遗传学检查方法篇1
“遗传病的预防”的教学内容为上海市高中《生命科学（试用本）》第三册第八章第四节“人类遗传病和遗传病的预防”的第2课时，学习要求为C级。在中学生命科学学科育人价值中，培养科学素养占据首要地位，这不仅是要求学生掌握相关的生命科学知识，还需要学生具有解决问题的能力。学生除了需要掌握遗传病预防的方法，还要能够应用所学知识避免遗传病的发生，形成积极的人生观，唤醒生命意识。教材中列举了禁止近亲结婚等五种预防措施，学生学习后往往能够说出这些措施的具体名称，但对于这些举措背后的遗传学原理却难以解释，不能达到学以致用的教学目的。然而本节课恰是与学生的未来生活密切相关的，笔者对教材内容进行挖掘，采用情景教学法设计了一对青年男女王小姐和王先生从准备结婚到生育子女的故事，以人生旅途“结婚申请———婚检———遗传咨询———产前检查”为线索串联五种预防措施，营造具有活力的课堂教学氛围，让学生在课堂学习中感受生命与成长，体会学习生命科学的意义，实现生命科学的学科育人价值。
2教学目标
2.1知识与技能目标
能够推断直系和三代以内的旁系血亲；可以根据遗传病的特点，遵循遗传咨询的步骤提出预防措施；说出预防遗传病的五种措施。
2.2过程与方法目标
在遗传咨询的活动中，学习遗传系谱图的绘制和遗传病概率的计算方法；通过情景故事的学习，解释预防遗传病发生的原因。
2.3情感态度与价值观目标
通过比较近亲结婚的遗传病发病比例，体会禁止近亲结婚对优生优育的重要性；认识遗传学对预防遗传病发生的作用，培养生命科学素养，提高学以致用的能力。
3教学设计及过程
3.1创设生活情景，巧解近亲关系
禁止近亲结婚是教学中的第一项预防措施，教师在本节课的开篇采用学生未来人生会遇见的场景创设生活化教学情景。情景一：有一对青年男女王小姐和王先生在经历了一年多的恋爱之后，准备走上婚姻的殿堂。他们在预约登记结婚时签署了《申请结婚登记声明书》，上面写着“没有直系血亲和三代以内旁系血亲关系”。我国《婚姻法》规定：禁止直系血亲和三代以内的旁系血亲结婚，王小姐和王先生是否属于近亲，近亲结婚有何危害？在由恋爱走向婚姻的教学情境中，让学生了解结婚登记的流程和《婚姻法》的相关规定，增加其生活经验。教师利用此情景设计了学生活动：找一找系谱图中“我”的直系和旁系血亲有哪些？学生观察系谱图，判断“我”的直系和旁系血亲，在课堂教学和日常生活之间建立起联系。同时结合对比教材隐性遗传病发病率表格中数据，让学生感受近亲结婚遗的危害，体会科学研究需要数据的论证，并且独立思考其背后的遗传学原理，建立前后章节的联系。
3.2关注新闻事实，树立科学观念
情景二的设计围绕婚前检查的预防措施现状展开：王小姐和王先生排除了近亲关系，按要求预约登记结婚后，民政局工作人员给了双方自愿免费婚前体检单。王先生提出，我们应该先去做婚检后，再领结婚证；而王小姐却说，我们双方都很健康，婚检很麻烦，免了吧！你支持男方，还是女方？教师通过故事引发目前对婚前体检的不同态度，让学生表达自己的观点。教师展现2015年关于婚前检查对于预防遗传病发生的数据，让学生清楚婚前检查的重要性，科学地看待婚前体检的积极意义，影响其今后的生活选择。
3.3体验遗传咨询，活用遗传知识
对遗传咨询的预防措施的学习，采用学生角色扮演的活动形式，设置情景三：在王先生的坚持下，他们来到了医院，进行了一系列的检查。在对病史的询问时，发现王先生曾经患有多指症，但在幼年时通过手术矫正了。王先生主诉男方母亲家族都没有多指症，但父亲家族有多指症病逝，男方的父亲、祖父、祖母都患有多指症，只有一个姑姑没有患病。他们担心这个结果可能对后代产生影响，于是向医生进行了咨询。学生以4人小组进行角色扮演，2人为夫妇，2人为专家，根据学习单提示完成遗传咨询活动。教师设计了以下3个问题：（1）遗传咨询由哪四个步骤组成？（2）多指症属于哪种类型的遗传病？（3）孩子的发病率是多少？如果王小姐怀孕是否需要终止妊娠？在回答问题的同时，每一个学生都可以进入情境中学习遗传咨询的过程，体会遗传咨询对于避免遗传病发生的重要性，运用遗传学的知识画出系谱图，计算后代患病概率，将生命科学知识在生活中学以致用。
3.4认识产前检查，贯彻生命教育
情景四围绕预防措施产前检查展开：当王小姐和王先生经过医生的指导后，知道孩子会有50%的概率患有多指症，但这并不属于严重畸形，可以通过手术矫正。他们消除了顾虑，登记结婚了。一年之后，他们有了爱的结晶。怀孕了的王小姐在产前B超检查时询问医生孩子是否患多指症，医生表示多指症不属于严重畸形，是不检查的，避免准妈妈以此为由终止妊娠，即便患有多指症，出生后2岁内通过手术矫正即可。在此情境下，教师简要介绍B超检查的目的，对基础医学知识进行普及，避免学生产生认识误区，科学正确的对待产前检查，同时贯彻生命教育，尊重未出生孩子的生命。
3.5结合生育政策，提倡优生优育
结合现阶段的“二孩”政策，设置情景五：经过了40周的妊娠，王小姐生下了一个多指症宝宝，通过及时手术治疗治愈了。几年后，身为独身女的王小姐和王先生商量后怀了第二胎，在产前检查时，医生告知王小姐，她的年龄超过了35岁，推荐进行羊水检查，检查胎儿是否患有唐氏综合征。王小姐非常不理解，表示家里并没有人患过唐氏综合征，王小姐是否该进行羊水检查呢？教师引导学生观察图表唐氏综合征患儿发病率和母亲年龄的曲线，关注生育年龄与遗传病的关系，在图表的阅读中锻炼学生的分析能力，得出适龄生育可以减少遗传病的发生的结论。在教学时，教师对羊水检查的过程和目的做简要介绍，使感受科学技术对预防遗传病发生的积极作用。情景六以健康孩子的出生为结束：妊娠16周时，王小姐同意了医生的建议，对胎儿进行了羊水检查，经染色体分析推断胎儿染色体正常，最终生下了一个健康的宝宝。王小姐在生产后鼓励其他朋友应该适龄生育，以减少遗传病发生的概率。
4教学反思
遗传学检查方法篇2
这让人们对利用基因检测来有效预防疾病（尤其是癌症）投入了更多的期待。
2015年1月，美国癌症协会报告称，美国过去20年癌症死亡率下降，至少有150万人躲过了死神的召唤。美国癌症协会将癌症死亡率下降归结于吸烟人口减少、癌症预防、早期癌症筛查和治疗技术的进步等因素。
而基因检测作为针对癌症防治的分子学方法越来越被人们接受。在美国，每年有四五百万人参加基因检测。
据生物芯片上海国家工程研究中心北方基地统计，随着中国人消费能力和健康保健意识的不断增强，越来越多的人将认识到基因检测的重要性，预计每年基因检测量至少在300万人次以上。
一个人一生只需做一次
癌症是最常见的基因疾病，所有癌症的发生，都源自Dna序列的异常。这些Dna序列的异常可能从父母中遗传而来，也可能来自于体内外环境造成的突变，或者两者兼具。
“和一般的体检不同，通过基因检测来预防癌症，一个人一生只需要做一次就够了。因为自身所携带的基因是从父母那里遗传下来，所以这些基因不论你从什么时候做，都是一成不变的。”美国北岸大学健康中心副院长、个性化肿瘤治疗项目主任、复旦大学公共卫生学院遗传转化和健康干预中心主任徐剑锋对《t望东方周刊》说。
个性化的癌症筛查检测也并非是越早越好。徐剑锋说，“我们一般建议35岁以后的成人可以考虑，新生儿并没有那么紧迫。”
2015年7月，美国人类遗传学会（aSHG）了儿童和青少年基因检测声明。报告的第一作者、犹他大学的JeffreyBotkin教授表示：“我们只掌握了有限的数据来说明基因检测是如何影响儿童和他们的家庭，所以我们建议，除非通过基因检测数据能够及时获得医疗辅助，否则，基因检测应推迟到孩子们成年后再进行。”
“癌症筛查作为三级预防的重要部分，是降低发病率、死亡率以及提高生活质量的有效方法，但是按照目前一刀切的标准筛查方案，会导致低风险个体的过度筛查。”复旦大学健康传播研究所所长傅华说。
在美国，有专门的获得政府认证执照的基因医学咨询师，他们也属于医疗从业人员。患者是否该做某项筛检，以及筛检结果出来之后是否该进行治疗，都由他们提出建议，进而由咨询师和临床医师互相配合开展基因检测。
如何评估遗传风险
在基因技术之前，家族史常用来作为遗传风险评估的重要指标。
但是受家族大小、家族成员间的联系程度等诸多因素影响，仅仅依靠这个指标难以确定遗传风险。也就是说，没有家族史并不意味着没有遗传风险。比如，一个人的家族没有患癌症的历史，但是他却得了癌症。家族史虽然反映了遗传因素，但是这种间接测量遗传风险的方法偏差较大。
“因此我们需要一个更准确、更直接可靠的方法来评估癌症遗传风险。”美国北岸大学健康中心教授CharlesBrendler说，相比之下，自己的Dna所反映的遗传分数更加可靠。“现有的医学证据表明，遗传分数应用于癌症风险评估的准确性和可靠性完全优于家族史的评价。”
科学家们目前已经鉴定出几百个与常见癌症风险相关的位点，将其进行组合，计算出每种癌症的遗传分数。
“对于每一种癌症，每个人都可以获得一个特定的遗传分数。这些遗传分数能够锁定你得哪种癌症的风险比较高。”徐剑锋解释说。
除此以外，科学家们已经鉴定出200多个致癌基因，几乎囊括大多数常见癌症。如果在这些基因中发现一个致病性突变位点，那么患一种或者几种类型癌症的风险就可能较高。
总而言之，个性化癌症筛查就是结合遗传分数、高外显率的致癌基因，以及家族病史，提供全面的遗传风险评估。
“预防死亡”
“基因检测和个性化癌症筛查的重点是预防癌症造成的过早死亡。”徐剑锋说，对于乳腺癌、前列腺癌以及大肠癌而言，早发现意味着90%患者可以生存5年以上。
而对于生存率低的癌症来说，高危人群进行癌症筛查也是有用的。虽然基因无法改变，但是获知自己的患癌风险意味着早有准备。知道自己遗传癌症的发病风险高低，以及是否带有目前已知的致癌基因突变等，可以选择性地设计癌症筛查的起始年龄、筛查方法、筛查频率甚至选择预防性手术等预防措施。
比如，美国演员安吉丽娜・朱莉为了预防乳腺癌和卵巢癌，先后进行了乳腺和卵巢摘除手术。“朱莉身上不仅有乳腺癌、卵巢癌的家族史，还携带有BRCa1这种基因突变，她患乳腺癌和卵巢癌的风险比一般人高很多。”徐剑锋说。
2014年2月国家食药监管总局、国家卫计委联合为了规范行业发展，叫停了基因测序项目。2014年12月和2015年1月，医政医管局和妇幼健康服务司先后下达通知，基因测序重新被卫计委“再开闸”。除此以外，2015年6月8日，发改委《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》，其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术，并将在3年时间内建设30个基因检测技术应用示范中心。
遗传学检查方法篇3
关键词：遗传病；优生学；措施
【分类号】C923
一、优生学
优生学是1883年英国的高尔顿首次提出的。是研究利用遗传学的原理和方法以改善人类遗传素质的学科，人类要更好的优生必须从遗传学角度进行，为防止和消除遗传因素致畸或死亡。
二、遗传病
遗传病是指生殖细胞或受精卵的遗传物质染色体发生突变（或畸变）所引起的疾病，涉及人体各个系统和各个器官，它具有家庭聚集现象和垂直传递等特点。
（一）遗传病的种类
目前，我国每年拥有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生，先天残疾儿童总数高达80万-120万，约占每年出生人口总数的4%-6%。遗传病已成为影响人口素质的重要病种，它主要分为染色体病，单基因病，多基因病；据遗传浒病学调查，约10%的孕妇流产是由于染色体异常引起；1岁以内死亡的婴儿中，先天畸形居首位，儿童智力发育不全者约占3%，其中4/5由遗传因素所致。我们常见的遗传病有软骨发育不全、多指（趾）症、先天愚型、性腺发育不全症、白化病、血友病、先天性聋哑、红绿色育症、抗维生素D佝偻病、无脑儿、神经管畸形；唇裂、颚裂、糖尿病、高血压、精神分裂症等5000多种。
（二）遗传病的防治
做好孕前准备，保证夫妻双方的身体健康，如患病毒性肝炎、肺结核、性病和其它一些
严重器质性疾病的病人不要急于要孩，防止病毒侵袭胎儿造成新生儿先天性心脏病，小头畸形，智力低下等；避免近亲结婚，因为近亲婚配的子女，先天畸形及死亡率比一般群体高3-4倍；避免高龄产妇生育女性最佳生育年龄是25-30岁之间。男性生育年龄可放宽到45岁，研究表明小于20岁大于35岁以上的母亲所生的子女，患先天畸形概率要比最佳生育年龄高出16倍之多；怀孕期间不可滥用药；避免接触有毒、有害的化学药品；适当休息，节制性生活，科学饮食；保持愉快心情，戒除不良习惯（如吸烟、喝酒）；积极进行胎教。
（三）遗传病的治疗
遗传病一般只能改善或矫正患者的临床症状；而没有完全根治的方法。它的治疗方法有
手术治疗，如唇裂、先天性心脏病、外生殖器畸形等；饮食治疗；基因治疗，如抗维生素D佝偻病；药物治疗，如先天性免疫球蛋白缺失糖尿病。
（四）强化公众意识
加公众对遗传病的认识，尽量做到人人知晓，人人宣传的目的，采取科学方法进行干预；加强各地区医院卫生保健部门工作。
一位美国心理学家说过：“一两的遗传，胜过一吨的教育”，正所谓知己知彼，百战百胜，现代科学技术越来越发达，对生命科学研究也是与日俱进，；因此，为了国家的繁荣富强，民族的兴旺发展，为了预防遗传病给人类带来的困扰，我们必须提倡优生，重视遗传，为国家培养出高素质的人才。
三、优生的措施有哪些
优生措施主要分为两大类：一类是以预防性（消极性）优生为目的，如遗传咨询、婚前检查、人工流产等。另一类则属优生的措施，如遗传工程、体外受精和胚胎移植等。相对而言，前一类措施出现较早且较易实行。
（一）做好搞好遗传咨询禁止近亲结婚
遗传咨询是指由咨询医师或从事医学遗传学的专职人员对遗传病患者及亲属所提出的有关其疾病的全部问题进行解答的过程。遗传咨询可分为婚前咨询、产前咨询，或其他方面的咨询，如某些先天性畸形能否遗传后代等。医生进行咨询解答的步骤可分为：明确诊断；分析疾病的遗传方式；向咨询者及其亲属提出各种可供选择的建议三个步骤。
遗传咨询时间总的原则是宜早不宜晚。首先是择偶咨询即婚前咨询。知道自己的家族中有遗传病史、应在婚前检查中如实地告诉医生，以便通过双方染色体的检查，来判断婚后是否会生畸形儿。如果双方染色体的重视组合会导致遗传病的延续，那么，是结合还是分手，应该科学地、慎重地考虑。
其次是孕前咨询。夫妇双方中一方有遗传病家族史或已生过一个先天性畸形儿，应在准备怀孕前去咨询。有的遗传病与环境、季节有关系，医生会对何时怀孕有利提出具体意见。另外，有些遗传病需要在孕前做必要的治疗，或服一些药品对胎儿发育有利，因此，孕前先去咨询，遵照医生的嘱咐怀孕是会有利于优生的。
再有孕早期及时咨询，怀孕后应该在一、两个月时去咨询，最晚不超过三个月。孕早期咨询，医生可以通过询问妊娠反映，做必要的检查来判断胎儿是否正常。如果正常，但仍需要继续观察监护胎儿发育情况；如果出现异常，早期引产对孕妇身体的影响会小一些。由此可见，在怀孕四五个月以后再去做遗传咨询是为时太晚了。因为有的检查要待一两个星期后才能做出诊断。诊断后如果需要引产，胎儿大了，对孕妇健康影响就更大了。
遗传学检查方法篇4
特奥会上特殊的小天使
2007年金秋10月，第12届世界夏季特奥会在上海举行。特奥会是国际奥林匹克系列中专门为智障人士设立的运动会，参赛者都是年龄在8周岁以上、智商在70以下的智障人士，它以智力等级安排比赛组别。领奖台上运动员纯真快乐而又不同于平常孩子的特殊笑脸感染着每一个人，台下许多人流泪了，有人轻轻感叹：怪不得说智障的孩子一样是天使，只是天使的翅膀不小心让上帝折断了……
运动会上一个害羞的可爱女孩最引人注目，她就是12岁的冯吉，这次特奥会形象宣传大使，她的笑容已经被定格在全上海各个街道、路口的广告宣传画上。
老师说她最大的特点就是快乐和自信。
但在小冯吉甜甜的笑容后，是妈妈王伟芳12年难以言说的艰辛。12年前，42岁的王伟芳生下了冯吉，对这个迟来的小生命，家人充满了期盼。然而没想到的是，这个不幸的孩子，从一出生就被确诊患上了唐氏综合征。
“唐氏综合征属于遗传病，是种由染色体异常引起的残疾，排在儿童先天智力障碍的首位，而冯吉所患的又是唐氏综合征患儿中最严重的一类……”医生的话几乎给女儿判了死刑。王伟芳陷入了深深的痛苦和绝望中。
但痛苦之后王伟芳没有向命运屈服。她辞去了工作，用自己全部的爱心和耐心，呵护和训练他们不幸的女儿。在日常活动中如走路、吃饭、说话，妈妈费尽了苦心。是妈妈的爱和坚持改变了冯吉的命运，特奥训练部看中了小冯吉乐观、勇敢、不怕吃苦的精神，选中小冯吉进了体操队。
体操训练是枯燥的，同时也是残酷的，对一个唐氏综合征患儿来说，冯吉需要付出比常人更多的艰辛和努力。一组简单的动作，正常的孩子可能几个月就学会了，然而冯吉却需要花上整整两年半的时间。尽管每天重复进行的柔韧、力量和平衡训练十分艰苦，但在妈妈和老师的鼓励下，在一种简单信念的支撑下，冯吉坚持了下来。每一次比赛，妈妈都会从浦东的家里赶到赛场给女儿加油助威。也许是妈妈的执著和伟大感动了上天，2006年，活泼可爱的小冯吉从几千名候选人中脱颖而出，成为2007年第12届世界特殊奥林匹克运动会的形象大使。
特奥会上像冯吉这样的孩子很多，其中有一对双胞胎姐妹也是唐氏综合征患者，两姐妹妈妈的故事更感人，更让人心酸。在上海，像冯吉这样的孩子有7万，在中国，这个数字是1300多。
关键词导读
遗传病
遗传痛是父母的遗传物质(基因)在亲代和子代之间按照一定的方式垂直传递而引起的疾病、遗传病的特点为患病是终生性的，常有家族性。通常，它在孩子出生时就会表现出来。如先天恿型、多指等。但也有一些是在生后生长发育到某一阶段才表现出来，比如肌营养不良症到儿童期才发病，秃发症也是在30岁后才发病：有些遗传病与环境因素有一定的关系，比如半乳糖血症，是在进食含有乳糖的乳类后才会发病。
优孕，请避开一遗传病雷区
民间有句俚语：“种瓜得瓜，种豆得豆。”它形象说明了父母的特征可以通过体内的遗传物质传递给孩子，使孩子在形态、性格及生理上表现出与父母相似的特征，这就叫做遗传。然而，有些父母的遗传物质(基因)存在着缺陷，传递给子代就会生出患有遗传病的孩子。目前，虽然越来越多的遗传病被发现，也找到一些治疗方法，但还有许多遗传病仍让人们束手无策，因此，预防就显得尤为重要。
遗传与疾病解读遗传风险
代代相传的显性遗传病：有些遗传病是代代相传的显性遗传病，遗传方式是直接遗传。只要个体带有相关致病基因就会发病，家族中几乎每代都有相同疾病患者，男女发病机会均等。此类遗传病有2000多种，如遗传性多囊肾、短指(趾)畸形、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血、结肠多发肉等都是这种遗传方式。
隔代相传的隐性遗传病：―个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，但至少他们中的一个也带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25％的概率生这样的病孩，25％的概率生完全正常的小孩，50％的概率生携带致病基因但临床不发病的小孩。这种被称为隐性遗传病。由于每对夫妇所生孩子数目较少，故家族中不一定每代都有患者出现。所以如果上代近亲中有先天性聋哑、苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。
性别交叉遗传的隐性遗传病：人们印象中，有些遗传病是男孩子多，确实有一类遗传病就是传男不传女，称为性别交叉遗传的或性连锁隐性遗传病。像比较常见的红绿色盲，男性患者居多，他们的妈妈都是这个基因的携带者，却没有红绿色盲病。秃发、血友病和进行性肌营养不良也是这种遗传方式。
多基因遗传病：这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病，像精神分裂、哮喘、高血压、糖尿病、唇裂、腭裂、忧郁症、尿道下裂。脑积水等都是典型的多基因遗传病，其发病受遗传基础和环境因素的双重影响，遗传基础决定了一个个体是否有易于患病的倾向，而环境因素则起到很重要的作用。
遗传病，怎么才不会遗传下一代
去做遗传咨询
遗传咨询有婚前咨询、产前咨询及一般遗传咨询，由从事遗传学的医生对育龄男女及患有遗传病的患者或亲属提出的问题进行解答，包括详细询问病史、做好完整的家系调查，特别是对发病者的直系亲属(至少两代)要查清楚，然后进行必要的实验室检测，确认是否有遗传病，并做出正确诊断。同时，医生帮助推算复发风险率，并对生育提出指导性对策或切实建议。
需要去做咨询的对象为：
近亲婚配者；
家族有人有遗传病或本人有遗传病，或先天性智力低下者：
反复自然流产及闭经不孕的育龄女性；
生育过先天缺陷儿或遗传病儿，以及有生过染色体畸变患儿的病史的育龄夫妇；
性器官发育异常，必须确定性别，以决定能否结婚生育者；
怀孕早期(10周内)有高热、服药、接受过x线、患风疹及恐对胎儿不利者；发生不明原因死胎、死产的育龄夫妇：
高龄孕妇(大于35岁)：
羊水多、胎儿发育迟缓的孕妇。
去做致病基因携带者检测
在人群中有这样一些人，他们体内带有致病的遗传物质，但他们从表面上看与正常人一样，这种人被称为致病基因携带者。他们可把致病的遗传物质传递给下一代，造成致病遗传物质扩散，并在一定的环境因素下导致后病，如
血友病、苯丙酮尿症等。庆幸的是，这些携带者如能被及早筛检出来，就可阻止致病基因扩散。因此，在某种意义上说，及时检出携带者比发现遗传病更有意义，更有利于预防遗传病。
目前，检查携带者的方法有临床检测、细胞学检测、酶和蛋白质检测及基因检测。临床检测可以提供线索；细胞检测包括染色体检查等；酶和蛋白质检测可直接测定酶和蛋白质的量和活性，携带者通常低于正常；基因检测可直接测出致病基因，结果准确可靠，是检测携带者技术的一大突破。
去做婚前检查和产前诊断
婚前检查和产前诊断是预防遗传病的重要方法。婚前检查不仅可筛选出不宜结婚或需治疗痊愈后才能结婚的人群。还可初步筛选出可能患有遗传病的人或致病基因携带者。同样，产前诊断可在胎儿出生前就了解到他是否存在遗传缺陷或先天畸形，如无脑儿、脑积水、脊柱裂等，还能较早发现一些遗传代谢性病，如酶缺乏等。
需做产前诊断的情况为：
夫妇一方或双方有遗传病或是致病基因携带者：
以往曾经生育过遗传病儿的夫妇：
曾发生新生儿死亡或生育过先天畸形儿的孕妇：
有明显致畸因素及接触史，如孕早期被病毒感染、接触过有害化学物品或受到过辐射；
35岁以上的孕妇。
在上述情况下，仍渴望孕育健康胎儿的夫妇，应与医生作详细探讨，并于怀孕15-18周(约4个月)时施羊膜穿刺术，确定胎儿会不会发生遗传疾病。一旦查出胎儿有先天性遗传病，出生后无法存活或矫治者，应立即施行人工流产，终止妊娠。
小贴士：受精2天遗传病可查
据了解，目前国内外大部分产前诊断都采取一种侵入性诊断，如羊膜腔穿刺等方法，这不仅给产妇带来痛苦，而且还可能侵入胚胎，对其产生一定的损伤。此外，产前诊断一般都在妊娠后16～25周进行，如果查出孩子患上了遗传病后再引产，将对产妇心理和生理造成较大的影响。目前孕妇产前诊断技术有很大突破，它使人们在胎儿的发育只有8个细胞的时候，就能知道其出生后会否患上可怕的遗传病。我国广东已经成功对一例地中海贫血症进行了这样的诊断，但目前技术还不太成熟。
生个“设计宝宝”不带遗传病
想要金发请按1，想要黑发请按2，想要消除癌症基因请按3，想要智商140以上请按4……在一些科幻小说里，人们可以根据自己的需要，摁键设计自己想要的理想婴儿。
随着人类胚胎生殖技术的飞速发展。这种天方夜谭式的“设计婴儿”事实上离我们并不遥远。
日前，一名身患遗传性眼癌的英国妇女就借助基因诊断技术怀上了一个被去掉了眼癌基因的“设计婴儿”。但由此引发的一系列经济、伦理、法律争议令“设计婴儿”再次备受争议。
蚂蚂患癌宝宝被去癌基因
英国m夫人和她的丈夫没有生育问题，但他们还是做了试管授糖，因为m夫人患有视网膜母细胞瘤(遗传性眼癌)，她带有可能导致遗传性眼癌的变异基因RB10。如果她通过正常途径怀孕，宝宝有50％的可能继承RB1基因，这就意味着宝宝继承了一个“定时炸弹”，因为RB1基因有90％的可能引发眼癌，宝宝可能在出生后就受到这种疾病的影响而失明。为了能让孩子避免这种可预见的潜在悲剧命运，m夫人选择了使用目前仍有争议的胚胎植入前遗传诊断(pGD)技术。
她在接受伦敦大学医院专家组特殊治疗后，成功怀上了一名“设计婴儿”。该医院的台尔哈尔教授运用pGD技术对体外授精获得的多个胚胎进行测试，从中挑选出了没有受到变异基因影响的健康胚胎。植入了母体子宫。如今m夫人已经成功受孕，她的宝宝出生后不会患眼癌。甚至她的所有后代都不会患上这种遗传性眼癌。
婴儿可以这样“设计”
胚胎植入前遗传诊断(pGD)技术1989年由英国哈默史密斯医院的温斯顿爵士领导的研究小组开发成功。
所谓胚胎植入前遗传诊断就是医生通过体外授精的方法，获取多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫孕育宝宝。最新研究显示，通过胚胎植入前遗传诊断技术出生的婴儿没有遭受任何持续的伤害。
多年从事试管婴儿人类辅助生殖技术的专家，北京妇产医院妇产科主任医师范玲表示，所谓的“设计婴儿”，其实还是试管婴儿。她介绍，目前试管婴儿技术已经发展到第三代，而第三代试管婴儿技术就是采用基因筛选技术。，目前可利用pGD进行检测的遗传病包括：1，常染色体显性遗传病病：马凡氐综合征、强直性肌萎缩、家庭性腺纤维囊肿；2，常染色体隐性遗传病：囊性纤维瘤、B一地中海贫血、镰刀细胞病、脊柱肌萎缩；3，X连锁遗传病：假性肥大型肌营养不良、血友病：4，严重的复合免疫缺陷病，如白化病：
通过pGD这种方法，不仅可以检测出胚胎是否带有遗传疾病，而且还可以检测出胚胎的性别。几十年后，父母不仅可以选择宝宝的健康与性别，甚至连外貌、身高以及性格特征都可以随心选择。
“设计婴儿”早就有了
全球第一例通过pGD技术培育成功的试管婴儿2000年在美国诞生。这名女婴母亲的家族有早老性痴呆遗传病，她的兄弟姐妹在33岁就发病了。
这名女孩经过了基因筛选，将来就不会霉患遗传性痴呆病了。
此后全世界陆续有1000多名婴儿通过pGD技术降生到这个世界，绝大部分都发生在“设计婴儿”早已合法化的美国，此外法国：西班牙也已对这一技术的应用放行。
英国对“设计婴儿”的合法化一直比较谨慎。英国上议院2005年4月认定利用pGD技术治疗有基因缺陷的病患是合法行为，为“设计婴儿”的出现打开了闸门，不过筛选范围仅限于可能导致囊性纤维变性、大肠息肉症和视网膜癌等高遗传性疾病的基因。
今年5月10日，HFea(英国人工授精与胚胎学管理局)决定把使用范围扩展到乳腺癌和肠癌。为了谨慎起见，每个进行胚胎筛选的病例事先都要单独经过HFea的审查。
最近，伦敦两家治疗不孕症诊所的医生们向外界表示，他们正准备向HFea申请，利用植入前遗传检测技术对胎儿进行检查，以便让有遗传乳腺癌风险的妇女能够获得一个健康的婴儿。
其实，生个“设计婴儿”从经济上来考虑，是很划算的。英国顶级不孕症专家西蒙・费舍尔医生曾经算了一笔账――一个不健康的孩子除了将给家庭带来精神上的痛苦外，在经济上也是一个不小的负担。例如，照顾一个有先天性红细胞再生障碍性贫血(DBa)这类遗传病的孩子，一生至少要花费100万英镑，而进行一次“设计婴儿”的全套程序只需花费6000英镑
小贴士
先天性疾病都是遗传性的吗?
人们往往把先天性疾病都认为是遗传痛，其实这是两个完全不同的概念。
先天性疾病是在胎儿期得的，也就是胎儿在子宫内的生长发育过程中，受到外界或内在不良因素作用，致使胎儿发育不正常，出生时已经有表现或有迹象的疾病。如：风疹病毒感染引起的畸形、先天性髋关节脱住等。
遗传学检查方法篇5
【关键词】tBL教学法医学遗传学教学改革
【中图分类号】G【文献标识码】a
【文章编号】0450-9889（2014）07C-0135-02
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科之一，其利用Dna技术研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而达到控制遗传性疾病的再发，降低其在人群中的危害，提高人类健康水平之目的。医学遗传学既是一门综合性很强的基础课程，又与临床医学紧密相连，其课程知识点繁多，覆盖面广，更新速度快，与其他学科交叉紧密，因此，在传统教学模式下，学生容易出现学科体系不清晰、重点内容不易消化、感觉教学内容枯燥乏味、学习缺乏积极性等问题。显然传统的教学模式已经无法满足新的教育环境下对医学生综合素质全面提高的要求了，这就需要新颖、高效、优质的教学模式加入，并逐步完善。以团队为基础的教学模式（team-basedlearning，tBL）是以团队为基础，通过将教师讲授和学生讨论有机结合而形成的教学模式，它是美国oklahoma大学Larrymichaelsen教授在优化改进以问题为基础的教学模式（problem-basedlearning，pBL）后，于2002年提出的一种新的教学理念。该教学模式体现了以学生为主体的教学思路，鼓励学生通过团队协作的方式分析问题、解决问题，有效的提高了学生的学习积极性、主动性和团队合作精神，也带来了很好的教学效果。现将tBL教学法引入医学遗传学教学中，通过积极的实践和优化，争取不断提高医学遗传学的教学质量。
一、对象与方法
（一）研究对象。选取广西卫生职业技术学院2012级检验1班和检验2班作为研究对象。检验1班58人作为实验组，检验2班58人作为对照组。两组年龄、综合素质等比较，差异无统计学意义（p>0.05）。
（二）研究方法。对照组采用传统的讲授式教学方式。实验组采用tBL教学模式：授课前，教师要提前一周将与课程内容相关的预习资料发放给学生，供学生预习；对学生进行分组，每组5-7人，分组的原则是成绩优异的学生和成绩一般的学生搭配，积极主动的学生和消极被动的学生搭档，做到组内异质、组间同质。课堂内容包括4个部分：（1）个人测验（10min），先发放试题和答题卡对学生进行一次基础知识测验，由每个学生独立完成，检查学生的预习效果；（2）团队测验（20min），再次发放试题和答题卡给学生进行测试，但这次允许小组内的成员进行讨论，最后得出组内统一的意见；（3）汇报讨论（45min），各小组选派一名代表汇报组内讨论的结果，并针对问题提出相关理由，持有异议的其他小组成员可以通过相互辩论的方式发言；（4）评价总结（15min），教师点评、总结讨论发言和团队协作情况，解释同学们讨论中出现的疑问，总结知识点并提出改进意见。
（三）评价方法。包括：（1）学期末进行医学遗传学闭卷期末考试进行比较；（2）发放教学调查表，统计学生对tBL教学模式的满意度。相应数据使用SpSS13.0软件进行分析，计量资料采用t检验，计数资料采用x2检验，比较两组教学效果。
二、结果
（一）两组学生医学遗传学考试成绩比较（见表1）。从表1可以知道，两组学生在医学遗传学考试成绩上存在显著差异，t=8.397，p
（二）两组学生医学遗传学教学满意度调查表（见表2）。在医学遗传学教学课程结束后，发放教学调查表，分别调查学生对传统教学模式（对照组）和tBL教学模式（实验组）的满意度，发放调查表116分，回收116份，回收率100%。实验组满意率与对照组满意率存在差异，p
三、讨论
（一）tBL教学模式能有效激发学生的学习积极性和主动性。tBL教学模式改变了传统教学模式以教师为中心的教育思路，真正体现了以“以生为本”的理念。在上新课前，学生会通过查阅医学杂志、搜索互联网等方式提前准备教师布置的预习资料，一方面提高他们的自学能力、信息检索分析能力，另一方面也增强他们的学习积极性。在tBL教学过程中，以往灌输式的讲授方式被学生分组讨论和教师指导取代，使得枯燥乏味的医学遗传学知识更容易被学生接受，在不断讨论学习的过程中他们会用这些知识点去分析问题、解决问题，因此知识点也更容易被记住、记牢。这在一定程度上会促使学生变被动为主动，激发他们的学习动力。
（二）tBL教学模式能培养学生团队协作能力。tBL教学本质上是一种以小组为单位的集体学习，它以团队为基础，团队中的成员都有不同的任务，如果一个成员不能完成他的任务，那么就会影响到整个团队的成绩，这就要求这个团队分工明确、管理合理、责任清晰才能能高效运作。学生在收集相关资料、讨论分析的过程中，就要与小组其他成员不断进行交流、学习、互助，在互动过程中就会逐渐拉近与他人的距离，培养了团队协作能力，有利于以点带面、以面带片，最终实现组内、组间及全班学生的共同进步。
（三）tBL教学模式能提高教师教学能力和水平。与以往的传统讲授式教学模式不同，tBL改变了教师为中心的模式，这也对教师的教学能力和水平有了更高的要求。在tBL教学模式中，教学的主体已由教师转变为了学生，教师在教学过程中主要的作用是组织课堂、激励团队学习、引导讨论等，这就要求教师具备更加全面、广博的知识，丰富的教学经验，而且具有较强的组织沟通能力。另外，医学遗传学是一门跨专业、融合性很强的前沿学科，知识更新快，需要教师在tBL教学前，不断的通过自学、进修、网络等方式了解本学科及相关学科的前沿知识和技术，这样才能更好地准备教案，将医学遗传学这门学科上好，同时也能不断提高教师教学能力和水平。
tBL教学模式是一种新颖的教学方法，它克服了传统教学模式的部分缺陷，在引入医学遗传学教学中后，我们发现它能有效提高学生的学习积极性和主动性、增强学生团队协作能力，并且有利于提高教师的教学能力和水平。随着tBL教学模式不断完善和改进，这种先进的教学方法必定会对医学教育改革起到推动促进作用。
【参考文献】
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遗传学检查方法篇6
关键词唐氏综合征颈项部透明层母血清标记物联合筛查
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2010.11.239
资料与方法
2009年1～10月在本院产科门诊检查的5000例孕周为10～21周、年龄在20～43岁的孕妇,进行唐氏筛查,随访至胎儿出生。
方法:①nt的测量:在孕11～13+6周用标准测量面为胎儿正中矢状面,至切面亦是测量头臀长的标准切面,显示至切面的要求尽可能将图像放大清楚,显示并确诊胎儿背部皮肤,在颈部皮肤高回声带的深部显示无回声或低回声带即nt,测量时应在nt最宽处测量垂直于皮肤光带的距离,测量游标的内缘应置于无回声的nt外缘测量,如果nt≥3mm为筛查高危,进行遗传咨询进一步随访。②血清筛查方法:在孕14～20+6周取孕妇静脉2分离血清-20冰箱保存待测,筛查方法:采用酶联免疫吸附法定量检测,血清中aFp,B-HCG试剂由上海复旦张江公司提供各项检查结果用中位数(mom)表示,结合孕妇年龄、孕周、核对孕周、体重及是否有胰岛素依赖型糖尿病等相关因素,采用上海复旦张江公司提供的软件及判断标准,计算DS的风险率,DS的阳性切割值为1:250对筛查出的nt或DS高危孕妇进行遗传咨询,在知情同意下于孕16～21周进行羊水诊断,对确诊为异常的孕妇在知情同意下给予引产,所有筛查的孕妇随访至胎儿出生。
结果
5000例孕妇进行筛查,孕早期B超检出nt高危68例,阳性率13.1%;孕中期母体血清检测DS高危162例,阳性率5.56%;神经管缺陷高危37例。发现21-三体综合征7例,心脏畸形5例,多发畸形2例,其他异常4例。结果见表1、表2。
讨论
唐氏综合征(DS)又称为先天愚型或21三体综合征,是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下最常见的遗传性病因,占先天智力障碍的50%,占整个新生儿染色体病的90%。
唐氏综合征是一种较常见的染色体病,发病率为1/600～1/800[1]。其病因是由于DS患者较正常人多一条21号染色体。其主要特征为严重的先天智力障碍,特殊面容并伴有各种先天畸形,生存期较长。目前尚无有效的治疗方法,给社会和家庭带来严重的精神和经济负担。据国家计生委统计资料报道[1],我国目前有60万以上的DS患儿,每年约有26000个DS患儿出生。对于孕妇来说,胎儿DS产前筛查很有必要,因为DS虽为遗传病,其发病很少由上一代遗传,主要是新发突变,每个孕妇都有生育DS患儿的可能。
DS产前筛查是一种对孕妇和胎儿均无创伤性的检测手段,当前国内外临床上广泛应用中孕期母血清生化指标检测,结合孕妇年龄,孕周体重等加以风险校正,计算出DS胎儿的风险值,再对高风险的孕妇进行确诊。但随着早孕超声胎儿颈项部透明层厚度(nt)测定指标,越来越多的证据表明,孕早中期联合筛查可以扩大筛查面,对产前筛查有效可行[3]。有学者提出早中孕联合筛查,给孕妇一个综合的妊娠DS胎儿的风险值,可以得到85%的检出率,被认为几种联合筛查方案中最安全有效的方案[4]。本组5000例孕妇筛查结果显示17例异常胎儿的筛查中,其中DS胎儿6例,孕早期B超测量检测DS胎儿率57.1%,孕中期母异常血清生化指标检测检出率71.4%,孕早中期联合检测共检出率85.7%。
早孕nt联合中孕母血清唐氏综合征筛查方法简便,且安全无创伤,便捷,经济,便于在孕妇中进行大规模筛查,可以提高筛查效率,降低唐氏综合征的发生,提高出生人口素质。在本研究中孕妇例数及DS儿例数有限,有待于进一步扩大样本深入研究。
参考文献
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2周林锋.唐氏综合征产前筛查与诊断的研究.中国妇幼保健,2005,20(14):1728-1729.
遗传学检查方法篇7
第一条为了保障母亲和婴儿健康，提高出生人口素质，根据宪法，制定本法。
第二条国家发展母婴保健事业，提供必要的条件和物质帮助，使母亲和婴儿获国家对边远贫困地区的母婴保健事业给予扶持。
第三条各级人民政府领导母婴保健工作。
母婴保健事业应当纳入国民经济和社会发展计划。
第四条国务院卫生行政部门主管全国母婴保健工作，根据不同地区情况提出分
国务院其他有关部门在各自职责范围内，配合卫生行政部门做好母婴保健工作。
第二章婚前保健
第七条医疗保健机构应当为公民提供婚前保健服务。
婚前保健服务包括下列内容：
（一）婚前卫生指导：关于性卫生知识、生育知识和遗传病知识的教育；
（二）婚前卫生咨询：对有关婚配、生育保健等问题提供医学意见；
（三）婚前医学检查：对准备结婚的男女双方可能患影响结婚和生育的疾病进行第八条婚前医学检查包括对下列疾病的检查：
（一）严重遗传性疾病；
（二）指定传染病；
（三）有关精神病。
经婚前医学检查，医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明。
第三章孕产期保健
第十四条医疗保健机构应当为育龄妇女和孕产妇提供孕产期保健服务。
孕产期保健服务包括下列内容：
（一）母婴保健指导：对孕育健康后代以及严重遗传性疾病和碘缺乏病等地方病
（二）孕妇、产妇保健：为孕妇、产妇提供卫生、营养、心理等方面的咨询和指
（三）胎儿保健：为胎儿生长发育进行监护，提供咨询和医学指导；
（四）新生儿保健：为新生儿生长发育、哺乳和护理提供医疗保健服务。
第十五条对患严重疾病或者接触致畸物质，妊娠可能危及孕妇生命安全或者可第十六条医师发现或者怀疑患严重遗传性疾病的育龄夫妻，应当提出医学意见第十七条经产前检查，医师发现或者怀疑胎儿异常的，应当对孕妇进行产前诊第十八条经产前诊断，有下列情形之一的，医师应当向夫妻双方说明情况，
（一）胎儿患严重遗传性疾病的；
（二）胎儿有严重缺陷的；
（三）因患严重疾病，继续妊娠可能危及孕妇生命安全或者严重危害孕妇健康的第十九条依照本法规定施行终止妊娠或者结扎手术，应当经本人同意，并签署依照本法规定施行终止妊娠或者结扎手术的，接受免费服务。
第二十条生育过严重缺陷患儿的妇女再次妊娠前，夫妻双方应当到县级以上医第二十一条医师和助产人员应当严格遵守有关操作规程，提高助产技术和服务第二十二条不能住院分娩的孕妇应当由经过培训合格的接生人员实行消毒接生第二十三条医疗保健机构和从事家庭接生的人员按照国务院卫生行政部门的规第二十四条医疗保健机构为产妇提供科学育儿、合理营养和母乳喂养的指导。
第四章技术鉴定
第二十五条县级以上地方人民政府可以设立医学技术鉴定组织，负责对婚前医第二十六条从事医学技术鉴定的人员，必须具有临床经验和医学遗传学知识，医学技术鉴定组织的组成人员，由卫生行政部门提名，同级人民政府聘任。
第五章行政管理
第二十八条各级人民政府应当采取措施，加强母婴保健工作，提高医疗保健服
第二十九条县级以上地方人民政府卫生行政部门管理本行政区域内的母婴保健
第三十条省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门指定的医疗保健机构负责
第三十一条医疗保健机构按照国务院卫生行政部门的规定，负责其职责范围内
第三十二条医疗保健机构依照本法规定开展婚前医学检查、遗传病诊断、产前严禁采用技术手段对胎儿进行性别鉴定，但医学上确有需要的除外。
第六章法律责任
第三十五条未取得国家颁发的有关合格证书的，有下列行为之一，县级以上地
（一）从事婚前医学检查、遗传病诊断、产前诊断或者医学技术鉴定的；
（二）施行终止妊娠手术的；
（三）出具本法规定的有关医学证明的。
上款第（三）项出具的有关医学证明无效。
第七章附则
第三十八条本法下列用语的含义：
指定传染病，是指《中华人民共和国传染病防治法》中规定的艾滋病、淋病、梅严重遗传性疾病，是指由于遗传因素先天形成，患者全部或者部分丧失自主生活有关精神病，是指精神分裂症、躁狂抑郁型精神病以及其他重型精神病。
遗传学检查方法篇8
[关键词]串联质谱；新生儿筛查；氨基酸；酰基肉碱；室间质评
[中图分类号]R446.1[文献标识码]a[文章编号]1673-7210（2014）07（b）-0024-05
自1963年利用枯草杆菌抑制试验进行新生儿苯丙酮尿症的筛查以来[1]，经过40多年的发展，新生儿筛查的概念被普遍认可；筛查技术越来越先进，筛查的方法也越来越灵敏、可靠。我国新生儿筛查工作起步较晚，自1980年代起开始进行遗传代谢病的新生儿筛查，1995年将新生儿筛查工作纳入母婴保健法，使开展新生儿筛查工作有了根本保障。但是筛查的病种有限，主要为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症，纳入遗传代谢病较多依赖生化与分子生物学方法，对技术和设备的要求较高，往往是临床诊治难点。随着人类疾病谱的改变和对出生缺陷的重视，近年国际上开展的串联质谱技术检测病种多，可在2min内检测出45种遗传代谢病，适合大规模遗传代谢病筛查和临床疑似患儿的诊断性检测[2-4]。目前我国越来越多的实验室使用串联质谱开展新生儿筛查工作。鉴于此，卫生部临床检验中心选取了部分开展新生儿筛查的实验室对新生儿遗传代谢病串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱项目进行室间质量评价调查。
1对象与方法
1.1室间质量调查对象
2013年选取开展新生儿筛查的实验室19家，为三甲综合医院医院和三甲专科医院临床实验室。
1.2室间质控品的递送和批号
通过特快专递方式向19家实验室邮寄5个不同批号血斑质控品。质控品由杭州宝荣公司提供，批号分别为201311、201312、201313、201314、201315。
1.3样本处理方法及回报结果注意事项
质评物需在2～8℃条件下保存，将质评物当作患者标本进行测定，结果填入对应批号回报表中。回报结果的同时填报使用的测定方法、仪器和试剂名称。
1.4评价项目
氨基酸包括瓜氨酸（Cit）、亮氨酸（Leu）、甲硫氨酸（met）、苯丙氨酸（phe）、酪氨酸（tyr）和缬氨酸（Val）；酰基肉碱包括游离肉碱（C0）、丙酰肉碱（C3）、异戊酰肉碱（C5）、辛酰肉碱（C8）、月桂酰肉碱（C12）、棕榈酰肉碱（C16）、十八碳酰肉碱（C18）。
1.5评价标准
2013年参加新生儿遗传代谢病串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测项目调查的实验室共19家，实际回报结果的单位为18家，有1家实验室因质控品丢失未回报结果，回报率为94.7%。回报结果按方法学原理（衍生方法和非衍生方法）同时考虑是否是配套试剂分组，以分组后除外x±3s后的中位数作为靶值[5-6]。氨基酸项目评价标准：靶值±25%；酰基肉碱项目评价标准：靶值±30%。
2结果
2.1氨基酸和酰基肉碱结果
选取高、中、低浓度的3个批号（201311、201313、201315）分别按照方法学原理同时考虑是否配套试剂分组统计见表1、2。
氨基酸项目按方法分组的统计结果，18家回报结果的实验室有14家实验室采用衍生方法不配套的试剂盒，有3家采用衍生方法配套的试剂盒，只有1家实验室采用非衍生的方法。其中，瓜氨基酸项目的变异系数分布在1.52%～25.01%；亮氨酸项目的变异系数分布在2.93%～24.66%；甲硫氨酸项目的变异系数分布在7.83%～43.00%；苯丙氨酸项目的变异系数分布在1.68%～29.67%；酪氨酸项目的变异系数分布在1.60%～35.09%；缬氨酸项目的变异系数分布在6.62%～52.18%。数据显示实验室检测氨基酸一致性好变异系数基本在40%内。
酰基肉碱的统计结果可以看出，18家实验室中有14家实验室采用衍生非配套的试剂检测酰基肉碱，有3家实验室采用衍生配套的试剂检测酰基肉碱，有1家实验室采用非衍生的方法检测酰基肉碱。其中，游离肉碱项目变异系数分布在4.31%～61.40%；丙酰肉碱项目变异系数分布在5.31%～78.69%；异戊酰肉碱项目变异系数分布在16.29%～64.29%；辛酰肉碱项目变异系数分布在4.81%～80.00%；月桂酰肉碱项目变异系数分布在8.12%～55.56%；棕榈酰肉碱项目变异系数分布在5.75%～34.78%；十八碳酰肉碱项目变异系数分布在3.64%～19.17%。数据显示实验室检测酰基肉碱的一致性不好。
2.2按方法学分组计算各组及格率
以项目的中位数为靶值，测定值在靶值±30%内判定为及格。氨基酸项目及格率统计结果中瓜氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，亮氨酸项目的及格率为71.4%～100.0%，甲硫氨酸项目的及格率为42.5%～100.0%，苯丙氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，酪氨酸项目及格率为71.4%～100.0%，缬氨酸项目的及格率为66.7%～100.0%。酰基肉碱及格率统计结果中游离肉碱项目的及格率为42.9%～100.0%，丙酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%，异戊酰肉碱项目的及格率为33.3%～92.9%，辛酰肉碱项目的及格率为28.6%～100.0%，月桂酰肉碱项目的及格率为46.2%～100.0%，棕榈酰肉碱项目的及格率为64.3%～100.0%，十八碳酰肉碱项目的及格率为71.4%～100.0%。结果表明，各氨基酸项目成绩好于酰基肉碱结果的成绩。
3讨论
从调查结果看出，串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱大都采用衍生的方法，同时大部分的实验室都没有使用配套的试剂，从本次调查结果看使用配套试剂的3家实验室变异系数较小，但是由于配套试剂的实验室数较少，所以不能说明配套试剂比非配套试剂检测结果更具有一致性。结果还能看出，氨基酸检测结果的一致性比酰基肉碱好，及格率较高，这可能与建立的方法有关。mS/mS与以前大多数筛查实验室所采用的系统是完全不同的技术。它具有多种用途、较复杂的系统，基于疾病筛查的特殊性建立方法时应该注意3个方面[7-9]：①方法的确认，主要是对本室建立的方法进行特异性、重复性、精密度和准确性、线性、干扰实验、基质效应考核。②性能验证，建立方法并确认后，可取一定数量已知含量的样本进行分析，验证方法的准确性，或者通过比对实验来考核。③建立并确认截断值。通过分析正常患者的干血斑标本建立分析物的截断值，同时必须考虑方法和仪器的参数以及可接受的假阳性结果的数量。
串联质谱检测在遗传代谢病筛查的应用具有很重要的社会效益和经济效益，一次性检测30～50种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病等多种疾病，其科学性、临床价值和社会意义有目共睹，而质量控制方面还有待提高。为了保证检验结果一致性，实验室需要做好室内质量控制[10-13]：使用前需优化串联质谱仪自身参数，使其具有较高的分辨率和灵敏度；长时间的关机开机，离子源的喷雾针及进样孔容易堵塞，需要定期检测调试；样品的处理过程也会对检验结果产生很大的影响，比如内标试剂的配制及每次样品吹干时的气流，氨基酸较难溶于甲醇，配制时需超声足够的时间，衍生化的过程可能会导致某些代谢物或内标的降解（如谷氨酰胺脱氨基转化为谷氨酸）；另外，良好的实验环境、严格的实验室管理制度保证工作人员各司其职、重视预防性质控（如优选试验方法、建立操作规程、仪器的调式和校正、试剂的标定、标本的正确处理、遵章操作、准确计算、做好实验记录等）、重视工作人员的业务培训和考核等也有利于保证结果的准确。
我国疆域辽阔，地域发展不平衡，实验室的质量控制水平也参差不齐，目前部分发达地区的实验室参加美国CDC的室间质评，并且加强对实验室管理，而一些实验室则只关注新技术新方法却缺乏相关质量控制知识并且未开展实验室间的比对。另一方面，卫生部临床检验中心计划增加串联质谱检测氨基酸和酰基肉碱的室间质评项目，此举无疑会提高我国遗传代谢病的研究领域整体水平。
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遗传学检查方法篇9
【关键词】遗传病；诊断；治疗
Doi：10.14163/ki.11-5547/r.2017.01.095
遗传性疾病是以分子水平的基因改变或者以细胞水平的染色体数目或结构畸变为主要致病因素导致的疾病[1-5]，每年新生儿中患不同种类遗传病者占4%～5%，随着生态环境恶化及生活方式的改变，遗传病的种类及数量逐年增多。遗传病治疗效果差，费用昂贵，不仅摧残患者的身心健康，而且对社会和家庭都是很大的负担，因此采取措施预防遗传病，及时诊断和科学有效的治疗具有重要的临床价值。随着临床遗传学的发展，分子遗传学等新技术的应用，为医学界提供了以分子水平对遗传病的诊断方法[6-8]。目前诊断方法技术包括系谱分析、染色体检查、基因诊断等，临床上对部分遗传性疾病能够更为准确的进行诊断，使很多遗传病得以诊断、治疗、预防并进行有效的产前诊断。基因治疗技术不断发展，包括宫内治疗、替代疗法、药物防治、手术疗法、基因矫正、基因增补、基因封闭、饮食疗法等。因此，可以多角度、多途径寻找有效的治疗遗传病的方法。
1遗传病的分类
1.1染色w病正常的染色体数目为26对，其中常染色体25对，性染色体1对，染色体数目异常或结构畸变称为染色体病。包括常染色体病与性染色体病，性染色体病包括X或Y染色体病。
1.1.1常染色体显性遗传病常染色体畸形或数目异常且显性，指生殖细胞发生突变，或者继承于父母其中一方，男女发生几率各占50%。常见的疾病有珠蛋白生成障碍性贫血、先天性软骨或成骨发育不全、多指（趾）、并指（趾）等。
1.1.2常染色体隐性遗传病常染色体畸形或数目异常且隐性，当基因对为纯合子时基因才会表现为性状，近亲结婚比较多见，男女发病几率均为25%。白化病是典型的常染色体隐性遗传病，还有苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、粘多糖病等。
1.1.3连锁X染色体显性遗传病显性X染色体数目或形态异常，女性的发病率高，若男性患有此疾病会全部遗传给他的女儿，无一例外，包括家族性遗传性肾炎及佝偻病[9]。
1.1.4连锁X染色体隐性遗传病隐性X染色体数目或形态异常，女性携带者的子代中有50%男孩患病，女孩均不患病，但有50%为致病基因携带者。色盲、血友病、进行性肌营养不良等都是隐性连锁遗传病。
1.1.5连锁Y染色体遗传病Y染色体数目或形态异常，女性不会发生此类疾病，临床男性也很少见。
1.1.6染色体数目异常在遗传过程中由于同源染色体或姐妹染色体不分离，发生整倍体畸变、非整倍体畸变（单体综合征、三体综合征等）和嵌合体等表现形式。患者临床表现为智力低下，没有劳动能力，生活不能自理。
1.2单基因遗传病脱氧核糖核酸（Dna）基因片段控制着人的生长、发育和机体功能，细胞复制时受外界环境因素的影响发生差错导致基因变异，对本人及下一代的身体健康都有严重的危害。在一对同源染色体上单个基因或一对等位基因发生变异称之为单基因遗传病，此类疾病都受一对等位基因控制，常见白化病及血友病，严重威胁人类健康。
1.3多基因遗传病在环境因素、化学因素及物理因素等诸多因素的影响下，多个易感基因突变导致多基因遗传病。糖尿病、高血压和唇腭裂等都属于此类疾病，患病率
2遗传病的诊断
2.1系谱分析患者家庭成员的病史利用系谱绘制并分析，确定疾病遗传途径，诊断出病症是否为遗传病，并且判断出该遗传病是单基因病或是多基因病。单基因病在直系亲属中患病率高，而群体发病率很低，反之为多基病[11]。通过系谱分析，能够判断出单基因遗传病的遗传方式，即哪一类染色体疾病、显性或隐性遗传。
2.2染色体检查先天性畸形患者应检查染色体，鉴定具体数目，分析核型，是否属于染色体数目畸变，判断患者的染色体是否产生畸变，确定哪条染色体发生畸变，检查结果用核型图表示，例如先天愚型为21-三体综合征[12]。
2.3基因诊断基因由存在于细胞核内的Dna构成，其包括生命的所有遗传信息，从机体分化分离出的遗传信息进行检测及鉴定疾病，称之为基因诊断，产前诊断、症状前诊断和携带者检测结果一般多为单个基因异常，其检测结果可作为最终诊断。基因诊断可分为直接和间接分析，对于已明确控制疾病的基因的结构可选择合适的分析方法，检测基因的缺失或突变；基因序列及其基因突变机制不明确则利用缺陷基因及与其连锁的限制性为遗传标记连锁分析。基因诊断能够明确指出是否存在基因缺陷，个体是否患病，还可以诊断和预测表型正常的携带者及某种疾病的易感者。基因诊断特异性强、灵敏度高、适应性强、诊断范围广，已经广泛应用于临床中。
遗传学检查方法篇10
1 资料和方法
1.1一般资料
选取2015年浙江省绍兴市进行婚检人员为研究对象，随机抽取其中600人资料进行分析，男300人，女30。人;年龄22一65岁，平均(30.5士5.5)岁;初婚500人，再婚100人，所有受检人员均为本人，无替代检查情况出现。
1.2 方法
分析2015年浙江省绍兴市婚检资料，婚前医学检查在浙江省绍兴市各个定点医院进行，从事婚检人员具有《母婴保健专项技术合格证书》，并按照《中华人民共和国母婴保健法》规定，对受检者进行检查，对每个受检者进行病史询问，体格检查，常规辅助检查包括血常规、乙肝及转氨酶、梅毒筛查、阴道分泌物常规检查、尿道分泌物淋病筛查、X线胸透等，对检查结果进行分析并对存在问题提出建议。1.3统计学方法
应用SpSS21.。统计软件包进行数据处理，计量测量结果资料使用(X士s)表示，两组之间差异的比较使用t检验、丫卡方检验。pGo.05表示差异具有统计学意义。
2 结果
2.1婚检率情况
结果显示，浙江省绍兴市2015年应婚检人数约15万人，实际婚检约5万人，婚检率33.33%。
2.2抽检人群检出疾病情况
结果显示，检出疾病包括生殖系统疾病、传染性疾病、消化系统疾病和遗传性疾病等，分别占比10.00000.17000.33%和。.1700。见表20抽检男性人群检出疾病情况结果显示，男性检出疾病主要包括包茎、包皮过长、精索静脉曲张和附肇囊肿等，分别占比2.000o2.5000,0.50%和。.3300。见表302.生抽检女性人群检出疾病情况
结果显示，女性检出疾病主要包括阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤和子宫发育不良等，分别占比1.6700,1.3300,0.50%和。.5000。
3讨论
3.1消除潜在婚姻危险因素
婚前医学检查能及时发现受检者身体和精神是否存在疾病和异常情况，以便消除婚姻危险因索，对所存在问题进行旱期诊断和治疗，确保婚姻质量和生育质量。表1可见，应婚检人数远远多于实际婚检人数，婚检率仅为33.330o。究其原因，大多数人思想观念落后，不重视婚检，认为婚检没必要且麻烦。对此，应加强婚检必要性宣传，了解不婚检对夫妻双方及下一代的危害，让更多的人加人婚前医学检查中，对自己、对对方及下一代负责，提高人日索质。
3.2 婚检检出疾病分析
由表2可以看出，随机抽样检出疾病包括生殖系统疾病、传染性疾病、消化系统疾病、遗传性疾病及其他疾病，分别占比10.00000.17000.3300,0.17%和。.1700，总疾病检出率为10.830o。其中生殖系统疾病检出率最高，生殖系统健康情况是人体健康的核心。生殖系统疾病不仅影响自身心理和生理健康，婚后又可能使配偶受到危害，并直接影响婚姻生活，与王青，尹文强等人研究结果相似。
3.3男性婚检人群检出疾病分析
由表3可以看出，包茎、包皮过长、精索静脉曲张和附肇囊肿等，分别占比2.00002.50000.50%和0.3300，疾病总检出率为5.830o，与雷利志、曾警等人研究结果相似「s1。男性生殖系统疾病主要为发育问题引起的疾病，如包皮过长、包茎等，包皮过长如果不及时治疗，会在尿垢的长期影响下引起炎症甚至癌变，也是婚后导致配偶宫颈癌变的因索之一。因此建议必须在婚前治疗此类疾病，以免造成严重后果。
3.4生女性婚检人群检出疾病分析
由表生可以看出，女性阴道炎、盆腔炎、子宫肌瘤和子宫发育不良等，分别占比1.67001.3300,0.50%和。.5000，疾病总检出率2.1700，与张根生等人研究结果相似[r}}。女性检出疾病以炎症疾病为主，盆腔、阴道炎症在女性婚前医学检查检出疾病中占比较大，盆腔炎症严重者可导致不育，婚后还容易发生夫妻交叉感染状况，因此，在发现此类情况后应先治疗疾病再结婚。
4 结语