遗传学核型分析篇1
传统的医学遗传学教学内容分为理论和实验两部分，以理论部分为主，涵盖遗传的物质基础、遗传突变、遗传病以及优生等内容；而实验部分较少，只有切片制作与观察、染色体制备与核型分析等几个实验。虽然这样的设置内容覆盖面广，但受课时所限，面面俱到的讲解只如蜻蜓点水，不够深入，而且理论部分比重远高于实践部分，不利于学生综合能力培养。因此，应优化理论教学内容，增加实验教学内容，突出讲授内容的针对性，提高教学效果。基于该思路，可从以下几方面进行改进。
1.1优化理论内容，实行模块化教学对一些基本概念，例如基因的概念、遗传的物质基础、三大遗传学定律等，学生在高中已经学习过，应当删减；而关于细胞增殖、染色体等知识，学生也有一定了解，且在后续课程中还要涉及，可适当略讲，但要突出重点。教学重点应集中在染色体畸变及单基因遗传方面，学生掌握这些原理后再学习相应的疾病，从而循序渐进地掌握不同类型遗传病的发病原因、临床症状、诊疗手段以及优生咨询等临床应用性较强的知识。这样从原理深入临床，便于学生逐步理解并掌握医学遗传学知识。除对知识点进行优化外，还应对教学内容进行模块化分类，使学生在整体上对知识进行学习和把握，提高学习效果。教学内容可分为基本概念模块、基因遗传病模块、染色体遗传病模块以及遗传病的诊断治疗与优生模块。其中基本概念模块主要包括绪论、细胞与遗传知识、基因的结构与功能、染色体结构与分类等，这些知识涉及大量遗传学概念、原理，是学习医学遗传学的基础，适合在课程初期进行教学；基因遗传病模块主要包括遗传突变与修复，单基因遗传病和多基因遗传病的发病机制、传递规律以及群体遗传相关知识；染色体遗传病模块主要包括染色体畸变、染色体病、造成染色体病的因素及防范措施；遗传病的诊断治疗与优生模块和临床联系紧密，可以作为一个整体在学期最后进行教学。教学内容的模块化分类，使医学遗传学知识结构性、连贯性更强。
1.2调整实验项目，增加临床实践实验教学是将理论知识转化为实践技能的有效途径，但受课时限制，实验项目少，且以验证性实验为主，与临床联系不紧密。因此，提高实验课比重，增加实验教学内容非常必要。首先，将显微镜的使用、细胞形态观察、细胞分裂等实验内容进行整合。其次，对核型分析实验进行改进，增加对常见染色体病患者核型的比较；系谱分析实验不能局限于对现成的系谱图进行分析，可以组织学生开展社会调查。另外，增加与临床关系密切的皮纹分析、染色体病例观察以及遗传咨询等实验，将视频学习、图片分析与医院实诊相结合，使学生既体验了临床真实工作，又加深了对知识的理解和记忆。
2教学方法改革
由于医学遗传学知识抽象枯燥，不易理解，因此，要根据教学内容选取适合的教学方法，通过多样化的教学形式，提高学生学习兴趣，以达到事半功倍的教学效果。
2.1案例教学法遗传病是医学遗传学教学的难点与重点，既要联系理论又要结合临床。应用案例教学法，以临床真实病例或实验作为切入点，引出医学遗传学相关知识，学生通过思考、分析、讨论来解决问题，从而将理论与临床实践有机结合起来，找到基础医学与临床医学的契合点，激发学习兴趣。在授课时针对不同遗传方式的遗传性疾病，分别给出临床典型病案的病史、临床表现及体征，让学生根据已掌握的理论知识进行初步判断，提出疑问，并尝试找出解决方案。授课教师引导学生对临床病例进行分析，并对学生得出的结论进行比较和总结，通过病例逐步将遗传理论与临床实际联系起来，使学生全面准确地掌握相关遗传病知识，这样既培养了学生分析问题、解决问题能力，又培养了学生临床思维。通过病例分析，学生巩固了所学知识，加深了对基本理论的理解。在运用病例教学法时，病例的选择要符合教学大纲要求，具有真实性和代表性，要突出与教学内容相关、可操作性强的典型病例。
2.2pBL教学法pBL（problem-BasedLearning）是以问题为基础的教学方法，其核心是通过问题引导学生思考和分析，实现学习和训练的目的，分为发现问题、建立假设、收集资料、论证总结几个阶段。这种理论联系实际的教学方法有利于培养学生独立学习、分析解决问题能力以及缜密的思维和灵活运用知识能力。在医学遗传学教学中，适当采用pBL教学法，能够有效提高教学效果，加深学生对相关知识的理解。例如，在讲解“单基因遗传病分类以及传递规律”时，可以先根据遗传学三定理提出问题：遗传病有哪些类型？传递的时候有什么规律？学生利用已有知识进行分析假设，收集资料并验证总结，最后教师补充、解释，从而使学生对遗传病类型和传递规律有一个清晰的认识。同样，在“染色体病形成机制”教学中可以从细胞分裂与有性生殖入手，在“基因突变”教学中可以从基因的表达方面入手，通过问题引发学生思考，结合临床病例解决问题，教师再对知识进行延伸，使学生形成运用临床思维解决问题的思路，不但激发了其学习积极性，又为其从事临床工作打下基础。
2.3情景模拟教学法情景模拟教学法是通过创设情景并引导学生扮演角色，再现事件的发生、发展过程的一种教学模式。在教学中，通过模拟疾病的临床症状及诊疗过程，引发学生讨论，最后教师进行总结和点评，实现教学、实践训练和能力评估的目的。在医学遗传学课程中，该方法主要适用于遗传病诊断以及遗传咨询相关内容的教学，学生通过情景模拟重现临床接诊过程，学习遗传咨询和遗传病诊断方法，认识接诊对象，掌握咨询问题及沟通技巧，并进行遗传病再发风险估计。该教学法能够使学生较真实地体验临床诊疗过程，加深对遗传病的认识和理解，提高学习积极性和学习效果，为其以后从事临床工作提供一定指导。
3考核方法改革合理的考核既是对教学效果的评估，也是对学生知识掌握程度的检验，对学生学习有引导作用。因此，必须改变现有的以笔试为主的考核方式，综合考虑学生课堂表现、实验能力及课外学习等因素，对学生进行全面评价。考核可以分为3部分：平时表现考核、基础知识和理论考核、专业技能考核。其中平时表现成绩占20%，基础知识和理论成绩占40%，专业技能成绩占40%。平时表现包括考勤和课堂积极性；基础知识和理论考核主要考查学生基础知识和理论的掌握状况及应用能力，通过完成相关教学模块学习后的心得论文和期末闭卷考试方式进行考核，在闭卷考试中减少记忆性内容，增加分析应用性试题；专业技能考核主要包括平时实验成绩以及遗传病相关技能测试（如遗传咨询、遗传病诊断和治疗等）成绩。综合考评既能反映出学生对理论知识的掌握程度，又能考查学生对知识和技能的应用能力，从而全面评估教学效果。而且综合考核还能促使学生在学习过程中注重知识的理解和运用，提高学习积极性和主动性，对其临床能力培养具有重要引导作用。
3总结
遗传学核型分析篇2
关键词应用型高校；遗传学；课程内容；教学策略；评价体系
作者简介张红利（1985—），女，山西寿阳人，副教授，博士，从事分子生物学研究。
收稿日期2020-03-19；修回日期2020-04-09
遗传学是高等院校生物类专业必修的一门主干基础课程，也是21世纪生命领域中发展最为迅速的学科之一。遗传学的研究范畴已大幅度拓宽，由最初的植物、动物和微生物遗传学延伸到医药学、免疫学、生态学、环境科学、分子生物学、基因组学、生物信息学等各个生命领域[1-2]，迫切需要从教学内容、教学策略、考核方式等多个方面进行教学改革，以培养具备扎实基础知识、较强应用能力的优秀人才。
1遗传学课程教学现状
1.1遗传学教改现状
遗传学是生命科学的核心课程。近5年，本科阶段的遗传学课程教学已在课程内容更新和知识传授方式上进行了一系列卓有成效的探索，主要体现在3个方面：①《遗传学》教材版本的丰富和多样化，如《普通遗传学》《现代遗传学》《分子遗传学》《动物遗传学》《医学遗传学》《数量遗传学》《群体遗传学》等[2]；②遗传学精品课程的创设，如浙江大学、武汉大学、复旦大学、厦门大学、云南大学等各大名校相继开设了遗传学、医学遗传学、动物遗传学等部级精品课程；③遗传学教学改革的初探，如遗传学网络课程方面的建设与探索[3-5]，在遗传学教学内容以及教学方法上的教改探析[6-9]，以及针对不同类型高校进行的遗传学改革探索[1，10-12]。
1.2遗传学教学现存问题
由于各高校培养对象、任务与侧重点、目标各有差异。山西大同大学现为山西省首批应用型转型试点高校，结合学校发展定位，遗传学课程教学面临严峻的挑战，目前主要存在几个问题：①教学内容缺乏整合，且与实践应用脱节；②教学理念和策略保守；③课程评价体系单一且不完善。传统的遗传学教学体系让学生感受不到挑战性、实用性和前沿性。如何对课程进行合理规划，以及如何挖掘学生的探究潜力已成为教师面临的首要问题。因此，遗传学课程教学改革迫在眉睫。
2优化知识体系，体现专业特色
2.1章节内容的精选和整合
遗传学在生物科学领域中发展迅速，内容在深度和广度上都发生了变化，必然要求高校教师在教材内容的选取上做合适的调整，内容要突显基础性、新颖性及适用性。第一，从章到节均需要精简，如高中遗传知识点（遗传的物质基础，孟德尔遗传定律，伴性遗传、物种形成与自然选择学说等）；与细胞学和基因工程课程内容重叠的章节（体细胞遗传、细胞质遗传的分子基础、基因突变、基因表达调控、基因工程）。第二，遗传学教材各部分内容相互渗透、实际教学中需要将这些分散的内容进行整合，补充和联系，使学生对遗传学知识结构有清晰的框架和脉络认识。如孟德尔定律、连锁交换定律、伴性遗传这些章节均属于细胞核遗传信息的传递规律。它们之间既有区分，但又密切联系，在研究多个性状的遗传时，决定这些性状的基因既可能遵循孟德尔自由组合定律也可能遵循连锁交换定律，而单个基因的遗传只遵循孟德爾定律。另外，伴性遗传性状并非独立与前二者，而是孟德尔定律和连锁交换定律在某些性状传递过程中的特殊体现。在细胞核遗传规律内容基础上，细胞质遗传和母性影响对性状的遗传方式做了进一步补充和扩展，将三者比较区别联系，能更好地理解拓展性状的遗传方式，即决定性状的遗传信息因其所在位置不同，性状的遗传方式将呈现不同的规律，但又有内在关联。单基因决定性状的遗传方式是遗传学中最基础的内容，现实中有许多性状是由几个甚至多个基因共同决定的，数量遗传学对于理解这些性状的遗传尤为重要。
2.2遗传学案例的引入
教学内容中引入实践性、趣味性较强的典型案例，能使学生通过悬念和联想空间达到理性升华。第一，通过引入能够激发学生关注遗传学疾病案例，如常染色体遗传病、性染色体遗传病、染色体畸变以及基因突变相关的特殊性医学病例，学生分组绘制疾病的家族系谱图并分析其遗传特点，能使学生更充分地理解人类的性状遗传需用系谱这种特殊的方式进行研究，调查疾病和绘制系谱是遗传疾病研究的前提基础，通过分析讨论疾病在家族系谱中的遗传特点激发学生的思维火花，更好地理解掌握人类遗传病的遗传特点[13]。第二，通过引入与农业生产相关的遗传学案例，如以袁隆平为首的科技组进行的“三系”配套法、两系杂交稻关键技术研究以及杂交水稻超高产育种的实现；荷兰皇家温血马协会利用杂种优势培育的享誉世界的荷兰温血马；标记基因在高赖氨酸玉米选育时的应用、不育基因或致死基因在防治害虫时的应用。分子遗传学和遗传工程在农业上也已经有广泛的应用前景，如通过转基因可以提高作物产量、改善植物品质，通过导入抗病、抗虫基因增强作物的抗性。第三，遗传学实验案例。如大熊猫的分类和起源在过去较长时间中一直存在争议，有学者提出大熊猫是熊和浣熊共同祖先的后裔。也有学者提议大熊猫应单列为熊猫科。通过染色体核型分析发现大熊猫染色体核型在数量排量上更类似于小熊猫，与熊存在显著差异；但是进一步通过G带染色，结果表明大熊猫部分染色体带型和熊的带型非常相似，意味着大熊猫可能起源于熊科，学生通过此案例能更好地理解领会染色体核型分析的原理和作用。
通过在教学内容上进行合理的精简整合以及引入遗传学案例更新优化知识体系，以培养具有遗传学系统知识框架的优秀生物学应用型人才。
3更新教学策略，挖掘学生的自主探究能力
3.1教师的教学策略需发生转变
因章节内容的差异，多数章节仍需要以传统的讲授方式进行教学，但是部分章节与社会发展紧密关联，传统讲授限制了学生的主观能动性，教师的教学理念就需从传授知识转变为辅助学生获取知识，挖掘学生探究潜力，因此相应的教学策略就需要更新并融合应用。如将基因定位和遗传学作图、质核互作遗传、细菌的遗传重组作为试点章节，采用社会情境—问题导向—探究合作组合教学策略模式，应用启发式、探究式、开放式、讨论式、案例式等多种交互式对话的教学方法引发学生的自主思考，自主探究和自主发现，激发学生的内在学习动机，最大程度地启发学生的主观能动性，在掌握基本理论知识的同时，全面提高学生分析和解决遗传学问题的能力及综合素质，培养学生自主学习和创新的能力。
3.2课后任务需明确合理
课堂在多数情况下是重点核心知识讲授的环节，对于无法开展多样化课堂形式的教学内容可通过课外多种方式激发学生的学习动机。通过引入带有疑问的案例，安排学生课后通过查阅资料解决案例中问题，激发学生对知识的求知欲，促进学生主动预习和学习，课堂中才能更好地将基础内容与生产实践相联系。另外，选择适量的难度适合的习题或考研题作为课后任务，学生通过练习思考探究才能更好地巩固掌握课堂所授知识，且实践性案例习题能更好地帮助激发学生的兴趣。学生习题的解答需在完整性、逻辑性、程序性方面提出高要求，有利于反馈学生的过程式思维。另外还需建立线上互动课堂，将习题反馈的疑问以及学生习题过程中遇到的困惑做合理的引导和科学的解答。
3.3注重知识框架的构建
章节教学结束后及时安排学生小组完成细节内容、知识点的脉络图解。同时也要注重章节与章节之间联络知识的衔接及中型框架的构建，另外学期末要求学生结合遗传学课程教学大纲重建知识点大框架和思维导图，有利于学生形成完整的系统的遗传学知识框架体系，并掌握概念图知识框架构建的方法，培养学生构建整体知识脉络的能力。
4评价体系多样化深入化，提升学生分析解决问题的能力
遗传学核型分析篇3
1 细胞分裂方式检索表(以二倍体为例)
①分裂过程中无纺锤体、染色体出现……………………………………………无丝分裂
①分裂过程中有纺锤体、染色体出现……②
②细胞中无同源染色体……………………③
②细胞中有同源染色体……………………④
③染色体着丝点排列于赤道板上…减Ⅱ中期
③染色体着丝点分裂，细胞质均等分配或不均等分配……………………………………减Ⅱ后期
(次级精母细胞、第一极体或次级卵母细胞)
④无同源染色体的变化……………………⑤
④有同源染色体的变化……………………⑥
⑤染色体着丝点排列于赤道板上………………………………………有丝分裂中期
⑤染色体着丝点分裂，子染色体分向两极………………………………………有丝分裂后期
⑥同源染色体联会、形成四分体或对称排列于赤道板两侧………………………减i前期或中期
⑥同源染色体分离并移向两极……………⑦
⑦细胞质均等分配…减i后期(初级精母细胞)
⑦细胞质不均等分配……………………………减i后期(初级卵母细胞)
此检索表还可进一步细化和扩充。查用检索表时，根据图像的特征与检索表上所记载的特征进行比较，逐级递进，便可检索出该图像的归属。
[例1]图1为三个处于分裂期细胞的示意图，下列叙述中正确的是( )
a.甲可能是丙的子细胞
B.乙、丙细胞不可能来自同一个体
C.甲、乙、丙三个细胞均含有二个染色体组
D.甲、乙、丙三个细胞均含有同源染色体
解析：解答此题的关键是结合相关的原理准确地判断出相关图像的归属(分裂类型及时期)。据图1中显示的特征并结合检索表可知：三个细胞均无细胞壁但有中心体，故全为动物细胞。甲中有四条染色体，但无同源染色体，姐妹染色单体分开后形成的子染色体正在分离且细胞质均等分配，说明甲为处于减数第二次分裂后期的动物细胞，即甲可能是第一极体或次级精母细胞，此时细胞内有2个染色体组。乙中染色体着丝点分裂导致染色体暂时加倍，移向每一极的染色体中均有同源染色体，共含4个染色体组且细胞质均等分配，说明乙是处于有丝分裂后期的动物细胞。丙中有2个染色体组，同源染色体正在分离，且细胞质均等分配，应为处于减数第一次分裂后期的初级精母细胞。结合减数分裂过程，从非同源染色体的组合来看，甲可能是丙的两个子细胞(次级精母细胞)之一；从染色体组成来看，乙、丙染色体组成相同，可能来自同一雄性动物个体，只是两者所属分裂方式不同。
参考答案：a。
2 遗传病类型检索表
①患者表现为母系遗传(母病则子女均病，父病子女均无病)…………………………细胞质遗传病
①患者不表现为母系遗传…②细胞核遗传病
②患者表现为家族聚集倾向且发病受环境影………………………………………多基因遗传病
②患者无家族聚集倾向且发病不受环境影响……………………………………③单基因遗传病
③患者只在男性中出现…伴Y染色体遗传病
③患者在男女中都会出现…………………④
④患病夫妇不会有正常孩子………………⑤
④患病夫妇有正常孩子……………………⑥
⑤患者男多女少，正常夫妇无病女；母病子必病……………………………伴X染色体隐性遗传病
⑤患者男女均等，正常夫妇可能有病女；母病子未必病………………………常染色体隐性遗传病
⑥患者男少女多，患病夫妇无常女；父病女必病……………………………伴X染色体显性遗传病
⑥患者男女均等，患病夫妇有常女；父病女未必病……………………………常染色体显性遗传病
[例2]图2为某家系遗传病的遗传图解，该病不可能是( )
a.常染色体显性遗传病
B.常染色体隐性遗传病
C.X染色体隐性遗传病
D.细胞质遗传病
解析：遗传系谱分析是常见的遗传学题型之一，因其蕴涵着多种变化而常作为考查综合能力的难题。本题只为遗传病的分析提供了一个遗传系谱，因此不能从男女发病率(从自然人群调查中得到)角度分析，只能利用家系遗传图解提供的信息分析。利用检索表结合遗传系谱中相关患者的发病情况可知：“母病则子女均患病”，该病具有母系遗传的特点，说明该病可能是细胞质遗传；而从“母病、女病而父正”现象，不能排除该病为伴X染色体显性遗传病以及常染色体显性或隐陛遗传病的可能性，但可断定该病不会是伴X染色体隐陛遗传病。因为若为伴X染色体隐性遗传病，则“女病父必病”，与系谱中“女病而父正”现象相矛盾，所以只能选C项。
参考答案：C。
3 基因位置(遗传方式)的推断检索表
①正、反交的结果相同……………………细胞核遗传中的常染色体遗传
①正、反交的结果不同……………………②
②正、反交后代性状均同母本(即母系遗传)…………………………………………细胞质遗传
②正、反交后代性状与性别相关联且分离比在两性间不同………………………………………③
③表现为交叉遗传，患者男性多于女性…………………………………X染色体隐性遗传
③表现为交叉遗传，患者女性多于男性…………………………………X染色体显性遗传
[例3]某果蝇品系有三组性状：i和i’、Ⅱ和Ⅱ’、Ⅲ和Ⅲ’(i、Ⅱ、Ⅲ表示显性性状，i’、Ⅱ’、Ⅲ’表示隐性性状)，请根据以下几组实验结果，分析上述三组性状的控制基因的位置和遗传方式，并简要说明理由。
①早i×i’F1表现i性状；i’×iF1表现i性状，说明：_________。
②Ⅱ×Ⅱ’F1表现Ⅱ性状；Ⅱ’×ⅡF1表现Ⅱ性状()和Ⅱ’性状()，说明：___________。
③早Ⅲ×6Ⅲ’F1表现Ⅲ性状；Ⅲ’×6ⅢF1表现Ⅲ’性状，说明：__________。
解析：遗传方式的推断基于遗传学的相关原理(遗传的基本定律、伴性遗传等)，是教学的重点与难点之一。正交与反交的结果常用于细胞质遗传与细胞核遗传的鉴别，而其在细胞核遗传的伴性遗传中存在的差异却常被忽视。据检索表可知：实验①中正反交结果相同，说明i性状为显性性状且与性别无关，控制i和i’的基因在常染色体上，属于细胞核遗传中的常染色体遗传；实验②中正、反交所得后代表现型不同且与性别相关联，说明控制Ⅱ和Ⅱ’的基因在X染色体上，属于细胞核遗传中的伴性遗传；实验③中正、反交所得后代性状均与母本相同，具有典型的母系遗传特征，说明相关基因位于细胞质中，属于细胞质遗传。
参考答案：①控制i和i’的基因在常染色体上，属于细胞核遗传中的常染色体遗传。因为正交、反交的结果相同，F1总是表现显性性状
②控制Ⅱ和Ⅱ’的基因在性染色体上，属于细胞核遗传中的伴性遗传。因为F1在不同性别中出现了不同的性状分离比
遗传学核型分析篇4
关键词：遗传实验应用类型示例实验方法分析
纵观历年高考生物试题，试题命制始终围绕学科的主干知识和重点知识。遗传学是生物学科主干知识的重要部分，特别是有关孟德尔遗传定律和伴性遗传的知识是历年也必将是今后高考命题的热点和重点，关于这一方面的遗传实验设计、实验分析的题目由于可很好地考查学生的理解能力、综合分析应用能力和语言表达能力，因此在近几年的高考试题中时常出现。如何利用有关的遗传实验对相关的遗传学事实进行验证、解释分析或作出相应的推断呢？下面就有关遗传实验设计的几种常见应用类型作简要归纳，供同行参考和指正。
一、设计遗传实验验证或探究相关基因控制的性状遗传是否遵循孟德尔遗传定律
例题：已知果蝇的灰身（B）对黑身（b）为显性，长翅（V）对残翅（v）为显性，且两对基因都位于常染色体上，现有纯种灰身长翅和黑身残翅果蝇，请设计实验探究灰身、黑身和长翅、残翅这两对相对性状的遗传是否符合基因的自由组合定律。
实验方法分析：要判断性状遗传是否遵循孟德尔遗传定律，需依据孟德尔发现遗传定律的杂交试验即测交试验或杂合子自交试验。对于一对相对性状的遗传，若测交结果后代有两种表现型，性状分离比为1∶1或杂合子自交结果后代有两种表现型，性状分离比为3∶1，则符合基因的分离定律。对于两对相对性状的遗传，若测交结果后代有四种表现型，性状分离比为1∶1∶1∶1或杂合子自交结果后代有四种表现型，性状分离比为9∶3∶3∶1，则符合基因的自由组合定律。
（2）预测可能的试验结果及结论：
①若后代出现黄色圆粒、黄色皱粒、绿色圆粒、绿色皱粒四种表现型，说明甲的基因型为YyRr。
②若后代出现黄色圆粒、黄色皱粒两种表现型，说明甲的基因型为YYRr。
③若后代出现黄色圆粒、绿色圆粒两种表现型，说明甲的基因型为YyRR。
④若后代出现黄色圆粒一种表现型，说明甲的基因型为YYRR。
三、设计遗传实验确定相对性状的显隐性关系
例题：已知牛的有角和无角为一对相对性状，由常染色体上的等位基因a和a控制。在自由放养多年的牛群中，无角的基因频率与有角的基因频率相等，随机选1头无角公牛和6头有角母牛，分别每头母牛只产一头小牛，在6头小牛中，3头有角，3头无角。
（1）根据上述结果能否确定这对相对性状中的显性性状？请简要说明推理过程。
（2）为了确定有无角这对相对性状的显隐性关系，用上述自由放养的牛群（假设无突变发生）为实验材料，再进行新的杂交实验，应该怎样进行？（简要写出杂交组合，预期结果并得出结论。）
实验方法分析：要判断一对相对性状的显隐性关系，一般可采用以下两种方法：①用具有相对性状的个体杂交，若后代仅表现一方亲代性状，则后代所表现出的那个亲代性状为显性性状。②选用多对同一性状的个体杂交，若后代出现亲代没有的另一性状，则亲代表现的性状为显性性状；若后代全都表现为亲代性状，则亲代表现的性状为隐性。
例题中要求依据题目所给的遗传学事实对有角和无角这对相对性状的显隐性关系能否确定进行分析判断，分析时可分别假设有角为显性和无角为显性时，根据题目的遗传学事实，若在假设的两种情况下都会出现相同的结果，则不能确定这对相对性状的显隐性。若要进一步确定这对相对性状的显隐性关系，则可选择多对有角牛与有角牛杂交或无角牛与无角牛杂交，根据后代出现的性状表现类型即可推断。
例题答案：（1）不能确定。
①假设无角为显性，则公牛的基因型为aa，6头母牛的基因型都为aa，每个组合的后代或为有角或为无角，概率各占1/2。6个组合后代合计出现3头无角小牛，3头有角小牛。
②假设有角为显性，则公牛的基因型为aa，6头母牛可能有两种的基因型，即aa和aa。aa的后代均为有角。aa的后代或为无角或为有角，概率各占1/2。由于配子的随机结合及后代数量少，实际分离比例可能偏离1/2。所以只要母牛中恰有aa基因型的头数大于或等于3头，那么6个组合后代合计也会出现3头无角小牛和3头有角小牛。
（2）从牛群中选择多对有角牛与有角牛杂交。如果后代出现无角小牛，则有角为显性，无角为隐性；如果后代全部为有角小牛，则无角为显性，有角为隐性。
四、设计遗传实验确认基因的存在位置
常见的主要有两种类型：一种是确认控制性状的基因是核基因还是质基因；另一种是已确定是核基因，进一步确认基因是位于常染色体上还是仅位于X染色体上，还是X染色体与Y染色体的同源区段。
例题：已知果蝇的灰身（B）和黑身（b），红眼（R）和白眼（r）分别受一对等位基因控制，B和b位于常染色体上，R和r位于X染色体上。遗传学家摩尔根等研究时发现：
实验方法分析：
（1）确认控制相对性状的基因是质基因还是核基因，可采用正交和反交的方法。因在有性生殖过程中，细胞质基因在遗传时具“母系遗传”特点，正交和反交的结果不同；核基因遗传时，受精卵的核基因取决于父本和母本双方，子代细胞核中的基因由父母双方各提供一半，若正交和反交的结果相同，即可推断控制性状的基因是常染色体上的核基因；若正交和反交的结果不同，且具有“母系遗传”特点，则可推断控制性状的基因是质基因。若控制性状的基因位于X染色体上，基因传递时往往与性别相联系，而基因位于常染色体上传递时与性别无关，这样位于X染色体上的核基因所控制的性状正交和反交的结果也会不同，但与细胞质基因遗传相比不具有“母系遗传”特点，所以在已确定的核遗传中，根据正交和反交的结果也可确认基因是在常染色体上还是在X染色体上。
（2）在细胞核遗传中且已确定相对性状的显隐性时，要用一次杂交实验确定基因是在常染色体上还是仅在X染色体上，可选择父本为显性性状，母本为隐性性状的双亲杂交，这样当基因仅位于X染色体上时，双亲杂交后代中雌性个体均表现为显性性状，雄性个体均表现为隐性性状，否则基因则位于常染色体上。
（3）亲本全为纯种果蝇，如果亲本表现型相同，则不管等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段还是仅位于X染色体上，子代都只会出现一种相同表现型，不能对题目要求的问题作出判断。实验亲本只能用性状不同的两个亲本杂交，选择表现隐性性状个体做母本，表现显性性状纯合个体做父本进行杂交，对等位基因是位于X、Y染色体上的同源区段，还是仅位于X染色体上分别做假设，结果如下：
两种情况杂交子代的表现型不同即可推断。
例题答案：（1）正交和反交红眼和白眼常染色体上的核基因
（2）直毛雄果蝇和非直毛雌果蝇
①子代中雌果蝇全部表现为直毛，雄果蝇全部表现为非直毛，则这对基因位于X染色体上。
②子代中雌雄果蝇全部表现为直毛，则这对基因位于常染色体上。
③子代中雌雄果蝇均既有直毛又有非直毛，则这对基因位于常染色体上。
（3）①截刚毛、刚毛②刚毛截刚毛
五、设计或分析杂交实验判断基因致死情况
基因致死作用是指某些致死基因的存在使配子或个体死亡，常见的类型有配子致死、合子致死、显性致死、隐性致死，致死基因可以存在于常染色体上，也可以存在于性染色体上。
例题1：已知桃树中，蟠桃果形与圆桃果形为一对相对性状（由等位基因H、h控制），蟠桃对圆桃为显性。桃树的蟠桃果形具有较高的观赏性。已知现有蟠桃树种均为杂合子，欲探究蟠桃是否存在显性纯合致死现象（即HH个体无法存活），研究小组设计了以下遗传实验，请补充有关内容。
实验方法分析：由于已知现有蟠桃树种均为杂合子，只要让蟠桃（Hh）自交（蟠桃与蟠桃杂交），根据基因分离定律，正常情况下子代基因型及比例应为HH∶Hh∶hh=1∶2∶1，表现型及比例为蟠桃∶圆桃=3∶1。若存在显性纯合致死现象，则子代基因型及比例应为Hh∶hh=2∶1，表现型及比例为蟠桃∶圆桃=2∶1。
例题1答案：（1）蟠桃（Hh）自交（蟠桃与蟠桃杂交）
（2）①表现型及比例为蟠桃∶圆桃=2∶1②表现型及比例为蟠桃∶圆桃=3∶1
（2）从该种群中任选一只果蝇，如何鉴别它是纯合子还是杂合子？
遗传学核型分析篇5
文章编号：1003-1383(2007)06-0737-02中图分类号：R394-33文献标识码：B
遗传学是一门发展迅速的生物学分支科学,它从基因水平研究生物的遗传规律,所研究对象涉及了动物、植物、微生物、人类等形形的生物,近年来,随着人类基因组计划的实施，在基因组研究,克隆技术,生物制药,基因诊断与治疗等领域中取得了令人瞩目的成果。由于受传统教育思想的影响，多年来实验教学都是以理论教学为中心，验证课堂上所讲的理论知识，学习有关的实验技术，忽略了能力的培养，这种教学方式限制了学生的创新思维和创新能力的培养。本文结合我校的遗传学实验教学改革进行初步探讨。
遗传学实验主要表现
实验教学是高等院校教学不可或缺的重要组成部分，它在培养学生综合素质和创新能力方面所起到的重要作用，是其他任何教学形式都无法替代的［1］。实验教学不光是为了证实课堂上所学的理论和仅仅掌握一些实验操作技术，而是为了在巩固理论知识的同时，提高学生的科学思维能力、研究能力，培养学生的探索精神、创新意识和创新能力。同志指出：“创新是一个民族进步的灵魂，是国家兴旺发达的不竭动力，一个没有创新能力的民族难以屹立于世界先进民族之林”。如何在实验教学中培养学生的创新意识、创新能力，造就创新型人才，是形式发展的需要。当前我校生物技术专业的遗传学实验主要表现在3个方面。
1.经典遗传学实验内容多，现代遗传学实验内容少遗传学实验主要包括两大内容：①细胞遗传学技术占33%，包括染色体核型及带型分析、染色体结构及数目变异鉴定等染色体操作技术；②经典遗传学验证性实验内容占50%，以三大遗传规律验证为主，忽视了遗传学实验，一是分子遗传实验内容为0，如Dna提取、酶切、连接、扩增与检测技术，基因突变RapD分析等实验；这些实验技术已经成为现代分子遗传学或生物技术的基本内容，本科生不掌握难以跟上遗传学快速发展的步伐，也与目前遗传学理论教学不相适应。二是群体遗传学实验内容仅占17%，如基因数目估计，遗传率估算，群体基因结构分析及遗传疾病风险估算等实验技术，是群体及数量性状遗传研究的基本技术，但这些实验内容却很少。
2.验证性实验多，综合性、设计性、创新性实验少验证性实验50%，综合性30%、设计性20%、创新性实验几乎没有。采用传统的实验设计方法,整个教学过程中学生处于被动接受的地位,学生过分依赖教师的指导,不能独立操作、观察,习惯做完一步就问教师下一步做什么。学生没有机会去设计、去思维、去创新。这种教学模式不利于提高学生研究遗传学的实验技能,不利于提高学生的独立能力、观察能力、判断能力和解决问题的能力,影响学生对实验设计方法的深入理解,不利于学生创造性思维的科研素质培养。
3.课外完成的实验多，课内完成的实验少在所开设的10个实验中，需要课外完成的实验有6个，占60%，如人类染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划4学时内学生不可能完成，必须由老师或学生事先做，计划内的4学时仅是学生的制片。而一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作在有限的时间内不可能完成，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。お
遗传学实验教学改革形式
1.重组实验内容将原来的10个遗传学实验重组、整合为经典遗传学实验、细胞遗传学实验、分子遗传学实验和群体遗传学实验4个模块。在经典遗传学实验中果蝇杂交实验作为设计性实验；群体遗传学实验的人类正常遗传性状的调查，作为设计性实验；细胞遗传学的人类染色体的制作为综合性实验，其实验课时比重分别为4∶3∶2∶1。
2.增加分子遗传学实验技术我校生物技术专业的课程设置了《分子生物学》，其课程已经开设了分子生物学的基本实验，学生掌握了分子生物学的基本实验技能，在《遗传学》实验中，则重点突出人工诱发基因突变的方法设计、各诱发突变处理材料与未诱变材料RapD指纹差异分析，以及结合医学院校的特点，对广西特有的遗传病，如地中海贫血的检测，避免与生物化学、分子生物学等实验内容重复。
3.增设创新性实验4个实验模块做为《遗传学》实验必做的基本实验，此外为培养学生的创新能力，造就创新型人才，教师给学生一些方向性的选题，如结合广西特有的动、植物，进行的染色体分析技术；环境中致畸、致癌、致突变（三致）物质的检测等，由学生组成课题组按申报课题的方式写出标书，专业教师审核其可行性，配指导教师进行创新性实验1个，学生边设计、边实验、边研究。
4.实施全天性开放实验教学为配合综合性、设计性、创新性实验，实验室实施全天性开放实验教学，让学生不受实验室、实验学时和实验项目的限制，实验室三开放：时间开放、实验项目开放、试剂和仪器设备开放。学生可以通过自行查阅文献、自行设计实验、独立完成实验，教师只是起引导作用。实验室安排教师值班、并负责指导学生，学生自我调节、合理安排实验时间，同时可提高高档仪器设备的使用效率。通过问卷调查，95%的学生认为开放实验室对动脑与动手能力的培养是封闭式教学所无法替代的，对重视学生个性的培养，确立以学生为中心和主体地位大有裨益，是符合教育规律和人才成长规律的培养模式的［2，3］。
5.考核方式的改革实验教学实行学分制，一般不进行书面考试，着重学生设计思路、实验技能与实际操作水平的考核，方式可以口试、操作、实验报告、论文报告、答辩或研讨等方式进行考核，实验设计、实验操作、创新性实验按（4∶4∶2）的比例，对学生进行综合考核评价。
通过对2000~2003级生物技术专业的学生实行实验教学的改革，认为遗传学实验有助于学生独立思考能力，动手能力，分析问题、解决问题的能力，逻辑推理能力等的培养，有助于对经典遗传学的理解，达到融会贯通、事半功倍的效果。从《遗传学》实验课问卷调查可看出，03级生物技术有97.7%的同学赞成开放性实验，有近90%的同学认为对培养实践能力有较大的帮助，此外90%的同学希望能增加更多的开放性实验内容以供同学选择。在2004级的同学中我们正在开展创新性实验，由学生自行确定选题，设计实验方案，在经费许可条件下，购买试剂，完成实验，目前正在进行中。通过实验教学的改革力求将培养目标由知识技能型转变成能力培养型，实验教学以学生的实验动手能力、综合分析能力和创新能力的培养为目的，以适应创新型人才培养的要求。
参考文献
［1］许征程，安静霞.高校实验教学改革与创新人才培养的关系［J］.河北师范大学学报（教育科学版），2005，7（1）：92-94.
［2］陆审龙.开放教学实验室，提高学生创造能力［J］.实验室研究与探索，1999，6（8）：10.
遗传学核型分析篇6
关键词:羊水细胞染色体核型分析产前诊断
染色体病是由于染色体数目或结构即便导致的疾病，是导致人类出生缺陷的主要原因。在妊娠中期，于超声引导下行羊膜腔穿刺术进行羊水细胞遗传学检查是产前诊断胎儿染色体疾病的主要方法之一，该方法具有安全性较高的优点，在临床上具有广泛的应用。本文收集了2011-2013年1292例在本院进行妊娠中期羊水细胞染色体核型检查的孕妇资料，通过分析胎儿染色体异常的发生率、主要类型等情况，以探讨其在遗传咨询中的意义。
1、对象与方法
1.1对象
2011年1月至2013年12月来我院产科就诊的有唐氏综合征筛查高风险、高龄、超声异常、父母为平衡易位携带者等产前诊断适应症的孕妇共1292例。年龄19-45岁，于孕16-24周抽羊水行产前诊断，培养成功1288例，具体指征主要包括胎儿超声筛查异常（包括结构异常和软指标异常）、唐氏筛查高风险、高龄、无创性产前基因检测高风险、不良生育史、父母染色体异常等。
1.2方法
首先，指导孕妇进行适当活动，常规消毒铺巾后，在B超监视下，用一次性羊水穿刺针经腹部抽取20ml羊水，分别装于两只10ml无菌离心管中。将上述离心管以1000r/min的转速离心10rnins，弃上清液，保留0.5ml细胞层，用吸管将其混匀后等分为2份，分别接种于2个25ml无菌培养瓶中，再加入羊水培养液(Gibico)5ml，混匀，拧松瓶口，置于5%Co2、37℃培养箱中培养，第6天观察细胞贴壁生长情况，并更换新鲜培养液后继续培养。以后每天连续观察细胞贴壁生长情况，当在倒置显微镜下观察到有多个较大的、生长良好的贴壁生长的梭形细胞克隆时，加入秋水仙素使细胞分裂终止于有丝分裂中期，再用胰酶消化，使贴壁细胞从瓶壁上脱落，将其移至无菌10ml离心管内，再用吸管反复吹打均匀，2000r/min离心10min三，弃去上清，加入37℃预热的0.075mol/L氯化钾8ml，用吸管轻轻吹打数十次，37℃水浴3mins，加固定液(甲醇：冰乙酸=3：1)1ml预固定5mins，2000r/min离心10mins，弃去上清，加固定液8ml，静置30mins。离心、弃上清后再重复固定1次，常规制片，烤片后吉姆萨染色，镜下观察、记数分散良好的中期分裂相30个，分析3个，显微镜下拍取照片。细胞染色体核型分析按照人类细胞遗传学国际命名体制(iSCn2009)标准进行核型分析诊断。
2、结果
2.1产前各种高危指证与染色体异常检出率的关系见表1。
表1产前诊断指证
*其他包括：孕期病毒感染、药物使用、接触致畸物质、不良生育史等指标。
2.2染色体异常核型的分布
1165例培养成功羊水标本，其中发现21三体14例，18三体5例，结构异常32例，其他染色体数目异常5例，嵌合体5例，其余染色体核型均正常(表1)。
3讨论
染色体异常分为数目异常和结构异常两种类型，数目异常以21三体、18三体、13三体、性染色体数目异常最常见。三体的发生机理一般是因为生殖细胞在减数分裂中染色体不分离所致，随母亲怀孕年龄的增高，其生殖细胞发生异常的机率增加，从而使高龄孕妇的胎儿数目异常发病率也增加[1]。但是很多研究表明，年龄低于35岁的妇女，具有年龄以外的产前诊断指证时，三体发生率和高龄初产组发生率差异并无显著差异，因此对非高龄孕妇进行产前筛查（包括唐氏筛查及超声筛查）是必须的。本研究共发现21三体14例，18三体5例，性染色体数目异常共4例，占染色体异常的37.7%，经遗传咨询后，该23例病例均作了引产。据报道约75%的18三体和90%的13三体以多发畸形为特征，超声检查即可发现异常。而21三体综合征超声特征不明显，只有经验丰富的超声医师才能分辨出颈部透明带厚度是否增厚或鼻骨有无缺失等[2，3]。通过脐血、绒毛羊水培养染色体分析可有效增加21三体的检出率，减少社会和家庭的负担。
胎儿染色体平衡易位者，多数来自于父母，本研究发现8例平衡易位核型，均来自父母之一。染色体平衡易位携带者，由于其遗传物质没有丢失或重复，其表型无异常，但是其配子在形成的过程中，可以形成正常配子，也可以形成部分重复或部分缺失的异常配子，与正常配子结合形成的下一代中，可以形成部分三体或单体，从而导致胚胎异常，临床上表现为胚胎停育、自然流产、胎儿畸形等情况[4]。因此父母中一方为染色体异常者必须进行胎儿染色体检查。
本研究发现一例18号染色体部分缺失的情况，由于一条染色体部分缺失会导致很多有关基因的丢失，从而导致智力低下及体格发育异常，经遗传咨询后，该病例也做了引产。
染色体的多态性以9号倒位最为常见，本研究共发现14例9号倒位，占染色体异常的22.9%，该13例病例检测其父母双方的染色体，均来自其父母，产后随访未见异常。群体中9号染色体倒位见于1.8%的人群[5]，目前多数报道认为不会导致胚胎发育异常，可以继续妊娠，也有报道表明inv（9）可能与不孕不育有关[6]。另外，大Y(Y≥18号染色体)和小Y也是较常见的染色体多态性，本研究共发现4例大Y和一例小Y，关于染色体结构多态性是否产生临床效应，目前尚无定论。有学者指出，大Y染色体在汉族男性群体中占13.8%，并无遗传效应[7]。也有报道指出，大Y异染色质中Dna过多的重复，有可能产生剂量效应或微小变异，能使有丝分裂发生错误或影响基因调节和细胞分化，干扰相邻常染色质区以及生成和发育有关基因功能的正常发挥，从而导致生殖异常[8]。本研究4例大Y均遗传自父亲，目前随访未见异常。有关小Y染色体的研究相对较少。程烽等[9]报道了5例小Y染色体者无精或异常引起的不育。本研究中胎儿的小Y遗传自父亲，说明小Y不一定导致发生异常，也可以正常生育，胎儿出生后随访未见异常。
据报道，具有产前诊断指征的高危孕妇胎儿染色体异常检出率为3.8%[10，11]。本组胎儿染色体异常检出率为4.7%，与报道相近，均高于一般人群染色体异常发生率0.5%[12]。由此可见，对有产前诊断指征的高危孕妇进行产前诊断，能有效检出染色体异常的胎儿，增加有创检查的目的性。本研究发现，夫妇平衡易位组中胎儿染色体异常的发生率较高，占该指征的66.7%，充分体现了染色体平衡易位携带者是行产前诊断的重要指证；超声检查异常组胎儿染色体异常的检出率位于第2位(6.9%)，说明超声检查胎儿异常是进行产前诊断的另一个重要指征；唐氏高危组、高龄组与高龄加唐氏高危组胎儿染色体异常检出率差别不大，说明高龄（35岁及以上）可以作为一个独立的产前诊断指征，先进行孕妇血清筛查，再根据筛查结果进一步判断是否行产前诊断既浪费人力物力，有时还会延误抽羊水行产前诊断的最佳时机。自2011年以来，随着无创性产前基因检测技术在临床的应用，胎儿染色体异常的筛查进入一个崭新的阶段，本院应用该方法检测近千份孕妇外周血，对其中3份阳性病例行羊膜腔穿刺检查胎儿染色体，结果完全一致。这显示了该项技术针对染色体非整倍性检测的特异性和敏感性非常高，随着该项技术成本的不断降低，在临床的应用有望愈来愈广泛。
总之，随着分子遗传学技术的飞速发展，应用微阵列比较基因组杂交等技术，可以检出常规G显带无法识别到的为微小缺失和重复，并且检测周期短，不需要进行细胞培养，在羊水细胞检测中联合应用细胞遗传学和分子遗传学技术，将会有助于产前诊断胎儿染色体病，对于预防出生缺陷和提高人口素质具有重要意义。
参考文献:
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遗传学核型分析篇7
生物高考;全国新课标i卷;遗传题;复习教学策略
遗传规律是高中生物学的核心概念，也是学生学习的难点之一。遗传题是生物高考中的压轴题。围绕基因的分离和自由组合这两大定律为命题基础，遗传题能较好地考查生物科学思想方法、学生的生物科学素养和思维品质，具有良好的区分度，是高考选拔人才的主要落脚点。纵观全国历年生物高考的遗传题型，考查形式多样，能力要求高。本文以2014年、2015年全国统一命题的高考理科综合能力测试生物卷（下文简称全国新课标Ⅰ卷）中的遗传题为例，进行剖析，知微见著，以期总结应对全国新课标Ⅰ卷的复习教学策略。
一、2014、2015全国新课标i卷的遗传题分析
1.2014年全国新课标Ⅰ卷遗传题分析
现有两个纯合的某作物品种：抗病高秆（易倒伏）和感病矮秆（抗倒伏）品种，已知抗病对感病为显性，高秆对矮秆为显性，但对于控制这两对相对性状的基因所知甚少。
回答下列问题：
（1）在育种实践中，若利用这两个品种进行杂交育种，一般来说，育种目的是获得具有优良性状的新品种。
（2）杂交育种前，为了确定F2的种植规模，需要正确预测杂交结果。若按照孟德尔遗传定律来预测杂交结果，需要满足3个条件：条件之一是抗病与感病这对相对性状受一对等位基因控制，且符合分离定律;其余两个条件是。
该题结合育种知识，着重考查了孟德尔遗传规律。题目出陈推新，一反常态，并不是象常规题型直接考后代性状及比例，而是让学生自已“提出”符合孟德尔遗传规律的条件，然后应用“假说――演绎法”验证“提出”的条件是否符合孟德尔遗传规律。题目看似容易，实则开放性较大，自主性较强，语言组织能力要求高，学生得分率较低。
2.2015年全国新课标Ⅰ卷遗传题分析
假设某果蝇种群中雌雄个体数目相等，且对于a和a这对等位基因来说只有aa一种基因型。回答下列问题：
（1）若不考虑基因突变和染色体变异，则该果蝇种群中a基因频率：a基因频率为。理论上该果蝇种群随机产生的第一代中aa、aa和aa的数量比为，a基因频率为。
（2）若该果蝇种群随机的实验结果是第一代中只有aa和aa两种基因型，且比例为2：1，则对该结果最合理的解释是。根据这一解释，第一代再随机，第二代中aa和aa基因型个体数量的比例应为。
该题题干和2014年一样简练，阅读量不大但思维量不小。一方面考查了应用遗传平衡定律解决问题的能力，另一方面在第2小题仍然考查了“假说――演绎法”这一科学方法的实际应用。纵观全国新课标卷，例如2015全国新课标ii卷、2013全国新课标i卷等，也都体现了对遗传规律中“假说――演绎法”这一重要的科学思想方法的考查。
总之，2014年、2015年全国新课标i卷的遗传题皆“源于教材”，但又高于教材，综合性强。如果学生对原理、概念不熟悉，知其然而不知其所以然，则很容易丢分。例如2014年全国新课标i卷这道遗传题的第2小题，有很多学生写成“两对相对性状位于非同源染色体上”“两对相对性状的遗传互不影响”“配子与配子的结合是随机的”等不科学、不规范、答不到要点的答案。2015年这道遗传题的第2小题很多学生还是定势思维，局限于教材的分离比。与同年福建卷相比，全国卷的题目较简练但答案篇幅较长，对思维能力和文字组织能力要求较高。纵向分析其它的全国高考生物卷，其命题特点已从早期的侧重遗传概率计算向多元化考查转变，问题的设置也越来越灵活多样，与生活实际联系的越来越紧密。除了常规的遗传模型考查外，有的要求对非典型性的比例进行分析或计算，或者对系谱图进行非概率计算类的分析，有的要求对遗传实验预期做出解释，甚至要求对遗传现象的根本原因做出解释。
二、应用恰当的复习教学策略
做为压轴题，遗传题型虽然较难并且多样化，但规律性较强，要针对学生在复习过程中存在的问题，应用恰当的复习教学策略。
1.溯源回本，构建概念网络
万考不离其“宗”，要重视利用教材资源，提练和升华教材所蕴含的科学思想方法。2016年福建省高考回归使用全国卷，生物卷考查主要内容仍然是对教材基础知识的检测，以及学生基本能力、基本方法和基本的思维方式的考查。全国新课标Ⅰ卷中的许多试题素材和问题直接来自教材，教材是高考备考中最重要的资源。复习教学时要充分利用教材，除了要让学生理解、应用核心概念解决问题，更要让学生学会追根溯源，理解并能灵活应用核心概念所蕴含的科学思维方法。
近年来，遗传规律往往与减数分裂或者生物变异等知识联系起来，特别是将基因突变、染色体变异及异常配子的产生等内容渗透到遗传规律的考查中去，着重考查基因突变或者染色体变异类型的判断、或者产生异常配子的原因等。复习教学时，要重视核心概念形成过程的推导和分析，教学的基点要落在孟德尔的经典实验，让学生弄清遗传两大规律的来龙去脉。要一手抓遗传方式判定等基本环节的教学，一手抓变式训练，围绕“假说―演绎法”这一核心科学思想方法，注重知识的前后联系，引导学生构建概念网络，从多个角度分析遗传和变异现象，提高学生综合分析生物遗传和变异现象的能力，能够在新的问题情境中灵活运用规律、原理、方法解决问题。
2.掌握正确的解题方法
在常规遗传问题分析中，最根本的是确定每种性状的遗传方式，即准确的“定性”和“定位”。确定个体基因型的原则是善用“填空法”，首先根据个体自身的性状写出已知的基因，未知的基因先填空，然后结合个体的子代或亲代，采用顺推或者逆推法准确的判断常染色体遗传还是伴性遗传，写出没有确定的基因。当然，简单的题型基因型只有一种，但高考题型中的个体基因型常有多种，对于多种基因型的个体，要引导学生胆大心细，准确确定每种基因型的概率。
从学生平时做的常规遗传题来看，要引导学生将复杂的问题简单化。例如，在分析多对相对独立遗传性状时，要本着用分离定律解决自由组合问题的思路。无论有几对相对性状，如果每对相对性状的遗传具有独立性，则要学会合理运用“分支法”，将每对性状的遗传单独进行分析，然后运用乘法定律和加法定律进行相关的计算，解决相关问题。
要熟练运用“9：3：3：1”“3：1：3：1”“1：1：1：1”等常见的性状分离比，并结合伴性遗传分析一些特殊的遗传现象或者致死现象等。例如，2015年福建卷中出现的“9：3：4”这类的性状分离比，无论怎么变形，其根源都是“9：3：3：1”，分析的思路回到常规的“9：3：3：1”性状分离比上，注意题干条件的特殊性，就可以解决那些特殊的遗传现象。至于特殊的遗传致死问题，首先根据分离比之和先判断有没有致死现象，然后再根据比例的异常之处，就可以判断出是哪种类型致死。特别要提醒学生的是如何确定概率计算的“分母”问题，什么时候需要重新进行“化整归一”，如2015年全国新课标i卷的遗传题最后一空。
遗传学核型分析篇8
a本实验需要在黑暗条件下进行Bo2含量0.1%时Co2主要来自有氧呼吸Co2含量不是本实验的自变量D适宜的低温和低氧有利于菠菜贮存分值:1分查看题目解析>1010.用差速离心法分离出某动物细胞的甲、乙、丙三种细胞器，测定其中三种有机物的含量如下图所示。下列有关叙述正确的是
a葡萄糖进入甲分解为Co2和H2oB丙合成的物质遇双缩脲试剂呈紫色C乙一定与分泌蛋白的加工修饰有关D酵母菌与该细胞共有的细胞器只有丙分值:1分查看题目解析>1111.用同位素标记法研究光合作用和有氧呼吸过程中氧原子的来龙去脉，下列叙述错误的是a光合作用的产物o2中的o全部来自原料中的H2oB光合作用的产物C6H12o6中的o全部来自原料中的Co2C有氧呼吸的产物Co2中的o全部来自原料中的C6H12o6D有氧呼吸的产物H2o中的o全部来自原料中的o2分值:1分查看题目解析>1212.某班做观察植物根尖细胞有丝分裂的实验，下图是全班20个实验小组的实验数据汇总表（注：各小组计数50个细胞，实验条件与观察计数方法完全相同），下列相关的叙述不正确的是
a应选择分裂期细胞数较多的视野进行计数B若该植物细胞一个细胞周期为20小时，则有丝分裂间期所占的时间大约为17.6小时C细胞有丝分裂过程中,前期和后期的Dna含量相同，染色体数目不同D若产生的子细胞在形态结构和生理功能上发生稳定性的差异，此过程称为细胞分化分值:1分查看题目解析>1313.癌细胞通常具有的细胞特征是aDna合成减弱B细胞呼吸增强C蛋白质合成减弱D细胞周期停滞分值:1分查看题目解析>1414.下列有关细胞生命历程的叙述错误的是a有丝分裂产生的子细胞基因型一般相同B部分基因的表达差异是细胞产生分化的根本原因C细胞衰老过程中细胞核体积减小、核膜内折D细胞凋亡受到严格的由遗传机制决定的程序性调控分值:1分查看题目解析>1515．孟德尔在探索遗传规律时，运用了“假说—演绎法”，下列相关叙述中不正确的是a“测交实验”是对推理过程及结果的检测B孟德尔探究的“演绎推理”的过程是依据减数分裂的相关原理进行的C“生物性状是由遗传因子决定的”“体细胞中遗传因子成对存在”“配子中遗传因子成单存在”“受精时雌雄配子随机结合”属于假说内容D孟德尔通过观察“一对相对性状的遗传实验和结果”提出问题分值:1分查看题目解析>1616．下列有关染色体和基因关系的叙述，正确的是a染色体是由Dna和蛋白质组成的B萨顿运用类比-推理的方法提出基因在染色体上C减数分裂时非等位基因都会随非同源染色体发生自由组合D性染色体上的基因在生殖细胞中表达，常染色体上的基因在体细胞中表达分值:1分查看题目解析>1717．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是a单基因突变可能导致遗传病B染色体结构的改变可以导致遗传病C环境因素对多基因遗传病的发病无影响D近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险分值:1分查看题目解析>1818．某研究人员模拟肺炎双球菌转化实验，进行了以下4个实验：①S型菌的Dna＋Dna酶加入R型菌注射入小鼠②R型菌的Dna＋Dna酶加入S型菌注射入小鼠③R型菌＋Dna酶高温加热后冷却加入S型菌的Dna注射入小鼠④S型菌＋Dna酶高温加热后冷却加入R型菌的Dna注射入小鼠以上4个实验中小鼠存活的情况依次是a存活、死亡、存活、存活B存活、死亡、存活、死亡C死亡、死亡、存活、存活D存活、存活、存活、死亡分值:1分查看题目解析>1919．如果用15n、32p、35S标记噬菌体后，让其侵染细菌，在产生的子代噬菌体的组成结构成分中，能够找到的放射性元素为a可在外壳中找到15n和35SB可在Dna中找到15n、32p和35SC可在外壳中找到15nD可在Dna中找到15n和32p分值:1分查看题目解析>2020．下列有关艾弗里的肺炎双球菌转化实验和赫尔希、蔡斯的噬菌体侵染细菌实验的叙述，正确的是a两者都运用了微生物作为实验材料B两者都运用了放射性同位素标记法C两者都证明了Dna是遗传物质，Rna等不是遗传物质D两者的实验思路均是设法把Dna与Rna分开，单独观察它们的作用分值:1分查看题目解析>2121．用15n标记含有100个碱基对的双链Dna分子，其中有胞嘧啶60个，该Dna分子在含有14n的培养基中连续复制4次。其结果不可能是a含有15n的Dna分子占1/8B复制过程中需要腺嘌呤脱氧核苷酸600个C复制结果共产生16个Dna分子D含有14n的Dna分子占7/8分值:1分查看题目解析>2222．如图为两种细胞中主要遗传信息的表达过程，据图分析下列叙述不正确的是
a图甲细胞没有核膜包被的细胞核，所以转录和翻译同时发生B两种表达过程均主要由线粒体提供能量，由细胞质提供原料C图中所示的遗传信息都是从Dna传递给mRna再传递给蛋白质的D图乙细胞中每个核糖体合成的多肽链都相同分值:1分查看题目解析>2323．根据下表中的已知条件，判断苏氨酸的密码子是
atGUBUGaCaCUDUCU分值:1分查看题目解析>2424．HiV感染人体后，其遗传信息的流动方向如图所示。下列叙述正确的是
a过程①、②以边解旋边复制的方式合成Dna分子B过程④中遗传信息由mRna先流向tRna，再流向蛋白质C过程③可合成出子代HiV的RnaD过程①在病毒内进行，过程②、③、④在人体内进行分值:1分查看题目解析>2525.下图为二倍体百合（2n=24）减数分裂过程中的几幅细胞图像。下列叙述正确的是
a图⑤所示细胞中，移向两极的基因组成一般相同B上述细胞分裂图像按进行时序排序为①⑤③④②C图②所示细胞中，同源染色体分离，染色体数目减半D图③所示细胞中，非等位基因发生了重组分值:1分查看题目解析>2626．如图为人体细胞正常分裂时有关物质或结构数量变化曲线，下列分析错误的是
a若曲线表示减数分裂每条染色体上Dna分子数目变化的部分曲线，则n等于1B若曲线表示减数第一次分裂核Dna分子数目变化的部分曲线，则n等于23C若曲线表示有丝分裂染色体数目变化的部分曲线，则n等于46D若曲线表示有丝分裂染色体组数目变化的部分曲线，则n等于2分值:1分查看题目解析>2727.为研究冬虫夏草提取物和鬼臼类木脂素的抗癌机理，科研小组做了大量实验，结果如下表。研究发现Bcl-2蛋白是一种调控细胞凋亡的蛋白。下列叙述错误的是（注：+的数量越多，表示物质的相对量越大）
a设置C组的目的是对照，三组培养液中葡萄糖的相对量是因变量检测指标之一B据实验结果分析，Bcl-2蛋白是一种促进细胞凋亡的蛋白C冬虫夏草提取物的作用机理是抑制葡萄糖进入癌细胞，导致癌细胞死亡D鬼臼类木脂素的作用机理是抑制癌细胞对t、U的摄取，从而抑制Dna和Rna合成分值:1分查看题目解析>2828．下列有关低温诱导植物染色体数目的变化实验，说法不正确的是a原理是作用于正在分裂的细胞，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍B该实验临时装片制作的程序为：选材固定解离漂洗染色制片C实验试剂及作用分别为：卡诺氏液固定，改良苯酚品红染液染色，质量分数为15%的盐酸和体积分数为95%的酒精混合液解离D如果以洋葱幼苗为实验材料，显微镜下观察到某细胞染色体数目加倍，则说明实验成功，该幼苗长成植物体之后所有细胞的染色体数目都实现了加倍分值:1分查看题目解析>2929．下列关于基因重组的说法，不正确的是a生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组B一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能C减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组D减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组分值:1分查看题目解析>3030.育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是a该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体B这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的C观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置D将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系分值:1分查看题目解析>3131．生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象，图中字母表示染色体上的基因。丙图是细胞分裂过程中染色体在某一时期所呈现的形态。下列有关叙述正确的是
a甲、乙两种变异类型分别属于染色体结构变异和基因重组B甲图是由于个别碱基对的增添或缺失，导致染色体上基因数目改变的结果C甲、乙、丙三图均发生在减数分裂过程中D乙图是由于四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果分值:1分查看题目解析>3232．图中，甲、乙表示两个水稻品种，a、a和B、b分别表示位于两对同源染色体上的两对等位基因，①～⑤表示培育水稻新品种的过程，则下列说法错误的是
a④和⑤的变异都发生于有丝分裂间期B①②过程简便，原理是基因重组C③④过程可明显缩短育种年限，③常用的方法是花药离体培养D⑤过程的育种原理是染色体数目变异分值:1分查看题目解析>3333．现有基因型为aabb与aaBB的水稻品种，通过不同的育种方法可以培育出不同的类型，下列有关叙述中，不正确的是a单倍体育种可获得aabb，变异的原理有基因重组和染色体变异B杂交育种可获得aabb，其变异发生在减数第二次分裂后期C将aabb人工诱变可获得aaBb，则等位基因的产生来源于基因突变D多倍体育种获得的aaaaBBbb比个体aaBb可表达出更多的蛋白质分值:1分查看题目解析>3434．现代生物进化理论是在达尔文自然选择学说的基础上发展起来的，现代生物进化理论对自然选择学说的完善和发展表现在①突变和基因重组产生进化的原材料 ②种群是生物进化的基本单位 ③自然选择是通过生存斗争实现的 ④自然选择决定生物进化的方向 ⑤生物进化的实质是种群基因频率的改变 ⑥隔离导致新物种形成 ⑦适者生存，不适者被淘汰a②④⑤⑥⑦B②③④⑥C①②⑤⑥D①②③⑤⑦分值:1分查看题目解析>3535．一个全部由基因型为aa的豌豆植株组成的种群，经过连续4代自交，获得的子代中，aa的频率为1/16，aa和aa的频率均为15/32。根据现代生物进化理论，可以肯定该种群在这些年中①发生了隔离 ②发生了基因突变 ③发生了自然选择④发生了基因型频率的改变 ⑤没有发生生物进化a①②③④B④⑤C②③⑤D②③④分值:1分查看题目解析>3636．下列有关遗传和进化的叙述，正确的是a同种生物的不同个体之间通过生存斗争实现了共同进化B二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交所得的三倍体西瓜是一个新物种C是否形成新物种是生物进化的标志D隔离是物种形成的必要条件，其实质是基因不能自由交流分值:1分查看题目解析>3737．如图是患甲病(等位基因用a、a表示)和乙病(等位基因用B、b表示)的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是
a甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合子的概率为1/2C正常情况下，5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11号与无病史的男子结婚生育，无需进行产前诊断分值:1分查看题目解析>3838.某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是a研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查
C研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查D研究猫叫综合症的遗传方式，在学校内随机抽样调查分值:1分查看题目解析>3939.下图是基因对性状控制过程的图解，据图分析下列说法正确的是
a同一生物的同一细胞中m1、m2可同时发生B③、④性状不同的根本原因是基因中碱基对的缺失C白化病的成因是酪氨酸酶活性低导致黑色素不能合成D①、②过程所遵循的碱基互补配对方式不完全相同分值:1分查看题目解析>4040.如图表示生物新物种形成的基本环节，下列叙述正确的是()
a种群基因频率的改变是产生生殖隔离的前提条件B同一物种不同种群基因频率的改变导致种群基因库的差别越来越大，但生物没有进化C地理隔离能使种群基因库产生差别，必然导致生殖隔离D自然选择过程中，直接受选择的是基因型，进而基因频率会改变分值:1分查看题目解析>简答题（综合题）本大题共40分。简答应写出文字说明、证明过程或演算步骤。41如下图所示，为某真核细胞核基因编码的蛋白质在细胞内的运输取决于自身的氨基酸序列中是否包含了信号序列以及信号序列的差异。
41.研究发现，经②过程进入内质的多肽，在内质中折叠成为具有一定___________的蛋白质。经②③过程形成的蛋白质经过④途径送往溶酶体、成为膜蛋白或____________。42.通过图示可知，线粒体和叶绿体所需的蛋白质部分来自⑥、⑦过程，部分在___________的指导下合成。43.某些蛋白质经⑧过程进入细胞核需要通过_________（结构）。44.除了图中⑤以外，送往不同细胞结构的蛋白质具有________________，这是细胞内蛋白质定向运输所必须的。分值:5分查看题目解析>42下图表示某细胞器的部分结构，请回答下列问题
45.该图表示的结构是_________，图中表示了由_________到____________的能量转化形式。46.图中所示的atp和naDpH在该细胞器中参与________反应中，该反应的整个途径是美国科学家卡尔文用同位素标记法探明的，卡尔文用同位素标记的元素是_______。47.下图是夏季晴朗的白天，玉米和花生净光合速率（单位时间、单位叶面积吸收Co2吸收量）的变化曲线在9：30-11：00之间与17:00-18：30之间花生净光合速率下降的原因是（相同或不同）的，在17：00时玉米和花生的单位叶面积o2释放速率（相等或不相等），这两者中最可能起源于热带的植物是___________。
分值:8分查看题目解析>43下图是雄果蝇甲的四对等位基因在染色体上的分布，其四对相对性状中红眼(e)对白眼(e)、灰身(B)对黑身(b)、长翅(V)对残翅(v)、细眼(R)对粗眼(r)为显性。
48.果蝇甲眼睛的表现型是________________。若果蝇残翅、白眼、黑身是由基因突变产生的，说明基因突变具有_________特点。49.欲测定果蝇基因组的序列，需对其中的________条染色体进行Dna测序。50.果蝇甲与基因型为________的个体杂交，子代的雄果蝇中既有红眼性状又有白眼性状51.7号染色体上的部分Dna分子如甲图所示有a和d两条链，将甲图中某一片段放大后如乙图所示，结合所学知识回答下列问题：
从甲图可看出Dna复制的方式是__________。52.甲图中，a和B均是Dna分子复制过程中所需要的酶，其中B能将单个的脱氧核苷酸连接成脱氧核苷酸链，从而形成子链，则a是________酶，B是________酶。53.乙图中，7是______________________。分值:13分查看题目解析>44日本福岛核电站发生核物质泄露，某研究小组对生活在核电站周边的小鼠进行了遗传研究。小鼠尾长的长尾与短尾(由基因a、a控制)，尾形的弯曲与正常(由基因B、b控制)各为一对相对性状。从鼠群中选择多只基因型相同的雌鼠作母本，多只基因型相同的雄鼠作父本，杂交所得F1的表现型及其比例如图所示，请分析回答：
54.小鼠的尾长和尾形这两对性状的遗传符合。55.父本的基因型为，母本通过正常减数分裂产生卵细胞种基因型。56.让F1中全部长尾弯曲尾雌鼠与短尾正常尾雄鼠杂交，F2中短尾正常尾雌鼠所占的比例为________。分值:8分查看题目解析>45某植物的花色由两对等位基因控制，a、a位于2号染色体上，B、b位于X染色体上，基因与性状的关系如下，蓝色素和红色素共同存在时花为紫色，已知含有aXb的雌配子不能进行正常的受精作用，请回答下列问题：
57.蓝花的形成说明基因决定性状的方式是，正常情况下控制紫花性状的基因型有______种；现将纯合的蓝花雄株和纯合的红花雌株杂交，得到F1，再将F1随机交配得到F2，紫花：红花：蓝花比例为______。58.在不考虑变异的情况下，红花雄株的一个处于有丝分裂后期的细胞和杂合红花雌株中的减数第一次分裂后期的细胞进行比较，染色体总数目比为______，两个细胞中基因B数目比为______。59.玉米的宽叶(a)对窄叶(a)为显性，宽叶杂交种(aa)玉米表现为高产，比纯合显性和隐性品种的产量分别高12%和20%；玉米有茸毛(D)对无茸毛(d)为显性，有茸毛玉米植株表面密生茸毛，具有显著的抗病能力，该显性基因纯合时植株幼苗期就不能存活。两对基因独立遗传。高产有茸毛玉米自交产生F1，则F1的成熟植株中有________种基因型，有茸毛与无茸毛比为________，高产抗病类型占________。45第(1)小题正确答案及相关解析正确答案
【答案】基因通过控制酶的合成控制代谢进而控制生物性状64：1：1；解析
①基因对性状的控制方式：基因通过控制酶的合成来影响细胞代谢，进而间接控制生物的性状；基因通过控制蛋白质分子结构来直接控制性状。由图可知，蓝花的形成说明基因决定性状的方式是基因通过控制酶的合成控制代谢进而控制生物性状。由图可知，紫色的基因型为a_XB_、有6种，即aaXBXB、aaXBXB、aaXBXb、aaXBXb、aaXBY、aaXBY．现将纯合的蓝花雄株（aaXbY）和纯合的红花雌株（aaXBXB）杂交，得到F1（aaXBXb、aaXBY），再将F1随机交配得到F2，紫花（a_XB_）：红花（aaXB_）：蓝花（a_XbXb或a_XbY）比例为4：1：1。考查方向
考查了基因对性状的控制以及自由组合定律的知识。解题思路
准确识记并理解相关知识点是解题的关键。45第(2)小题正确答案及相关解析正确答案
2：11：1解析
有丝分裂后期，细胞中染色体数目是体细胞的2倍，减数第一次分裂后期细胞中染色体数目与体细胞相同，因此在不考虑变异的情况下，红花雄株（aaXBY）的一个处于有丝分裂后期的细胞和杂合红花雌株（aaXBXb）中的减数第一次分裂后期的细胞进行比较，染色体总数目比为2：1，两个细胞中基因B数目比为1：1。考查方向
考查了减数分裂和有丝分裂的相关知识。解题思路
联系所学的减数分裂和有丝分裂过程的相关知识，对本题作出合理的解答。45第(3)小题正确答案及相关解析正确答案
62∶11/3解析
由分析可知，aa×aa有3种基因型，Dd×Dd成熟的植株有2种基因型，因此F1的成熟植株中有6种基因型；有茸毛与无茸毛比为Dd：dd=2：1；高产抗病的类型是aaDd=1/2×2/3=1/3。考查方向
遗传学核型分析篇9
精神发育迟滞(mentalretardation’mR)又称为智力低下，按临床体征可分为非特异性精神发育迟滞(non-specificmentalretardation’nSmR)和智力低下伴发畸形两类。nSmR是指患者只是单纯性智力低下，不伴有临床上其它畸形。目前国外主要采用反向遗传学的方法来探讨nSmR的发病机理，但仅对非特异性X连锁智力低下进行过分析［1-3］，国内许多学者从nSmR的患病程度进行分析［4，5］，认为nSmR具有广泛的遗传异质性，但患病程度(重度、中度和轻度)是根据测定智商(iQ)的得分而进行分类的。由于测定iQ的标准不同，环境条件的不同，很难进行准确地分型。因此，我们从父母婚配型的角度探讨nSmR的遗传方式，不仅为探讨nSmR的发病机理提供理论依据，而且为临床诊断和临床遗传咨询提供理论参考。
1 对象和方法
1.1 对象 根据1985年wHo对mR的定义说明及临床诊断标准，研究对象是出生以后无其他诱因的mR病例，排除各种体征畸形，而仅是单纯性的智力低下。
1.2 方法
1.2.1 调查方法 分初筛和复查两步进行。(1)初筛：经过统一培训的乡村医生或妇幼保健人员对其所在村或街道按户口逐户查访，填写初筛表。(2)复查：经过专门培训的各科医生组成综合调查组，检查每个初筛患者，绘出系谱。必要时做辅助检查，明确诊断。
1.2.2 遗传分析 根据患者父母婚配型将调查的家系分为3种类型：U×U型(父母双方表型均正常)，U×a型(父母中有一方是患者)，a×a型(父母双方均是患者)；其中U×U多发家庭是指同胞中有两个或更多的患者。
1.2.3 分析方法 (1)分离分析：采用morton［6］介绍的不完全确认条件下的分离分析模型进行假设检验及最大似然值估计。采用山东医科大学遗传教研室编制的计算机程序，在微机上操作运算。(2)Finney法［7］：对完全确认各种婚配型(U×a，a×a)子代进行分离比估计，同时将不完全确认条件下的U×a与完全确认条件下的U×a型进行比较，u检验。(3)遗传率计算：采用Falconer法估计多基因遗传的遗传率。
2 结果
2.1 分离分析 对157个nSmR的家系通过不完全确认获得232个核心家系，共计患者271例，其中男性142例，女性129例，男女之比为1.10∶1，χ2检验，p＞0.05，男女之间差异无显著性。
2.1.1 确认概率(π)值估计 根据nSmR的患者(r)和先证者(a)的分布(表1)，计算确认概率π=0.895。
2.1.2 不同婚配型分离比(p)估计 根据nSmR各婚配型的同胞数(s)及患者数(r)的分布(表2)，在iBm计算机中用分离分析程序进行分析，结果见表3。其中a×a婚配型家系较少，不作分析。
2.2 完全确认资料的分离比估计 用完全确认法获得75个nSmR核心家系，共有患者79例，其中男性42例，女性37例，男女之比为1.14∶1，χ2检验，p＞0.05，男女间差异无显著性。根据完全确认条件下nSmR的同胞数(s)及患者数(r)的分布(表4)，当π=1时，用Finney法计算出U×a婚配型的分离比p=0.3348。
2.3 遗传率 按Falconer法计算nSmR的一级亲属和二级亲属的遗传率分别为89.4%±4.4%，73.6±10.95%，加权法得平均遗传率87.2%±4.1%。
3 讨论
3.1 U×U婚配型
3.1.1 分离分析结果(表3)表明，U×U多发家庭，当p=0.25时，χ2p=2.2628’接受常染色体隐性遗传；U×U总体婚配型，设p=0.25’x=0.54时，χ2p=0.2645’χ2X=0’接受常染色体隐性遗传，并有散发病例存在，但p、x的最大似然估计值是p=0.19，x=0.46，此时分离比偏低，可能是由于有较多的散发病例存在，同时可能存在有多基因的主基因效应。
3.1.2 多基因遗传分析 一般认为人的智能属多基因控制的数量性状，智商70以下的即为精神发育迟滞(mR)，人群中大约有1.5%智力低下是由变异的极端型造成的，即由基因组合不良所致，又称为极端变异型，也就是说智能属于多基因遗传。由于nSmR的一级、二级亲属的遗传率分别为89.4%±4.4%、73.4%±10.95%，平均遗传率为87.2%±4.1%。表明nSmR的U×U婚配型可能又符合多基因遗传。
综上所述，U×U婚配型的nSmR既有常染色体隐性遗传，又有多基因的主基因效应，其遗传率的分析与许多研究结果基本一致［8，9］。
3.2 U×a婚配型
3.2.1 分4离分析 在不完全确认条件下(表3)，U×a婚配型，设p=0.50’x=0时’χ2p=8.0627，χ2p=21.2785，不接受分离比p=0.50的假设，但最大似然估计值p=0.32，x=0’χ2p=0.0683’χ2X=0.6006，接受常染色体显性遗传，不完全外显，外显率为64%，无散发病例。
3.2.2 完全确认条件下，利用Finney法计算nSmR的U×a婚配型的最佳分离比为p=0.3348’支持常染色体显性遗传、不完全外显，外显率为0.6696。
遗传学核型分析篇10
[关键词]遗传学实验；教学改革；创新
遗传学是研究生物体遗传和变异规律的科学，是当今生物科学的基础学科，也是一门实验性很强的学科。实验教学的改革和创新是创新型人才培养的迫切需要。针对实验教学中存在的问题，我校也在不断进行实验教学改革，逐步从传统的以教师为主体的封闭式实验教学向以学生为主体的开放式实验教学转变，努力使学生在积极主动的实验过程中学到知识，培养学生的创新思维，为其以后的科研工作打下坚实的基础。
近年来，社会对科研人才需求越来越偏向于基础牢、素质高、能力强、具有创新精神的复合型高级人才[1]。我校也采取有效措施，培养学生的动手实验能力、综合实验设计能力和创新能力，努力克服过去培养中专业划分过细、毕业生知识面窄、适应性差等问题。遗传学是生命科学中至关重要的基础学科，在高等院校所有与生物相关专业的课程设置中具有不可替代的地位。遗传学实验内容涵盖经典遗传学、细胞遗传学、微生物遗传学及分子遗传学等领域，主要是从个体、细胞、分子三个水平解释遗传学的基本现象与规律。如何完善这门实验课，发挥它的真正价值呢？我校在多年遗传学实验教学的基础上进行了教学改革，改进了教学方法，完善了教学体系，有效地培养了学生的综合能力和创新思维。
一、实验教学的现状
现今各综合性大学及专科院校均开设了遗传学实验课程。遗传学实验是重要的专业基础课实验，也是锻炼学生能力的重要实验。大部分院校开设的实验课以验证性实验为主，例如果蝇或玉米的杂交实验、链孢霉的分离和交换实验等，还有一部分是与染色体有关的操作技术实验，如细胞有丝分裂、减数分裂、压片法、植物的杂交、植物多倍体的诱导等[2]。学生做实验的目的主要是验证试验结果，因而缺乏主动性且效果不佳，达不到培养创新能力的目的，也不能发挥遗传学实验的价值。要想跟上现代遗传学的发展步伐，进一步提高实验教学质量，就必须进行实验教学体系和教学内容的改革。
二、实验教学的内容
目前多数高校的遗传学实验教材中，主要是经典遗传学实验，一般都是比较容易操作，而且涉及的技术含量不是很高，如有丝分裂制片、减数分裂制片、染色体组型分析以及利用玉米或果蝇进行的性状遗传分析等。而设计分子操作的实验较少，如Dna和Rna的分离、Dna的凝胶电泳、pCR和核酸杂交、限制性内切酶消化以及Dna分子标记、果蝇或细菌的突变体诱导与鉴定、大肠杆菌的转化、噬菌体的基因重组、基因功能实验等，大多没有在本科遗传学实验教材中体现，或学校很少开展这些实验。分子遗传学实验手段是全世界各个遗传学研究单位和实验室中使用最多的常规分析手段。随着遗传学的应用越来越广泛，遗传学实验教学也应该增加分子遗传学的实验内容，这样学生才能全面掌握遗传学实验的基本实验技能，提高实际操作能力。
目前的实验教学中，通常是教师先讲解实验，然后学生再动手做实验。学生在听完讲解后对每一个实验环节并不一定很清楚，所以教师要将每个实验环节讲清楚，并使其形象化。如在开始分子实验之前，必须非常详细地讲解每一个步骤的原理以及可能遇到的问题，讲解实验中的许多关键步骤或试剂的作用，然后再由学生来完成整个实验。在实验过程中，先请学生来分析出现相关问题可能存在的原因，然后再由教师来分析。教师应在学生操作过程中再具体讲解，不仅要教学生怎样做，还要讲明原理，避免出现学生只知道怎么操作，却不知道为什么这样操作的问题[3]。教师要遵循边实践边讲解的原则，当实验中遇到问题时，应让学生独立思考原因，而后再与学生一块探讨，更好地调动学生思维的积极性。
三、实验教学的策略
（一）划分实验层次
我们将整个实验内容分为两个模块：基础性实验和探究性实验。基础性实验即常规的实验，不需学生自己设计，只需按实验步骤操作即可。探究性实验则要求学生以课题组的形式，自由组合，一起探讨，一起设计，共同完成实验。每个课题组探究性实验终结后，应以论文的形式上交指导教师。学生可以选择导师已定的探究性实验的题目，也可以自行设计，但是学生必须预先写出实验设计方案及可行性报告，经导师审核后方可进行，对一些好的想法要推荐申报学校的实验室开放基金和团委学生课外学术科技活动基金项目，以调动学生参与创新课题研究的积极性。
（二）验证性实验与设计性实验相结合
学生只有掌握了基础性实验，才能了解设计实验的思路。因此，一些最基本、最能代表学科特点的实验需要学生熟练掌握。若验证性实验过多，会影响学生创新能力的发展，所以应加大综合性、设计性、创新性实验的比例。大二时应让学生接触一些典型的遗传学实验，如有丝分裂制片、减数分裂制片、染色体组型分析以及利用玉米或果蝇进行的性状遗传分析等，通过掌握这些相对简单的验证性实验使学生对如何开展科学实验、如何解决科研问题有一个略为清晰的认识，为学生独立设计、组织、实施实验奠定基础[4]。之后再逐步展开大型的技术含量高的实验，如Dna和Rna的分离、Dna的凝胶电泳、pCR和核酸杂交、限制性内切酶消化以及Dna分子标记、果蝇或细菌的突变体诱导与鉴定、大肠杆菌的转化等。接触并掌握这些实验，有助于培养学生发现问题、分析问题和解决问题的能力。
（三）建立开放式实验教学模式
为了培养学生独立思考、动手操作、科研创新的能力，学校可以以成立课外活动小组、科研小组等形式向学生开放实验室[5]。对于学生在学习中提出的问题，能用实验来解决的，教师应指导学生通过亲自实验来获取答案。具体做法是：先让学生查阅大量的文献资料，然后建立科研小组，设计实验思路，再向学校提出申请，经学校审查批准后给学生开放实验室，提供实验仪器等条件，最后由学生自己动手进行操作。在实验过程中学生如果遇到问题，教师要给予适当指导，但教师在实验过程中的作用仅是辅助和指导，实验操作所有环节都应由学生独立完成。