医学遗传学论文篇1
1.130个inDel位点在河南汉族人群中的检测结果30个inDel位点检测片段长度在70～205bp，其扩增片段长度为76～158bp。检测到的峰形清晰且平衡性好。在293例河南汉族人群中HLD111的基因型1/1观察数为3例、HLD118的基因型0/0观察数为1例、HLD99的基因型0/0观察数为5例、HLD81的基因型0/0观察数为8例、HLD39的基因型1/1观察数为6例。等位基因分型标准物见图1，30个inDel位点的基本信息和在河南汉族人群中的等位基因频率分布。
1.2群体遗传学参数经Bonferroni校正，Hardy-weinberg遗传平衡检验结果显示，30个inDel位点在河南汉族人群中均达到遗传平衡（p>0.05）。连锁不平衡分析结果显示，在同一条染色体上的inDel位点互不连锁。河南汉族人群30个inDel位点的群体遗传学参数见表2。所检测的30个inDel位点的平均H为0.4107，平均Dp为0.5504，平均piC为0.3212，平均peduo为0.0906，平均petrio为0.1606。累积个体识别率（CDp）为0.999999999981143，二联体累积非父排除率为0.943572008541687，三联体累积非父排除率为0.994899357231589。
2讨论
inDel作为新一代的法医遗传标记，兼具StR与Snp遗传标记的优点，日益受到法医学界的关注。由于单个inDel位点提供的信息有限，难以满足法医学检验鉴定要求，所以多个inDel位点的联合使用，可以提高单次检测的信息量和系统效能。本研究所使用的investigator誖Dipplex试剂盒包含30个独立的常染色体inDel[4]，分布在19条常染色体上，扩增片段在76～158bp。由表1~2可见，该试剂盒略低于国内inDel_typer30[5]的系统效能（CDp、Cpe）和法医学参数，也低于文献[6]的Cpe。本研究的HLD111、HLD118、HLD99、HLD64、HLD81、HLD39位点多态性不高，其最小等位基因频率（minorallelefrequency，maF）均小于0.2，应用于法医遗传学检验的价值有限。以上结果的差异，可能原因有：（1）人种不同，文献[6]基于德国人群，而本研究则来源于中国河南汉族人群；（2）位点的选择不同，文献[5]中inDel_typer30位点针对中国人群的多态性而设计；（3）抽样误差，本研究样本数为293例，加大样本量可能会得到更准确的结论。
医学遗传学论文篇2
关键词讨论式教学；医学遗传学；遗传病例
中图分类号：G642.4文献标识码：B
文章编号：1671-489X（2015）12-0097-02
1前言
医学遗传学是医学中最前沿的学科，也是新兴学科[1]。医学遗传学主要是利用Dna技术就疾病与基因之间的关系，从分子角度为疾病早期诊断提供依据，以有效预防出生缺陷、疑难杂症等疾病的诊断[2]。医学遗传学是联系基础医学与临床医学之间的纽带。日常教学中，如何提高学生的学习兴趣，选择合适的医学遗传学教学方法，已引起医学教师的高度重视。本文通过对不同年级的医学遗传学专业学生进行问卷调查，了解学生对讨论式教学模式的评价，分析讨论式教学方法在医学遗传学教学中的应用效果。
2调查问卷结果分析
选择2012年、2013年、2014年医学遗传学专业的学生共921人，发放调查问卷921份，收回921份。统计分析调查问卷的结果，并得出最后结论。
对问题式教学方法的印象通过对921份调查问卷进行统计分析，有792人非常喜欢讨论式教学方法，占85.99%；101人比较喜欢讨论式教学方法，占10.97%；28人对讨论式教学的印象一般，占3.04%。
对问题式教学方法的总体评价834人认为讨论式教学方法非常有新意，占90.55%；73人认为讨论式教学有一定新意，占7.93%；14人认为讨论式教学无新意但有意义，占1.52%。
设置问题的难度82人认为讨论式教学过程中设置的问题很难，占8.90%；101人认为讨论式教学过程中设置的问题比较难，占10.97%；615人认为讨论式教学过程中设置的问题难度一般，占66.76%；123人认为设置问题简单，占13.36%。
设置问题是否合理145人认为讨论式教学过程中设置的问题非常合理，占15.74%；674人认为讨论式教学过程中设置的问题比较合理，占73.18%，86人认为讨论式教学过程中设置的问题较为一般，占9.34%，16人认为讨论式教学过程中设置的问题不合理，占1.74%。
小组讨论能否解决教师的提问249人认为通过小组讨论能解决教师的所有提问，占27.04%；有580人认为小组讨论可以解决教师提出的大部分问题，占62.98%；有73人认为小组讨论可以解决教师提出的小部分问题，占7.93%；有19人认为无法解决问题，占2.06%。
小组讨论是否有助于理解遗传知识755人认为小组讨论非常有助于遗传学知识的理解，占81.98%；166人认为小组讨论比较有助于知识理解，占18.02%。
对提高思维能力、协作能力、分析能力的意义810人认为讨论式教学对提高思维能力、协作能力、分析能力非常有意义，占87.95%；83人认为讨论式教学对提高思维能
力、协作能力、分析能力比较有意义，占9.01%；10人认为对提高思维能力、协作能力、分析能力无意义，占1.09%；18人不清楚是否具有意义，占1.95%。
学习模式765人更喜欢小组讨论的学习模式，占83.06%，125人更喜欢独立思考的学习模式，占13.57%；31人认为两种学习模式都可以，占3.37%。
授课模式563人更喜欢授课式教学模式，占61.13%，324人更喜欢问题式教学模式，占35.18%，34人认为两种授课模式都可以，占3.69%。
3讨论
近几年随着科学技术水平的不断提高，多媒体教学、实景教学等教学手段逐渐应用于教学中。多媒体教学、实景教学通过先进技术的运用，为学生提供更为全面、直观的教学内容，取得了令人满意的教学效果。教学研究的不断深入，学生对教学方法、教学内容的要求越来越高，教师越来越注重灵活的教学方法，改变传统的灌输教育方式。
小组讨论式教学方法是以问题为导向的教学方法，强调教学活动中师生之间的合作互动，而且提倡学生主动参与到学习活动中来，充分发挥教师的主导作用，同时提高学生的主体作用。小组讨论式教学的特点是充分结合理论知识与实际情况，利用多媒体技术让学生直观地感受到需要学习的内容，而不仅仅局限于文字方面的学习，加深了学生对理论知识的认识，同时提高了学生的学习兴趣。
根据医学遗传学的教学内容、培养目标，以案例为导向的小组讨论教学模式应用于医学遗传学教学中，可以充分利用遗传咨询科技服务平台，让学生充分了解临床实践中的真实遗传病例，并通过分析、思考以及相互讨论等解决实际问题。
医学遗传学是生命科学的重要研究课题，以分子水平为疾病实施早期诊断，包括实施基因诊断、转基因治疗等，有效预防出生缺陷与疑难杂症，为患者提供更科学、更高效的新型医学服务。医学遗传学基于Dna技术研究，通过研究受精卵或母体受到环境或遗传影响引起下一代物质畸变引起的疾病，目前主要应用于产前诊断、遗传咨询、儿科及肿瘤科等。
医学遗传学的授课中采用讨论式教学方法，可以充分利用遗传咨询科技服务平台为学生提供真实的病例，通过让学生分析、思考以及互相讨论等解决问题。有研究显示，讨论式教学方法已逐渐应用于基础医学、临床医学的学习过程中，且已取得满意效果。讨论式教学方法强调课程开始阶段，通过提供图片、视频等直观资料，让学生对所学内容有基本了解，根据提供的材料提出相关问题，学生带着疑问进行学习，提高学生的课堂积极性，并改善学生的理论知识学习情况。
本组研究中，大部分学生认为讨论式教学方法可以解决教师提出的问题，仅有2.06%的学生认为讨论式教学解决不了问题，这可能与学生的学习能力、理解能力以及学习态度等密切相关。张英华[3]等人的研究认为，提供视频、图片等直观资料可以让学生了解疾病的临床症状，切实体会到疾病带来的痛苦，提高学生的职业责任以及职业态度，加深学生对所学知识的认识。有研究显示[4]，讨论式教学方法可以改变传统教学方法的枯燥无味，通过直接观察病例提高学生的学习兴趣；也有研究显示[5]，讨论式教学方法改变传统的教师主导的授课方式，让学生参与到教学活动中，可以明显提升学生的思维能力、协作能力以及分析能力。
综上所述，以遗传病例为主导的讨论式教学方法可以明显增强学生的学习兴趣，提高学生对教师工作的满意度，提升学生的专业素质及理论知识水平，值得临床推广应用。
参考文献
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医学遗传学论文篇3
【关键词】医学遗传学；教学效果；探讨
医学遗传学是医学与遗传学相结合的一门科学。它是遗传学知识在医学中的应用，它主要研究遗传病的发生机制、遗传方式、诊断、治疗、预后、再发风险，尤其是预防措施，以降低人群中遗传病的发病率，提高人口素质。随着分子生物学的发展和遗传病发病率的增加，医学遗传学已经成为医学教育中基础医学的一门重要学科。医学遗传学内容相对枯燥抽象，知识点繁杂，难以理解和记忆，加之中职卫校本门课学时数少，该课程又属于考查课，这就使原本文化基础很差的学生对该课程的学习失去了信心，给教育工作者带来了些困难。如何让学生掌握好医学遗传学的理论知识和技能，更好地运用于工作实际，并普及到社会大众，是教育工作的主要任务。以下笔者就自身教学实践谈几点看法。
1提高教师自身素质
教师作为整个教学过程的组织者，在优化课堂教学效果中起重要作用[1]。教师的言行时刻感染和教育着学生，这就要求教师要有强烈的责任感和饱满的热情上好每一堂课；认真钻研教学，平时注意多收集各类遗传病图片、影像资料、临床病例等，精心制作课件，认真设计好每一堂课；不断学习专业知识，与时俱进，时刻关注本学科的研究动态及最新成果，了解在临床中遗传病的最新检查手段、治疗措施及预防工作开展情况等，并融入教学。这样，教师一定会把课讲得生动有趣，赢得学生的喜爱。
2医学遗传学的重要性在教学中的灌输
在绪论课上要向同学们清楚地介绍医学遗传学在医学教育中的地位。随着科学的进步，对急性传染病、流行病的控制，遗传病对人类的危害已变得越来越明显。据统计，在儿童医院，住院病儿约有1/4～1/3是患有与遗传有关的疾病；如果从人群中的患病率来估计，人群中约有20%～25%的人患某种遗传病，这些疾病可以采用医学遗传学的手段得到有效解决，运用医学遗传学的知识和技术，会降低新生儿遗传病发病率，从而提高我国人口素质。作为21世纪的医务工作者，学习并掌握好医学遗传学的理论知识和技能是非常必要的。
3教学中多种教学方法的综合运用
3.1充分利用多媒体教学
3.1.1多媒体以其图文并茂、声像俱佳、动静皆宜、信息丰富等特点极大地优化了教学过程，增强学生对抽象事物与过程的理解，从而将课堂教学引入全新的境界[2]。比如，可以通过动画清楚地把减数分裂中遗传物质的复制、分离、染色体重组等一系列的发生过程一气呵成地演示给学生，这样学生会对减数分裂过程有一完整的认识和掌握。同时，把这一过程中出现的同源染色体、联会、二价体、二分体、四分体、姐妹染色体、非姐妹染色体、交叉互换这一系列概念在幻灯片上以图显示并讲解，学生比较轻松的理解和掌握了这些用语言描述难以讲透彻的概念，而且还能透彻的理解这些概念之间的相互联系。这样既减轻了教学负担，又有助于学生对知识的掌握。
3.1.2多媒体教学能活跃课堂氛围，激发学生学习兴趣医学遗传学主要研究人类遗传病的发生、发展与遗传的关系。可以利用多媒体的声音、图像、动画向学生介绍各种遗传病。通过多媒体的影像资料、图片，学生看到了各种遗传病的临床特征，理解了不同遗传病的发病机制，这些遗传病给学生印象深刻，甚至牢记不忘，这种教学方式充分调动了学生的学习热情。
3.1.3多媒体教学可以节约课堂时间，提高教学效率多媒体教学将大量的图片和文字说明一并展示出来，有些内容还可以列表说明、比较，这样使大量的信息在有限的课堂内呈现给学生，增加了知识量，提高了教学效率，解决了医学遗传学教学时数少而内容多的矛盾。比如，笔者在讲到多基因遗传病中易患性阈值和平均值距离与发病率的关系、群体发病率与患者一级亲属发病率的比较及阈值有性别差异的易患性分布这些较为复杂的内容时，把绘制好的图片展示出来一一说明，既节省了时间，又可以图示意、深刻讲解，学生容易接受这一复杂的教学内容，降低了学习难度，又提高了学习效率。
总之，通过多媒体教学的合理利用，可以生动形象的演示出一些枯燥难懂的教学内容，同学们的学习热情高涨，达到了事半功倍的教学效果[3]。
3.2合理利用病例分析教学法，注重理论联系临床实际
3.2.1病例的引入会对学生有很大的吸引力，他们认真的聆听、思考及发表见解，活跃了课堂气氛，也培养了学生分析问题、解决问题的能力，有助于对遗传病知识的理解和记忆[4]。老师平时注意多收集典型病例，并将这些典型病例做详细记录，制成幻灯片演示给学生。
比如，在讲到单基因遗传病的遗传方式时，笔者给学生展示一个家族性结肠息肉症患者的临床病例，其中包括病史过程、临床表现、家族史，根据这些资料让学生：绘制系谱，分析系谱特点，互相讨论交流，归纳总结常染色体显性遗传病系谱特点，预算患者同胞、子女再发风险。
病例分析法让学生体会了遗传病的分析和诊断过程，为学生今后从事遗传咨询、优生优育等工作奠定了基础。在整个教学过程中，教师起引导作用，同时又能驾驭好课堂，这样才能收到良好的教学效果[5]。
3.2.2理论联系临床实际，能使医学遗传学知识更好的应用在医学领域，也能使学生的学习兴趣倍增。比如，在讲到多基因遗传病时，笔者向学生列举了一些常见病，如高血压、冠心病、糖尿病、精神分裂症、唇裂等即为多基因遗传病，请学生思考、回答这些病的发病特点、临床表现、是否有家族聚集倾向、是否可以通过改变生活方式改善病情，大家对这些疾病非常熟悉，可能就发生在自己身边，学生感觉不难回答并积极参与讨论，最后老师总结、概括多基因遗传病的特点受遗传、环境双重因素的影响，多基因遗传病可以通过改变生活细节改善病情。这种理论联系临床实际的教学方式，调动了学生学习的积极性，深受学生喜爱。
3.3注重实验课教学实验课可以加深学生对理论知识的理解、掌握，培养学生实验操作技能。我们除了安排染色体核型分析、人类皮纹分析等实验内容外，还安排了观看遗传病录像、系谱绘制和分析，让学生自己积极动手动口、互相讨论[6]，对各种遗传病进行分析、诊断、进行再发风险估计等；还组织学生参观了儿童福利院，了解遗传病和先天畸形的调查程序，了解典型病例的临床表现，让学生把学到的医学知识用于实际，大大提高了他们的学习兴趣，从而提高了教学效果[7]。
总之，在教学过程中，要根据教学内容采用讲述式、启发式、讨论式、谈话式、对比式、实验式、引导式等传统的教学方法[8]，以及与多媒体教学等现代化教学手段结合[9]，充分调动了学生学习积极性，从而达到良好的教学效果。
4教学内容与实践相联系
目前，来本校就读的学生一多半来自农村，他们家乡的医疗水平和条件很有限，可以让学生回家做一些实践活动。收集典型遗传病家族发病情况，绘制系谱并进行系谱分析，进行再发风险估计，给家乡父老提出合理的咨询意见[10]；宣传防治遗传病的科普知识；宣传遗传咨询、婚前检查、适龄生育、产前诊断等具体措施的实现对于优生的重要性，给孕妇解释为什么现在孕妇需要做唐氏综合症检查；帮助百姓解读新婚姻法、禁止近亲结婚等国家政策。通过实践，同学们的遗传学知识得到巩固和提高，同学们也感到医学遗传学是一门很实用的学科，医学遗传学知识的普及会提高中华民族的人口素质，会使中华民族兴旺、国家富强。
5开展电化教学
电化教学也是课堂教学的一种形式。在课堂教学过程中合理利用电教传媒，解决问题易懂高效，学生学习轻松愉快。把遗传病录像带播放给学生看，学生可以系统掌握遗传病种类，目睹各种单基因遗传病的详细特征，每种单基因遗传病的系谱特点，各种染色体病的临床特征、细胞学特征，两性畸形的种类、原因及相应的矫形手术。通过遗传工程初探电影的播放，学生可以加深理解基因的转录翻译这个及其复杂的过程，这个内容恰恰是遗传学中最基本的核心内容，称之为中心法则，它是研究遗传学的基础，是教学的主线之一。这个内容的观看解决了教学难点，开阔了学生的视野，树立了科学发展观。
总之，通过教师自身的不断学习，将更好的方法和内容运用于教学实际，将更新的知识信息传播给学生，让学生掌握好医学遗传学的知识和技能，为今后从事医学工作奠定基础。
参考文献
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医学遗传学论文篇4
【关键词】民族医药；非物质文化遗产；保护；传承
“民族医学”是在各民族发展过程中产生的有自身文化特点的疾病信仰与治疗实践。从广义上来说，一般是指与西方医学不同的医学体系，包括中国的中医和藏医、蒙医等各少数民族医学［1］。“非物质文化遗产”是指各族人民世代相承的、与群众生活密切相关的各种传统文化表现形式和文化空间［2］。民族医药作为有关自然界和宇宙的民间传统知识和实践，属于非物质文化遗产范畴。它是中国珍贵的、面临濒危并且具有历史、文化和科学价值的民族传统医学。应将民族医药的传承与发展，纳入到各民族非物质文化遗产的保护与传承轨迹之中并加以重视。
1民族医药的保护现状
1．1中医药
中医药学是中华民族发展繁衍过程中形成的独特医学科学体系，有完整的理论体系和丰富的临床实践体系。
根据2003年底出版的《全国中医药统计摘编》，截止到2002年底，我国卫生机构总数为85705个，人员总数为4808640人，卫生技术专业人员总数为3840340人。其中，中医医疗机构仅有3801家，职工435082人，卫生技术专业人员349274人。据统计，在全国县级医院及县级以上的医疗单位中，中医医院的比例仅占12．94％。全国的行政县并不是都有中医医院，中医医院覆盖面只有66．145％。中国西部地区，纳入国家西部开发计划的12个省、自治区中，地方级中医医院仅占西部地区市级数的31％。近年来，通过政府机构和民间人士的努力，中医药国际合作气氛日益融洽。国家中医药管理局先后和亚洲的孟加拉、格鲁吉亚、韩国、蒙古、巴基斯坦、泰国、新加坡，非洲的坦桑尼亚、埃塞俄比亚、尼日利亚，欧洲的白俄罗斯、克罗地亚、意大利、摩尔多瓦、俄罗斯，美洲的秘鲁，大洋洲的澳大利亚等17个国家专门签订了中医药领域的合作备忘录。并分别和意大利、克罗地亚、摩尔多瓦等国卫生部就中医药领域的合作签署了协议，与54个国家的卫生合作协定中有中医药合作条款，这标志着中医药和海外政府间的合作得到加强，中医药国际化走向了新阶段［3］。据不完全统计，在世界130多个国家和地区，中医医疗机构目前有5万多家，针灸师超过10万人，注册中医师超过2万名，每年约30％的当地人、超过70％的华人接受过中医药医疗保健服务。亚洲、北美和欧洲是中药出口的主要市场。全球四个主要中药市场为东南亚及华裔市场、日韩市场、西方市场、非洲及阿拉伯市场［4］。
目前，在中医药传承人的教育方面，以中医药高等教育机构为培养后继人才的主要模式，同时，以名医“师带徒”培养学生的方法，也已成为适应中医成才规律的教育制度。
1．2少数民族医药
各个少数民族在其发展过程中，由于其不同的自然地域、社会文化背景，产生了各具特色的少数民族医药。主要包括蒙古族医药、藏族医药、维吾尔族医药、壮族医药、傣族医药、彝族医药、朝鲜族医药、苗族医药、鄂伦春族医药、拉祜族医药等。
1．2．1少数民族医药机构与人员队伍
目前，现有少数民族医院165所，其中藏医医院57所，蒙医医院43所，维吾尔医医院37所，傣医医院1所，瑶医医院2所，哈萨克医医院1所，壮医医院1所，其他民族医医院17所。2003年在北京成立了综合性的北京民族医院，全国各地还有一批民族医药的门诊部和科室。、新疆、内蒙古、青海、四川、云南、湖南、吉林、辽宁等省、自治区都建立了民族医药研究所，开展了社会调查、文献整理、临床观察和药物研究。全国现有的民族医药专业人员约13000人，还有相当一部分分散在民间。广西、云南、贵州等地的壮族、瑶族、彝族、侗族、土家族医生，基本上是一支民间医生队伍。有的民族建立了医学典籍和理论体系，如藏族医学、蒙古族医学、维吾尔族医学、朝鲜族医学、傣族医学、彝族医学等；有的民族虽然没有文字，但医药资源丰富，近几十年来进行了大量的发掘工作，用汉文编纂出版了医学著作，梳理出了固有的理论并使之系统化，取得了学术上的重大建树，如壮族、瑶族、侗族、土家族医学等［5］。
1．2．2少数民族的医药教育
从20世纪80年代起，藏医、蒙医、维吾尔医都建立了专科学校，并在甘肃中医学院、成都中医药大学、云南中医学院内设立了藏医专业，广西中医学院设立了壮医专业，中央民族大学也于2002年设立了藏医系［5］。
1．2．3少数民族医药资源
从20世纪80年代开始，中国出现了少数民族药现代生产企业，尤其是一批民营企业涉足少数民族医药生产领域，极大地推动了少数民族医药的成药生产。截止2002年底，少数民族药成药的国家标准共906个，涉及9个省区的156个生产企业，其中藏药322个，蒙药216个，苗药154个，维吾尔药98个，彝药81个，傣药34个，景颇药1个，另外还有蒙药材57种。从目前情况来看，藏药、苗药的开发较好［5］。
1．2．4少数民族医药的临床优势
少数民族医药在临床方面，有其独特的优势，具有内涵丰富的实践经验和独特的理论。它不但对疾病的治疗起到积极作用，而且对疾病的未病先防和即病防变等方面皆起到很好的效果。例如，蒙古族医学的防治方法，除了药物以外，还有传统的灸疗、针刺、正骨、冷热敷、马奶酒疗法、饮食疗法、正脑术、药浴、天然温泉疗法等；藏医对疾病的预防有着相当丰富的内容，除了药物防治之外，还有灸法、搽涂外敷法、药浴、药膳等防治疾病的方法；维吾尔族医学将治疗方法在形式上分为4大类：即护理疗法、饮食疗法、药物疗法、手治疗法；壮族医学、朝鲜族医学、傣族医学、彝族医学以及苗族、鄂伦春族、拉祜族等少数民族医学也各有其独特的医疗方法和特效方药。
2民族医药作为非物质文化遗产的保护与传承
从国家中医药管理局获悉：中医药将首次向联合国教科文组织申报世界文化遗产，以保护和发扬我国珍贵的传统中医药文化。目前，该局正会同教育部、文化部、卫生部等部门进行申报文化遗产的前期准备工作，申请报告的初稿已经完成，正进一步完善，计划在年内提出申报。此次申报的中医药将包括中医、中药和民族医药等内容，申报的是非物质文化遗产［6］（现已经申报）。这表明国家中医药管理机构，已从理念乃至行动上将民族医药的传承与发展，纳入到了非物质文化遗产的保护与传承轨迹之中并加以重视。这也是形成民族医药保护与传承的新开端的大好契机。
2．1民族医药作为非物质文化遗产的保护与传承的必要性
就民族医药保护与传承现状而言，各民族的医药状况，由于社会、历史、文化背景的差异，各自发展显得不平衡。有些民族医药资源丰富，通过发掘整理工作，编纂出版了医学著作，有其较完整的医学典籍和理论体系；有些民族，虽然医药资源丰富，但尚未收集、整理或刚刚起步；有些民族医药零星散落在民间而未成体系。
就目前现代化、国际化、科学化、规范化形势而言，非常令人担忧的是，民族医药文化遗产被无情地轻视或舍弃。尽管长期以来，民族医药有“中医政策”给予了有力的支持，但对整体民族医药的保护与传承工作，缺乏全面的规划和实施步骤。
2．2民族医药作为非物质文化遗产的保护与传承措施
2．2．1积极开展民族医药的普查工作，使民族医药文化遗产得到有效的抢救与保护
普查是对民族医药进行有效保护、对濒危民族医药项目进行抢救的基础。民族医药普查的目的在于：
（1）通过普查摸清一个地区流传的民族医药的主要类别和形态、蕴藏情况、流布地区、传承范围、传承脉络、衍变情况以及采集的历史。（2）通过普查发现承载民族医药的传承者、采集者，采集有代表性的民族医药的医书、采药经验等。（3）通过普查记录或录制各民族医药的原真形态与现状等。
2．2．2保护民族医药传承人，建立民族医药非物质文化遗产保护与传承机制
保护传承人是建立非物质文化遗产传承机制的重要内容。培养“传习人”是传承机制的另一个方面。非物质文化遗产的“濒危性”集中表现在“传承危机”，而解决传承危机的关键是“传承人”的保护。通过传承人的传授，习得、接受、掌握民族医药遗产的技能，并有可能成为新的传承骨干的人即“传习人”。联合国《保护非物质文化遗产公约》在“保护措施”条款中对“传承”加上“特别是通过正规和非正规教育”的说明，意味着“教育”是“传承机制”的重要手段7。在民族医药非物质文化遗产保护中，齐抓保护“传承人”与培养“传习人”，才有可能使民族医药非物质文化遗产“世代相传”下去。
2．2．3保持民族医药的原真性原则
非物质文化遗产保护工作的指导方针是?押保护为主、抢救第一、合理利用、传承发展。民族医药作为非物质文化遗产加以保护和传承，需要提高认识，有计划、有步骤地分批申报地区级、部级以及联合国的医药非物质文化遗产。值得注意的是，在开展这项工作时，要把握好保持民族医药的原真性的原则。原真性是国际公认的文化遗产评估、保护和监控的基本因素。在民族医药文化遗产保护中贯彻原真性的原则，不仅有助于提高对民族医药文化遗产价值的认识、改进保护的理论和实践，而且也有助于在符合国际保护理论精神的基础上，发展符合中国国情和民族医药文化特征的保护理论和方法。
【参考文献】
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医学遗传学论文篇5
关键词医学遗传学学科建设
中图分类号：G642文献标识码：a
ResearchonmedicalGeneticsDisciplinesConstruction
CaiXiaoming，LianGSuhua，LiUYun
（SchoolofBasicmedicalSciences，northSichuanmedicalCollege，nanchong，Sichuan637007）
abstractmedicalgeneticsisasetofteaching，research，healthcareasoneofthedisciplines，theoryandtechnologyplatformtosupportthelevelofdevelopmentofmedicalscience，theimpactonhumanhealthisincreasinglyimportant.medicalGeneticsdisciplinesstrategymustreflectinnovation，characteristics，systematicandcomprehensive.medicalGeneticsdisciplinesneed：Refiningdisciplinedirection，creatingsubjectcharacteristics；trainingdisciplinetalent，improveacademicprowess；builddisciplineplatformtoenhanceresearchcapacity；coordinationofteachingandresearch，cultivatedisciplineresults.
Keywordsmedicalgenetics；discipline；construction
医学遗传学是研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、治疗、预防中的作用机制及其规律，是医学与遗传学结合的一门交叉学科，也是医学科学领域中十分活跃的前沿学科。以医学遗传学学科建设为龙头，发挥学科建设引领作用，整合医学遗传学相关教学科研各方面的资源，推进教育教学改革，深入科学研究，推行产学研相互融合，提升医学遗传学团队的整体水平，提高整体办学实力，从遗传学的角度深入研究人类遗传病的发生机制、传递规律、诊断治疗方法及预防措施，为遗传病患者提供临床服务，包括遗传检测、遗传咨询、遗传筛查、产前诊断及基因治疗等，从而为改善人类健康和提高人口素质作出贡献。①②③
1医学遗传学学科建设现有问题
学科建设是立校之本、发展之基、力量之源，是高校教育事业兴衰成败的关键。但目前很多人没有充分认识到医学遗传学学科建设的基础性地位和引领作用，在学科方向的凝练上无法兼顾学科的特色和稳定性，不注重培养医学遗传学学科带头人，忽视培养学术后备人才梯队，学科建设的规章制度不够完善，没有形成系统的、规范的、合理的学科建设发展机制。④⑤
（1）学科基础薄弱。医学遗传学在医学院校是基础学科，结构单一，课程设置、师资结构、教学方式都服务于临床，教师教学任务繁重，对科研重视程度不够，相互之间缺乏交流，没有相同方向的研究梯队，没有高水平的实验室、研究基地、教学实验基地等基础设施，更谈不上形成稳定的学科研究方向。（2）学科层次不高。与医学院校其它学科相比，医学遗传学学术队伍、科研成果和学科基础条件方面相对较弱，学科带头人、学科人才相对短缺，存在学科梯队结构不合理，科研成果不集中、不系统，学术论文质量偏低，学术活动层次不高等现象。（3）学科经费不足。由于大家对医学遗传学学科建设认识不足，医学遗传学经费较少是学科面临的普遍性问题，医学遗传学学科建设包括教材、教学、人才、科研等诸多方面，有的也存在经费利用不合理等现象。（4）学科沉淀不够。在医学院校，医学遗传学相应的学科建设保障政策和措施不够系统，重视、认识不够，加上学科起步晚、底子薄，资源有限且过于分散，没有主攻方向，无法突出学科优势，在学科内部相应的管理制度也缺失，没有统一规划，发展很不平衡，因此，学科建设缺乏历史沉淀，缺乏学科文化氛围，没有形成自身的学科文化和特色。
2医学遗传学学科建设策略
医学遗传学学科建设因学校特点、资源特点、时间性特点、人才特点等不同而有差异，学科建设策略不是约定俗成、一成不变的，需要认清学校自身发展特点，深入研究社会发展需求，采取重点发展、率先突破、以点带面、形成特色的发展战略，体现学科的创新性、特色性、系统性、综合性。
（1）创新性策略。一是人才创新。充分融合临床妇产、检验、肿瘤等方面人才，拓展医学遗传学团队视野。二是内容创新。医学遗传学学科内容复杂，内容覆盖面广、跨度大、发展快、与其它学科的交叉渗透广泛，因此，在学科内容上要相互参透。三是教学创新。主要是医学遗传学教学理念、教学方法紧跟时代步伐。四是科研创新。科学研究是学科的立足点，只有创新才有生命力。
（2）特色性策略。医学遗传学学科特色以人才为根本，不同院校有所差异。一是教材建设特色，如编写各种规划教材等；二是教学改革特色，如医学遗传学精品课程等；三是科研特色，如临床疾病遗传机制、肿瘤遗传控制研究等。
（3）系统性策略。一是医学遗传学学科定位，主要是教学型或教学研究型。二是学科规划，根据现有资源条件，认清自身特色，重点突出优势。三是组织实施，采取合理有效措施，保障学科顺利、健康发展。四是学科评估，构建学科反馈和评估机制，塑造学科文化，为学科提供源源不断的发展动力。
（4）综合性策略。医学遗传学学科建设最终是满足社会需要。一是人才培养，主要是为医学生打下坚实的遗传学基础，同时，培养高层次的硕士生或博士生。二是科学研究，主要是针对医学遗传学相关未知领域进行攻关，研究遗传因素在人类疾病的发生、流行、诊断、治疗、预防等方面的作用机制及其规律。三是服务社会，利用遗传学学科研究成果，从遗传的角度为遗传病患者提供临床服务，包括遗传咨询、遗传筛查、产前诊断及基因治疗等，从而为改善人类健康和提高人口素质作出贡献。
3医学遗传学学科建设措施
医学遗传学学科建设必须整合资源，推进创新，树立正确的学科发展观，培养学科带头人，培育学科团队，创造优良的学科环境，主要体现在政策轻松、生活宽裕、学术宽松，为学科团队营造和谐的学科氛围。
（1）凝炼学科方向，打造学科特色。一是学科方向，紧紧围绕医学遗传学基础理论、遗传学临床理论、人类遗传病、遗传学知识运用等方面，集中优势，靠团队自身的努力，塑造学科品牌方向。比如，在痛风遗传机制、骨髓瘤遗传控制等等方面突出优势。二是打造学科特色，主要依赖于学科群体，扩大学科群体的影响力，丰富学科内容，提升学科质量。比如医学遗传学部级教材主编，省级重点学科、医学遗传学硕士授权点建设等。
（2）培养学科人才，提升学术实力。一是对医学遗传学青年人才进行培养，努力打造创新和进取型的学术队伍，充分发挥人才的潜能，激发团队创造才能和教学研究热情，增加研究成果。二是重视拔尖人才，用以支撑学术梯队，形成学科优势，创建学科品牌。比如，培养省级、部级教学名师；省级、部级学术带头人等。三是加强学术管理，经常性进行人员及学术交流，开阔团队视野，利于提高教学与科研能力。四是增强学术团队意识，促进合作共同攻关，提升学术实力和影响力。
（3）构筑学科平台，增强科研能力。一是加大资金投入力度，增强资金来源多样性，为科研发展提供经费保障，比如，申报各级各类科研课题等。二是充分利用现有资源，合理布局研究方向。比如，各种重点实验室、各类研究所等联合开放共享。三是发扬学术精神，营造宽松的学术氛围，建立良好的、高水平的学科平台。四是研究信息公开，科技资源共享，减少重复研究，支持特色性、地域性相关研究。实现科研数据和资料的共享，增强科研能力。
（4）协调教学科研，培育学科成果。一是理顺教学、科研侧重点，协调发展，由于评定职称等切身利益，学科团队人员都有教学任务、科研任务，甚至有上课时数、数量规定，为了完成任务，部分学科人员背离了学科目标、研究方向，脱离了社会和市场需求。因此，必须转变观念，以服务学科、服务社会为导向，进行机制创新，改变科研评价标准。二是鼓励产出教学成果和科研成果，让学科团队全身心投入到教学和科研工作中，发挥潜能，研究出适合学科和社会需求的科技成果、教学成果，服务社会，促进知识、能力和技术的融合，完成成果转化。
4医学遗传学学科建设注意事项
近年，我校医学遗传学被评审为省重点建设学科，医学遗传学被评定为目录外二级学科硕士学位授权点，同时，医学遗传学是我校精品资源共享课程，我校也是中国遗传学会理事单位，连续主编医学遗传学本科教材（现已第三版），因此，体会医学遗传学学科建设注意事项如下：
一是保证学术自由、学术创新、学术争鸣。协调好学术队伍中各成员之间的关系，学科带头人和其他普通成员之间、普通成员与普通成员之间、教师和学生之间，都需要彼此尊重、相互支持、真诚沟通、宽容共进，建立一个富有凝聚力的科研团队。学术带头人应避免学霸思想，鼓励每个人积极思考，充分表达个人的学术见解，对于学术分歧不打压、不歧视，充分发挥每个成员的聪明才智，做出更大的学术贡献。⑥
二是充分发挥学科带头人的管理主体作用。学科带头人在学术上具备扎实的学术基础、渊博的知识、高度的思维水平，在人格上心胸开阔、自由民主、勇于创新；学科带头人要开拓视野，制定相对灵活的用人机制；引进、培养和储备人才，使学科建设工作始终保持一种健康向上的发展势头。⑦
三是优化学科队伍结构。学科队伍的总体数量、高级职称比例、博士学位比例、年龄分布、知识结构等要合理。多数正高职人员年龄应在50岁左右，同时还应有一定数量的高学历或副高级职务的中青年学术骨干，队伍在年龄结构、职称结构上均无断层现象。⑧
四是完善学科各项管理。引入竞争机制，实行淘汰和监控，秉持“公开、公平、公正”的原则，实行激励机制。经费使用建立预算、拨付、使用、监督机制，保证学科专项经费能够充分发挥作用。⑨
基金项目：川北医学院高等教育教学改革与研究课题（20131230）
注释
①蔡晓明，梁素华，刘云，杨俊宝.医学遗传学教学改革研究[J].基础医学教育，2013.15（3）：212-214.
②蔡晓明，梁素华，刘云，母波.《医学遗传学》趣味教学法调查研究[J].科教导刊，2012.129（7）：166-167.
③蔡晓明，梁素华，刘云.医学遗传学ppt制作研究[J].科教导刊，2013.130（9）：72-73.
④刘献君.论高校学科建设[J].高等教育研究，2005（1）：16-20.
⑤王晓华.阻碍我国高校学科建设的若干问题[J].江苏高教，2010（4）：75-76.
⑥郭贵养.论大学学科建设的十个转向[J].中国高等教育，2011（17）：17-19.
⑦关少化.我国大学学科建设的发展趋势[J].江苏高教，2011（5）：36-38.
医学遗传学论文篇6
【关键词】tBL教学法医学遗传学教学改革
【中图分类号】G【文献标识码】a
【文章编号】0450-9889（2014）07C-0135-02
医学遗传学是目前医学中最前沿的学科之一，其利用Dna技术研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发风险和预防方法，从而达到控制遗传性疾病的再发，降低其在人群中的危害，提高人类健康水平之目的。医学遗传学既是一门综合性很强的基础课程，又与临床医学紧密相连，其课程知识点繁多，覆盖面广，更新速度快，与其他学科交叉紧密，因此，在传统教学模式下，学生容易出现学科体系不清晰、重点内容不易消化、感觉教学内容枯燥乏味、学习缺乏积极性等问题。显然传统的教学模式已经无法满足新的教育环境下对医学生综合素质全面提高的要求了，这就需要新颖、高效、优质的教学模式加入，并逐步完善。以团队为基础的教学模式（team-basedlearning，tBL）是以团队为基础，通过将教师讲授和学生讨论有机结合而形成的教学模式，它是美国oklahoma大学Larrymichaelsen教授在优化改进以问题为基础的教学模式（problem-basedlearning，pBL）后，于2002年提出的一种新的教学理念。该教学模式体现了以学生为主体的教学思路，鼓励学生通过团队协作的方式分析问题、解决问题，有效的提高了学生的学习积极性、主动性和团队合作精神，也带来了很好的教学效果。现将tBL教学法引入医学遗传学教学中，通过积极的实践和优化，争取不断提高医学遗传学的教学质量。
一、对象与方法
（一）研究对象。选取广西卫生职业技术学院2012级检验1班和检验2班作为研究对象。检验1班58人作为实验组，检验2班58人作为对照组。两组年龄、综合素质等比较，差异无统计学意义（p>0.05）。
（二）研究方法。对照组采用传统的讲授式教学方式。实验组采用tBL教学模式：授课前，教师要提前一周将与课程内容相关的预习资料发放给学生，供学生预习；对学生进行分组，每组5-7人，分组的原则是成绩优异的学生和成绩一般的学生搭配，积极主动的学生和消极被动的学生搭档，做到组内异质、组间同质。课堂内容包括4个部分：（1）个人测验（10min），先发放试题和答题卡对学生进行一次基础知识测验，由每个学生独立完成，检查学生的预习效果；（2）团队测验（20min），再次发放试题和答题卡给学生进行测试，但这次允许小组内的成员进行讨论，最后得出组内统一的意见；（3）汇报讨论（45min），各小组选派一名代表汇报组内讨论的结果，并针对问题提出相关理由，持有异议的其他小组成员可以通过相互辩论的方式发言；（4）评价总结（15min），教师点评、总结讨论发言和团队协作情况，解释同学们讨论中出现的疑问，总结知识点并提出改进意见。
（三）评价方法。包括：（1）学期末进行医学遗传学闭卷期末考试进行比较；（2）发放教学调查表，统计学生对tBL教学模式的满意度。相应数据使用SpSS13.0软件进行分析，计量资料采用t检验，计数资料采用x2检验，比较两组教学效果。
二、结果
（一）两组学生医学遗传学考试成绩比较（见表1）。从表1可以知道，两组学生在医学遗传学考试成绩上存在显著差异，t=8.397，p
（二）两组学生医学遗传学教学满意度调查表（见表2）。在医学遗传学教学课程结束后，发放教学调查表，分别调查学生对传统教学模式（对照组）和tBL教学模式（实验组）的满意度，发放调查表116分，回收116份，回收率100%。实验组满意率与对照组满意率存在差异，p
三、讨论
（一）tBL教学模式能有效激发学生的学习积极性和主动性。tBL教学模式改变了传统教学模式以教师为中心的教育思路，真正体现了以“以生为本”的理念。在上新课前，学生会通过查阅医学杂志、搜索互联网等方式提前准备教师布置的预习资料，一方面提高他们的自学能力、信息检索分析能力，另一方面也增强他们的学习积极性。在tBL教学过程中，以往灌输式的讲授方式被学生分组讨论和教师指导取代，使得枯燥乏味的医学遗传学知识更容易被学生接受，在不断讨论学习的过程中他们会用这些知识点去分析问题、解决问题，因此知识点也更容易被记住、记牢。这在一定程度上会促使学生变被动为主动，激发他们的学习动力。
（二）tBL教学模式能培养学生团队协作能力。tBL教学本质上是一种以小组为单位的集体学习，它以团队为基础，团队中的成员都有不同的任务，如果一个成员不能完成他的任务，那么就会影响到整个团队的成绩，这就要求这个团队分工明确、管理合理、责任清晰才能能高效运作。学生在收集相关资料、讨论分析的过程中，就要与小组其他成员不断进行交流、学习、互助，在互动过程中就会逐渐拉近与他人的距离，培养了团队协作能力，有利于以点带面、以面带片，最终实现组内、组间及全班学生的共同进步。
（三）tBL教学模式能提高教师教学能力和水平。与以往的传统讲授式教学模式不同，tBL改变了教师为中心的模式，这也对教师的教学能力和水平有了更高的要求。在tBL教学模式中，教学的主体已由教师转变为了学生，教师在教学过程中主要的作用是组织课堂、激励团队学习、引导讨论等，这就要求教师具备更加全面、广博的知识，丰富的教学经验，而且具有较强的组织沟通能力。另外，医学遗传学是一门跨专业、融合性很强的前沿学科，知识更新快，需要教师在tBL教学前，不断的通过自学、进修、网络等方式了解本学科及相关学科的前沿知识和技术，这样才能更好地准备教案，将医学遗传学这门学科上好，同时也能不断提高教师教学能力和水平。
tBL教学模式是一种新颖的教学方法，它克服了传统教学模式的部分缺陷，在引入医学遗传学教学中后，我们发现它能有效提高学生的学习积极性和主动性、增强学生团队协作能力，并且有利于提高教师的教学能力和水平。随着tBL教学模式不断完善和改进，这种先进的教学方法必定会对医学教育改革起到推动促进作用。
【参考文献】
[1]傅松滨.医学遗传学[m].北京：北京大学医学出版社，2009
[2]郭艳红，黄文君，辛敏，等.tBL教学模式在地方医学院校生理学教学中的应用[J].基础医学教育，2013（2）
[3]谭波涛，潘丽萍，梁红，等.tBL结合LBL模式在生理学教学中的应用研究[J].中国高等医学教育，2012（11）
[4]万能章.tBL教学法对病理学教学效果的影响[J].中国高等医学教育，2011（8）
医学遗传学论文篇7
关键词：医学遗传学；网络课程；教学资源
医学遗传学是医学教育的重要课程，是连接临床医学与基础医学的桥梁学科，其要求实践与理论并重，实践性、实验性和操作性较强，还要求学生掌握医学遗传学的一些基本理论、基本原理、基本知识，并能灵活运用这些知识进行遗传病的咨询、预防、诊断与治疗[1]。同时，医学遗传学的发展速度也相当惊人，尤其是人类基因组计划的实施完成，基因组学与分子遗传学逐渐成为了二十一世纪的领头学科，遗传病的诊断与防治越来越受到人们的关注。新技术、新知识的不断发展，势必要求医学遗传学的教学内容不断更新，新知识要及时传授[2]。因此，如何在有限的学时内，将不断增加的教学内容传授给学生，是医学遗传学教学改革的方向。网络课程教学是利用网络环境进行教学，是种新型的教学方式，也是教改所需、大势所趋，将成为未来课堂教学的发展方向。网络课程教学对于建立新型师生关系、培养学生互助品格、激发学生创新思维、拓展学生的知识面等有很好的作用。我校依托湖北省教育科学“十二五”规划课题建立了医学遗传学网络课程，本文从医学遗传学网络课程建设的必要性、如何构建、实施与评价等进行初步探索。
一、医学遗传学网络课程建设的必要性
医学遗传学发展历史并不算长，但其发展速度非常之快，已经从个体水平向细胞、细胞核、染色体和基因层次纵深发展，并衍生出了许多新的分支学科和交叉学科。随着生命科学技术的发展，新方法、新技术不断涌现，医学遗传学的研究内容不断深化，研究范围不断拓宽，虽然教材内容也在相应扩充，但由于课时的限制，教学学时与教学内容的安排存在较大矛盾，仅依靠教材来组织教学是不现实的。教学中既要遵循医学教学的一般规律，又要体现遗传学的最新研究成果与发展趋势，这样才能在教学实践中及时更新内容。在不少专家学者的努力下，通过大量的教学实践，充分利用网络课程资源辅助医学遗传学的教学已经成为医学院校医学遗传学改革和发展的方向。网络课程资源容量大，可呈现丰富的教学内容，并可供研究性学习，这样就克服了医学遗传学课堂教学受时间、空间的制约，还能为协作化学习提供支撑。
二、医学遗传学网络课程的构建
依托湖北民族学院信息门户中的模块“课程中心”，结合医学遗传学的学科特点，并参考文献[3、4]，我们构建了网络课程资源教学平台（见图1）。平台的主要结构分为教师主导区和师生互动区两大部分。教师主导区内容以传授学科基本知识、拓宽学生知识面、促进学生自主学习及加强实践应用为目的。师生互动区切实强化师生之间的互动与联系，使学生的问题能及时得以解答，并能自主检测学习效果，提高自主学习的能力。课程内容覆盖医学遗传学各个章节，内容详实丰富，形式多样。在教学环境构建上突现以学生自主学习为主的特征，既考虑教学目标分析，又考虑有利于学生意义建构的情境创设，除了传统的教学材料，尽量模拟真实的学习情景，在实验课程方面设计模拟实验。
三、医学遗传学网络课程的实施与评价
（一）加强教师引领作用，提高网络教学实效
利用学校的课程中心开发的网络教学资源平台，只有通过合理高效利用，才能收到良好的教学效果。在此过程中，教师的引领作用是非常重要的，要让学生真正投入到学习中去，教师必需重视网络课程在教学中的安排，发挥好在教学各个环节的引领作用[3]。在教师的引领下，学生按时、按计划、有目标地学习指定的课程内容，教师还要充分考虑到学生在学习时可能出现的问题，及时相关信息指导学生学习。对于互动性的学习模块，要充分发挥学生的主观能动性，给予充足的时间，让学生集思广益，积极思考，以获得良好的学习效果。同时也注意好时效性，关注每一位学生学习过程，对学生自由度进行必要限制，及时提醒进度落后的学生，督促其及时主动完成学习。
（二）丰富网络课程资源，提高学生学习的主动性
结合医学遗传学学科特点，努力使网络课程资源多元化，除了上传内容完善的多媒体课件，还要上传或是链接与教学内容相关或是与临床医学实践密切的资源。一是与医学遗传学发展历史和研究方法相关的。在医学遗传学发展的过程中，科学家用不同的方法研究遗传规律，材料与方法的选择是非常重要的；二是与临床医学实践密切的。医学生大部分将来会从事临床医学工作，尽早进入临床实践对其是必要的，在功能区中上传与医学遗传检测、遗传病诊断与防治等一些资源，讨论区强化与临床相关内容的讨论，或是介绍相关的文献资源；三是突破时空界限，让学生有充分发言的平台。在网络课程学习中，师生可能是同步的，也可能是异步的，对于学生在学习中的疑问，可以是师生之间的群体讨论，也可以通过邮件的形式进行解答，教师要及时关注讨论的进展，正确的引导。
（三）重视网络课程实施评价，实时反馈教学效果
评价与反馈是教学中不可或缺的环节，不少网络课程的教学评价方式主要是以教师对学生的评价，很少考虑学生自身评价、同学的评价及同行的评价，而这些评价方式对于学生获得学习成就感是非常有效的[1]。因此，我们在医学遗传学网络课程教学的过程中，建立了评价反馈机制，鼓励同学对自己、对同学之间学习进行评价，邀请校外专家学者参与评价，及时反馈信息，指导课程教学。一是通过邮寄或是发放调查表的形式进行同行评价。如本课程实施后就得到了武汉大学基础医学院专家的高度评价；二是学生网上评教。学生网上评教以学生自愿打分的形式进行，本课程实施后，学生对课程教学的满意度平均达91.4%，评价良好为8.2%，评价一般的只有0.4%；三是进行学习效果的检测。自2013年秋季学期起，湖北民族学院医学院临床医学与中医学本科专业的部分班级医学遗传学教学中开展了网络课程教学，对照班教学时以传统的模式为主。整个教学过程均由同一教师来完成，教学内容，教学目标及学时进度保持一致。学期授课结束后，根据教学大纲与教学目标由授课教师出题，试题类型参照学校要求，涵盖识记、理解、掌握、运用及综合分析等方面。试卷分a、B卷，题型一样，卷面难易度相当，随机抽取一份供考试使用。2013级与2014级中医学、临床医学专业学生，成绩如表1。从表1可以看出，自网络课程教学以来，学生的学习成绩有了明显进步。
四、结语
网络课程教学平台在医学遗传学教学过程中发挥了很大的作用，得到学生的好评与肯定，对全面促进教学改革和增强教学效果，提供了有力的技术支持。网络课程的应用克服了传统教学模式的局限性，使教学手段更加丰富多样，提高了学生的学习兴趣，充分调动了学生学习的积极性。在几年的实施过程中，深刻体会到要充分利用好网络课程资源，首先要转变教师对新信息技术的态度问题，教师要了解网络教学，了解新技术，并要积极参与网络教学，网络课程的建设，学生学习策略的选择离不开教师的参与和指导。其次，开发出来的网络课程教学资源要及时的维护与更新，这需要课题组安排专门的团队来完成，并要及时处理网上学生疑问，最大化的利用。其三网络课程教学与课堂教学各有优点，二者是相互区别但又相互联系，网络化教学可以作为一种行之有效的教学辅助手段，与课堂教学相互补充，以达到最优教学效果[5]。要充分利用好网络课程教学的优势，如具有丰富的共享资源，信息量大，有良好的互动功能等，通过网络，师生之间、同学之间可以随时交流学习心得、体会，问题，时空较为灵活[3]。但也要注意的是对于学习习惯较差的学生要及时在教学过程通过作业内容分析审定，并强化管理。总之，网络课程教学是现代教育发展的必然趋势，是一种先进的教育模式，这种模式要从不同的方面进行综合探讨，总结经验，不断完善。同时，网络课程也为师生之间的教学互动提供了平台，使医学遗传学的教学过程由单纯的知识传授转为指导探索性教学，对调动学生自主学习，提升教学水平有很好的促进作用。
参考文献
[1]霍春月,纪颖.医学遗传学网络课程建设与体会[J].卫生职业教育,2012,30(1):47-48.
[2]张艳芬,许重洁,杨保胜,等.医学遗传学网络课程的构建与实施评价[J].新乡医学院学报,2009,26(2):213-215.
[3]李雅轩,张飞雄,赵昕,等.利用网络平台辅助遗传学教学的探索与实践[J].遗传,2010,32(4):393-396.
[4]黎真,刘永章,梁万东,等.遗传学课程网络教学初探[J].卫生职业教育,2013,32(12):48-49.
医学遗传学论文篇8
关键词：医学遗传学；教学方法；合理应用
医学遗传学是医学和遗传学相结合的一门学科，以遗传病为研究对象，主要研究遗传病的遗传规律、发病机制、预防、诊断和治疗的方法，是医学教育开设的一门专业基础课程。随着人类基因组计划的顺利完成以及传染性、流行性疾病得到有效控制，人类遗传性疾病越来越受到重视。医学遗传学作为研究遗传性疾病的主干学科，其教学内容多、学科间联系紧密、教学知识点贯穿临床医学和基础医学领域，是医学生的一门必修专业课。
由于遗传性疾病并不常见，医学遗传学知识在学生执业医师考试内容中所占比例较少，所以学校安排课时少，学生相对也不重视，医学遗传学在实际教学中存在课时少任务重、学生重视度不够、教学方法不合理等问题。为了使学生充分掌握医学遗传学知识，教师顺利完成教学任务，传统单一的教学方法已然不能胜任。通过总结教学经验，笔者发现根据各章节教学内容的不同，合理运用多种教学方法，能够在有限的学时内充分调动学生学习的积极性，是提高教学质量、顺利完成学科教学目标的有效途径。
一、不同教学方法在各章节中的合理应用
1.传统讲授法结合启发式教学
传统讲授法是教学过程中常用的教学方法，以授课为基础。与其他教学方法相比较，存在教学过程中教师占主导地位、学生被动接受知识、缺少主动思考的弊端。医学遗传学基础理论知识较多并且抽象，传统讲授法能够快速地进入主题，但不能很好地激发学生的学习兴趣。启发式教学以问题为导向，教师根据教学对象的特点，选择与教学内容相关的问题让学生思考，随之将学生带入课堂，调动学生学习积极性。对于理论性较强的章节，采用讲授法与启发式教学方法相结合的教学方法，能够将二者的优点相结合，在系统讲解医学遗传学基本理论知识的同时调动学生主动思考的积极性。如讲解遗传的分子基础，可从介绍人类基因组计划入手，启发学生思考基因组计划的目的、意义，进而阐明基因的概念、结构以及功能。将抽象的基础理论知识与前沿科学技术联系起来，不仅能够激发学生的学习兴趣，同时提高其对基础知识的认知层次。教师在具体的教学过程中，遗传的分子基础以及遗传的细胞基础章节可采用讲授法与启发式教学相结合的方法。
2.围绕病例展开的pBL教学法
pBL教学法是一种以学生为主导，以问题为基础的教学法，由Barrows教授引入，目前在教学中广泛使用。在医学遗传学教学中，pBL教学法主要应用于遗传病病例教学章节，单基因病和染色体病章节涉及多种遗传性疾病。教师选择日常生活中学生可能见过或者听过的病例，如白化病、唐氏综合征、红绿色盲。具体教学过程：首先让学生分成若干小组，各组根据病例提前收集资料，然后在教师的指导下进行小组讨论，讨论内容包括疾病发病机制、遗传特点、临床表现、治疗预防原则等。通常学生讨论的内容并不全面并且其科学性有待考证，此时需要教师做总结补充并且纠正错误观点。如白化病，学生关注点在其发病机制、临床表现、遗传规律，教师可以从遗传规律绘制白化病家族系谱图，进而引出常染色体隐性遗传病的遗传规律，计算发病风险。pBL教学法能够提高学生自主学习以及表达能力，在讨论的过程中学生和教师直接交流、沟通，教师能够了解学生对知识点理解掌握的程度，及时给予指导及解答。讨论结束后学生以自我评价报告的书面形式做自我评价，评价报告得分计入期末成绩。pBL教学法通过教师和学生的密切互动，有利于学生综合素质的培养。
3.模拟门诊教学法
医学遗传学是一门基础学科，但是涉及较多临床知识。模拟门诊教学法是在教师的组织下，根据教学内容设置给出病人具体患病名称，由学生扮演医生和病人，完全模拟真实的就诊场景。临床模拟教学法主要应用于遗传病的诊断预防和治疗章节。具体的实施过程可将学生分成两组：病人组和医生组，两组学生各自检索相关资料，病人组的学生负责整理描述该病的临床症状，以及其他需要咨询的内容，医生组则要给出具体的诊断、治疗、预防方法。两组学生派代表扮演医生和患者，模拟就诊场景。临床模拟结束后医生组与患者组要根据模拟过程中各自的提问与回答做出互评与补充。临床模拟教学法要求教师具备临床经验与引导组织能力，现场总结遗传病的诊断、预防和治疗方法。
模拟门诊教学法应用于学生将理论知识转化为临床实践的过程中，巩固知识点，使学生体会作为医生的责任感与严谨性。模拟门诊教学法能够促进医学遗传学的实践教学，提高学生分析问题与搜索资料的能力。
4.科研进展专题介绍
医学遗传学是一门医学和遗传学相结合的前沿学科，发展迅速、知识更新较快，但教学教材相对滞后。为了满足学生对新知识的渴求，并且激发学生对科研的热爱，日常教学要与科研进展相结合，所以在课程进行过程中，结合社会热点，在相关章节开展医学遗传学研究热点进展报告很有必要。如由著名影星安吉丽娜・朱莉切除双侧乳腺事件，可设置疾病的基因检测与定位研究专题报告；2016年我国全面放开二孩政策，开展高龄产妇面临的遗传病高风险研究进展以及试管婴儿技术难点等相关的研究报告。通过社会热点介绍科学发展的趋势、重大事件、新技术的研究进展，可开拓学生视野。
5.鼓励学生充分利用网络资源自主学习
无论是本科院校还是专科院校都存在医学遗传学教学学时少、任务重的现象。教材中涉及的不常用的部分内容，通常在课堂中教师是不讲或者略讲的，然而现实课堂教学选择的教学内容，已经无法满足学生对医学遗传学深入学习的需求。高速发展的信息技术很好地解决了这一难题。学生可以利用电子图书馆、中国知网以及各高校精品课程网、医学论坛等途径获取课堂上没有涉及的知识点。网络资源库最大的优点是不受时间地点的限制，学生根据需求自主获取学习资料，亦可在线与教师、学生互动、交流。自主学习是传统教学的良好补充，学生在利用网络资源探索获取知识的过程中，锻炼了其独立思考、发现问题、解决问题的能力。
医学遗传学是一门理论与实践相结合的学科，由于其内容繁重、抽象，学生普遍反映难学。传统单一的教学方法已经无法实现现阶段的教学目的，根据教学内容的不同选择不同的教学方法，不仅培养了学生综合素质，而且提高了教学效率。同时，多种教学方法穿插在课堂中，使课堂教学气氛活跃，上课注意力集中，学生对医学遗传学基础知识掌握更加牢固，加深了对各类遗传病的认识，了解了医学遗传学研究的前沿热点。合理运用多种教学方法，提高教学质量，要求教师具有丰富的教学及临床经验，同时要全面提高知识结构，时刻关注医学遗传学及相关学科研究进展。
参考文献：
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医学遗传学论文篇9
关键词：表观遗传学；中医药；Dna甲基化；组蛋白修饰；miRna调控；综述
Doi：10.3969/j.issn.1005-5304.2016.01.035
中图分类号：R2-05文献标识码：a文章编号：1005-5304（2016）01-0134-03
applicationofepigeneticsintCmResearchCHenGXi-hua，RaoChun-mei，YURong，Renting（HunanUniversityofChinesemedicine，Changsha410208，China）
abstract：epigeneticschangehasbeenconsideredtobethemostpromisingnewstrategyfordiseasecontrolandprevention.tCmregulatesgeneexpressionthroughepigenetics，participatinginpathologicalandphysiologicalprocessincludingcellapoptosis，proliferation，differentiation，cellcycleregulation，immunity，inflammation，andmetabolism.thisarticlereviewedtheapplicationofDnamethylation，histonemodificationandthemiRnaregulationintCmresearch.
Keywords：epigenetics；tCm；Dnamethylation；histonemodification；miRnaregulation；review
表观遗传学由waddingtonCH[1]于1942年作为后生论和遗传学的合词而提出。1975年，HollidayR对表观遗传学进行了较为准确地描述，认为表观遗传学不仅在发育过程中，还在成体阶段研究可遗传的基因表达改变，这些信息可经有丝分裂、减数分裂在细胞和个体间世代传递[2]。2008年的冷泉港会议达成了关于表观遗传学的共识，即“染色体的改变所引起的稳定的可遗传的表现型，而非Dna序列改变”[2]。表观遗传学研究内容主要包括两类：一类为基因选择性转录表达的调控，有Dna甲基化、基因印记、组蛋
白共价修饰和染色质重塑；另一类为基因转录后的调控，包括基因组中非编码Rna、miRna、反义Rna、内含子及核糖开关等。表观遗传学应用于中医药研究，则集中于Dna甲基化、组蛋白共价修饰和miRna领域。兹将近年来的相关研究总结如下。
1表观遗传学与中医证候
表观遗传学是中医证候多样性的部分物质基础。牟氏等[3]对糖尿病肾病人群不同体质类型、不同证候及其与转化生长因子（tGF）-β1基因t869C多态性的内在关联及其交互作用进行分析，发现糖尿病肾病的部分体质和tGF-β1基因t869C多态性有相关性。对糖尿病肾病患者的证候与tGF-β1基因t869C多态性进行二分类logistic回归分析发现，无相关证候进入回归模型。说明与证候的动态性和受后天环境因素影
响较大有关，因此认为表观遗传学在探究中医证候实质中应具有重要地位[4]。刘氏等[5]研究了急性髓系白血病各证型患者iD4基因启动子区甲基化阳性率，由低到高依次为气阴两虚证、瘀血痰结证和毒热炽盛证，表明证型与表观遗传学变化存在一定联系。曾氏等[6]发现，肾阳虚组血浆中免疫相关基因FHit、map2K6基因CpG岛甲基化水平高于健康组，wnt5B、FRat2、CSnK1D基因CpG岛甲基化水平低于健康组，说明以上基因启动子区甲基化状态与肾阳虚证相关。颜氏等[7]报道，hsa-miR-18a上调和hsa-miR-99b下调可能与阴虚火旺型口腔扁平苔藓发生相关。
2Dna甲基化
Dna的甲基化是基因组Dna的一种主要表观遗传修饰形式。在脊椎动物中，Dna启动子区CpG岛成簇状存在，是Dna发生甲基化的主要位点，所以，研究Dna甲基化常与CpG岛相关联，目前对Dna启动子区CpG岛异常甲基化的研究是表观遗传学的一个热点。血府逐瘀胶囊、四季三黄胶囊及其联合应用均具有降低血清三酰甘油水平、稳定动脉粥样硬化斑块的作用，其机制可能与提高血清中Dna甲基化水平和Dna甲基化转移酶（Dnmts）水平有关[8]。纳米脂质体槲皮素下调Dnmts1和组蛋白脱乙酰化酶1表达，降低p16inK4α甲基化水平，通过表观遗传核因子κB（nF-κB）信号途径而下调角质形成细胞增殖的nF-κB和白细胞介素（iL）-6炎症因子的表达[9]。黄氏等[10]用不同浓度白藜芦醇孵育体外培养的人胃癌SGC-7901细胞，结果白藜芦醇能以剂量依赖性方式抑制SGC-7901细胞增殖，随着浓度的增加，RaSSF1a甲基化的水平逐渐减弱，非甲基化水平逐渐增多；同时，RaSSF1a的mRna和蛋白表达水平明显上调。提示白藜芦醇对甲基化水平的调节可能是其抗癌的重要因素。郭氏[11]研究表明，消痰散结方能有效抑制胃癌细胞系及裸鼠原位移植瘤生长，其机制与逆转抑癌基因p16甲基化水平、增加p16mRna表达水平有关。林氏等[12]采用8.4%的益肾方剂和15.2%的健脾方剂处理生理性肾虚小鼠，显示益肾健脾方剂能明显提高生理性肾虚小鼠肝细胞Dna甲基化酶的活力，具有延缓衰老的作用，为从分子生物的角度探讨中医益肾健脾延缓衰老的机理提供了客观依据。多数研究表明，中药调节Dna甲基化，治法多属于补肾填精、益气健脾活血、化痰散结等方面[12]。
3组蛋白修饰
组蛋白的去乙酰化与基因的失活相关，乙酰化转移酶主要是在组蛋白H3、H4的n端尾上的赖氨酸加上乙酰基，去乙酰化酶则相反，不同位置的修饰均需要特定的酶来完成。乙酰化酶家族可作为辅激活因子调控转录，调节细胞周期，参与Dna损伤修复，还可作为Dna结合蛋白。去乙酰化酶家族则和染色体易位、转录调控、基因沉默、细胞周期、细胞分化和增殖及细胞凋亡相关[13]。白藜芦醇及其衍生物能直接激活去乙酰化酶SiRt1，促使转录因子FoXo3a与过氧化物酶体增殖活化受体γ共激活因子-1α（pGC-1α）活化[14]。在小鼠动物模型中，白藜芦醇诱导SiRt1活化，激活pGC-1α与蛋白激酶ampK，减少类胰岛素1增长因子表达与提高机体对胰岛素的敏感性，通过增强线粒体氧化磷酸化和有氧代谢能力，增加机体的能量消耗，延长小鼠寿命。提示白藜芦醇起着类似减少热量饮食或节食的功效[15]。姜黄素处理新牛鼠心肌细胞后，姜黄素抑制Gata4、肌细胞增强因子2C和nkx2.5表达，可能机制是这些基因启动子区域组蛋白乙酰化修饰状态降低导致染色质构型紧密，不利于转录因子及其他相关元件与启动子的结合，从而抑制了基因的表达[16]。有研究者用文献信息学方法，发现在众多方药中，补药主要针对组蛋白修饰发挥功效[17]。
4miRna调控
miRnas（microRnas）是在真核生物中发现的一类内源性的具有调控功能的非编码Rna，其大小长约20～25个核苷酸[18]。maYn等[19]对益髓生血颗粒一些纯化的组分进行分析，发现大黄素能促进K562细胞内CD235a和CD71及α-、ε-和γ-珠蛋白的表达，并能通过下调miR-221和miR-222的表达水平调控红细胞分化。说明地中海贫血相关miRna的研究能从一个侧面揭示中医药治疗相关疾病的分子机制。白藜芦醇具有抗癌活性，基因芯片分析非小细胞肺癌a549细胞，发现白藜芦醇处理后71个miRnas表达异常，其潜在靶基因分别参与细胞凋亡、细胞周期、细胞增殖和分化的调控[20]。白藜芦醇也能上调免疫细胞如tHp-1单核细胞miR-663的表达，通过miRna起着抗炎的作用[21]。迄今为止，中医药调控miRna及其相关基因多局限于姜黄素、白藜芦醇、大豆异黄酮、丹参酮Ⅱa、人参皂苷、延胡索总生物碱等中药活性成分，而复方研究尚少。鉴于miRna在中医药研究中的重要地位，其为中医药理论的发展提供了新的切入点[22]。
5其他
卢氏等[23]认为，开展Dna甲基化、组蛋白修饰等表观遗传学调控及其相应调控蛋白酶研究，对于深入阐述针灸“理、法、方、穴、术”的物质基础具有积极意义。miRna与靶基因之间的动态平衡关系与中医的阴阳平衡思想不谋而合。以miRna及其调控网络为切入点，结合病证结合、方证对应的临床研究模式，获取相关证候及方剂起效前后的miRna表达谱，进而寻找相关靶基因及其细胞分子网络，将为阐明中医治病求本的机制提供新的视角，对中医理论的发展具有重要意义[24]。
6展望
表观遗传学的改变已被认为是最有前途的疾病防治新战略。中医药通过表观遗传学调控基因表达，参与细胞凋亡、增殖、分化、细胞周期调控、免疫、炎症及代谢等病理生理过程。但中医药调控表观遗传学的研究尚处于初期和不完善阶段。目前研究主要集中在肿瘤领域，且多为甲基/去甲基化酶、乙酰/去乙酰化酶表达差异，基因的启动子甲基化、乙酰化调控，miRna表达差异等方面，研究深度和系统性待提高。
表观遗传学Dna序列不变而功能可变与中医“同病异治”“异病同治”有很强的结合点。同一疾病的发生可能与不同甲基化或乙酰化调控相关，而不同疾病的发生可能受同一甲基化或乙酰化调控。另外，中医整体观念强调自然环境对机体的不可分割性与表观遗传受环境影响、阴阳相互转化与表观遗传抗逆性均有高度一致性。
表观遗传学具有可遗传、可逆性的特点，可通过相互作用，多途径、多层次影响和调控遗传基因的功能和特性。该特点与中医药治疗疾病的整体性、综合性、多靶点性等具有很大相似性。表观遗传学方法的出现，将为中药有效性的研究提供新方法，进一步丰富中医药理论，促进中西医结合理论的发展。
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医学遗传学论文篇10
关键词：高脂蛋白血症；遗传学
高脂蛋白血症是血浆中某一类或某几类脂蛋白水平升高的表现。其大部分高脂蛋白血症患者存在一个或多个遗传基因缺陷，由基因缺陷所致者有明显的遗传倾向。本调查选取高脂蛋白血症患者为研究对象，分析其中具有家族遗传性患者所占比例、脂质生化检测水平、饮食及疾病控制状况。了解该病发病情况，对该病的防治提供依据。
1资料与方法
1.1一般资料川北医学院附属医院500例高脂蛋白血症患者，其中年龄21～94岁，男性286例，女性214例。
1.2调查方法采用匿名统计调查方法，随机筛选出500例高脂蛋白患者病历，进行统计分析。
1.3统计学处理用SpSS16.0软件进行数据处理，所有数据采用χ2检验，p0.05为差异有统计学意义。
2结果
2.1川北医学院附属医院高脂蛋白血症家族遗传性患者情况500例被调查者中有6例具有家族遗传性，其患病率为1.2%。其中男性4例，女性2例。患病年龄为45～80岁。饮食控制较差。
2.2患者家族遗传情况，见表1。
2.3患者生化水平，见表2。
3讨论
家族性高胆固醇血症（familialhypercholesterolemia）是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇水平和低密度脂蛋白-胆固醇水平升高，临床上常有多部位黄色瘤和早发冠心病。wHo将高脂蛋白血症分为六种类型[1]：i型是一种少见的遗传性疾病；iia型是临床常见类型，它表现为血清LDL、tC增高，而tG水平基本处于正常水平；iib型表现为血清LDL、tC、tG均增高，属常染色体显性遗传病，但其机制尚未阐明[2]；iii型是一种少见的常染色体隐性遗传病；iV型为内源性高甘油三脂血症，遗传缺陷尚不清楚；V型为家族性重症高甘油三酯血症，集iV型和i型的特征。目前，高脂蛋白血症可见于不同年龄性别的人群，患病率随年龄而增高，大多原因不明。临床上高脂蛋白血症常常与肥胖症、高血压、糖尿病、脑卒中等疾病相伴发生，与胰岛素抵抗有关[3]。改变不科学的生活方式、改善不合理的饮食习惯是避免高脂蛋白血症发生最主要的手段之一，将对预防冠状动脉粥样硬化性心血管病的发生、发展具有重要意义[4]。此次调查，发现具有家族遗传性高脂蛋白血症患者病情严重，饮食控制较差，未养成科学的生活方式，对家族遗传未有清楚的认识。同时，由于很多患者并不知道自己是否具有遗传倾向或者医生忽略了对家族遗传史详细的询问，笔者认为具有家族遗传性的高脂蛋白血症患者将大大超出统计数值。因此相关部门应尽可能地开展遗传知识宣传，使高脂蛋白血症患者平时注意饮食控制，提高患者的生活质量、减少并发症发生。
参考文献：
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