遗传学检测市场篇1
关键词：基因检测；医学检验；发展现状
中图分类号：o65文献标识码：a文章编号：1674-9944（2015）12-0281-04
1引言
人类的各种疾病基本都是遗传因素与环境因素共同导致的，其中的遗传因素指的就是基因。人类了解生物的基因信息，读懂生物的基因密码的途径主要靠基因检测技术来实现，所谓基因检测技术就是通过血液、体液或者是细胞对基因进行检测的技术。现阶段比较普遍的基因检测有以Dna为检测对象的Genetest和以Dna、Rna、染色体、蛋白质等各种遗传物质为检测对象的Genetictest（s）。一般讨论的基因检测技术都是指专门针对Dna的Genetest基因检测技术。本文讨论的也是指专门针对Dna的基因检测技术。
2基因检测技术的应用
基因检测技术和人类的日常生活息息相关，主要应用在致病基因携带者筛选、胚胎植入前遗传学诊断、食品物种基因判定、犯罪及血缘关系身份认定等领域[1]，目前开展的最多的有以下几个方面。
2.1基因疾病诊断和疾病预防性基因体检
基因疾病诊断是指用基因检测技术检测可能引起遗传性疾病的突变基因。目前国内应用最广泛的基因检测是胎儿遗传性疾病检测、新生儿遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。通过基因检测技术能够做出准确诊断的遗传性疾病现在已达到1000多种。
基因检测可以诊断疾病，也可以预测疾病风险[2，4]。抽取被检个体的一小管血，就可以准确预知检测者未来可能存在的健康风险，如肿瘤、心血管病、糖尿病等。医学研究也证明，在可预防疾病的各种风险中，有20%与基因有关。像心脑血管疾病、糖尿病、肝病、癌症等困扰人类健康的这些主要疾病，也都与基因相关（5）。但因为基因疾病诊断除了有提前预知疾病风险的积极意义，还涉及检测者心理负担及家庭伦理等社会问题，国家已经出台相关政策规范约束基因检测在临床上的应用。
2.2Dna基因亲子鉴定和犯罪基因信息的认定
亲权鉴定方法在过去有过很多种，目前被认为最准确的就是Dna亲子鉴定。如果小孩的遗传位点和被测试男子的位点（至少1个）不一致，那么该男子便100%被排除和小孩有血缘关系，也就是他绝对不可能是孩子的父亲。如果孩子与其父母亲的位点都吻合，就能得出亲权关系大于99.99%的可能性，即证明他们之间的血缘亲子关系。同时Dna分析也为法医物证检验提供了科学、可靠和快捷的依据，作为最前沿的刑事生物技术手段，物证鉴定从个体排除过渡到可以作为同一认定的水平就是通过Dna分析完成的。在案件侦查过程中Dna检验可以为凶杀案、杀人案、致孕案等重大疑难案件的侦破提供准确可靠的依据，直至最终锁定罪犯。随着Dna技术的不断发展和应用领域的不断拓展，Dna标志系统的检测有望成为案件侦破的杀手锏。
2.3基因食品物种鉴定
食源性病原菌污染、农药及兽药残留，食品掺假等是目前食品安全中普遍被关注的问题，传统的经验判断、感官鉴别都会有一定的失误。通过基因来鉴别生物物种才是最具权威、科学性和准确性的方法[6]。鉴定食品物种可以采用基因检测技术快速准确地分析出食品中含有的全部动植物原料成分，不仅如此，该技术还能对同一种原料的不同品系进行精细区分，甚至可以追溯到特定的生物个体。在基因对食品物种鉴定过程中，基因检测技术具有独特优势，具体表现在以下几个方面：①特异性好；②灵敏；③快捷。目前基因检测手段食品成分的物种鉴定，主要用于动物源性食品，植物源性食品，高附加值食品如燕窝，冬虫夏草等，特殊深加工食品如食用油等。
3基因检测技术在国内行业的发展现状
基因检测在我国的发展随着技术手段的进步正在越来越快速，其发展现状可以通过国内最大、最规范的几家基因公司的发展状况来反映。中国的基因公司数量众多，但实力强大的主流公司只有华大基因、贝瑞和康、安诺优达、达安基因、诺禾致源、百迈克、凡迪生物等，数量不超过十家[7]。在1999年，基因产业又添新成员――华大基因公司，该公司的核心人物全部来自人类基因组的中国部分。目前员工数量超过5000人，最近几年公司的收入规模已经达到10亿元级别。该公司业务范围广泛，几乎囊括了其余公司的所有业务种类。而行业中其他各基因公司所涉及的业务范围都没有明显差异，他们主要靠的科技服务和医学服务的收入起家。华大基因公司业务涉及面广，主要包括无创产前基因检测、辅助生殖、单基因病、新生儿筛查、肿瘤个体化治疗、遗传性肿瘤筛查、心血管病筛查、血液病筛查等项目。无论从测序仪器还是人才储备来说，都是中国基因检测行业的老大。而同行中贝瑞和康的业务主要集中在无创产前基因检测技术和科技服务，很少涉及其他领域，在中国无创产前基因检测技术这个行业中只有华大基因的市场占有率高于贝瑞和康。
目前国内基因检测行业发展有如下特点。
3.1推出了自己的测序仪，逐步打破了国外的垄断
世界测序仪市场很长时间是由illumina和Lifetech这两家美国公司垄断的。2013年的测序仪市场份额的91%被这两家美国公司所占有。其中illumina占比达到53%，Lifetech占比38%。而现在illumina、Lifetech两家公司在市场上的的垄断情况正在被中国自己的测序仪逐步打破。美国基因检测仪公司CompleteGenomics（下称“CG”）于2013年3月被华大基因收购了。其中测序仪是由华大基因子公司华大制造负责生产制造，他们正在推出不同型号和不同用途的产品。目前基因检测设备的国产化问题已率先得到了解决，而且，该公司生产的基因检测设备比较便宜，价格仅仅是进口设备的1/3到1/6。目前测序仪全球分布的热点区主要在中国的深圳（主要是华大基因），南欧，西欧和美国。
华大基因测序仪BGiSeQ-1000，BGiSeQ-100已经上市，一定程度上削减了illumina、Lifetech公司的份额。在国内，除华大基因外，诺禾致源公司也具备生产基因测序仪的资质。同时，也不乏有些公司合作生产适合中国市场的测序仪，其中就包括达安基因与Lifetech合作、贝瑞和康与illumina合作等。这一系列举措使美国在国际测序仪市场上的垄断地位受到了来自中国的巨大挑战。
此外，国外公司对该产业上游包括的与基因测序相关试剂、耗材、软件等并没有形成垄断，国内厂家完全有实力生产其中的一些试剂、耗材。而与之相关的软件开发更是中国的强项。
3.2市场：从无创产前检测技术向肿瘤、心脑血管过渡
继无创产前测序竞争开展数年后，国内的多家基因公司开始进入肿瘤市场，除华大基因外，安诺优达、诺禾致源等体量较小的公司也开始布局肿瘤市场[8]。目前中国市场上涉及肿瘤种类最为全面的肿瘤套餐正由华大医学推向市场，该套餐的目标客户既包括健康人群、高危人群，也可辅助治疗、预后监控。
安诺优达与华大医学不同，该公司不追求肿瘤覆盖种类，在发展初期，安诺优达专攻乳腺癌、卵巢癌等，因为这是女性易发肿瘤，并力求把这几种肿瘤的检测、解读做精、做细，从而形成差异化竞争。
诺禾致源甚至放弃了无创产前市场而将所有精力集中于肿瘤测序。在无创产前市场位居第二的贝瑞和康在2014年7月公布“无创单基因疾病检测方法”，涉及到肿瘤领域，只是称“该方法对肿瘤检测领域同样具有广阔的应用前景”但在肿瘤测序方面尚不明朗。上市公司达安基因则于2012年推出了“tm15检测”，该产品定位于早期筛查，并未涉及个体化治疗。随着基因测序技术的不断发展，下一个较为成熟的产品应该是心脑血管基因测序，现在人们的生活方式和生活节奏，心脑血管疾病患者数量成递增趋势，该疾病的致死致残率并不低于肿瘤，要想收到良好的效果做到提前预防、早期发现是很有必要的。猝死预测是心脑血管基因测序包括的诸多产品之一，但目前各公司都未披露具体项目。
国内各公司中，种类较多、技术较为成熟的还是属于华大基因的心脑血管基因测序产品。
以心源性猝死为例，在国内首屈一指的当属华大基因子公司华大医学，该公司可对5种与心源性猝死疾病相关的54个基因进行解读。
4亟待推出灵活开放的监管政策
中国基因产业的监管滞后于产业和市场需求的发展。虽然各基因公司均在开展如无创产前业务等，但国家在2014年6月30日前没有审批任何临床类基因产品。
目前，国内唯一获得审批的临床类基因产品是华大基因的无创产前，深圳市将这一检测及器械纳入了医保范围。此外，2014年1月，国家食药监总局明确将基因测序仪等3个产品界定为医疗器械：基因分析仪为Ⅲ类医疗器械管理的产品、测序反应通用试剂盒（测序法）为Ⅰ类医疗器械管理的产品[9]。
卫计委在12月22日公布华大基因和达安基因为第一批高通量测序技术临床应用试点单位，即将开展产前筛查与诊断专业试点。此前，个体化医学检测试点单位也在国家卫计委审核通过了，国家在2013年9月批准首批试点单位，从批准之日至今，国内共有三家具有国有背景的公司或机构获批：中国医科大学第一附属医院、中南大学湘雅医学检验所和北京博奥医学检验所。
国内的监管方式中深圳市走在最前列。深圳市的做法是由民营检测机构检测并出具报告，医生依据独立报告进行诊断，这也是借鉴美国LDts（CLia）模式（实验室开发诊断试剂监管模式）。
目前，从测序技术和市场需求层面看，基因测序已经做好了为普通大众服务的各项准备，广大消费者在此方面的需求也很强烈，值得一提的是测序技术在很多领域已得到科学的验证，如无创产前基因检测、新生儿筛查、肿瘤体检、肿瘤个体化治疗、心血管体检等。随着基因产业的不断发展，亟待出台一系列与之相配套的监管政策，其中，中科院院士杨焕明就强烈呼吁监管部门应该采取更加开放灵活的政策对待基因检测。
4.1无监管到叫停、再到试点申报
（1）2014年以前，我国基因检测行业基本被华大基因和贝瑞和康两家垄断，基因检测设备基本靠进口，基因检测服务主要是无创产前基因检测，而这一切均处于无监管状态[10]。
（2）2014年2月，CFDa和国家卫生计生委联合通知，宣布包括产前基因检测在内的所有医疗技术需要应用的检测仪器、诊断试剂和相关医用软件等产品，如用于疾病的预防、诊断、监护、治疗监测、健康状态评价和遗传性疾病的预测，需要经过食品药品监管部门审批注册，并经过卫生计生行政部门批准技术准入方可应用；已经应用的，必须立即停止[11，12]。
（3）2014年3月，基因检测被叫停一个月后，卫计委《关于开展高通量基因检测技术临床应用试点单位申报工作的通知》[13]。通知要求已经开展高通量基因测序技术，且符合申报规定条件的医疗机构可以申请试点，并按照属地管理原则向所在省级卫生计生行政部门提交申报材料，同时明确申请试点的基因测序项目，如产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗、植入前胚胎遗传学诊断等[14]。
4.2企业申报
（1）国内龙头企业的“两手准备”。基因检测行业中以贝瑞和康为例，目前国内企业通过CFDa认证，将基因检测技术合法化，有两种途径可以走：一是按照卫计委规定，申报临床试点。二是通过和illumina合作（产品买断贴牌模式），向CFDa申请注册新型基因检测设备。二者只要有一项通过审核，均可合法进行包括无创产前基因检测等基因检测业务。与国外公司合作的“快速通道”。目前行业中如华大基因，贝瑞和康，达安基因等这些领头企业，，都已经启动了报批和注册工作。与国外仪器生产商合作也是他们普遍采用的方法，通过授权或买断产品，到国内贴牌的模式。运用这种模式申报与审批相对比较快。如果进展顺利，国内这种仪器设备的正常审核时间约为1～1.5年，这种模式具体操作方法就是用国外的仪器及技术，但在申报CFDa时走的是国内的仪器设备通道。
（2）外企入驻中国市场。外企入驻中国市场也有两条途径。一种模式申报的是国内的产品，也就是上文提到的合作贴牌模式。另一种途径是通过自主申报的模式，这种模式是为进口产品申报，首先该产品需要有FDa的批文，然后在中国国内走CFDa的进口申报程序，据了解，illumina等外资公司也用这种方法在中国进行进口产品直接申报，但是所需时间会更长。
5结语
未来，发展空间巨大的基因检测技术必将带来人类健康预防与疾病治疗的革命。然而，我国乃至全球基因检测行业尚处于起步阶段，虽然人类全基因组测序成本已跌破1000美元，但对基因组的解读、临床大数据的积累才刚刚开始。技术在进步、政策在探索、市场在成长，我们需要给基因检测这一对人类生活产生至关重要影响的技术一些耐心和时间，长期关注，帮助成长。
参考文献：
[1]吴正荆，陶红富.基因检测技术国际专利文献统计分析[J].情报杂志，2009，12（28）：40～42.
[2]刘林森.破译个人基因卖大钱[J].世界科学，2003（1）：16～18.
[3]李晓云，高建，郑文岭.基于web的基因检测服务现状分析[J].高科技与产业化，2010（12）：108～111.
[4]许林东，张伟.基因检测服务在医学中的应用[J].中国现代医学杂志，2011，16（21）：1888～1891.
[5]吴超群.基因与基因检测[J].中国优生优育，2007（1）：14～18.
[6]陈颖.基因检测技术在食品物种鉴定中的应用[J].色谱，2011，7（29）：594～600.
[7]陆宇.基因检测行业研究报告：推广策略影响基因公司未来发展[n].21世纪经济报道，2014-10-24.
[8]陆宇.基因测序争夺进入细分领域肿瘤市场或掀激烈比拼[n].21世纪经济报道，2014-9-19.
[9]于小龙.基因测序重整上阵[J].中国经济和信息化，2014，7（106）：56～58.
[10]闻宜.我国基因检测行业的核心和现状[n].医疗器械创新网.2014-9-1.
[11]韩健.卫计委叫停基因测序的是与非[J].高科技与产业化，2014（214）：22～23.
[12]夏清逸.基因测序开放试点申请全球最大设备商来华“公关”[n].第一财经日报，2014-4-23.
遗传学检测市场篇2
关键词：期货价格预测Bp神经网络遗传算法
引言及文献综述
20世纪以来，我国期货市场得到了长足发展，但相对而言，由于我国期货市场仍处于低级阶段，市场操纵严重，投资者投资理念不科学等问题使市场风险事件不断发生，直接阻碍了中国期货市场走向成熟。诸多风险事件归根结蒂，就是期货价格的波动问题，故分析与预测期货价格变化趋势自然成为期货市场风险控制研究的重中之重，与此同时，了解期货价格走势也有助于帮助投资者降低风险、提高收益，实现金融市场的整体稳定与协调。
国外期货市场起步较早，在期货市场预测的研究和实践方面开展了大量有价值的工作,Shaikha.Hamid，Zahidiqba（2004）用神经网络预测标普500指数期货价格的波动；ShahriarYousefi，ilnaweinreich等（2005）提出一种基于小波变换的预测程序并用来对原油期货进行预测。在我国，学者们也试图通过计量模型对期货价格进行预测：张方杰、胡燕京（2005）的aRma模型，王习涛（2005）的aRima模型，刘轶芳、迟国泰（2006）的GaRCH―ewma的期货价格预测模型、杨熙亮、朱东华、刘怡菲（2006）的Bp神经网络模型等都在期货价格预测中得到应用。
总结国内外对期货价格的预测研究，可以发现对期货的预测存在一系列问题，比如：期货数据具有高噪声；各因素之间的相关性错综复杂；期货价格具有非线性特征等等。在这种情况下，人工神经网络方法就显示出其特有的优势，因此本文选择了Bp网络模型作为期货短期预测的基本因果模型，并根据实际应用的需要做了创造性的改进。
实证分析
1.变量的选取及数据来源
本文选择大连商品交易所的大豆期货合约为研究对象，作为比较稳定的交易品种，它的走势一定程度上可以反映所在交易所的交易状况，对它的预测情况在一定程度上也可以反映对其交易所其他期货预测的可行性。综合考虑数据可得性、完整性等因素，本文选取2009年1月5日~10月29日的大豆期货主力a1001合约共200个交易数据作为训练数据，10月30日~11月12日的10个数据为测试数据。数据来源于大连商品交易所。
由于期货价格变化受许多因素的影响，为了尽可能提高预测的准确性，输入变量选择为当日开盘价、当日最高价、当天最低价、当日收盘价、结算价、当日成交量、成交金额以及当日持仓量，总共8个输入量。
2.Bp神经网络模型的建立及实现
误差反传模型（Bp神经网络模型）可任意逼近非线性函数，其运行过程分为信号的正向传播和误差的反向传播两阶段：第一阶段，将样本从输入层传入，经各隐层处理后，传向输出层。若输出层的实际输出与期望的输出不符，则转入第二阶段，将输出误差以某种形式通过隐层向输入层逐层反传，并将误差分摊给各层的所有单元，从而获得各层单元的误差信号，并以此来修正各单元权值。
根据kolmogorov定理，一个三层的Bp神经网络足以完成任意的n维到m维的映射，即一般只需要采用一个隐层就足够。隐层节点个数本文采用试凑法确定为20个。为使提高训练精度，本文将初始学习率定为0.05，并采用自适应调节学习率功能，在以后的训练过程中根据训练误差来自动调节学习率。同时，本文选取连续可微的S型正切函数即tansig函数作为传导函数，该函数的可微分性与饱和非线性特性，增强了网络的非线性映射能力。
依据以上模型与参数设定，在matlab中予以实现，结果图1所示，从图中可以看出，对大豆期货价格预测的走势是大致相同的，但是整体误差较大。虽然利用自适应调节学习率来改善收敛情况，但梯度下降的Bp算法仍存在较大的局限性。为了改善神经网络的权值调整，所以用遗传算法对Bp神经网络进行优化。
3.模型的改进及实现
遗传算法是一种全局优化搜索算法，其基本思想是首先将问题求解表示成基因型，通过选择，交叉，变异从中选取适应环境的个体，求得问题最优解，有较好的全局搜索性能。将遗传算法运用到神经网络模型，实现了两者的优势互补，发挥了神经网络的广泛映射能力和遗传算法的全局搜索能力，也加快了网络的学习速度，综合提高了整个学习过程中模型的逼近能力和泛化能力。
在matLaB中运行结果如图2所示，从中可以看出，加入遗传算法对权值和阈值进行优化以后的Ga-Bp模型结果能更好的贴近真实值，更准确的拟合。在本例中Ga-Bp模型的优势突出的表现在收敛速度快，周期短上面。相对于传统的Bp算法减少了权值阈值初始化的随机性，Ga-Bp就可以大大缩短收敛时间。收敛情况如表1所示：
表中以前200次迭代为例，遗传算法可以将mse缩减到e-5数量级，而简单的Bp神经网络却只能达到e-3，并且迭代的后期下降的幅度越来越不明显。
结论
基于Bp神经网络模型进行实证分析，从预测的结果来看，预测值和实际值的走势是一致的，但预测值和实际值具有较大的偏差，这是由于Bp神经网络自身存在的问题所导致的。
为解决Bp神经网络模型不能精确预测的价格的问题，考虑到是由于Bp算法调整权值的局限性，本文用遗传算法进行优化模型。利用遗传算法可以对权值进行全局搜索，避免了Bp算法的局限性。从结果来看，预测值和实际值误差较小，能够精确的预测期货价格。
遗传学检测市场篇3
“伴
随人类对基因信息的进一步认识，再过15年，就不叫生物经济时代，而应该叫基因经济时代了。”一位国家有关部门分管生物产业负责人说。
无论各界对“精准医学”的概念有着怎样的理解，一个共识是：基因组学的发展是其基础。
纵观生物科学发展过程，尤其是1990年实施人类基因组计划以来的发展历程，俨然已经形成一个由基因测序、生物信息分析和临床应用三个环节组成的基因产业链条。
有望迎来免费时代
高通量测序技术，又称二代测序技术，可以一次完成数十万到数百万条Dna分子的序列测定，技术发展日趋成熟，对“人类基因组计划”时期的一代传统测序技术进行了革命性创新，被美国麦肯锡咨询公司评为“决定未来经济12大颠覆技术”之一。
“基因空间”创始人、基因产业观察者罗奇斌博士表示，测序技术的飞速进步对基因产业带来两大深远影响：一是测序成本急剧降低，在过去的15年里，基因测序费用的下降是摩尔定律的1000倍，从每个人类基因组1亿美元，降到仅需1000美元，不久的将来甚至有望迎来“免费时代”;二是测序速度大幅提升，平均每日可完成的碱基对数量也逐年呈指数倍增长。
市场研究机构BCCResearch分析显示，2013年全球基因测序市场规模达45亿美元，预计2018年可达到117亿美元。未来几年，全球基因测序市场将保持21.2%的年复合增长率。
中国基因测序产业的商业应用开始于2011年。时至今日，基因测序产业应用已覆盖肿瘤检测、遗传病筛查、药物和生物标志物发现、分子流行病学、农业等多个领域。
基因测序市场的逐步成熟使得产业内部分工日渐明晰。从产业链条看，上游是设备仪器和耗材供应企业，中游是测序服务提供商、生物信息分析处理企业，下游是面向科研机构、医院、临床检测中心、药企等各类终端用户的专业服务。
中游的红海与蓝海
中游服务市场是基因产业链市场增长最快的部分。
美国基因测序公司illumina预估，基因测序服务市场容量有200亿美元。其中，肿瘤学120亿美元，复杂病症、农业基因等生命科学50亿美元，孕妇和新生儿检测等生育和基因健康20亿美元。
“我国基因测序服务与全球发展基本同步，目前上千家基因测序企业大多集中在产业链中游，百花争艳，竞争激烈。”红杉资本中国基金董事总经理杨云霞说。
科研院所是其主要服务客户，由于科研服务市场空间有限，越来越多测序公司开始瞄准生育健康、重大疾病、制药等临床应用细分领域，拓展市场蛋糕。
如何将基因测序的原始数据转化成有用信息，辅助医生出具科学的诊断报告？专家表示，生物信息分析处理工作至关重要，这就催生了产业中游的另一大市场主体――专注数据存储、分析、解读服务的企业。
中科院院士、中科院生物物理所研究员陈润生说，当前获取基因、蛋白、代谢等各种组学数据的技术日渐成熟，下一步的关键是生物信息学的解读，即通过数据挖掘，寻找健康人与病人在分子水平上的差异，建立这些差异与已知疾病的关系，指导临床诊断，发现药物设计分子靶标。
中游生物信息产业发展潜力巨大，但涉足企业不多，诸多短板待补。例如，缺乏通晓生物医学和计算机科学的复合型人才，缺少能精准解读数据分析结果、出具临床诊断报告的遗传分析师等。
经过多年努力，针对精准医学面临的存储、计算、解读问题，中国科学院计算所推出了24小时之内就能生成临床分析报告的生物信息分析平台“晶云”。
“测序后，数据分析和解读最难，解读得好不好、是否准确取决于数据库好不好，所以必须要跟临床数据、遗传数据紧密结合起来。”“晶云”项目负责人赵屹研究员说。
赵屹介绍，在精准医学中，医生既是出口，也是入口，中间加上基因检测和数据分析、解读，就形成了一个闭环。目前测序在临床应用上的发展相对成熟，但是生物信息分析及解读的发展亟待加速，针对临床医生的培养更是亟待加速。
临床需求持续释放
基因测序是一次技术革命，其临床应用领域非常广阔，主要包括无创产前筛查、胚胎植入前检测、肿瘤个性化用药指导、遗传性疾病风险预测、新药研发等。目前，无创产前筛查领域应用最为成熟，是一片未被充分开发的蓝海。
2012年1月，华大基因及下属天津华大医学检验所与天津市卫计委展开全面合作，在天津市区及周边15个区县开展无创产前筛查。
截至目前，天津市已累计检测5万多例，检出各类染色体异常近500例;按每例染色体异常患者平均会为社会带来45万元额外经济支出计算，无创产前筛查相当于为社会挽救潜在经济损失超过2亿元。2016年3月，在天津市，将无创产前筛查作为出生缺陷预防措施之一的孕妇人群覆盖率已超30%，初筛人群比例逐年增高，被称为“天津模式”。基因测序是一种技术革命。图为研究人员在华大基因样品制备实验室内工作。
除优生优育和生殖领域之外，肿瘤、心血管等发病机理复杂的大病种也为基因测序的临床应用提供了巨大市场空间。
统计显示，我国是世界癌症死亡数最高的国家，2015年新增患者400多万。专家认为，肿瘤病人数量众多且持续高发，为基因测序在肿瘤领域的应用奠定了基础。
“目前临床亟需基于基因测序的肿瘤风险预测、个体化用药指导、耐药监测、复发监测和靶向诊疗。”中国工程院院士、中日友好医院院长王辰说，与传统病理分型不同，将肿瘤、心血管等复杂疾病按基因“分型”的概念已得到广泛认可，根据患者基因特征所开展的“个体化治疗”将是未来临床治疗的主流。
中国工程院院士王红阳说，肺癌个体化分子靶向治疗最显著的优势就是精准，借助基因测序技术，可以找到肺癌特有的靶点，进而对癌细胞实施精准打击。个体化治疗可避免患者通过“以身试药”的方式选择有效方案，节省治疗花费，降低药物毒副作用的发生率，患者的生存期和生活质量也能明显提高。
遗传学检测市场篇4
上世纪七八十年代,正是生命科学飞速发展的时期,尤其在分子生物学领域,更是涌现出很多具有划时代意义的重要研究发现,比如基因重组、遗传密码的破译等等。出于自身对生命奥秘的强烈好奇心,再加上看到国内外生命科学蓬勃发展的良好形势,1989年,在武汉大学完成了本科学业的周慧君决定出国,继续自己在分子生物学领域的探索。由于自己心目中的榜样――1983年获得诺贝尔生理学、医学奖的“玉米夫人’芭芭拉-麦克林托克曾就读干康奈尔大学,那里便自然成了周慧君的首选。在获得了该校的全额奖学金后,周慧君飞赴美国康奈尔大学攻读分子生物学和遗传学博士学位。
1995年,完成了博士学业的周慧君希望继续博士后的研究。此时的她,已经不再是当初那个对生命科学抱有单纯好奇心的本科生。在康奈尔大学的学习生活中,周慧君也在不断思索着如何将自己的所学更好地用于改善大众的生活。“在学术界,发明只要写成论文,被其他专家同行认可,这个科学家的工作就做完了,科学家只需要不断去寻找新的东西。而企业的力量,是把科学的发现转变成社会服务,让普通人生活得更加健康、幸福。我觉得这是不同的境界。”周慧君说。强烈的社会责任感使她改变了当初单纯做研究的想法,而开始考虑投身商界,更切实地将自己的研究成果转化为服务大众的产品。
而当时it行业的迅猛发展也吸引了周慧君的注意,如何能将这两个高科技领域结合起来造福大众,成了她思考的新问题。基于这一点,收到了来自斯坦福大学和哈佛大学两所知名院校邀请的周慧君最终选择了毗邻硅谷的斯坦福大学,师从曾任美国人类遗传学会会长的UtaFrancke教授,进行临床分子基因学专业的博士后研究。
在位于北京朝阳区建外SoHo的益基生物科技办公室内,记者见到了这位一心想要将自己所学转化为大众福音的周慧君。很难想象面前这位谈吐文雅、语气温柔的知性女子当初竟有如此魄力,毅然将即使在美国也尚属新兴行业的网络基因检测服务引入中国。然而当初作出这样的大胆决定,也并非一时性起的蛮干。
1998年完成博士后研究,周慧君成为了当时的全美著名基因技术公司incyteGenomics的总监,领导公司的研究计划和产品开发。随后,又在2006年加入了提供基因检测和网络医学遗传学服务的硅谷公司DnaDirect。这两家公司都可算是将基因技术普及应用的先驱者。工作期间,周慧君更是亲眼见证了基因检测成本的飞速下降。2000年,人类基因组计划花费40亿美元解码一个人的Dna,而如今,在美国只需花费几百美元就可以获得个人基因检测的服务。看到了基因检测硬件和软件技术发展带来的成本飞速下降,周慧君敏锐地察觉到基因技术服务大众的时机已经来临了。
然而仅凭在美国基因技术公司的工作经验还不足以保证让网络基因检测服务在中国的市场上能够生根发芽。自2000年开始。周慧君应国家科技部的邀请,以海外科学家的身份在国内进行讲学,还与中国疾病预防控制中心合作进行基因与健康的研究工作。在这一过程中,她亲身感受到中国的巨大发展,以及中国生命科学领域的发展现状。正是有了对中国相关领域市场的深刻了解,才使得周慧君最终将2008年创立于美国,并获得当年垒美生物医药商务竞赛第一名的iDna网带回了中国。
与美国相比,中国在网络基因服务领域自有它的优势和特点。首先,中国在基因检测领域的技术并不落后于美国。其次,互联网技术在国内的应用和普及范围不断扩大,截至2010年3月底,中国互联网用户已突破4亿,互联网普及率达到30.2%,其中通过网上购物的人数已超过1.2亿,中国的网络购物也已经进入了高速增长的时期。再次,近十几年大批在国内外一流学府相关领域深造的学子也保证了中国在该领域充足的人才储备。另外,国家对生命科技的重视和支持营造了一个颇具活力的发展环境,以及中国整体经济良好的发展势头都为网上基因检测服务奠定了良好的基础。
然而,即使有再充分的准备,再良好的基础,创业初期也不可能绝对的一帆风顺。首先在团队建设方面,周慧君就面临一个巨大的挑战。虽然中国可能并不缺乏这一领域的优秀人才,但是在与其他各大企业公司争夺人才的竞争中,无法提供优厚的待遇,还要面对创业初期的艰苦打拼,处于起步期且没有雄厚资金支持的益基生物科技有限公司显然处于劣势。此时,当年留学、工作时期,以及在国内讲学及合作研究时期所形成的人脉,成为了周慧君创业初期团队建设的“救命稻草”。
除了争夺人才,在目前的中国,相关市场的培育也是一个相当艰巨的任务。对于一般中国百姓而言,最熟悉的基因服务可能也只限于亲子鉴定。至于利用基因检测,量身制定最适合自身的个性化医疗服务,则是一个相当陌生的概念。
而这样的教育工作,不单单是向大众普及基因检测方面的知识,甚至还包括对医生进行医学遗传学的继续教育。“因为分子遗传学是一门新兴学科,国内医生在医学院期间,学习遗传学的时间较短。我们对医生和用户教育的工作量会更大一些。”周慧君解释道。
医生对基因检测的认识、了解和认可,才是基因服务展开的关键。毕竟,对普通用户来说,检测结果只有经过医生的解读才有价值。也只有具备一定遗传学知识的医生,能够根据基因检测公司提供的检测结果进一步指导客户日后的疾病预防和治疗,基因服务公司的工作才有意义。
因此,面对可以用“严峻”一词来形容的市场认知度,在教育和开拓市场方面,周慧君也做了很多努力和尝试,充分利用了可以想到的各种途径。比如与医疗信息、教育服务平台“好医生集团”合作,进行对医务人员遗传学研究的教育工作;与摇篮网、芭莎礼品网、百合网等各领域知名网络服务平合经营品牌。与各大医疗机构和权威部门合作进行研究工作以及演讲活动。
然而,与企业和医院的合作并非周慧君所追求的最终目标。虽然在起步初期,这样的模式有利于业务的快速发展,但周慧君希望自己公司提供的服务最终能够不必通过其他机构和团体而直接面向个人。“你到医院去看看,人满为患。在这种情况下,患者没有时间听医生讲解检测结果,医生也没有这个时间。所以
B2C(Business-to-Consumer商家对客户)这样的平台是我们一直都在努力做的。”周慧君这样说道。
当初周慧君选择将基因技术与信息化产业结合,也正是出于想要将传统的医疗保健模式转变为数字化的健康保健模式的目的。在她看来,数字化的医疗服务不但是拉动中国GDp的又一个新的经济增长点,更是解决中国看病难、看病贵问题的重要手段。2010年,益基生物科技与其他相关机构和企业联合发起了以“为百姓办实事,将科技转化为健康关爱”为宗旨的中国数字健康产业联盟,为了“让人民大众体验到健康数字信息化建设的成果”而共同努力。周慧君正一步步向着自己以高新技术惠及大众的目标迈进。
如今,经过1年多的廿,心经营,益基生物科技逐渐形成了以安全用药,尤其是儿童安全用药Dna检测服务为主,与医院合作进行的基因疾病预测和基因体检为辅的服务平台。之所以以儿童用药安全为主要对象,周慧君也有自己的考虑,据她介绍,在我国有40%的儿童处于亚健康状态,需要经常服药,而中国有四分之一的儿童都出现过药物不良反应。孩子的器官尚未发育完全,错误用药的结果很可能导致他们终生的残疾,从而让整个家庭陷入不幸之中。这样的事例在生活中并不鲜见,曾有医生做过调查,在北京、上海、重庆等地的聋哑学校中,70%的学生的残疾是小时候药物使用不当造成的后果,而在我国,儿童用药安全并没有得到应有的足够重视。而益基生物科技则可以在这个还处于相对空白的领域发挥作用。他们的成功,也为高新技术领域海外学子归国创业提供了丰富的经验。
身为中国留学人员创业协会北京分会会长的周慧君也对想要归国创业的海外学子们提出了自己的建议。在她眼中,本士化是创业成功的关键,要充分把握中国市场的特点。她以自己的经验为例,益基生物针对中国特有的节庆文化,在中秋节、重阳节等节日,推出了一系列礼品套餐服务,取得了很好的效果。而人才的本土化也同样重要,用周慧君的话说就是“海归不能只和海归一起玩”。聘请本土人才是企业发展所必需的,本土人才有自己的优势和特点,只有双方更好地交流合作,彼此学习,才能让企业更好地走下去。
遗传学检测市场篇5
关键词：基因；基因检测；医学
随着1990年开始的人类基因组计划的完成，基因工程得以迅速发展，目前已在医药卫生、农牧业、食品工业和环境保护等众多行业发挥着作用，而基因检测便是其中的重要应用之一。首先，什么是基因呢？基因一词来源于希腊语，是指携带有遗传信息的Dna序列，是控制性状的基本遗传单位，通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类基因组计划测定了组成人类染色体中所包含的30亿个碱基对组成的核苷酸序列，从而绘制出人类基因组图谱，并且识别其载有的基因及序列，破译了人类的遗传信息，从而使基因检测成为可能。基因检测是指通过血液、其他体液或细胞对Dna进行检测的技术，是取被检测者的组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的Dna分子信息进行检测，分析它所含有的各种基因情况，使人们能了解自己的基因信息，以预知患疾病的风险[1]。
近年来随着人类基因组计划的广泛推进，人类的基因组测序已由最初的数十万元降低到了现在5～8万元。同时，随着技术的革新，第二代基因测序技术最近在医疗检验机构的检验价格已经跌至万元以内，部分针对普通疾病的芯片检测价格已经平民化。而随着第三代基因测序技术的出现，将能一次性检测1万至10万对碱基对，这将会使得人类基因全序列测定只需要15分钟即可完成，检测费用将下降至千元左右。众所周知，在经济学中，价格的下降意味着需求的增高，这将使基因检测的需求成倍增加，也意味着众多基因检测公司的成立和高速发展。
事实上，基因产业正成为世界各主要大国抢占全球生物科技和产业发展的制高点。法国从2008年开始设立国家癌症中心为患者提供基因检测服务；德国自2010年开始建立基因组医学网络，通过第二代基因测序技术分析患者的基因组类型，用于评估个体化治疗的效果和费用；日本也在2013年成立了肺癌基因组筛查项目，通过筛查罕见基因变异为晚期肺癌患者定制治疗方案；英国在2014年公布了“十万人基因组计划”，根据基因组学和临床数据来制定个性化的癌症和罕见疾病的治疗方案；美国则在2015年推出了“精准医疗计划”，投入2.15亿美元用于推动个性化医学的发展。
相比欧美发达国家，我国基因产业还面临技术研发投入不足、缺乏顶层设计等问题，这严重制约了我国基因产业的市场化和国际化。因此，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领基因产业重大创新成果的产业化，将成为我国基因产业在全球布局中抢占先机的重要一步。因此2015年被称为中国高通量基因测序临床应用的元年，这一年，发展基因产业上升为国家战略，基因检测技术被列入“新型健康技术惠民工程”，发改委文件提出：通过支持拥有核心技术、创新能力和相关资质的机构，采取网络化布局，率先建设30个基因检测技术应用示范中心，以开展遗传病和出生缺陷基因筛查为重点，推动基因检测等先进健康技术普及惠民，引领重大创新成果的产业化。通过基因技术的示范应用，带动整个基因产业发展。之后，湖南、贵州、江苏、福建和东莞等省市也相继政策以支持促进基因检测技术的应用，其中包括以政府采购的方式开展和推广遗传病基因检测、大力推广个性化医疗以及将部分基因检测费用纳入医保等。国家发改委新闻发言人也认为，国内从事基因检测技术以及仪器、设备、试剂研发的企业，可以以此为契机，放心加大研发创新及市场推广，赶上这一轮基因科技的发展浪潮。
目前在国内基因领域位居龙头老大地位的华大基因自1999年成立以来，先后完成了人类基因组计划“中国部分”中的绝大部分工作、国际人类单体型图计划中10%的工作、水稻基因组计划、家蚕基因组计划、家鸡基因组计划和大熊猫等多项具有国际先进水平的基因组科研工作，在自然和科学等国际一流的学术杂志上发表多篇高水平论文，2016年9月，华大基因承建的首个部级基因库（国家基因库被称为“生命银行”，形成生命密码的存、读、懂、写、用能力于一体。由“三库两台”组成，即由生物资源样本库、生物信息数据库、生物活体库和数字化平台、合成与编辑平台组成）――深圳国家基因库正式落成，由此奠定了中国基因组科学在国际上的领先地位[2]。
Dna双螺旋结构发现者、有“遗传学之父”之称的诺贝尔生理与医学奖获得者沃森就曾在2007年时就预言，在今后10年内，对个人进行基因检测将成为诊断疾病的常规手段之一，医生们可以通过对个人的基因序列进行研究，更直接地寻找疾病的根源，指导临床进行科学有效的个体化治疗。
基因检测主要的应用方向包含：产前检测；单基因/染色体遗传疾病的诊断与带因筛检；多基因遗传疾病基因检测；药物基因体学；先天体质/特质潜能分析；身分鉴识/亲子关系鉴定/追溯祖源[3]。
我国是出生缺陷高发国家，根据最新的《中国出生缺陷防治报告》，我国出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增的出生缺陷人口数约为90万例。特别是染色体病如唐氏综合征，在新生儿中的发病率高达1/600-1/800，35岁以上的高龄孕妇的新生儿发病率更是高到1/400。随着二孩政策的放开，我国每年将新增加400万左右的高龄产妇，出生缺陷的发生风险将进一步加剧。出生缺陷正成为我国婴儿死亡的主要原因（占总死亡率的19%）、儿童残疾的重要原因和医疗卫生系统的巨大负担，所以为孕前优生提供科学依据是非常重要的。1997年有科学家首次发表了在孕妇外周血中发现胎儿游离Dna的文章，这使的无创产前检测成为可能。无创产前基因z测技术仅需采集孕妇少量外周血，便可通过高通量基因测序方法检测出胎儿患唐氏综合征等疾病的风险，相较于传统的血清学筛查方法，检出率能够从约70%提高到99%以上。
就在不久前，国内首例采用单细胞高通量测序技术的第三代试管婴儿在上海交通大学附属国际和平妇幼保健院顺利诞生。该婴儿的父亲之前接受过的基因检测结果显示，其携带的致病基因将有50%的几率遗传给下一代。应用基因检测技术来科学的指导婚育，将会使具有高致病遗传风险的父母也可以生育健康的宝宝。目前，乳腺癌高居我国女性恶性肿瘤发病率的首位，而肺癌则是男性和女性恶性肿瘤死亡率之首，其发病率均逐年上升，并且呈现年轻化发病的趋势。2013年5月份，美国影星安吉丽娜・朱莉通过基因检测，发现患上乳腺癌的几率大约是87%，随之接受了双乳乳腺切除及再造术。与朱莉接受的这项基因检测技术类似的“乳腺癌高危人群基因筛选技术”和“肺癌基因检测技术”也已经在国家肿瘤临床医学研究中心分子诊断平台正式投入使用。乳腺癌高危人群基因筛选技术只需要被检测者5ml的外周血，就可以根据乳腺癌易感基因突变的情况，来评估基因突变携带者罹患乳腺癌的几率，并由此采取针对性的预防措施。肺癌基因检测技术则是利用肺癌患者绿豆大小的一块组织样本，采用新一代测序技术，检测基因的突变情况，并由此制定个性化的肺癌靶向药物治疗方案。目前，全球应用基因技术进行检测的疾病数高达1500多种，在美国，每年进行基因检测的有700多万人次，这使美国女性乳腺癌发病率降低了70%，直肠癌发病率降低了90%。
大力发展和推广基因检测技术，有助于降低出生缺陷并提高对遗传性疾病、肿瘤及心脑血管疾病等重大疾病的防控水平，对于加快我国基因产业的发展、全面提高人口质量具有重要意义。
基因检测技术可极大地推动传统医学向精准医学方向转变，精准医学时代的来临，将实现个人基因组信息的收集用于疾病的预防和个体化诊疗。数十年来，基因技术得到不断的发展与完善，检测指标越来越多、时间越来越短、成本越来越低、精度越来越高，这将会极大地推动基因检测技术的普及。随着基因检测技术的不断推广普及，临床治疗将由目前的对症治疗转变到对因治疗。不久的将来，基因检测也将会如同接种疫苗一样，成为人类健康生活不可或缺的一个环节。
参考文献
[1]HogarthS，JavittG，melzerD.thecurrentlandscapefordirect-to-consumergenetictesting：legal，ethical，andpolicyissues[J].annuRevGenomicsHumGenet，2008，9：161-182.
遗传学检测市场篇6
婚前医学检查既是妇女保健工作的重要组成部分，又涉及到男女公民和下一代的健康，它是保障个人与家庭幸福、保障社会文明与进步的基础工作。婚前医学检查是婚前保健的主要内容，一直以来被认为在发现疾病特别是传染性疾病、减少新生儿出生缺陷率和死亡率[1]、实行优生优育、保护当事人双方合法权益等方面都起着积极作用。现将1年来婚前医学检查情况做回顾性分析。
对象与方法
1.对象：2008年5月1日～2009年5月1日在本站接受婚前医学检查的6936例妇女。年龄20～45(28.0±2.9)岁，初婚、再婚比例为56∶1。
2.检查内容和方法：婚前检查的内容包括一般健康查体，血常规、尿常规、梅毒、衣原体、性病、艾滋病等检查。有关疾病的诊断方法和标准参照全国高等卫生院校第6版本科教材。所有检测对象空腹抽取静脉血3～4ml，离心后当天进行检测。乙肝表面抗原(HBsag)检测采用联免疫吸附剂测定(enzymelinkedimmunosorbentassay，eLiSa)(eLiSa试剂盒由上海实业科华生物技术有限公司提供);抗人类免疫缺陷病毒抗体(humanimmunodeficiencyvirus，HiV)采用eLiSa(eLiSa试剂盒由英科新创科技有限公司提供);梅毒检测采用酶联免疫双抗原夹心法(试剂由北京金豪制药股份有限公司提供)。滴虫性阴道炎、假丝酵母菌阴道炎的诊断采用生理盐水悬滴法，淋球菌检查采用涂片革兰氏染色法(仪器为oLYmpUSCX21显微镜，南京华东电子管厂DG3022a型酶标仪和奥地利洗板机)。
结果
疾病检出比例为20.7%(1436/6936)，其中内科系统疾病为3.6%(251/6936)，外科系统疾病为2.2%(150/6936)，传染病为6.2%(427/6936)，生殖系统疾病为5.3%(368/6936)，遗传病为0.8%(56/6936)，其它系统疾病为2.7%(184/6936)。
生殖系统疾病中衣原体、假丝酵母菌阴道炎、滴虫性阴道炎、细菌性阴道病、淋球菌、梅毒和艾滋病检出比例分别为2.2%(156/6936)、1.9%(132/6936)、1.7%(118/6936)、1.4%(98/6936)、1.2%(83/6936)和0.01%(1/6936)。
讨论
近1年来的婚前医学检查结果显示，女性以生殖系统疾病占首位;检出率最高的为衣原体，占2.2%(156/6936)，淋球菌、梅毒和艾滋病均有检出，检出比例分别为1.4%(98/6936)、1.2%(83/6936)和0.01%(1/6936)。这些疾病直接影响着妇女今后的孕期健康及胎儿的发育，这就提示应加强妇女保健工作，重视女性婚前生殖健康，婚前医学检查是非常必要的。同时要加强对广大青少年进行婚前教育，如性道德规范、性知识的教育，提高广大青年的自我保健意识，树立自尊、自爱、自强的人生观，使新婚夫妇建立一个幸福美满的家庭[2]。做好婚前检查工作还需要注重下列几点工作。
转贴于
1.进一步强化舆论宣传的力度：各级政府和相关职能部门要通过多种渠道、多种宣传形式，大力宣传优生优育科普知识，深入仔细、通俗易懂地讲解孕前筛查、孕期保健、定期检查的必要性和重要性，努力提高她们的自我保健意识，不断丰富婚检的实际内容，把婚检工作落到实处，实实在在地把好优生第一关。
2.不断提高婚检技术人员的业务素质：婚检工作是一项专业性和技术性很强的工作，涉及到临床各科，要求从业者要有全面扎实的科学理论和精湛的医术，还要在业务素质方面不断充实和提高自己，使诊断准确无误。各级卫生行政主管部门对婚检机构及人员要严格监督和管理，不断加强婚检业务人员的培训，改进服务模式，提高服务质量，树立以人为本、服务第一的理念。
3.开展遗传咨询服务：遗传咨询是预防遗传性疾病的一个主要环节，包括婚前咨询、婚前医学检查、产前咨询、一般遗传咨询。具体指导人们是否可以结婚、婚后是否可以生育、何时怀孕、孕期需要做的检查、再发风险、如何做产前筛查、孕期如何用药等。
4.婚检者个人要把好关：婚检者个人要自觉学习优生优育知识，遵守优生法规，避免近亲结婚、婚前主动婚检，不要害怕对方知道自己患有某种疾病不去婚检，同时要培养自己良好的生活习惯和道德情操，不涉足色情服务场所，杜绝不安全性行为，以免贻祸后代。
生儿育女，关系到家庭和国家的未来。怎样才能达到优生，进行婚前医学检查是避免不适当的婚姻和生育、保证双方和后代的健康，防止一些疾病的传播，特别是防止严重遗传疾病、先天性疾病和传染病的延续，达到建立幸福家庭、提高人口素质、促进社会文明的一项重要工作[3]，婚前医学检查对生育健康、聪明的后代意义重大。
【参考文献】
1闫敏辉.婚前医学检查与优生[J].中国优生与遗传杂志，2004，3(12)：165.
遗传学检测市场篇7
>>选个孩子生？给孩子选个护眼灯为孩子选个适合的幼儿园后妈生的孩子制胜关键选个股看病选个好时间细心选个好枕头买房,选个好物业选个药枕闻香入眠选个泳池住酒店选个“名牌”男友回家选个富翁当村官选个外壳很容易要生自己的孩子孩子做了国际交换生生完孩子补补血生完孩子丈夫消失面对不该生的孩子别把孩子逼成“特困”生爸爸也会“生”孩子常见问题解答当前所在位置：中国>管理>选个孩子生?选个孩子生?杂志之家、写作服务和杂志订阅支持对公帐户付款！安全又可靠！document.write("作者：孙爱民")
申明:本网站内容仅用于学术交流，如有侵犯您的权益，请及时告知我们，本站将立即删除有关内容。人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲通过改变基因片段来“设计”婴儿的想法是可以实现的。
直到站在中南大学湘雅医院门口，来自湖南宁乡县的陈晓末才略舒一口气。
2015年2月24日，31岁的陈晓末带着妻子去县人民医院做产前检查，检查结果出乎意料：唐氏综合征风险率1/156，这是高风险。“按照县医院医生的意思，应该再做一个羊水穿刺来确诊，但我咨询了好几位年轻的妈妈都说（羊水穿刺）手术有流产的风险。”陈晓末回忆半个月前的境况时，仍难掩抉择的艰难，“好不容易怀上孩子，不能有闪失啊。”
在县医院做咨询时，陈晓末得知了一种新技术无创产前检测，通过这个检测，结果如果乐观，婴儿没有患病可能，就没必要做手术;如果仍旧呈现高风险，再做羊水穿刺手术。
于是，陈晓末陪同妻子来到中南大学湘雅医院产前诊断中心，花费2300元做这项无创产前检测。七天后，面带微笑的护士递给陈晓末一份检查报告，尚在腹中的婴儿不会患唐氏综合征。
一个月前，陈晓末的妻子即便来湘雅医院做检查，还是得通过传统的羊水穿刺手术确诊婴儿是否患病，“花同样的钱，还得承担一定的流产风险。”湘雅医院产前诊断中心的一位姓王的女护士告诉《财经》记者。
这种解救陈晓末夫妇的科技被称为无创产前检测（nipt），是高通量基因测序产前检测技术，主要用于检测与协助诊断胎儿染色体异常导致的临床疾病。1月15日，国家卫计委妇幼司第一批可以开展高通量基因测序产前诊断试点单位，全国31个省（区市），共有109家机构入选。
检测胎儿
在无创产前检测出现之前，孕妇们为求精准，通常只能选择有创产前诊断，其中最常用的羊水穿刺技术，有0.5%-1%的流产风险。
一年多前，“方便快捷、更加精准、不用手术”的无创产前检测在准妈妈群中开始流传，为了免于手术风险，尽快得到这一听起来高大上的基因测序检查，一些家庭甚至不惜花重金、托关系。
胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，平均每500个活产胎儿中就有1个罹患这种症状。正常的人体细胞中含有23对（46条）染色体。染色体在数目或结构上的改变会发生染色体疾病。
其中，当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条，会导致三体综合征，如唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）和帕陶氏综合征（13号染色体三体）。唐氏综合征又称先天愚型，60%的患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
判断胎儿染色体异常的初步检测方法，之前是利用血清学和超声产前筛查，这两种方法的漏诊率相对偏高。中南大学中国医学遗传学国家重点实验室主任、中南大学湘雅医院产前诊断中心主任邬玲仟分析，血清学方法受孕周影响比较大，如果孕周计算不准确，检测的最终值有偏差，影响对病症的诊断，“一般漏诊率有30%左右，即便筛查出属于唐氏综合征高危人群，仍需进行有创手术（穿刺）进一步确诊。”
有创手术，便是羊膜腔穿刺术与脐带血穿刺手术。由于传统产前检查有较高的假阳性率与假阴性率，即检查结果可能“没病查出病”，也可能“有病没检出”，为进一步确诊需进行有创手术，直接检测胎儿的遗传物质进行基因分析。
有创性产前诊断的准确率为100%，但穿刺术均是侵袭性产前诊断技术。手术过程中，有相关并发症风险，如出血、流产、羊水漏出、感染、肢体畸形等。对医疗机构而言，穿刺手术除有造成流产、引发医患纠纷的风险之外，还有定价不高等因素，因此，这一手术推广始终不顺利。
近年，出生婴儿患有唐氏综合征越来越受到重视，产妇又呈高龄化趋势，因而催生了妇婴市场对一种高效、无创的基因检测技术的需求。
1997年，香港中文大学化学病理系教授卢煜明发现，孕妇怀孕的时候，胎儿的Dna会进入孕妇的血浆里，通过对孕妇外周血的基因测序可以了解胎儿的基因情况。从2011年开始，产前临床界开始利用nipt对高危孕妇进行检测，证实nipt拥有远高于传统血清学筛查的灵敏度和特异性，更进一步验证nipt未来在中等风险及低风险孕妇人群的应用。
用高通量基因测序技术分析每条染色体比例的变化，判断胎儿是否为染色体三体的技术，准确率可达99%以上，同时降低假阳性率与假阴性率。
陈晓末夫妇正是得益于1月15日国家卫计委妇幼司的第一批可以开展nipt的产前诊断试点单位，不用经历有创手术，确诊婴儿出生后不会换上遗传性疾病。
原卫生部2012年数据显示，全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，约占全国家庭总数的1/10。其中，胎儿染色体异常是临床最常见的出生缺陷类型之一，约占全部活产胎儿的1/500。中国每年新出生的唐氏综合征婴儿生命周期的总经济负担超过100亿元。
然而，没有完美的技术，nipt也有不尽人意之处。
首先，其检测内容不是胎儿的Dna而是胎盘的Dna。少数情况下，胎儿和胎盘的基因型并不一致。其次，母体对检测结果也会有影响，比如，母亲是三体嵌合体（身体中的一部分细胞染色体异常），或罹患癌症（癌细胞常有染色体异常）等因素，也会影响检测结果的准确性。
另外，孕妇的外周血里，胎盘Dna含量有多有少。当胎盘Dna含量少于4%时，就可能会影响检测结果的准确性。
无创产检仅仅避免了出生婴儿染色体异常，但现在越来越多的父母希望进一步让孩子避免更多的先天缺陷，或者具有某些长处。
“设计婴儿”，又称“治疗性试管婴儿”或“设计试管婴儿”技术诞生了，即在孩子出生以前就对他（她）的基因构成做某种选择。
设计婴儿，前提是实现植入前遗传诊断（pGD），即医生通过体外受精的方法，制造出多个胚胎，然后通过基因筛选，从中挑选出合适的胚胎植入母亲的子宫中孕育。
这项技术是由英国哈默史密斯医院温斯顿爵士领导的一个研究小组于1989年开发的，主要是为帮助具有基因疾病的夫妇拥有健康的孩子。
据新华网报道，中国的首例设计婴儿于2012年6月29日在中山大学第一附属医院诞生。这个婴儿的父母均为地中海贫血基因的携带者，此前，二人育有一女，患有重度地中海贫血，不得不从1岁就进行输血治疗。为了生一个健康的孩子，并让其为自己的姐姐提供用于治疗的造血干细胞，夫妇决定利用试管婴儿技术，先做了遗传学诊断，医院对12个胚胎进行致病基因诊断，三个月后移植了基因表型正常的2个胚胎，最终获得了宫内单胎妊娠。
在国外也有同样案例，科学家通过筛选单一基因来改变婴儿的某个遗传性状。
这也引起人们的无限遐想，既然能用分子生物学技术检测疾病相关基因，或许这一技术能够强大到随意“编辑”胚胎的基因，从而改变婴儿的外貌、性格、智力、健康或者寿命等，真正意义上实现“设计婴儿”或“定制婴儿”。
从上世纪70年代末发展至今，试管婴儿技术已经发展到第三代：第一代试管婴儿只是单纯地利用夫妇的和卵子在体外结合，从而再植入到体内的一种生殖技术;第二代试管婴儿，是在第一代的基础上提高成功率;第三代试管婴儿，即为遗传学诊断，这一技术解决的问题不仅仅在于是否怀孕，而是出生婴儿的质量。
“第四代试管婴儿或许可以实现根据需求来设计婴儿。”中国工程院院士、生物芯片北京国家工程研究中心主任程京对《财经》记者说：“人类分子遗传学，尤其是基因工程技术快速发展，从科学技术上来讲这种通过改变基因片段来设计婴儿的想法是完全可以实现的，或许不久就能实现。”
邬玲仟并不认可这一观点，“我们现在对每个基因片段如何表达都不清楚，何谈编辑、改变它们”，虽然通过改变单一基因来更改这一基因决定的遗传性状已经可以实现，但要想用同样的手段改变婴儿的长相、性格、全面的健康状况甚至寿命，人类在短期内很难实现。
伦理难越
若是在产前检查中确诊婴儿患有严重的遗传类缺陷，诸如唐氏综合征，父母将做何抉择？未来技术成熟，是否应该设计婴儿？科学界刚刚欢庆技术得以应用时，伦理问题就扑面而来。
中国现存的《母婴保健法》和《产前诊断技术管理办法》中没有规定允许流产的疾病，也就是说如果一个婴儿被检测出有一定的生理缺陷但仍可以生存，父母选择流产，还是选择把这个孩子生下来，没有法律障碍。
中国医学科学院人文学院院长、生命伦理学研究中心执行主任翟晓梅接受《财经》记者采访时称，严重的遗传类缺陷，是人类都不希望有的，人类更倾向于出生一个更少需要社会提供服务的、在卫生经济学上减少花费、减少个人负担与社会负担倾向性的孩子，这在伦理学上可以得到辩护。
“婴儿若是确诊患有严重遗传性疾病，父母选择人工流产，这个没有太多伦理学上的问题。”翟晓梅说。
不过，实施的程序对医疗机构有要求。如果胎儿被诊断出有严重遗传性疾病，诊断机构需要将详细的信息告知父母，并且在遗传咨询中保持价值中立，将遗传性疾病的后果告知父母，由其自主决定。
多家产前检测机构在接受《财经》记者采访时表示，中国孕产妇在确诊婴儿患有遗传性疾病时，一般没有例外都选择人工流产。对此，翟晓梅表示“很痛心，也很纠结”。“唐筛”是常规检查项目，但有的医院会增加其他疾病的筛查，对一些轻微的遗传性缺陷，很多家长也会选择放弃生命。
伦理研究者可以理解父母放弃有严重的遗传类婴儿，但对于设计婴儿，则很反对。
在翟晓梅看来，设计婴儿毫无疑问是弊大于利，“设计婴儿讲究各个方面都设计成好的。那什么是好的？除了健康是人类共同的价值选择外，其他需求都是一些表观的东西，在价值多样下，表观的东西是否是合理的？”
宗教界人士也反对遗传学诊断技术，人为制造一个用来生产“零部件”的婴儿，无异于将制造出的婴儿当成“商品”，这是向危险方向迈出的一步。
遗传学检测市场篇8
**水产种业科技有限公司是一家科学技术高端型水产企业。主要从事水产动物遗传选育、水产种苗培育、水产科技研发及技术推广、技术进出口等。 公司注册于2011年，注册资本1000万元人民币。
公司硬件生产设施先进，拥有完善先进的水质处理设备和实验检测设备，水质处理能力和对虾病毒检测实验室检测能力达到国内先进水平。水质处理设备拥有多套蛋白分离器、紫外线消毒器、臭氧消毒器、精密过滤器和沙缸水质处理系统，处理水质达到 SpF生产用水标准，优于渔业水质标准；对虾病毒检测实验室由国内知名专家教授担任实验室主任，实验检测设备是国际主流的对虾病毒pCR 检测系统，检测灵敏度高，检测结果精确，全程监控生产过程，确保产品达到SpF品质。
公司科研技术力量雄厚，拥有员工 30人，其中高级职称1名，中级职称4名，初级职称8名，技术工人15名及专家教授顾问2名。
遗传学检测市场篇9
证券市场是经济发展到一定阶段的产物。考虑到选择“经济周期与证券市场关系”为研究对象,旨在研究我国证券市场与宏观经济的关系是怎样的?是否包含因果关系?如果存在着因果关系,那么可能的因果关系的方向又是怎么样的呢?以此来判断我国证券市场与我国宏观经济增长之间互相推动效应的强弱,揭示证券市场对我国经济发展和改革的作用,客观地认识证券市场在我国国民经济中的地位,从而为我国进一步实现资本市场改革与推动资本市场建设提供方向性参考依据,同时也为我国经济的发展进行正确的政策选择打下一定的基础。
二、国内外研究现状
国外研究普遍认为,证券市场发展对经济增长起着积极的作用,认为证券市场和经济增长之间存在着很强的正相关关系。比如:eveLijeblomandmarianae采用VaR方法研究了证券市场价格波动与经济波动的关系,结果表明二者存在显著的相关性。
而关于我国证券市场和国民经济的关系,国内学者在这方面的研究结论存在较大分歧。例如,陈朝阳,胡乐群,万鹤群从宏观经济的角度出发定性分析了国民生产总值、物价、利率和汇率等因素对证券市场的影响,再通过宏观经济一致合成指数与上证指数和深证指数的相关性分析,得出了我国证券市场与宏观经济高度相关的结论。
三、基于GmDH方法对证券市场与我国国民经济的相关性研究
(一)GmDH自回归算法原理
GmDH算法就是建立在“遗传―变异―选择―进化”的进化论原理基础上。它从参考函数的初始模型集合出发,按照一定的法则进行组合,生成新的中间待选模型(遗传,变异),再经过筛选(选择),重复这样一个遗传,变异,选择和进化的过程,使中间候选模型的复杂度不断增加,直至得到一个最优复杂度模型。
(二)变量选取
旨在检验我国证券市场与宏观经济的相互影响关系。在这里我们为了方便分析,我们选择上证综合指数作为研究对象。在宏观经济方面,选取反映我国国民经济的综合性指标国内生产总值;反映通货膨胀状况的居民消费价格指数;反映货币政策的货币供应量;反映对外贸易水平的进出口总额;反映财政政策的财政收入和财政支出。上述指标数据均采用年度数据,样本区间为1991年到2008年,共18组数据。本文所有数据处理均使用eviews3.1软件。为消除异方差的影响,各序列取自然对数。
(三)建立GmDH模型
利用上一节中的指标和数据来构建GmDH模型。我们以1991―2005年的年度数据作为模型训练集,以2006―2008年的年度数据作为预测结果检验集。
应用Knowledgeminer软件建立GmDH输入输出模型,可得到下面模型结果:
下面运用已建立的模型来预测2006―2008年的上证综合指数。预测结果及其误差见表1。
由预测误差可以看出这个模型具有很好的拟合效果,具有很大的正确性。由以上具体模型分析还可以看出国内生产总值滞后二期,广义货币供应量滞后一期,进出口总额滞后三期,财政收入滞后一期和财政支出对上证综合指数都会产生影响。由模型中各指标的数据可知,国内生产总值,进出口总额,财政收入和财政支出对上证综合指数影响比较大。
(四)分析结果
遗传学检测市场篇10
【摘要】目的用双生子研究方法对青少年血尿酸的遗传度进行估计。方法取青岛双生子库募集青少年双生子，测量身高、体质量和血尿酸。相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定。通过校正年龄、性别和体质指数(Bmi)来构建结构方程模型估计遗传度。结果共收集521对双生子数据，其中同卵双生子274对，异卵双生子247对。经平方根转换后，男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584，p
【关键词】双生子;尿酸;遗传;青少年
[aBStRaCt]objectivetoassesstheheritabilityofserumuricacidinadolescentusingtheclassictwindesign.methodsadolescenttwinswererecruitedfromtheQingdaotwinRegistry.theiruricacid，height，weightweremeasured.Zygosityinallsamesexandsamebloodgrouptwinpairswasdeterminedby16polymorphicmarkers.Heritabilitywasassessedbystructuralequationmodels，withage，genderandbodymassindex(Bmi)includedascovariate.Resultsatotalof521twinpairswereavailablefordataanalyses，including274pairsofmonozygotictwinsand247pairsofdizygotic.aftersquareroottransformed，uricacidinmalewassignificantlyhigherthaninfemale(t=5.584，p
[KeYwoRDS]twins;uricacid;heritability;adolescent
尿酸是人类嘌呤代谢的终产物，其水平受人体尿酸的产生和代谢调控。高尿酸血症(血清浓度男性>420μmol/L，女性>350μmol/L)是由于各种原因引起体内尿酸增多或排泄减少而导致的一种代谢性疾病。尿酸结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风，大约有10%～20%的高尿酸血症病人会引起痛风。高尿酸血症本身虽然不会产生临床症状，但却损害人体的重要器官。目前已把高尿酸血症及痛风列入代谢综合征的一个表现[1]。近期许多研究均表明，高尿酸血症与代谢综合征的许多成分如肥胖、血脂异常、高血压、冠心病及胰岛素抵抗等密切相关[25]。同时，以往被认为常在成人中出现的高尿酸血症，在儿童中的发病率也不断上升。儿童高尿酸血症可逐步发展为痛风、尿酸性肾病、肾结石、尿毒症，而且与代谢综合征及其组分密切相关，甚至成为心脑血管疾病发生的危险因素和成年后高血压发生的预测因素[68]。作为痛风的中间代谢表型，尿酸水平受到遗传和环境因素的共同影响，双生子分析法是常用的判断遗传因素和环境因素对表型影响相对程度的方法之一。通过结构方程模型能对双生子不同的卵型性别进行拟合，并且可以同时校正年龄、性别等对表型的影响，分别估计加性遗传方差、共同环境方差、显性遗传方差和个体特异的环境方差，更精确地计算尿酸水平的遗传度[9]。既往国外运用双生子和家系等研究方法，得出青少年尿酸的遗传度(h2)为0.30～0.80[1011]。本研究应用双生子样本，采用构建结构方程模型的分析方法，来探讨遗传和环境对中国青少年双生子尿酸水平的影响。现将结果报告如下。
1对象和方法
1.1研究对象
依据青岛市的双生子登记系统[12]及学校预防保健科募集相结合的方式，从全市的中小学募集符合条件的10～16岁以上的青少年双生子。纳入标准：①2名双生子在同一天均接受调查;②有血液样本，并且样本质量符合要求;③本人及家长签署知情同意书。排除标准如下：①缺少关键指标的双生子对;②近1个月内服用减肥、降糖、降脂等影响血尿酸水平的药物的双生子对。最终共募集双生子614对，符合本研究标准的双生子共521对。其中同卵男性(mZm)133对，异卵男性(DZm)70对，同卵女性(mZF)141对，异卵女性(DZF)71对，异卵不同性别(oSDZ)106对。
1.2研究方法
1.2.1卵型鉴定采用3种方法相结合分步进行双生子卵型鉴定。首先，双生子之间性别不同者必为异卵双生子(DZ)。其次，在性别相同的双生子中，aBo或RH血型不同的必定为DZ;aBo血型检测由青岛市疾病预防控制中心体检科完成。最后，如果两个双生子性别和血型均相同，则通过短串联序列(StR)荧光标记复合扩增技术来判定，性别和15个StR位点基因型全部一致的判为同卵双生子(mZ)，性别不同和(或)有一个或以上的位点基因型不同判为DZ。该项工作在青岛市中心血站实验室完成，可靠性达99.6%以上[13]。
1.2.2测量指标①身高：使用经标准钢卷尺校正过的身高计测量赤脚身高，精确到1cm;②体质量：使用校正过的杠杆式体质量计测量体质量，精确到0.1kg;③体质指数(Bmi)：为体质量(kg)/身高2(m2)。④尿酸测定：禁食12h后取静脉血，两双生子采血间隔时间不超过5min，离心后吸取血清。采用尿酸酶过氧化物酶耦联测定法，在自动生化分析仪(日立7600)上检测血清尿酸的浓度。尿酸的实验室测定在青岛市传染病医院检验科完成。现场调查和实验室检验的质量控制符合项目要求。
1.3数据分析
数据采用epidata3.0双录入，核对修改。应用SpSS17.0统计软件包对数据进行分析，采用频数或均数±标准差描述mZ和DZ各主要指标分布，成组t检验比较mZ和DZ之间各指标有无统计学差异，如无统计学意义，进行血尿酸的遗传度分析。根据卵型和性别的不同分类计算各组血尿酸的组内相关系数(iCC)。
1.4遗传模型建立
应用mx软件[14]建立遗传模型，构建结构等式方程，分析估计血尿酸的遗传度和环境效应。通常应用aCe模型来假设性状的表型，变异源于加性遗传效应a，共同环境效应C和特殊环境效应e。利用最佳拟合模型中遗传方差与表型方差之间的比值计算得出遗传度。本研究中，不同性别的DZ的相关低于相同性别的DZ，表明不同性别可能影响血尿酸水平。因而，应用性别限制模型来对数据进行拟合。在性别限制模型的全模型中，假设a、C、e参数在男性和女性之间存在差异，而且性别限制模型的全模型假设不同性别双生子间的加性遗传相关系数(rao)在0～0.5之间变化。在性别限制模型的全模型基础上简化模型，并与全模型比较，确定最优模型。应用mx软件包对原始数据进行模型拟合分析，计算负2倍的对数似然值(-2LL)。在全模型和简化模型之间，-2LL的差值近似服从自由度为两模型自由度差的分布，用对数似然比检验(LRt)来选择最佳拟合模型:如果全模型与简化模型之间χ2差异有显著性，则简化模型不能接受，如果差异没有显著性，则提示这个简化模型比全模型更好。并以aiC值结合专业知识来确定最好的模型，aiC值越小模拟的越好。
2结果
由于尿酸为偏态分布(Shapironwilk检验p=0.000)，将其进行平方根转换，符合正态分布(p=0.079)。表1给出了样本一般性状描述，由于双生子之间并非独立样本，仅对先出生的双生子(双生子1)进行一般性状描述分析。表2给出了校正性别、年龄、Bmi前后，经平方根转换血尿酸的iCC。样本平均年龄为(12.31±1.91)岁，mZ与DZ之间差异无显著性(t=1.782，p>0.05)。经平方根转化的血尿酸在mZ(16.98±2.25)和DZ(16.73±2.03)之间差异无显著性(t=1.288，p>0.05)。男性血尿酸(17.39±2.27)高于女性(16.36±1.91)，差异有显著性(t=5.584，p
表3中给出了模型拟合的结果。饱和模型和性别限制模型的全模型比较差异无显著性(χ2=1.993，df=1，p=0.158)，说明性别限制模型是可接受的。由于性别、年龄和Bmi会造成尿酸的遗传和环境因素分析的偏移，为控制它们的影响，将其作为协变量进行分析[15]。模型2将rao固定为0.5，与模型1比较差异无显著性，显示在男性和女性中有相同的基因影响血尿酸水平;模型3固定rao为0.5，在不同性别中a、C、e参数相等，与模型1相比较，差异无显著意义，确定两种性别遗传和环境大小对血尿酸水平的影响是相同的;模型4固定rao为0.5，且不同性别的a、e参数相等，将C参数从模型中剔除进行拟合，与模型1比较差异无显著意义，不能拒绝该模型，而且aiC值最小，说明模型4为最优拟合模型。血尿酸遗传度为77.5%(95%Ci为0.731～0.811)，特殊环境因素占22.5%(95%Ci为0.189～0.269)。表1双生子一般性状描述表2经平方根转换血尿酸iCC卵型对子数
3讨论
双生子研究是遗传流行病学中探索遗传和环境因素对表型相对作用的较完善方法。mZ具有完全相同的遗传基础，因此表型差异主要由环境造成，而DZ与普通同胞对一样，平均共享50%的遗传基础，因此表型差异主要是由遗传和环境因素共同决定的。因为本研究中双生子是在同一家庭培养长大，因此我们假设双胞胎对内有100%共同的家庭环境效应。利用双生子人群分析计算遗传度的方法，从最初简单的iCC分析、方差分析发展到通径分析。经典的双生子研究用iCC法估计表型的遗传度，但是，iCC法虽然灵敏度高，但是把握度低，并且没有将双生子资料充分利用。本研究中通过构建性别限制结构方程进行模型拟合，分析得出影响尿酸表型的最佳拟合模型为ae模型，并且男女的遗传度均为77.5%，特殊环境因素占22.5%，提示遗传因素和环境因素共同影响青少年尿酸水平，但遗传因素作用相对更大。
目前，国外对青少年血尿酸遗传度方面的研究和报道较少。miDDeLBeRG等[10]针对澳大利亚青少年双生子在12、14、16岁3次追踪调查显示，尿酸的遗传度均不低于80%。以上研究与本研究的结果相近。而paRK等[11]在日本对37对11或12岁的双生子及其父母进行的家系研究显示，尿酸遗传度均不低于30%，与本研究结果比较尿酸遗传度较低。我们以往研究显示，青岛市成人双生子样本血尿酸水平男女遗传度相同，均为70.5%，与本研究结果非常相近[16]。国内张振文等[17]对20个原发痛风病人的核心家庭成员78人，运用回归法计算得出尿酸的一级亲属遗传度为58.6%。国外有作者通过模型模拟对澳大利亚18～34岁的206对双生子进行研究，尿酸的遗传度为73%[15]。manoJ等[18]对12对成年同卵双生子尿结石的研究显示，尿酸的遗传度为96%。KaLoUSDian等[19]运用经典遗传度计算方法，对美国360对中年男性双生子的研究显示，尿酸遗传度为0.45。以上研究比本研究结果低。由此可见，研究样本的种族、年龄、样本量、调查方法和分析方法的不同，均可能造成遗传度估算的差异。同时，本研究与青岛市成人双生子尿酸遗传度研究的结果相同，男性血尿酸略高于女性，在选择限制性别模型进行模拟的基础上，校正性别、年龄、Bmi后，最终得出遗传因素对男女的血尿酸水平的影响无显著性差异，这可能与男女之间存在年龄或体型的差异有关，通过将其作为协变量带入方程，得到更准确的结果。
转贴于
本研究是国内首次利用双生子样本，运用mx软件构建性别限制结构方程模型来分析影响中国青少年尿酸水平的遗传和环境作用，得出男女血尿酸的遗传度均为77.5%。该研究方法较家系研究和经典的遗传度计算方法能更好、更清楚地计算出精表3运用aCe性别限制模型对尿酸表型模拟结果模型1:rao变化，m≠af，Cm≠Cf，em≠ef;模型2:rao指定为0.5，am≠af，Cm≠Cf，em≠ef;模型3:rao指定为0.5，am=af，Cm=Cf，em=ef;模型4:和模型2一样，但是剔除Cf和Cm;模型5：和模型2一样，但是剔除af和am。95%Ci在括号中给出。a:加性遗传方差;C:共同环境方差;e:特殊环境方差。f:女性;m:男性。rao:性别不同的双生子的加性遗传相关系数;-2LL:负2倍最大似然比;Δχ2:子模型与全模型的拟合优度卡方之差;Δdf:子模型与全模型的自由度之差;p：显著性检验值。
确的遗传度。许多研究显示，青少年尿酸水平与糖尿病、高血压等代谢综合征密切相关，甚至成为成年后高血压发生的预测因素[68]。本研究将会为今后应用分子生物学技术和数理统计学方法，从分子水平到群体水平进一步阐明尿酸水平的遗传机制，为防治高尿酸血症、痛风以及其他代谢综合征提供科学依据。
【参考文献】
[1]叶任高.内科学[m].北京：人民卫生出版社，2000:877883.
[2]Yootw，SUnGKC，SHinHS，etal.Relationshipbetweenserumuricacidconcentrationandinsulinresistanceandmetabolicsyndrome[J].CircJ，2005，69:928933.
[3]JoHnSonRJ，FeiGDi，HeRReRaaCoStaJ，etal.Resurrectionofuricacidasacausalriskfactorinessentialhypertension[J].Hypertension，2005，45:1820.
[4]tUomiLeHtoJ，Zimmetp，woLFe，etal.plasmauricacidlevelanditsassociationwithdiabetesmellitusandsomebiologicparametersinabiracialpopulationofFiji[J].amJepidemiol，1988，127:321336.
[5]王颜刚，苗志敏，闫胜利，等.高尿酸血症及痛风病人血尿酸与胰岛素抵抗的关系[J].青岛大学医学院学报，2004，40(3):197199.
[6]FoRDeS，LiC，CooKS，etal.SerumconcentrationsofuricacidandthemetabolicsyndromeamongUSchildrenandadolescents[J].Circulation，2007，115(19)：25262532.
[7]aLiaVSKaiaSi，LeBeDeVaV，temoVSKaiaVa.Chronicasymptomatichyperuricemiaasamarkerofatherogenicriskinchildren[J].Kardiologiia，2007，47(3)：6266.
[8]aLpeRa，CHenw，YaUL，etal.Childhooduricacidpredictsadultbloodpressure：thebogalusaheartstudy[J].Hypertension，2005，45(1)：3438.
[9]李群娜，詹思延，吕筠，等.双生子胰岛素敏感性的遗传度估计[J].北京大学学报：医学版，2003，35(6)：591595.
[10]miDDeLBeRGRpS，meDLanDSe，maRtinnG，etal.alongitudinalgeneticstudyofuricacidandliverenzymesinadolescenttwins[J].twinResearchandHumanGenetics，2007，10(5):757764.
[11]paRKKS，inoUYee，aSaKaa.plasmaandurineuricacidlevels:heritabilityestimatesandcorrelationwithiQ[J].JournalofHumanGenetics，1980，25:193202.
[12]panGZC，ninGF，UnGeRJ，etal.theQingdaotwinRegistry:afocusonchronicdiseaseresearch[J].twinResHumGenet，2006，9(6):758762.
[13]tomSeYCS，KURtZm，KiStF，etal.Comparisonofpowerplex16，powerplex1.1/2.1，andaBiampfistrprofilerplus/cofilerforforensicuse[J].CroatmedJ，2001，42:239243.
[14]neaLemC，CaRDonLR.methodologyforgeneticstudiesoftwinsandfamilies[m].Dordrecht，thenetherlands:Kluweracademicpublisher，1992.
[15]wHitFieLDJB，maRtinnG.inheritanceandalcoholasfactorsinfluencingplasmauricacidlevels[J].actaGenetmedGemellol，1983，32:117126.
[16]段海平，逄增昌，张东峰，等.成年双生子血尿酸遗传度研究[J].中华流行病学杂志，2010，31(4)：384388.
[17]张振文，王正伦，王建华.原发痛风代谢指标的遗传研究[J].武警医学，2004，15(2):101104.