂破裂血中红细胞和白细胞的细胞膜，释出血红蛋白及细胞核，通过离心获得白细胞的细胞核，加入核裂解液破坏核膜，并使Dna从白中解离，再经异丙醇沉淀即可获得基因组Dna。
2.β-珠蛋白基因第二个内含子（包含β-珠蛋白iVS-ii-654突变位点）片段的聚合酶链反应（pCR）。教师利用课余时间向学生演示如何从美国国立生物技术信息中心（nCBi）的基因库genebank中检索人类基因序列，讲解pCR引物的设计原则，利用引物设计软件设计并优化包含β-珠蛋白iVS-ii-654突变位点的β-珠蛋白基因第二个内含子特异性扩增引物。课堂中学生以上堂课中提取并纯化的患者与正常人基因组Dna为模板，利用优化设计的寡核苷酸引物、Dna聚合酶、dntp及合适的缓冲液系统组成反应液，在pCR仪上进行扩增。扩增产物经琼脂糖凝胶电泳，在Dnamarker的对照下判断扩增产物的分子量及特异性。
3.pCR产物的回收纯化。pCR产物经琼脂糖凝胶电泳后在紫外灯下观察是否获得清晰特异的电泳条带，切下含有Dna部分的凝胶，称量计算后将胶块溶于适量的融化液，经纯化柱过滤、洗脱后得到较为纯净的pCR产物。
4.通过测序检测突变位点。经纯化的pCR扩增产物由生物技术公司测序，学生通过nCBi网站中的BLaSt方法对比测序结果并找出突变位点。
二、综合性实验的教学效果
1.激发学生的学习热情。兴趣是最好的老师。选取接近生活、实用性强、有代表性的实验内容是课程开设成功的首要条件。遗传疾病诊断综合实验以实际病例及学生自身Dna样本为研究对象，通过学生自主设计并优化的pCR引物，扩增包含突变位点的Dn段，使学生将自己现实生活中的例子及自己的健康与Dna的结构与功能联系起来，使理论知识融人生活，变枯燥为兴趣，促进了学生的参与意识，激发了学生学习的欲望，从而容易将知识牢固掌握。
2.锻炼学生的实验技能，提高学生的综合素质。医学遗传学是一门理论与实践紧密结合的学科，其相关实验技术在临床诊断中应用十分广泛。因此，在医学遗传学教学当中设置系统的综合实验，通过教师对实验原理的详细讲解、示教规范的操作，让每个学生都亲手操作，有利于学生理解课堂中所学的理论知识并培养和提升学生的实验技能。通过遗传疾病诊断综合实验学生不仅对遗传突变的致病机理有了更深刻的理解，并且实践了微量加样器、高速离心机、紫外成像系统、pCR仪等先进的分子生物学实验设备，进而帮助学生掌握微量操作的技能并建立分子污染的观念。综合性实验要求学生动手操作，主动思考，分析解决问题。在实验中，学生以3人为一组，每人都有充分的动手机会，学生积极性明显提高，课前能够主动查阅资料，积极请教教师，初步养成了主动思考，分析总结的科研素质，达到综合学习的目的，使学生的综合素质得以提高。
3.学生意见反馈情况。综合性实验在实践中活跃了课堂气氛，学生学习的专注度和学习兴趣明显上涨，主动提问和参与讨论增多。实验课结束后，对学生进行调查，显示80%的学生对综合性实验教学方法与效果满意，认为综合性实验对理论课内容理解有帮助及对实验操作能力有帮助的学生分别占77%和87%。此结果显示：学生对开展综合性实验反映良好，新的实验课程初步取得了较好的效果。
三、开展综合性实验教学的体会
1.开展综合性实验对教师提出了更高的要求。教师应转变传统观念，确立以学生为中心、以教师为主导，让学生自主研学，促进学生自我实现的新型教学理念。综合性实验要求教师能对学生的实验过程、实验质量和实验结果做出及时、客观和公正的评价。因此教师必须不断提升自身的理论知识，积累丰富的实践经验，通过组织参与实验教学的教师学习和研究先进的教育教学理论，利用现代化信息技术手段收集国内外教育教学改革的文献资料，提高教师的专业素质。在开展综合性实验过程中，难免有学生由于各种失误造成实验失败，指导教师除了能引导和启发学生解决实验中出现的问题外，还能做到及时了解学生的心理状况、解决思想问题，鼓励学生充满信心、迎难而上。
2.综合性实验的开展尚有不足之处，有待于进一步改进。遗传疾病诊断综合实验得到了学生的好评，取得了较为理想的效果，但在授课过程中仍存在不足之处。在“pCR”实验中我们发现，由于微量操作技术要求较高，学生初次接触会出现耗时较长，操作不准确，常出现试剂挂壁残留。尤其是加taq酶时，每个反应管只需0.5ul，而所用微量加样器的最小量程为1ul时，学生便手足无措，没有建立起先配制母液再分装的意识。凝胶电泳时，由于枪头把持不稳会出现扩增样品外溢或扎破凝胶的现象，影响电泳结果。这些现象在一定程度上影响了学生对实验结果的观察和分析。那么，如何让学生尽快掌握仪器设备的使用方法、学会实验操作过程中的一些技巧，让学生在轻松、自由的空间中最大限度地获得知识，仍需教师进一步探索。
综上所述，充实《医学遗传学》实验教学内容，积极开展综合性实验，有利于医学遗传学教学质量和教学效果的提高，有利于教师自身素质和教学科研能力的提高，有利于高层次新型医学人才的培养。
参考文献：
[1]冯先玲，周光前，周白菡，沙鸥.组织学与胚胎学全英教学研究与实践[J].解剖科学进展，2012，18（4）：390-391，393.
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[3]冯蕾，舒青.精选医学遗传学实验教学内容，促进实验教学改革[J].山西医科大学学报（基础医学教育），2002，（2）：154-155.
基金项目：深圳大学教学改革研究项目（JG2012053）。