遗传学的研究方法篇1
【关键词】生物多样性；细胞学标记；Dna分子标记
【abstract】accordingtotheChineseBiodiversityConservationStrategyandactionplanning（2010-2030），thecontinuouslossofgeneticresourcesbecomesoneofthreethornyissuesthreateningbiodiversityconservationinChina，whichhighlightsthesignificanceofgeneticdiversitymonitoringplaninthefuture.afterbothStandardfortheassessmentofRegionalBiodiversity（HJ623-2011）andRegulationfortheCollectionofGeneticResources（HJ628-2011）comeintoforce，identificationandcollectionofgeneticresourcesbecomesessentialinbiodiversityassessmentprojects.thisreviewsummarizesthefrontapplicationofbothcytologicalmarkerandDnamolecularmarkertechniquestodistinguishplantvarieties，andconsequentlythefeasibilityoflarge-scaleapplicationofDnamarkertechniqueonfuturebiodiversitymonitoringandassessmentprojectsisdiscussed.
【Keywords】Biodiversity；Cytologicalmarker；Dnamolecularmarker
0introduction
asoneofthreelayersofbiodiversity，whichincludesecosystem，speciesandgenetics，geneticdiversityisthediversityofgeneticfactorsthatdeterminethetraitsoforganismsandtheircombinations，sothatbecomesthebasisofspeciesandecosystemdiversity[1].itisinevitableforaspeciesofpoorgeneticdiversitytomovetowardstheextinctioninnaturalselectionprocess[2].
afteraseriesofenvironmentalpolicyhasbeenworkedoutbycentregovernmentofChina，suchasChineseBiodiversityConservationStrategyandactionplanning（2010-2030），StandardfortheassessmentofRegionalBiodiversity（HJ623-2011）andRegulationfortheCollectionofGeneticResources（HJ628-2011），itisessentialforenvironmentalengineerstoincludegeneticdiversityinbiodiversitymonitoringandassessmentprojects，andcollectionandidentificationofgeneticresourcesinthenaturedefinitelybecomesthefirststepofthiswork.inpresent，identificationofplantvarietiesmainlyreliesonthebiologicaltraitsofplants[3]，whicharesusceptibletoenvironmentalconditionsandtime-consumingwhenthosebiologicaltraitsareartificiallycultivatedandobservedinexperimentland[4].However，thedevelopmentofDnamarkertechnologyprovidesaquickerandmoreaccuratesolutionforenvironmentalengineerstodistinguishdifferentsub-populationsofaplantspeciesinthenature，particularlywhenidentificationofeconomictraitsisnotessentialinbiodiversityassessmentwork.thisreviewsummarizesbothcytologicalmarkerandDnamolecularmarkerforthedifferentiationofplantcultivarsinrecentyears.
1Cytologicalmarker
Duetoitshighstabilityandreproducibility，karyotypebecomesoneoftheuniquechromosomeinformationtodistinguishdifferentspecies，populationsofthesamespeciesandtoidentifythehybrids.Karyotypeparameters，mainlyincludingtheabsolutelengthandrelativelengthofchromosome，armratio，centromereindex，chromosomeploidyandasymmetryindex，arefrequentlyanalyzedbybotaniststostudythevariationinchromosomenumberandstructurebetweenspecies，theoriginofspeciesandthegeneticevolution[4].
1.1traditionalsquashtechnique
Zhangetc[5]analyzedkaryotypeofthreeFritillarithunbergiicultivarsbasedontraditionalsquashtechnique.thekaryotypeformulaofF.thunbergii（Xiaye，Kuanye，Duozi）variedamongthreevarieties，indicatingthefeasibilityofgeneticidentificationofFritillarithunbergiicultivars.thekaryotypeofallthevarietieswereclassifiedinto3Btype，andheterozygosityofhomologouschromosomewerefoundinbothF.thunbergii（Xiaye）andF.thunbergii（Duozi）.
thekaryotypeofthreediploidoatspecieswasstudiedbyLiuetc[6]withapplicationoftraditionalsquashtechnique.Bothkaryotypeformulaandasymmetryindexofavenastrigosa，avenahispanica，avenabreviswerecalculatedforcomparison，revealingmoreadvancedevolutioninkaryotypefora.strigosa，followedbya.abrevisanda.hispanica.threediploidoatspecieswereeffectivelydistinguishedbyacombinationofbothkaryotypeformulaandasymmetryindex.
thetraditionalslice-makingmethodwithmicrographtechnologywasadoptedbyDaietc[7]tostudythecytologybasisforcultivaridentificationofSecalecerealesubsp.segetale.threepopulationsofSecalecerealesubsp.segetale（89R4，89R14，89R60）andonevarietySecalecerealeL.（H36）wereselectedtoconductkaryotypeanalysis.Karyorypeformulae，asymmetryindexandasymmetricalkaryotypecoefficientwereprovidedandcomparedamongthesevarietiesinthisresearch，whichshowedrichdiversityinchromosomemorphology.
traditionalsquashingmethodwasadoptedbyLiuetc[8]toanalyzethekaryotypeof7R.hybridacultivarsand5R.rugosacultivars.accordingtotheresults，alltheR.hybridacultivarsweretetraloid（2n=4x=28），exceptthatR.hybrida‘elmshorn’wastriploid（2n=3x=21），whileallthe5R.rugosacultivarswerediploid（2n=2x=14）.anumberofkaryotypeparameters，includingkaryotypeformula，chromosomerelativelength，ratioofthelongestchromosometotheshortestoneinlength，armratio，asymmetryindexandcentromereindex，wereinterpretedasbiomarkersforidentificationofvarietiesandcorrespondinglythegeneticdistancewasanalyzed，revealingthatdistinctdifferencesinbothkaryotypeandploidylevelsexistedbetweenR.hybridaandR.rugosacultivarsandR.rugosacultivarsappearedtobemoreadvancedinkaryotypeevolution.
21cultivars’karyotypeofornamentalGinkgowasstudiedbyGaoetc[9]withsmearmethod.thekaryotypeofallcultivarswasreportedtobeidentical，andtherelativelengthofchromosomevariedfrom4.31%to15.34%forthefemalecultivars，aswellas4.37%to17.12%forthemale.Forapproximately83.33%ofallthevarietiesinthisresearch，thearmratioofchromosomewasabove2：1，whichbelongedtoasymmetric3Btype.Clusteranalysiswasconductedonthebasisofkaryotypecalculation，showingthatthemeanarmratioorlengthratioofornamentalGinkgocultivarswassignificantlydifferentfromoriginalGinkgoBiloba，andconsequentlytheoriginality，evolutionandclassificationofthesecultivarswerediscussed.
intotal6varietiesofHippophaeRhamnoidesL.wereselectedbyLietc[10]toanalyzekaryotypecharacteristicsofchromosomes，including4strainsfromRussiaand2strainsfromChina.Karyotypeformula，asymmetryindex，centromereindexandratioofthelongestchromosometotheshortestoneinlengthwerecomparedandcontrastedbetweenthesevarieties，providingthebasisfortheidentificationandevolutionaryanalysisofHippophaeRhamnoidesL.varieties.accordingtotheasymmetryindex，sixofthesecultivarswereclassifiedintomiddlecentromereorsub-middlecentromere，withkaryotypetypesas2aor2B.
40typicalandstablevarietiesofChineselarge-floweredchrysanthemumwerechosentocarryoutcytologicalkaryotypeanalysisforinvestigationofgeneticdifferences[11].1-4satellitechromosome（s）werereportedinapproximately35%ofthecultivars，withincreasingpossibilityofsatellitechromosomewhenchromosomenumberincreased.thekaryotypesofthesevarietiesweresummarizedas2a，2Band2C，andtypes2aand2Cweremorelikelytoappearinthecultivarswithhigherploidy.theinterrelationshipofkaryotypeparametersincludinglong-/short-armratio，asymmetrycoefficientofkaryotypes，karyotypeasymmetryindexandrelativelengthofchromosomeswerediscussedinthisresearch，indicatinggreatvaluesofkaryotypeparametersforcultivaridentification，classificationandgeneticevolutionanalysisforchrysanthemumsspecies.therelationshipofkaryotypeparameterstowardsphenotypiccharacterswasalsoexamined，revealingthatthevariationoflong-/short-armratioandasymmetrycoefficientofkaryotypesledtohighestrelevancetomostphenotypiccharacters.
wildRosaspecies，whicharebroadlyfoundintheXinjiangUygurautonomousregionofChina，possessmanyimportantunknowneconomictraits.Yuetc[12]collectedkaryologicaldatafrom13samplesofsevenwildRosataxa（R.berberifolia，twobotanicalvarietiesofR.spinosissima，R.platyacantha，R.beggeriana，R.acicularis，andR.laxa），whichwereeasilydistinguishedbykaryotypeparametersofchromosomeploidy，asymmetryindex，centromereindex，anddistributionofrelativelengths.thekaryologicaldataprovidedcomprehensivecytogeneticresourcetoanalyzethetaxonomy，evolutionandspeciationinthegenusRosaaswellastoidentifysuitablecultivarsforbreedingprograms.
1.2Fluorescenceinsituhybridization（FiSH）technique
Fluorescencebindingtechnologywithfluorescentdyes，whicharecapableofrevealingatorGCDnasequencesonchromosomes，candistinguishdifferenttypesofheterochromatinonthechromosomes.Forexample，Dapi（4'，6-diamino-2-pheny-lindoledihydrochloride）resultsintheappearanceofatrichregiononchromosomes，whereasCma（Chromomycina3）canrevealtheGCrichregion[13].Fluorescenceinsituhybridization（FiSH）techniqueprovidestheaccuratemappinginformationofrDnaprobesonthechromosome，whichbecomesthemoreeffectivemarkerstodistinguishchromosomesofplants[14].Sheetc[15]analyzedthemitoticmetaphasechromosomesofarachishypogaeaL.speciesbyusingacombinationofDapi+bandingtechnologyanddoublefluorescenceinsituhybridization（FiSH）techniquewithboth5Sand45SrDnaprobes.onthebasisofthechromosomemeasurements，Dapi+bandsandrDnaFiSHsignals，thechromosomesofarachishypogaeaL.wereaccuratelypairedandarranged，leadingtoamolecularcytogenetickaryotypeindetail.
However，Dapibandingpatternsvariesbetweendifferentplantspecies.Xuetc[16]comparedDapifluorescentbandingpatternsamongdifferentplantspecies，indicatingthatfluorescentbandswereobviouslyobservedinmaizeandpeanutspecies，followedbysesameandloofahwhoseDapibandswererelativelyweaker.However，noclearDapibandscouldbeidentifiedinsoybeanchromosomes.
2Dnamolecularmarker
DnamolecularmarkertechnologiesforplantvarietyidentificationmainlyincludeRFLp，RapD，iSSR，aFLp，SnpandSSR.However，therankingofthesemolecularmarkertechniquesbasedoncomprehensiveeffectivenessisaFLp>SSR>RapD>RFLp，whichhasbeeninternationallyrecognizedinthe92thaSHSconference[17].thisreviewsummarizestherecentdevelopmentofbothSSRandaFLpmarkertechnologyforvarietydifferentiation.
2.1SSRmarker
eSt-SSRmolecularmarkertechniquewasconductedbyZhaoetc[18]toidentify12Chinesecabbagecultivars.Basedonexpressedsequencetags（eSts）ofChinesecabbageinGenBank，30pairsofscreenedSSRprimersweredesignedandsynthesized，resultingin21pairsofeSt-SSRprimerswhichwereeffectivelyamplified，butonly10pairsofeSt-SSRprimerswerehighlypolymorphic.accordingtotheidentificationresultsandthemappingdifference，10pairsofprimerswithhighpolymorphismweredesignedas2setsofmultiplexeSt-SSRmarkerstodistinguishthese12Chinesecabbagevarieties，withsatisfactorypolymorphicrateof88.9%and97.0%respectively，aswellashighpolymorphisminformationcontentof0.910%.
Laietc[19]selected26inbredlinesand54testvarietiesfortheexaminationofdistinctness，uniformityandstability（DUS）ofthesevarietiesbyadoptingSSRmarkers.49pairsofSSRprimerswerescreenedfrom952pairsintotal，basedonthecriteriaofrichnessofpolymorphisminformationcontent（piC），theclearnessofpCRbandsandconvenienceofdifferentalleleidentification.49pairsofSSRprimersledto57lociwith311allelesidentifiedintotal.theaveragenumberofallelesperlocuswas5.5，rangingfrom2to13，withameanpiCof0.53.Clusteranalysisshowedthatalltestvarietieswereclearlydistinguishedby49markerswhenthegeneticsimilaritycoefficientwassetas0.93.
inordertoproviderobustreferencefortheidentificationofbarleyvarietiesandavoidcounterfeitandinferiorvarieties，wangetc[20]selected29barleystandardvarietiesandgeneticdiversitywasanalyzedbyDUStesting.28pairsofhighlypolymorphicSSRprimerswerechosen，leadingto125allelesmeasuredintotal.eachpairofpolymorphicprimersdetectedanaverageof4.46alleles，withpolymorphisminformationcontent（piC）varyingfrom0.81to0.25andanaveragepiCof0.62among28pairs.
thespecificityandstabilityof123representativericevarietieswereanalyzedbytianect[21]basedonSSRfingerprintingprofiles，andthevalueofSSRcoremarkerschoseninthisstudywasexamined.24pairsofprimersdetected138allelesintotal，with12locidetectedinsinglecultivarand21locisuccessfullydistinguishingjaponicaandindicaricevarieties.onthebasisofgeneticsimilaritycoefficientsetas0.96fortheclassification，alltestedvarietiesshowedtheiruniquespecificitybyclusteranalysis，whichindicatedthat24pairsofSSRcoreprimerswasabletoeffectivelyidentify123varietiesofrice.
2.2aFLpmarker
SixpairsofaFLpprimerswithrichpolymorphismwerescreenedbyLietc[22]toconductfingerprintinganalysisontwoChinesecabbagesamples（label587and586）aswellasastandardsample.euclideandistancescoefficientofeachsamplewasestimated，indicatingthatdistinctdifferencewasfoundbetweenthesample587andstandardsample，withthepolymorphismbandrateof31.7%.Consequentlyvariety587wasidentifiedasadifferentvarietyfromthestandardsample.incomparison，variety586showedconsistentpCRbandswiththestandardsample，whichwasconsequentlyidentifiedasthesamevarietyasthestandardsample.thisresearchdemonstratedthataFLpwascapableofprovidingreliabledifferentiationtechnologyforplantcultivars.
intotal14samplesofeightvarietiesandsixwildpopulationsoftoxicodendronvernicifluumfromShaanxiwerechosenbyweietc[23]forthedevelopmentofvarietyidentificationtechnique.BothmorphologicalandaFLpmolecularmarkerswereexaminedwith26morphologicalcharacterindexesand8aFLpprimers（ecoRⅠ+3/mseⅠ+3）.multivariatestatisticanalysiswasconductedonmorphologicalmarkers，resultingin3principlecomponentindex（pCi）.thefistpCiincludedtheratioofpetalandanther，lengthtowidthofthefifthlobular，thelengthanddiameteroffilament；thesecondpCicoveredthelengthofcompoundleafandpetioleofcompoundleaf，thenumbersofleaflet，thefifthlobular，andthetoplobular；andthethirdpCiwerethetoplobularandthevertexangleofthefifthlobular，whichrespectivelycontributedto30.383%，19.321%and13.777%ofvarianceinmorphologyof14varieties.Furthermore，molecularmarkersof8aFLpprimers（ecoRⅠ+3/mseⅠ+3）alsocompletelydistinguish14cultivars，inconsistencewithmorphologicalmarkers.
wenetc[24]triedtodistinguish26jujubecultivarsand1sourjujubebyadoptingfluorescent-labeledaFLpmarkers.8aFLpprimerpairswerechosen，leadingto886aFLpmarkersidentifiedintotal.amongtheseaFLpmarkers，112markerswereidentifiedasuniquebandsforspecificvarieties，whereas60markersweredeletionbandsforspecificvarieties，leadingtoeffectiveidentificationofjujubecultivars.
Songetc[25]chosen90cultivarsofChinesecabbagesfrom7differentproductionareas，anddevelopedfingerprintingtechniquebasedonaFLpmarkersfortheidentification.intotal20pairsofaFLpprimersweredesignedtoexaminethegeneticpolymorphismofthesecultivars，andaFLpprimersvariedbroadlyintermsofdifferentiationcapacityofChinesecabbagevarieties.thenumberofpolymorphicbandsthatweredetectedbyaFLpprimersdifferedfrom9to32.acombinationofprimers（e-aCa/m-CtG）resultedin71amplifiedbands，including32polymorphicbands，whicheffectivelydistinguishedallofthe90varieties.incomparison，thegeneticpolymorphismbetweenindividualsofthesamevarietywasalsoexaminedbyaFLpmarkertechnique.twohybridcultivars（Beijingxin2andJingxiawang）ofChinesecabbagewereselectedand10individualswerechosenfromeachcultivar.theaFLpbandsshowedconsistencebetweenindividualsofthesamevariety，exceptthatoneofBeijingxin2differedfromtheothers.
2.3Capillaryelectrophoresiswithfluorescencedetection
Comparedwithpolyacrylamidegelelectrophoresisandsilverstainingtechnique，capillaryelectrophoresiswithfluorescencedetectionmethodismoreautomatedandprogrammed.thesystemsoftwareofcapillaryelectrophoresiswithfluorescencedetectionisabletocalibratethedifferencesbetweencapillaryelectrophoresis，andreducetheartificialandsystematicerrors，whichconsequentlyimprovesthestabilityandrepeatabilityofvarietyidentificationtests[26].Fengetc[3]screened58SSRprimerstoidentify14poplarvarietiesbyapplicationofcapillaryelectrophoresiswithfluorescencedetection，whichincluded4varietiesofpopulusdeltoids，5varietiesofpopulusnigra（including3transgenicvarieties）and4hybridvarieties.theresultsshowedthatthe4varietiesofp.deltoids，5varietiesofp.nigra，and4hybridvarietieswereeffectivelyidentifiedby4primers，5primers，and4primersrespectively，withsignificantdifferenceobservedattheSSRlocibetweenp.deltoidesandp.nigra.DifferentSSRgenotypeswerealsoidentifiedbetweenthetransgenicandnon-transgenicvarieties.
3ConclusionandimplicationforBiodiversitymonitoringandassessment
incomparisontotheDnamolecularmarker，cytologicalmarkertechniquesresultinlesspolymorphismforthesub-populations’differentiationofaplantspecies，butobviouslyreducethecostofthiswork，oncebiodiversitymonitoringandassessmentprojectsareimplementedatlargescale.Consequently，cytologicalmarkerwouldbemoresuitableasthemainsolutionforenvironmentalengineerstoconductgeneticresourcecollectionwork，basedonwhichDnamolecularmarkerwouldbecomeacomplementarysolution.Capillaryelectrophoresiswithfluorescencedetectionmethodcertainlyleadstohigheraccuracyandstabilityforidentificationtests.nevertheless，therelativelycheaperfacilitiesrequiredbypolyacrylamidegelelectrophoresisandsilverstainingtechniquewouldbemoreacceptableinpractice，whichhasbeenadoptedbyrecentnationalStandardsincludingprotocolofpurityidentificationforSoybeanVarietyusing-SSRmolecularmarkers（nY/t1788-2009），aswellasGenuinenessandpurityVerificationofpotatoSeedtuber-SSRmolecularmarker（GB/t28660-2012）.
CollectionandstorageofsamplinglocationinformationaswellasphotosofplantmorphologicalcharactersareusuallynecessaryforthegeneticresourcecollectionworkasindicatedbyRegulationfortheCollectionofGeneticResources（HJ628-2011），andGiStechnologyprovidesasupportivetoolforthecollectionandstorageofbothlocationinformationandfieldsamplingphotos[27]inthisprocess.
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遗传学的研究方法篇2
摘要人格的行为遗传学研究，是以研究遗传和环境的差异来解释人格的个体差异的程度为目的，为探讨遗传和环境在个体发展中的作用提供了新的研究途径。该文以天性和教养为突破口，紧紧围绕行为遗传学在人格研究领域的发展脉络：遗传力、环境、特定基因的研究，进一步探讨在个体人格发展过程中遗传和环境的交互作用的关系。
关键词行为遗传学，人格，遗传，环境，基因。
分类号B848
1引言
行为遗传学是在遗传学、心理学、行为学和医学等学科发展基础上形成的一门交叉学科。它是以解释人类复杂的行为现象的遗传机制为其研究目标，探讨行为的起源，基因对人类行为发展的影响，以及在行为形成过程中遗传和环境之间的交互作用[1]。目前，人格的行为遗传学研究比较盛行。人格的行为遗传学研究的目的就是在分析人格特质的个体差异时，能够说明在何种程度上用遗传和环境的差异来解释人格差异。
人格的行为遗传学是研究个体差异的生物基础，即研究每一个人所遗传的特定的基因组合怎样使其在后天具有表现型的个体差异。所谓的表现型是指可以直接观察到的个体的行为和生理特征；与其相对的概念就是基因型，它是指个体或群体通过生命繁衍继承下来的遗传特征。行为遗传学假定个体的表现型差异主要来源于遗传和环境两方面的影响[2]。具体来说，人格的行为遗传学强调研究每一个体从亲代遗传中继承的一系列不同的基因，鉴别对人格产生重要影响的特定遗传因子，探讨这些基因的特定组合怎样影响着个体的气质、人格和心理健康。人格的行为遗传学研究，除了证明遗传因素的重要作用外，还为说明环境的作用提供了最有力的证据，因为，环境和经验也影响着个性特质从基因型到表现型的实现过程。换句话说，人格的行为遗传学研究既证实了“人格是由遗传和环境决定”的观点，同时，又为解决遗传和环境决定论之间的矛盾冲突提供了新途径。
目前，行为的遗传学研究主要采用遗传力、共享与非共享环境、基因与环境交互作用的研究思路，探讨天性与教养（即遗传与环境）在人格形成中的作用，揭示行为遗传学在人格研究领域中的发展趋势。
2人格的行为遗传学研究趋势及其发展
20世纪70年代席卷行为遗传学研究的争议已经消退，80年代特别是90年代以来，行为科学越来越接受遗传影响这一观点，表现为越来越多的行为遗传学的文章出现在主流行为学杂志和研究领域中。这是行为遗传学在现代行为科学中极大的转变。行为遗传学是研究行为遗传的，人格的行为遗传学的早期研究就是通过遗传力、环境来比较双生子和收养研究，寻找遗传和环境影响人格差异的证据。目前的研究试图发现并确定使行为和心理特质具有遗传性的特殊基因。
2.1人格的遗传力研究
遗传力是一个描述遗传影响程度的统计值，指观测到的（表现型的）变异中能被遗传变异解释的百分比。它是衡量遗传在多大程度上能解释心理特质差异的指标，也就是说，某一群体或个体的表现型差异能够归因于遗传差异的比例。由于同卵双生子有100％相同的遗传物质，异卵双生子有50％相同的遗传物质，而养子与养父母之间没有相同的遗传物质，因此，人格的遗传力研究以双生子与养子为研究对象，来比较人格的个体差异中能够用遗传差异解释的比例。这类研究采用人格自陈问卷或其它测量手段，外向性与神经质是在此类研究中被测量得最多的两种特质[3]。
基于人格自陈量表及其他测量手段的研究都表明，双生子人格有中等程度的遗传力。在一项对24000对涉及五个国家的儿童双生子研究中，同卵双生子与异卵双生子在外向性上的平均相关分别为0.51和0.18，在神经质上的平均相关分别为0.46和0.20。根据遗传作用的加法式模型，将同卵与异卵双生子相关系数的差值乘以2，分别得出外向性的遗传力为62％，神经质的遗传力为52％。许多人格量表的研究结果表明，除外向性与神经质之外的其他特质上，同卵双生子的相关也总是大于异卵双生子[4]。一项以近1000对德国和波兰成年双生子的研究比较了自陈问卷与同伴评定法在大五因素上的得分情况。其中，每个双生子的人格都由两名同伴对其进行他评。结果发现，同伴评定的平均相关为0.61，表明一致性信度较高。同伴评定与自我评定分数之间的平均相关为0.55，说明自我评价具有中等的效度。有研究已证明，自评得分与其他研究基本相同[5]。
与双生子研究相比，收养研究则表明，个体的人格发展受遗传作用的影响要小。双生子与收养研究结果的这种差异主要集中于两点：一种是相同的生活环境可能会增强同卵双生子之间的相似性，对分开抚养的同卵双生子的研究在一定程度上支持了这一假说。收养研究中低遗传力的另一种可能的解释是非加法遗传效应。所谓加法遗传效应指的是各种独立的遗传作用会“加在一起”影响某种人格特质，而非加法遗传效应则指的是它们之间的交互作用。无论遗传效应是否为加法，同卵双生子在各个方面都完全相同，但异卵双生子彼此之间在加法效应因子上只有50％的共同性，非加法遗传效应对他们及其他直系一代亲属彼此的相似性影响更小[5]。
人格的行为遗传学研究一直仅限于考察遗传因素在多大程度上会影响人格的个体差异。采用自陈问卷研究人格差异的结果表明，遗传因素对于人格差异具有重要影响，每一种人格特质在用自陈问卷测评时都表现出遗传的作用。因此，目前人格的行为遗传学研究已经超出遗传力的界限，其中一个重要的发展方向就是研究遗传与教养两者的关系，即从环境角度对人格进行考察。
2.2人格的环境研究
2.2.1人格的共享环境和非共享环境研究
双生子与收养研究表明，家庭成员之间具有某些相似性主要源于他们之间具有共同的遗传特征而非共同的家庭环境[6]。著名的行为遗传学家普洛明（R.plomin）认为，家庭经验是很重要的，但是环境因素的影响是针对某一个子女，并不是被家庭成员所共享。也就是说，影响人格发展的环境对于同一家庭的成员来说并不比不同家庭的成员更为相同。普洛明提出了人格的共享环境和非共享环境[7]。共享环境指生活在同一家庭的子女在平均水平上所享有的相同环境，包括通常意义上的家庭背景（家庭社会经济地位、父母职业、受教养程度、等）、学校状况、共同伙伴、邻里情况、民族情况等。非共享环境则指子女在家庭内外获得的独特经验，来源于仅仅被一个子女经历的事件，可以分为系统影响和非系统影响[2]。系统的非共享环境包括家庭地位（出生顺序、性别差异）、子女间的相互作用、父母对某个子女的独特教养行为等家庭内的经验，以及独特的同伴经历、朋友、教师、运动、其他活动和兴趣、教育、职业经历、配偶、家庭生活等。非系统的非共享环境则往往无法预期，常见来源有意外事故、疾病、精神创伤等其他特异的经历。
共享家庭环境的影响可用遗传无法解释的相似性来估计，如收养子女之间的相似性。非共享环境的影响则用遗传和共享环境都无法解释的方差分量来表示，一起成长的同卵双生子之间的差异就代表了非共享环境的影响。研究发现：共享环境对人格的影响极小，平均只有5%变异可归因于共享环境，可归因于非共享环境的变异则有35％[2]。也就是说，非共享环境对人格特征的影响，使得生长在同一家庭的子女彼此不同。以普洛明为代表的一些学者非常强调非共享环境的作用，即强调后天教养及个体在家庭内外的独特经验对人格发展的重要作用[8]。因此，共享环境和非共享环境的提出，为研究者在环境中考察人格提供了新的视角。
目前，行为遗传学家正试图确定非共享环境的具体来源以及它们与心理特质之间的关系。研究者认为应从评估每个儿童所经历的特殊环境入手来确定具体的非共享环境因素，即采取特殊的环境测量方法。这类研究起步较晚，其中以一项名为“非共享环境与青少年发展”（nonsharedenvironmentandadolescentdevelopment，neaD）的研究最为著名[9]。研究发现，非共享环境并不仅限于家庭环境。当人们开始步入社会时，家庭之外的环境更可能成为非共享环境。例如，工作环境、社会支持、离婚都可能成为非共享环境的根源。其他非系统性的因素，如意外事故、疾病等也会导致子女之间的差异。随着时间的发展，此类经历的微小差异也会逐渐积累并导致行为结果上的显著差异。
2.2.2环境的测量显示遗传对人格的影响
近年来，一些心理学家在对环境的测量中发现：基因变化发生在环境的测量之中，即环境因素也具有可遗传性。教养行为表现出遗传的影响有以下两方面的原因：父母的人格等遗传特征可能会反映在他们的教养行为中；教养行为也可能会反映子女人格方面的一些遗传特征。换句话说，环境测量所以会表现出遗传的作用是因为人们会部分地由于遗传的影响而形成其个人的生活经历。这种情况被称为“教养中的先天影响”。这种影响与遗传倾向密切相关，因而在人格的行为遗传学中被称为“基因型―环境相关”[6]。基因型―环境的相关并非指独立于个体之外的环境受到遗传的影响,而是指个体卷入经验的程度或个体接受环境影响的程度具有一定的遗传性。遗传的影响是通过被其作用着的心理特质来传递的：遗传影响着个体的心理特质，心理特质影响着个体的环境。
基因型―环境相关的发展过程有三种类型：被动的（passive）、唤起的（evocative）和主动的（active）[10]。被动的基因型―环境相关是指，当父母和子女拥有相同的遗传倾向时，提供的环境会强化这一遗传倾向。例如经常参加文体活动并且又鼓励这种活动的父母倾向于抚养喜欢文体活动的孩子。因为，孩子不仅拥有鼓励其参加文体活动的抚养环境，而且遗传了父母倾向于对这种环境做出反应的基因。唤起的基因型―环境的相关指环境对个体受遗传影响的行为所做出的反应。例如，积极的婴儿比忧郁的、消极的婴儿受到更多的注意和社会性刺激。主动的基因型―环境的相关是指个体选择能够强化自己遗传倾向的环境和伙伴的程度。例如，一个具有社交性基因的儿童愿意参加社交活动，并会选择具有社交性儿童作为伙伴。所以，不同基因类型的人会为他们自己选择不同的环境，这些环境对他们将来的个性、社会性发展有很大的影响。以上事实表明，当个体有能力选择自己的环境时，具有不同遗传基因的个体就会寻求、改变和创造不同的环境，即遗传因素会影响个体对环境的选择和改造。
总之，人格的遗传力和环境的研究使我们认识到，遗传与环境在个体人格发展中的独特作用，但后来的行为遗传学研究更强调“非共享环境”对人格发展的重要而独特的影响，这恰恰是传统的人格研究中未能涉及的方面。
2.3人格的特定遗传基因研究
人格的行为遗传学在遗传力和环境的研究中，主要探讨的是遗传―特质―环境之间的关系。但是，近年来的研究却发现，基因的变化可能是导致人类个体差异的主要原因，也就是说，应该进一步探讨基因―特质―环境之间的关系。因此，当前的任务是通过确定与人格有关的特定基因，并通过基因与环境的交互作用来了解特定基因与人格特质之间的关系，即要确定遗传基因是如何对行为产生影响的。这就是人格的行为遗传学研究最激动人心的方向之一，即运用分子遗传技术来寻找影响人格的特定遗传基因[11]。人格基因的发现将使研究者可以直接地测量个体的遗传型，从而推进对人格作更深入的遗传学分析。
遗传基因对人格所起的影响可能涉及多基因，但它们对人格的影响幅度有差异。目前，研究者运用Dna标记来寻找与复杂人格特质有关的基因（这类基因被称为定量化特质点，quantitativetraitloci，简称QtLs），这些标记位于与某种特质有关的基因内部或附近。研究的目的不是要找到负责某种特定人格特质的单个基因，而是要找到能够解释该特质中某些差异的多个基因。试图将某些基因特别是那些与具有生理作用的Dna标记有关的基因与人格联系起来的做法是很有道理的。行为遗传学家采用连锁研究（lingkagestudies）和关联研究（associationstudies）的方法来寻找与特定行为或人格特质有关的基因。连锁研究采取从行为水平到基因水平的自上而下的方法，以携带某种疾病或性状的家系为研究对象，分析几代人的Dna样本，以确定对人格特质影响较大的基因。而关联研究（也称作QtLs分析）则是自下而上的方法，即从确定与某种行为特质可能有关的基因入手，观察具有或者不具有某种行为特质的两类人群携带该基因的情况，目的是确定这些有关的或可能的侯选基因与行为特征或人格特质之间的因果关系。相对于连锁研究，关联研究更能找出只有微弱作用的基因。但由于复杂行为的侯选基因数目较多，因此，要对所有的侯选基因的意义和作用进行判断也是一件复杂而艰巨的工作。最近有研究发现[12,13]，儿童的行为与单胺氧化酶（maoa）基因有较高的相关；而5-羟色胺转运体（5-Htt）基因和应激刺激的交互作用对抑郁具有影响。
人格特定遗传基因研究的进展使得我们可以预测，未来的人格研究者将能够利用Dna标记作为研究工具。人格特定遗传基因的研究不是去发现与人格有关的Dna标记，而是要利用Dna标记作为研究工具，对与人格有关的基因进行心理水平的分析。这样才能在探讨人格的因素结构、人格与精神病的关系以及归因问题时，考察特定基因与有关心理现象是否有关联。目前，在研究方法上，行为遗传学已从传统的家系研究、连锁与关联法开始向以动物（主要是与人类基因有99%相同的老鼠）和人类为被试的多基因数量性状位点分析、模式调试生物测定（biometricmodelfitting）、基因调控和基因工程等方面发展。这些新的技术与方法使得研究者能够直接在动物身上操纵基因、观察基因改变对其行为的影响，并进而推测人类行为的遗传基因。实际上，许多关于人类行为的遗传学研究结果都是基于对动物的研究，包括智力、新颖寻求、攻击、成瘾行为、抑郁和神经质等异常行为。
人格的特定基因研究涉及的范围很广，包括发展问题、多变量问题、遗传―环境相互作用的问题、伦理问题等。个体差异的发展问题回答了人格差异的起源以及人格随时间的变化和连续性等问题。多变量问题是研究多特质间的共同变异，包括人格特质彼此之间及内部的关系、基因与人格之间的生物机制、人格与心理病理学之间的联系等问题。寻找并确定与人格有关的基因就是探讨本性和教养（即基因与环境）在个体人格发展中的相互作用。虽然心理学家倾向于从心理社会因素的角度考察环境的作用，但我们肯定还可以从基因的角度来探讨它。不论结果如何，正像Dna双螺旋理论的创立者沃森所说的那样：我们的命运已不存在于我们的星座中，而是存在于我们的基因中[1]。
基因―环境的交互作用是指对经验敏感性上的遗传差异。它是心理病理学的素质―应激模型（diathesis-stressmodel）所提出的最一般的交互作用模式：具有某种遗传风险（素质）的个体对环境因素（应激）以及环境中的机会都非常敏感[10,14]。例如，有遗传问题的人受心理社会危险性影响的可能更大。但是，到目前为止，我们对特定基因与导致行为的环境应激源之间交互作用的了解还远不及对人与环境交互作用的了解。与复杂人格特质有关的基因能够提供关于遗传素质的信息，从而有助于我们对基因―环境之间的交互作用的判断与了解。
3结束语
人格的行为遗传学研究，为传统的人格研究提供了一个新的研究方向，也为人格的遗传与环境决定论提供了新的研究途径。虽然如此，在人格的行为遗传学研究中，遗传和环境的相关和交互作用如何、遗传怎样作用于人格发展，遗传对不同人格特质之间的相互影响有怎样的作用，怎样寻找影响人格的特定遗传基因，怎样认识这些基因，怎样揭示基因作用于人格的根本机制等，这些问题都是行为遗传学在未来人格研究中必须加以回答和解决的。
参考文献
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12Caspia,mcClayJ,moffittte,etal.Roleofgenotypeinthecycleofviolenceinmaltreatedchildren.Science,2002,297:851～854
13Caspia,SugdenK,moffittte,etal.influenceoflifestressondepression:moderationbyapolymorphisminthe5-Httgene.Science,2003,301:386～389
14o′ConnortG,Caspia,DeFriesJC,etal.Genotype-environmentinteractioninchildren′sadjustmenttoparentalseparation.JournalofChildpsychologyandpsychiatry,2003,44(6):849～856
ontHeStUDYoFBeHaVioRaLGenetiCSinpeRSonaLitY
ZhangLihua1,2,SongFang2,ZouQun2
(1ResearchCenterofpsychologyandBehaviorintianjinnormalUniversity,tianjin300074;2SchooloftianJiabingeducation，LiaoningnormalUniversity，Dalian116029）
abstract
遗传学的研究方法篇3
关键词：非物质文化遗产；传承人；保护制度
中图分类号：G718文献标识码：B文章编号：1672-1578（2016）06-0004-01
1.包头非物质文化遗产传承人保护制度研究的重要意义
文化遗产是指人类过去的生活中产生、使用，经过历史汰洗留存到现在并且应该被传诸未来的一种共同财产。非物质遗产系指在历史、艺术、人种学、社会学、人类学、语言学或文学方面具有特殊价值的传统和民间文化表现形式，与物质文化遗产相比，非物质文化遗产更注重以人为载体的知识技能的传承。所谓非物质性，并不是与物质绝缘，而是指其偏重于以非物质形态存在的精神领域的创造活动及其结晶。
包头剪纸、九原区梅日更召信俗、固阳县莜面饮食制作技艺、东河区面塑、达尔罕茂明安联合旗和九原区的哈布图哈撒儿祭祀、土默特右旗的坐腔、二人台牌子曲、二人台、民间吹打乐、五哥放羊传说、计氏羊皮画等非物质文化遗产是中华民族文化的重要组成部分，也是发展包头文化产业的重要资源。而包头大多活态传承人都年事渐高，随着传承人的离世，许多优秀的传统技艺、艺术也会随着他们的离世而失传。
因此，包头非物质文化遗产传承人保护制度研究对于解决包头非物质文化传承危机具有重要的实际意义。同时，包头非物质文化遗产传承人保护制度研究也将丰富包头非物质文化遗产理论研究，助推内蒙古乃至全国的非物质文化遗产理论的发展。
2.非物质文化遗产传承人保护制度的国内外研究现状
世界范围内，在非物质文化遗产传承保护制度上，日本、韩国等走在了前列。日本最早提出保护非物质文化遗产，对于非物质文化遗产传承人的保护工作也比较超前。1950年了《文化财保护法》，并不断完善。日本将传承人认定区分成个人认定、团体认定和综合认定。目前国际上对传承人的认定采此法的较多。韩国1962年颁布了《文化财保护法》，政府大力宣扬韩国传统文化的保护，公众参与热情也很高。在1993年举行的第142届联合国教科文组织的理事会上提出"普及无形文化遗产制度"的提按，并被采纳。韩国非物质文化遗产的保护取得较大成果。非物质文化遗产保护体系分工设置比较完善。对非物质文化遗产传承人有完备的认定制度。意大利整体化保护方式，趋向于维护非物质文化遗产的整体性完整性，对非物质文化遗产的传承人、文化生态环境等等打包一体化保护。这种保护形式其实有利于针对非遗传承人的系统且全面的保护。法国没有明文规定对传承人的保护，但在整体上有许多间接保护行为，实际上形成了对非物质遗产传承人的保护。如对合理使用非物质文化遗产的个人免相关税收，给与津贴或奖励等等手段倡导民众保护传统文化。
21世纪初，我国开始关注中国非物质文化遗产保护。我国非物质文化遗产的保护性研究可具体分为三个方面，非物质文化遗产保护的重要性研究、非物质文化遗产保护的原则研究和非物质文化遗产的保护措施研究。其中普遍认为非物质文化遗产最关键的保护措施是健全传承人制度。李晓秋和齐爱民《商业开发和非物质文化遗产的"异化"与"反异化"----以韩国"人类活的珍宝制度"设计为视角》（2007）认为韩国的"人类活的珍宝制度"对于传承人的保护具有重要的借鉴价值。许多学者就日本各时期《文化财保护法》传承人认定制度进行详细的介绍，进而展开学术分析，探讨我国如何借鉴日本经验展开非遗保护。如刘晓峰的《谁是"人间国宝"？--日本"重要无形文化财"的传承人认定制度》（2009）。我国目前还没有在全国范围内的法律上对非物质文化遗产传承人进行立法保护，但在各省各部的许多地方立法或者政策立法上有不少尝试。我国传承人的认定体系是是官方与民间两个认定体系交叉并存，没能形成统一标准化体系。认定制度较简单，就是书面材料加逐级上报。
关于包头非物质文化遗产传承人保护制度的研究几乎为空白。
参考文献：
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[2]罗义华，闫丽霞.非物质文化遗产传承人保护的问题与对策--以湖北长阳对传承人的保护为个案[J].三峡文化研究，2008，（8）
遗传学的研究方法篇4
文化部副部长董伟，中国艺术研究院院长、中国非物质文化遗产保护中心主任王文章，文化部非物质文化遗产司司长马文辉，中国艺术研究院常务副院长刘茜，中国艺术研究院党委书记、副院长高显莉，文化部非物质文化遗产司副司长马盛德，中国艺术研究院副院长吕品田，专家代表中国社会科学院荣誉学部委员、研究员、国家非物质文化遗产保护工作专家委员会副主任委员刘魁立，国家非物质文化遗产保护工作专家委员会副主任委员周小璞，中国艺术研究院工艺美术研究所副所长、研究员邱春林，北京师范大学文学院教授萧放；第一批“部级非物质文化遗产保护研究基地”传承人代表张美芳、吴元新、苗长强、林友华等50余人出席了今天的命名暨颁牌仪式。仪式由中国非物质文化遗产保护中心常务副主任李新风主持。
文化部副部长董伟在讲话中代表文化部对“部级非物质文化遗产保护研究基地”命名暨颁牌仪式在中国艺术研究院·中国非物质文化遗产保护中心隆重举行表示热烈祝贺。他指出：“非物质文化遗产体现着中华民族的集体智慧，凝聚着我国劳动人民的丰富情感，是当代文化发展、创新不竭的动力源泉，更是建设我们精神家园的重要基础。保护好非物质文化遗产，对弘扬中华民族优秀传统文化，推动社会主义文化大发展，具有重要而深远的意义。”他认为，“近年来，我国非物质文化遗产保护取得了令世人瞩目的成果。但是我们也应该看到，由于我国非物质文化遗产资源丰富、形态多样、存续状况复杂，保护任务仍然十分艰巨。随着保护工作的不断推进，及时总结经验、广泛深入开展研究工作，对探索建立符合非物质文化遗产保护基本规律、符合我国国情的非物质文化遗产理论体系，指导保护实践的进一步深化，具有重要意义。”“2011年6月1日起施行的《中华人民共和国非物质文化遗产法》明确提出，国家鼓励开展与非物质文化遗产有关的科学技术研究和非物质文化遗产保护、保存方法研究，鼓励开展非物质文化遗产的记录和非物质文化遗产代表性项目的整理、出版等活动。只有将非物质文化遗产保护研究与保护实践相结合，我国的非物质文化遗产保护工作才能得到不断发展。中国非物质文化遗产保护中心作为我国唯一的部级非物质文化遗产保护专业工作机构，一直致力于非物质文化遗产保护的理论研究和实践指导，并已取得国内外业界高度认可的丰硕成果。这次由中国非物质文化遗产保护中心命名的‘部级非物质文化遗产保护研究基地’，旨在倡导和鼓励传承人在努力做好非物质文化遗产的传承与保护工作的同时，将所掌握的非物质文化遗产项目的历史、现状、价值以及在保护与传承中获得的宝贵经验、有价值的保护方式方法等等予以总结概括，上升到理论的高度，以此推动非物质文化遗产传承、保护的实践探索与理论研究的有机结合。命名‘部级非物质文化遗产保护研究基地’，是贯彻落实《中华人民共和国非物质文化遗产法》精神的一项重要举措，对于引导、推动非物质文化遗产研究工作的深入开展，促进非物质文化遗产科学保护，将产生深远而积极的影响。”
中国艺术研究院院长、中国非物质文化遗产保护中心主任王文章在命名暨颁牌仪式上致辞。他首先向参加仪式的全体人员表示热烈欢迎和衷心感谢，向命名为第一批“部级非物质文化遗产保护研究基地”的四位传承人和四家单位表示热烈祝贺。他说，近十多年来，在党中央、国务院的关心支持和各级政府部门、社会各界的共同努力下，我国的非物质文化遗产保护工作取得了令人瞩目的巨大成绩。通过我国广大非物质文化遗产保护工作者的不懈努力和创造性实践，已形成一系列非物质文化遗产保护的“中国经验”。其中一点，就是我们十分重视非物质文化遗产及其保护的理论总结和学术建设，尤其强调非物质文化遗产理论研究，要与非物质文化遗产保护的实践密切结合。在这方面，一些专业理论研究工作者已出版了一批优秀的研究成果，更令人欣喜的是我们一些优秀的传承人，在全力做好自己所掌握项目的传承、保护工作的同时，还努力对其传承的非物质文化遗产项目的历史、现状，它的渊源、特性、价值，保护的方式、方法，以及该项目所面临的困难、问题等等，加以理论性的总结和研究探讨，努力将非物质文化遗产保护实践中的感性经验上升到理论认识的水平，以求得对非物质文化遗产的科学保护。其中有一些传承人在这方面取得了较为突出的研究成果。这是十分可贵的现象。为了推动非物质文化遗产的研究工作，大力提倡非物质文化遗产的理论研究与保护实践密切结合，中国非物质文化遗产保护中心从已列入部级非物质文化遗产名录的项目中首批遴选出四个保护成效好，具备一定研究能力并已推出初步成果的部级项目传承单位，命名为“部级非物质文化遗产保护研究基地”。这是我国非物质文化遗产理论研究领域倡导理论联系实际，从保护实践中总结经验，概括理论，并运用从实践中总结的理论更好地指导保护实践。无疑，推动以传承人为主体的理论总结，对深化非物质文化遗产保护具有重要意义。
董伟、王文章、马文辉、高显莉为第一批“部级非物质文化遗产保护研究基地”传承人颁牌。
苏绣艺术创新中心主任、艺术总监张美芳为享受国务院特殊津贴专家、高级工艺美术师、中国工艺美术学会刺绣专业委员会会长、中国艺术研究院工艺美术研究所客座研究员。她创立的苏绣艺术创新中心由著名科学家、诺贝尔奖获得者李政道先生所倡导并为之题辞：“苏绣创新、能生万象”。中心汇聚苏绣技艺人员，综合运用刺绣针法、技法，在研制刺绣精品方面，选择文化品位高、艺术内涵丰富的作品进行研制，其作品多次参加国内外展览会，获得社会各界高度评价。著名画家吴冠中、常沙娜分别给该中心签署使用作品授权书。中心在精心研制苏绣精品的同时，十分重视积聚自身内在文化、艺术底蕴，认真学习苏绣历史、传统技艺及历代苏绣艺人的刺绣精华，从研究他们刺绣代表作品中，总结其刺绣技艺时代特征，在不断吸收营养基础上提升自己，在继承传统刺绣技艺的同时，融入今天的思考与创意，为静态的刺绣针法、技法，不断赋予动态的艺术生命。张美芳及其苏绣艺术创新中心创作的苏绣艺术精品，屡获国内国际各种奖项，或被国内外重要文化机构收藏。由她撰写的多篇苏绣研究论文，曾在有关国际学术研讨会和国内学术论坛发表，引起人们关注。
吴元新为中国工艺美术大师、部级非物质文化遗产传承人、享受国务院特殊津贴专家。2007年荣获“中国民间文化杰出传承人”称号；2012年荣获“中华非物质文化遗产传承人薪传奖”。他于1996年创建的南通蓝印花布艺术馆，是我国第一家集收藏、展示、研究、生产、经营为一体的蓝印花布专业艺术馆。开馆以来，坚持以宣传民间艺术、继承传统工艺为宗旨，以抢救、保护非物质文化遗产为重点，以研究传承民间工艺为己任，竭尽全力弘扬和传承民间传统蓝印花布，整理收藏明清以来实物及图片资料近两万件，保存着大量优秀传统民间印染制品，出版《中国蓝印花布纹样大全》藏品卷、纹样卷、《刮浆印染之魂——中国蓝印花布》、《蓝印花布》、《中国传统民间印染技艺》等专著及论文，赴海内外展览三十多次，接待中外宾客五十多万人次。南通蓝印花布艺术馆先后设立了蓝印花布印染技艺传承基地（传习所）、蓝印花布研究所及蓝印花布生产性保护销售中心。他还在多所高校开设蓝印花布研究中心及相关课程，培养传承人才，传播蓝印花布技艺。
中国陶瓷艺术大师苗长强，在继承父亲苗锡锦制作技艺基础上，不断搜集与考察钧瓷传统艺术，搜集古钧标本三万多片，深度挖掘古往今来的钧瓷制作技艺。将钧釉研究上升至科学层面，在钧瓷烧成工艺逐渐采用新型工艺的情况下，一直传承着钧瓷老泥质、老釉色制作工艺，其作品从内到外散发出一种钧瓷原始的古风神韵，并主持钧瓷新釉色的开发和新造型的设计，使钧瓷的造型以及釉色更显恢弘大气。其作品打破“钧不过尺”传统理念，其大型方体钧瓷作品的制作及传统釉色研制，受到专家一致好评。苗长强大胆创新制作出的《世纪雄风》被昆明世博园中国馆永久珍藏；一米见方方体钧瓷《长城鼎》陈列八达岭长城。成功恢复柴烧钧瓷、复制宋钧官窑天青、月白、葡萄紫等名贵釉色，破解钧釉中蚯蚓走泥纹制作奥秘。他在钧瓷制作方面取得突出个人成就，许多作品获得部级评比金、银奖，一些作品为国际及国内一些重要文化机构所收藏，并被作为国礼赠送外国友人。他将自己研究成果撰写成论文《钧釉中的蚯蚓走泥纹》以及《唐花瓷釉体分相原理》；并参与《钧瓷志》的编辑，任《钧瓷赞歌》副主编，《中国钧窑考》主编。
林友华为部级非物质文化遗产项目莆田木雕的重要传承人。其作品多次获部级大奖，作品《宝塔》获中国文联、中国民协第九届中国民间工艺·山花奖；《十大圣人·十大谋士》、《十大才子·十大才女》、《和谐盛世》三连冠获得中国（深圳）国际文化产业博览会“中国工艺美术文化创意奖·特别金奖”。由他担任董事长的福建省仙作古典艺术家具研究开发有限公司，是专业从事仙作古典艺术家具传承、创意、研发、生产的机构，主要目的在于传承和保护仙作古典艺术家具传统制作技艺。作为仙作古典艺术家具保护的项目，有仙作古典艺术家具的图案；仙作古典艺术家具的刀具；仙作古典艺术家具的雕技（包括薄浮雕、镂空雕、圆雕、半圆雕、透空双面雕、锯空雕、圆木浮雕、半雕、满地雕、阴雕、树根雕）；仙作古典艺术家具的榫卯，榫卯的构造有明榫（出榫）、暗榫（半榫）、长短榫、夹头榫、插肩榫、棕角榫、格角榫、格肩榫、套榫（闷榫）、燕尾榫、穿带榫、双夹榫、楔钉榫等；仙作古典艺术家具的镶嵌等。
由中国非物质文化遗产保护中心命名、设立“部级非物质文化遗产保护研究基地”，是我国非物质文化遗产理论研究领域的一个创举，对深化非物质文化遗产保护具有重要意义。
遗传学的研究方法篇5
关键词：非物质文化遗产音乐类“非遗”保护与传承
中国是一个历史悠久、地域辽阔、民族众多的国家。灿烂的古代文明为中华民族留下了极其丰富的文化遗产。音乐类非物质文化遗产，作为中国传统文化的重要有机组成部分，具有极其重要的文化、社会、审美等多重价值。全面学习所有的音乐类“非遗”是不现实的，集中了解所在省份的音乐类“非遗”是务实而可行的。广东省主要有广府文化、客家文化、潮州文化、雷州文化等分支，其中音乐类“非遗”领域，处处表现出悠久的历史渊源和鲜明的个性，给人以种类多样、色彩缤纷之感。广东省音乐类非物质文化遗产资源丰富，据不完全统计，目前入选部级非物质文化遗产名录的民间音乐有12种，民间舞蹈18种，传统戏剧15种，传统曲艺4种。①而入选省、市级非物质文化遗产保护名录的项目则更为多样。
一、高校参与音乐类“非遗”保护与传承的意义
我国政府历来高度重视文化遗产的保护工作，在全社会的共同努力下，文化遗产保护工作取得了一定的成效。当前，随着经济的全球化和社会的现代化，我国文化遗产的传承与保护面临困境，现状不容乐观。为继承和弘扬中华民族优秀传统文化，推进社会主义先进文化建设，广东省的高校应发挥其不可替代的积极作用：高校教育是传承音乐文化的主要途径之一，教育能最大程度地影响大众。广东是中国高等教育最发达的省会之一，也是中国南方高校最密集的城市，仅广州市就有高等院校80余所。将广东省音乐类非物质文化遗产的保护与传承与高校教育相结合，不仅是贯彻落实《国家中长期教育改革和发展规划纲要（2010-2020）》和《广东省中长期教育改革和发展规划纲要（2010-2020）》目标和精神的需要，还能深化高等教育的教学改革。通过两者的结合，优化课程体系，更新教育内容，改革教学方法，推进人文教育与科学教育、理论教学和实践教学紧密结合；促进校内教学与社会实践互动，形成多样化的人才培养模式；以科学的发展观贯彻落实科教兴国、人才强国战略方针。
（一）理论研究方面
关于“非遗”这个概念，我们并不陌生，但具体涉及到音乐类“非遗”的类别划分、保护与传承的方式方法等问题，目前学术界还未有一种普遍认同的观点，有待进一步探讨。
有关广东省音乐类“非遗”的资源，因为传统音乐与其他艺术及文化门类的交叉性等原因，目前还未有比较权威的电子资料库或专著予以宏观、详细的说明介绍，而侧重于关注某一具体类型诸如客家山歌、粤剧等的研究。高等院校的专家学者们可以从高等教育、地域性非遗资源以及自己的专业角度出发，展开有关音乐类“非遗”保护的深层次的理论课题研究，提出相关概念，参与非遗的保护与传承。如，可比较研究不同专家学者们有关非遗分类的观点，提出广东省传统表演艺术类非物质文化遗产的概念，从整体、全面的角度对其进行梳理，有利于广东省艺术类非遗工作系统而深入地展开。通过对广东省内各地区的音乐类非物质文化遗产资源进行搜集、整理，加强数字化研究，有利于图文声像并茂地向学生介绍广东省内各地区、各类别的不同级别的音乐类“非遗”资源及传承人；深入挖掘和展现岭南文化的厚重底蕴与优秀精华，让非物质文化遗产在高校体现其教育价值。
（二）教学方面
高校不仅具有丰富的智力资源即专业师资力量，能为音乐类“非遗”的保护与传承提供充分的专业指导；配合政府、传承人做好实质性的宣传、教育等相关工作；同时通过相关的课程设置、教育方式方法的专业化、集约化能培养更多更好的非物质文化遗产保护、研究、传承等各类专门人才，可以在一定程度上解决文化传承人后继无人的局面。
立足广东，按照教育主管部门的规定，因地制宜开展音乐类非物质文化遗产教育活动，并将广东省音乐类非物质文化遗产代表性项目教育列为素质教育的内容。不但能够丰富高校音乐课程的教学内容，拓展教学资源，体现地方特色，还能够以此为契机，编写相关音乐类“非遗”普及教材，有效地传承广东省的优秀传统文化，促进音乐类非物质文化遗产在高校的保护与传承。在此基础上，进一步探索具有广东特色的课程体系和教学内容，建设精品课程以及教材革新，开设艺术类非遗特色专业。通过音乐类“非遗”丰富多彩的教学内容与形式，激发学生的学习热情，真正从素质教育的高度，朝着全面培养学生能力的方向发展，以文化传承的视野重新审视音乐学科的教学，探索出具体有效的有关音乐类“非遗”的教学形式和方法。
（三）传承方面
在社会文化急剧变迁的今天，传统文化极易丧失其保存、传承的生态环境。在高等学校艺术教育中对传统表演艺术文化的内在价值进行理解和发掘，在此基础上，对其传承模式进行深入探索与研究，有可能为广东艺术文化的保存、延续、发展提供一种校园形态的场所、方法与思路，并为其可持续发展创造新的生态环境。同时也能够通过营造浓郁的地域文化氛围，提升校园文化建设。
通过在高校进行广泛的宣传，使大家进一步认识非遗的地位、价值、作用，提高全民的保护意识，形成良好的氛围，利于深入探索建设中华传统文化在高校的传播体系。
二、高校参与音乐类“非遗”保护与传承的思路
高校参与音乐类“非遗”的保护与传承，旨在探索一条符合中国国情的、适合高校的、具有广东特色的艺术类非物质文化遗产保护与传承之路。通过研究广东省音乐类非物质文化遗产在高校进行保护与传承的实践方法，借鉴国内外专家学者在此方面的研究成果与方法，为广东省音乐类“非遗”保护做出教育传承的努力。
（一）广东省音乐类“非遗”现状的调研
目前，关于非物质文化遗产的分类体系众说纷纭，各有利弊，尚未统一。广东省非物质文化遗产是按照国家制定的分类标准、遗产名录予以公布的。广东省音乐类非物质文化遗产应包括传统音乐类、传统舞蹈类、传统戏剧类、传统曲艺类等类别。目前尚未有完整而系统的资料库或专著能够便捷地查找到相关资料，不利于相关内容的学习与研究，直接影响其保护与传承。
因此，首先应对广东省各级非遗名录进行搜集与整理，按照部级、省级、市级等不同级别，珠三角、粤东、粤西和粤北四大区域，音乐、舞蹈、戏剧、曲艺四大类型把广东省音乐类非物质文化遗产依照不同的分类标准予以分门别类。通过搜集、整理、汇编，以此为基础，编写广东省音乐类非物质文化遗产保护方面的普及教材。其次，应对广东省内兄弟院校关于音乐类“非遗”保护工作进行学术调研，通过调查，了解“非遗”在高校传承的现状，总结各个高校在保护与传承方面的经验与不足，提出思考与建议，撰写相关调查报告。再次，可结合各自高校的地缘与师资条件，对本区域内代表性的“非遗”项目予以实地调查，通过文献资料搜集、田野调查系列报告会、田野调查多媒体展示等多种形式，积极展示和宣传广东省音乐类非物质文化遗产。
（二）音乐类“非遗”保护与传承的实践研究
在高校的音乐专业与非音乐专业中进行实践研究，从专业、普及层面做好音乐类“非遗”保护与传承的相关工作。在音乐专业方面，对专业课程设置进行改革，如将广东省音乐类非物质文化遗产纳入民族民间音乐课程教学范围，在音乐赏析、专业演唱、演奏等课程中渗透“非遗”文化，以求达到继承和保护的目的；将民间艺术家――非遗传承人作为“活性资源”请进校院、请进课堂，举办“非遗音乐进校园”活动，实现非遗的动态保护与传承。在非音乐专业，开设与音乐类“非遗”相关的选修课程，积极宣传教育；与校社团结合，积极开设校园“第二个课堂”，让学生身临其境地感受、认知、学习、研究“非遗”音乐，激发学生对音乐类“非遗”的兴趣与热爱。
筹备构建广东省音乐类非物质文化遗产研究基地，不仅对广东省的非遗工作保护和研究发挥着重要的作用，还有利于促进校园文化的发展。发挥高等院校资源充沛的优势，和其他学科建立共同研究的关系。重视“非遗”音乐传承的研究团队与教学团队的建设；与广东省其他兄弟院校进行广泛的交流与研究，从多角度探讨非遗音乐的传承模式。
面对前所未有的机遇和挑战，为进一步加强我国文化遗产的保护，努力贯彻构建广东省文化强省的总方针，广东省的高校有责任与义务承担保护与传承音乐类非物质文化遗产这一项光荣而艰巨的任务，努力探索，不断提高全省的文化软实力及对外文化影响力。
基金项目：
本文为2015年省级大学生创新创业训练计划项目《广东省音乐类非物质文化遗产在高校的保护与传承研究》的阶段研究成果之一。
注释：
①来源于国务院批准文化部确定的四批部级非物质文化遗产名录和部级非物质文化遗产名录扩展项目名录的统计数据。
参考文献：
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遗传学的研究方法篇6
【关键词】身体成分；因素分析，统计学；双生研究；青少年
【中图分类号】R179R339.3+5【文献标识码】a【文章编号】1000-9817(2008)04-0295-03
肥胖严重影响儿童青少年及其成年后的身心健康。目前已证实有多个基因与肥胖表型存在连锁关系［1-2］。体成分，如体脂率、体脂量、瘦体重等，是反映儿童青少年生长发育内在变化的重要指标，确定体脂相对过剩是所有儿童肥胖筛查方法均遵循的基本原理［3］。国内外大量研究表明体成分发育有遗传倾向。笔者利用近年来收集的大样本儿童青少年双生子资料，探讨体成分及相关形态指标的遗传影响，为今后深入开展肥胖病因的分子生物学研究，及采取更有效的肥胖预防措施奠定基础。
1对象与方法
1.1对象以学校为单位进行双生子登记，在呼和浩特市区和北京市区共募集到同性别双生子603对，年龄6～18岁，平均(11.39±3.17)岁。两地收集的样本经同一性检验差异无统计学意义，故合并成同一样本。单卵双生子（mZ）431对（男214对，女217对），二卵双生子（DZ）172对（男85对，女87对）。受调查的双生子均在同所学校就读，学生及家长填写知情同意书。体检排除重要脏器慢性疾病和身体残障者后，在同一天内完成测量。该研究获北京大学医学部伦理委员会批准。
1.2方法
1.2.1卵性鉴定呼和浩特样本使用aBo血型进行卵性鉴定（可靠性达96%以上）［4］；北京样本通过唾液提取Dna，采用微卫星Dna基因扫描（Dna短串联重复序列StR）分型技术作卵性鉴定（可靠性达99.6%以上）［5］。
1.2.2形态学测量包括体重(kg)、肱三头肌皮褶厚度(mm)和肩胛下皮褶厚度(mm)，测量按《中国学生体质健康调研检测细则》进行［6］。计算2处皮褶厚之和(肱三头肌+肩胛下)，分别按长岭公式推算体密度、Brozek公式［7］推算体脂率、体脂量和瘦体重。
1.2.3统计方法采用epiData3.0录入数据，SpSS11.5软件进行数据分析。凡各指标原始数据符合或近似正态分布者，采用均数和标准差进行分布描述；mZ，DZ间比较采用t检验。数据呈偏态分布者，以均数和第5、第95百分位数(p5，p95)表示；mZ，DZ间比较采用非参数分析方式（mann-whitneyU-test）。组内相关系数计算公式如下：
式中a，B分别为一对双生子中2个成员在同一性状上的测量值；n为mZ或DZ测量值的对数。偏态分布指标先进行对数转换后再计算。
遗传方差比较用F检验，遗传度采用Holzinger公式h2=(rmZ-rDZ)/(1-rDZ)估算［8］。调整年龄对男女各指标影响时，以男、女各被调整指标为因变量，年龄为自变量，建立回归方程，利用残差计算双生子的对内方差、对间方差、相关系数和遗传度。
2结果
表1显示，男女双生子对中除男孩年龄、体重、瘦体重外，各指标的mZ、DZ均值差异均无统计学意义（p＞0.05）；专业经验提示在p＞0.03水平年龄、体重、瘦体重的差异均不显著，故mZ、DZ各指标皆具可比性。
扣除年龄方差后，各指标的对内方差、对间方差、组内相关系数和遗传度见表2。男、女各指标2类双生子间对内方差的差异均有统计学意义（p＜0.01），DZ明显高于mZ；对间方差mZ与DZ间差异无统计学意义（p＞0.10），表明各指标在mZ和DZ间均衡；组内相关
系数mZ均大于DZ，且差异均有统计学意义，表明各指标mZ较DZ对内更相似。校正年龄后，男女各指标遗传度均在0.72以上，且都未表现出明显的性别差异。
3讨论
双生子研究是遗传学中探索遗传和环境因素对性状相对作用的理想方法。“mZ，DZ的环境相似程度一致”，是经典双生子研究中最为重要的假设之一；异性双生子普遍比同性双生子拥有更少的环境方差［9］，故本研究均采用同性别双生子以增大遗传度估算把握度。
校正年龄后，男女体成分指标均得到较高遗传度，提示儿童青少年体成分发育主要受遗传因素控制。男女体脂率、体脂量和瘦体重遗传度差异无统计学意义（体脂率男0.77，女0.73；体脂量男0.79，女0.78；瘦体重男0.87，女0.86），提示遗传因素对儿童青少年体成分发育的影响可能不存在性别差异。体脂量遗传度与Brook等［10］对3～15岁同性别双生子的研究结果相似（0.77），但本研究体脂率、体脂量、瘦体重遗传度均高于国外对成年双生子进行研究的结果［11-12］，提示遗传对体成分尤其是体脂的影响可能存在年龄的变化，儿童青少年高于成人。此外，肩胛下皮褶厚度、2处皮褶厚度之和（0.72～0.76）遗传度与其他对学龄儿童的研究结果也较相似［10，13-15］；肱三头肌皮褶厚度遗传度(男0.73、女0.74)则高于Brook等［10］在3～15岁双生子（0.48）和王志强等［13］在7～12岁双生子中所得结果（0.43）。
研究人群的选择、样本量大小、测量方法、数据预处理及遗传度估计方法的不同均可能对研究结果造成影响。但可确定的是，遗传因素在肥胖病因中起着重要作用。提示在开展儿童青少年保健工作中，可针对家族史找出重点保护对象，提前进行干预，将肥胖问题控制在生命早期；寻找肥胖基因时，可将体成分作为肥胖主基因作用的表型指标进行连锁分析。
4参考文献
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遗传学的研究方法篇7
【摘要】目的用双生子研究方法对青少年血尿酸的遗传度进行估计。方法取青岛双生子库募集青少年双生子，测量身高、体质量和血尿酸。相同性别和血型的双生子采用16个多态标记进行卵型鉴定。通过校正年龄、性别和体质指数(Bmi)来构建结构方程模型估计遗传度。结果共收集521对双生子数据，其中同卵双生子274对，异卵双生子247对。经平方根转换后，男性血尿酸水平略高于女性(t=5.584，p
【关键词】双生子;尿酸;遗传;青少年
[aBStRaCt]objectivetoassesstheheritabilityofserumuricacidinadolescentusingtheclassictwindesign.methodsadolescenttwinswererecruitedfromtheQingdaotwinRegistry.theiruricacid，height，weightweremeasured.Zygosityinallsamesexandsamebloodgrouptwinpairswasdeterminedby16polymorphicmarkers.Heritabilitywasassessedbystructuralequationmodels，withage，genderandbodymassindex(Bmi)includedascovariate.Resultsatotalof521twinpairswereavailablefordataanalyses，including274pairsofmonozygotictwinsand247pairsofdizygotic.aftersquareroottransformed，uricacidinmalewassignificantlyhigherthaninfemale(t=5.584，p
[KeYwoRDS]twins;uricacid;heritability;adolescent
尿酸是人类嘌呤代谢的终产物，其水平受人体尿酸的产生和代谢调控。高尿酸血症(血清浓度男性>420μmol/L，女性>350μmol/L)是由于各种原因引起体内尿酸增多或排泄减少而导致的一种代谢性疾病。尿酸结晶沉积到软组织所致的急性或慢性病变称为痛风，大约有10%～20%的高尿酸血症病人会引起痛风。高尿酸血症本身虽然不会产生临床症状，但却损害人体的重要器官。目前已把高尿酸血症及痛风列入代谢综合征的一个表现[1]。近期许多研究均表明，高尿酸血症与代谢综合征的许多成分如肥胖、血脂异常、高血压、冠心病及胰岛素抵抗等密切相关[25]。同时，以往被认为常在成人中出现的高尿酸血症，在儿童中的发病率也不断上升。儿童高尿酸血症可逐步发展为痛风、尿酸性肾病、肾结石、尿毒症，而且与代谢综合征及其组分密切相关，甚至成为心脑血管疾病发生的危险因素和成年后高血压发生的预测因素[68]。作为痛风的中间代谢表型，尿酸水平受到遗传和环境因素的共同影响，双生子分析法是常用的判断遗传因素和环境因素对表型影响相对程度的方法之一。通过结构方程模型能对双生子不同的卵型性别进行拟合，并且可以同时校正年龄、性别等对表型的影响，分别估计加性遗传方差、共同环境方差、显性遗传方差和个体特异的环境方差，更精确地计算尿酸水平的遗传度[9]。既往国外运用双生子和家系等研究方法，得出青少年尿酸的遗传度(h2)为0.30～0.80[1011]。本研究应用双生子样本，采用构建结构方程模型的分析方法，来探讨遗传和环境对中国青少年双生子尿酸水平的影响。现将结果报告如下。
1对象和方法
1.1研究对象
依据青岛市的双生子登记系统[12]及学校预防保健科募集相结合的方式，从全市的中小学募集符合条件的10～16岁以上的青少年双生子。纳入标准：①2名双生子在同一天均接受调查;②有血液样本，并且样本质量符合要求;③本人及家长签署知情同意书。排除标准如下：①缺少关键指标的双生子对;②近1个月内服用减肥、降糖、降脂等影响血尿酸水平的药物的双生子对。最终共募集双生子614对，符合本研究标准的双生子共521对。其中同卵男性(mZm)133对，异卵男性(DZm)70对，同卵女性(mZF)141对，异卵女性(DZF)71对，异卵不同性别(oSDZ)106对。
1.2研究方法
1.2.1卵型鉴定采用3种方法相结合分步进行双生子卵型鉴定。首先，双生子之间性别不同者必为异卵双生子(DZ)。其次，在性别相同的双生子中，aBo或RH血型不同的必定为DZ;aBo血型检测由青岛市疾病预防控制中心体检科完成。最后，如果两个双生子性别和血型均相同，则通过短串联序列(StR)荧光标记复合扩增技术来判定，性别和15个StR位点基因型全部一致的判为同卵双生子(mZ)，性别不同和(或)有一个或以上的位点基因型不同判为DZ。该项工作在青岛市中心血站实验室完成，可靠性达99.6%以上[13]。
1.2.2测量指标①身高：使用经标准钢卷尺校正过的身高计测量赤脚身高，精确到1cm;②体质量：使用校正过的杠杆式体质量计测量体质量，精确到0.1kg;③体质指数(Bmi)：为体质量(kg)/身高2(m2)。④尿酸测定：禁食12h后取静脉血，两双生子采血间隔时间不超过5min，离心后吸取血清。采用尿酸酶过氧化物酶耦联测定法，在自动生化分析仪(日立7600)上检测血清尿酸的浓度。尿酸的实验室测定在青岛市传染病医院检验科完成。现场调查和实验室检验的质量控制符合项目要求。
1.3数据分析
数据采用epidata3.0双录入，核对修改。应用SpSS17.0统计软件包对数据进行分析，采用频数或均数±标准差描述mZ和DZ各主要指标分布，成组t检验比较mZ和DZ之间各指标有无统计学差异，如无统计学意义，进行血尿酸的遗传度分析。根据卵型和性别的不同分类计算各组血尿酸的组内相关系数(iCC)。
1.4遗传模型建立
应用mx软件[14]建立遗传模型，构建结构等式方程，分析估计血尿酸的遗传度和环境效应。通常应用aCe模型来假设性状的表型，变异源于加性遗传效应a，共同环境效应C和特殊环境效应e。利用最佳拟合模型中遗传方差与表型方差之间的比值计算得出遗传度。本研究中，不同性别的DZ的相关低于相同性别的DZ，表明不同性别可能影响血尿酸水平。因而，应用性别限制模型来对数据进行拟合。在性别限制模型的全模型中，假设a、C、e参数在男性和女性之间存在差异，而且性别限制模型的全模型假设不同性别双生子间的加性遗传相关系数(rao)在0～0.5之间变化。在性别限制模型的全模型基础上简化模型，并与全模型比较，确定最优模型。应用mx软件包对原始数据进行模型拟合分析，计算负2倍的对数似然值(-2LL)。在全模型和简化模型之间，-2LL的差值近似服从自由度为两模型自由度差的分布，用对数似然比检验(LRt)来选择最佳拟合模型:如果全模型与简化模型之间χ2差异有显著性，则简化模型不能接受，如果差异没有显著性，则提示这个简化模型比全模型更好。并以aiC值结合专业知识来确定最好的模型，aiC值越小模拟的越好。
2结果
由于尿酸为偏态分布(Shapironwilk检验p=0.000)，将其进行平方根转换，符合正态分布(p=0.079)。表1给出了样本一般性状描述，由于双生子之间并非独立样本，仅对先出生的双生子(双生子1)进行一般性状描述分析。表2给出了校正性别、年龄、Bmi前后，经平方根转换血尿酸的iCC。样本平均年龄为(12.31±1.91)岁，mZ与DZ之间差异无显著性(t=1.782，p>0.05)。经平方根转化的血尿酸在mZ(16.98±2.25)和DZ(16.73±2.03)之间差异无显著性(t=1.288，p>0.05)。男性血尿酸(17.39±2.27)高于女性(16.36±1.91)，差异有显著性(t=5.584，p
表3中给出了模型拟合的结果。饱和模型和性别限制模型的全模型比较差异无显著性(χ2=1.993，df=1，p=0.158)，说明性别限制模型是可接受的。由于性别、年龄和Bmi会造成尿酸的遗传和环境因素分析的偏移，为控制它们的影响，将其作为协变量进行分析[15]。模型2将rao固定为0.5，与模型1比较差异无显著性，显示在男性和女性中有相同的基因影响血尿酸水平;模型3固定rao为0.5，在不同性别中a、C、e参数相等，与模型1相比较，差异无显著意义，确定两种性别遗传和环境大小对血尿酸水平的影响是相同的;模型4固定rao为0.5，且不同性别的a、e参数相等，将C参数从模型中剔除进行拟合，与模型1比较差异无显著意义，不能拒绝该模型，而且aiC值最小，说明模型4为最优拟合模型。血尿酸遗传度为77.5%(95%Ci为0.731～0.811)，特殊环境因素占22.5%(95%Ci为0.189～0.269)。表1双生子一般性状描述表2经平方根转换血尿酸iCC卵型对子数
3讨论
双生子研究是遗传流行病学中探索遗传和环境因素对表型相对作用的较完善方法。mZ具有完全相同的遗传基础，因此表型差异主要由环境造成，而DZ与普通同胞对一样，平均共享50%的遗传基础，因此表型差异主要是由遗传和环境因素共同决定的。因为本研究中双生子是在同一家庭培养长大，因此我们假设双胞胎对内有100%共同的家庭环境效应。利用双生子人群分析计算遗传度的方法，从最初简单的iCC分析、方差分析发展到通径分析。经典的双生子研究用iCC法估计表型的遗传度，但是，iCC法虽然灵敏度高，但是把握度低，并且没有将双生子资料充分利用。本研究中通过构建性别限制结构方程进行模型拟合，分析得出影响尿酸表型的最佳拟合模型为ae模型，并且男女的遗传度均为77.5%，特殊环境因素占22.5%，提示遗传因素和环境因素共同影响青少年尿酸水平，但遗传因素作用相对更大。
目前，国外对青少年血尿酸遗传度方面的研究和报道较少。miDDeLBeRG等[10]针对澳大利亚青少年双生子在12、14、16岁3次追踪调查显示，尿酸的遗传度均不低于80%。以上研究与本研究的结果相近。而paRK等[11]在日本对37对11或12岁的双生子及其父母进行的家系研究显示，尿酸遗传度均不低于30%，与本研究结果比较尿酸遗传度较低。我们以往研究显示，青岛市成人双生子样本血尿酸水平男女遗传度相同，均为70.5%，与本研究结果非常相近[16]。国内张振文等[17]对20个原发痛风病人的核心家庭成员78人，运用回归法计算得出尿酸的一级亲属遗传度为58.6%。国外有作者通过模型模拟对澳大利亚18～34岁的206对双生子进行研究，尿酸的遗传度为73%[15]。manoJ等[18]对12对成年同卵双生子尿结石的研究显示，尿酸的遗传度为96%。KaLoUSDian等[19]运用经典遗传度计算方法，对美国360对中年男性双生子的研究显示，尿酸遗传度为0.45。以上研究比本研究结果低。由此可见，研究样本的种族、年龄、样本量、调查方法和分析方法的不同，均可能造成遗传度估算的差异。同时，本研究与青岛市成人双生子尿酸遗传度研究的结果相同，男性血尿酸略高于女性，在选择限制性别模型进行模拟的基础上，校正性别、年龄、Bmi后，最终得出遗传因素对男女的血尿酸水平的影响无显著性差异，这可能与男女之间存在年龄或体型的差异有关，通过将其作为协变量带入方程，得到更准确的结果。
转贴于
本研究是国内首次利用双生子样本，运用mx软件构建性别限制结构方程模型来分析影响中国青少年尿酸水平的遗传和环境作用，得出男女血尿酸的遗传度均为77.5%。该研究方法较家系研究和经典的遗传度计算方法能更好、更清楚地计算出精表3运用aCe性别限制模型对尿酸表型模拟结果模型1:rao变化，m≠af，Cm≠Cf，em≠ef;模型2:rao指定为0.5，am≠af，Cm≠Cf，em≠ef;模型3:rao指定为0.5，am=af，Cm=Cf，em=ef;模型4:和模型2一样，但是剔除Cf和Cm;模型5：和模型2一样，但是剔除af和am。95%Ci在括号中给出。a:加性遗传方差;C:共同环境方差;e:特殊环境方差。f:女性;m:男性。rao:性别不同的双生子的加性遗传相关系数;-2LL:负2倍最大似然比;Δχ2:子模型与全模型的拟合优度卡方之差;Δdf:子模型与全模型的自由度之差;p：显著性检验值。
确的遗传度。许多研究显示，青少年尿酸水平与糖尿病、高血压等代谢综合征密切相关，甚至成为成年后高血压发生的预测因素[68]。本研究将会为今后应用分子生物学技术和数理统计学方法，从分子水平到群体水平进一步阐明尿酸水平的遗传机制，为防治高尿酸血症、痛风以及其他代谢综合征提供科学依据。
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遗传学的研究方法篇8
关键词：人格，基因，遗传力，进化心理学
一、引言
越来越多的研究表明，几乎所有的人类的人格特质都会显著的受到基因的影响。虽然也存在着一些批评与质疑，但在这方面，现代社会科学研究如果不考虑遗传的影响，那么就很难对许多问题作出解释[1]。近年来，关于基因影响人格方面的研究大部分是描述性的和非理论化的，因此，就需要一个更大，更系统的框架将人格的行为遗传研究包括进来，一个可能的框架就是流行病学和进化心理学，同时也包括一些传统的人格（如，大五人格）和社会心理学。
二、人格特质
心理学者们使用很多方法来研究应该如何把人格概念化的问题。Hall和Lindzey（1970）提出了一种较为流行的解决的策略：同时给出各种理论，将他们分配到各个章节，比如，人格的精神分析理论，特质理论，人本理论等。许多这样的章节是从文字上来看待人格。这些理论经常能够很吸引人，并且有时能够深刻的反应人类的动机和行为。同样的，他们提供了一系列假设和和人格测量的方法。然而，他们没有将实证的研究整合，以支持或批判某个特定的人格理论。实证研究需要一定的理论的构架并且能够通过相应的方法来证明这个理论。在人格测量的构建方面，特质理论比其他的理论更加的活跃。
同时，Cattell率先将遗传-环境的分析应用与人格特质；他的多元降维分析是现代流行的模型适应方法的先驱。特质理论虽然在二十世纪六十年代受行为主义倾向的研究者的猛烈攻击，但特质理论不仅生存了下来，并且在理论领域[2]、应用领域都占到了非常重要的地位。
在这里所讨论的人格特质，是指内在的人类进化中"因果反应实体（causalagency）"的表现。人类以及其他高等生物体主要是由两种重要的力量进化而来的：自然选择和性选择。在进化中，人类的人格特质被设计成能够积极的和环境进行交互以保证其生存和繁衍。这可以看作是人格特质的原因，但它受到内在和外在近因刺激的影响、激活和调整。这种人格的因果活动的观点之前的研究就被提到过。allport（1937）认为："人格是某种东西，同时也做了某些事情"。在人格，行为遗传学，进化心理学研究领域的一些理论和实证研究工作在逐渐的丰富这个感知性的论证。同时，分子遗传学也将会对此有很大的贡献。
三、进化人格心理学
将人格特质与进化心理学的模块观点相结合。可以推测，人格特质可能更像tooby和Cosmides（1990）所阐述的，它不是一个非常好的进化适应的过程。因为进化心理学者更多的关注人口层面上或者跨文化的进化机制，但忽视了个体的差异，因此我们可以在人格特质个体差异与进化适应之间进行一些讨论。
首先，在最基本的层面上，人类和其他的哺乳动物都有原始的情感-动机系统，我们都有愤怒，恐惧，性，抚育，好奇等心理机制[3]。我们可以假设这些系统都对每个不同的个体有不同的激活点和抑制点。这种不同是在一个较为宽泛的范围内稳定化的选择，并通过进化选择去除两个极端的结果。这些个体的差异参数存在基因上的差异。并且，基因的变化范围一定是在不能导致系统化的生殖劣势或优势的范围之内。从进化的角度看，个体差异的原因可能是：个体在一定的时间内不同的个体有不同的环境生态位；环境的改变；频率依赖（特质的价值在于有多少人有这种特质）。人类的一些明显过度的防御机制引起了研究者对"缺陷基因"的研究。运用信号检测理论和进化理论来分析这些机制，表现出全或无的防御机制的代价比可能受到的损害的代价要低，因此，最佳的心理防御系统一定会有许多的虚报。
在情绪-动机系统中，个体的差异并不是适应本身。早期人类的外部环境很大程度上是一个社会化的环境，这是进化适应发展的基本环境。在社会环境适应中，需要个体对他人的性格进行识别，比如：对方是一个可信的人还是一个骗子，攻击性还是顺从，稳定还是善变，愚蠢还是聪明。这种对个体差异的感知，处理，对应的行动在解决进化适应问题中发挥了非常大的作用。
进化过程塑造了人格，但并不说明直接对针对大脑的传统人格方面的研究是与此无关的。相反，一些进化学者非常看重脑损伤对他们理论的支持[4]。只有将人类大脑影像研究，与动物的脑损伤，激素调节，微电极控制的研究相结合，才能够对人格的模块-白板理论提出更有效的证据。
四、人格的遗传学基础
人格进化心理学成立的前提是人格是一个稳定的遗传因素，一些行为遗传学学者使用双生子在人格方面进行了研究。eaves等人（1989）对esysenck的三因素（p，e和n）的双生子研究的数据进行了元分析。他们对伦敦和澳大利亚的样本分析了p，e和n，环境对三个因素的影响接近于0。异卵双生子的遗传的相关性基本上正好是同卵双生子的一半，遗传力为外倾性0.58（n=536），神经质0.44（n=522），精神质0.46（n=515）。外倾性和精神质显示出了一定的非加和性（e=0.32，p=0.11）
领养研究和家族研究一般有较低的遗传力估计值。Loehlin（1981）对早先的使用人格问卷的家族研究进行回顾发现，兄弟姐妹间的相关性为0.17，父母与子女的相关性为0.14。如果相同的环境的影响可以忽略不计（见双生子研究），选择性婚配的影响非常有限（见之前的讨论），那么对遗传力的估计可以简单的将相关性加倍。并且对父母与子女的遗传力的估计很有能是低估的，因为无法对其在相同年龄的情况进行估计。martin等人（2000）使用了一个非常大的兄弟姐妹样本（n=20415）用eysenck的epQ问卷对三个因素进行估计，发现其相关性为p=0.118，e=0.164，n=0.171，这与之前的研究是一致的。
五、结语
从经验和理论来看，行为遗传学的人格研究的确是复杂的，但同时，它与其他生物性特质的复杂程度没有差异。发展心理学家长期忽视进化和基因的作用，但也有一些研究者开始把行为遗传学考虑在他们的研究框架之内。双生子、普通家庭研究在行为遗传学和发展心理学中应该得到同等重要的考虑，对人格测量的研究方法也应该更加的多样化，并努力在行为遗传学和发展心理学两者的矛盾之中找到共同点。
参考文献：
[1]turkheimer，e.threelawsofbehaviorgeneticsandwhattheymeanCurr[J].Direct.inpsychol.Sci2000，9：160-164.
[2]prescott，C.a.，Johnson，R.C.，mcardle，J.J.Choriontypeasapossibleinfluenceontheresultsandinterpretationoftwinstudydata[J].twinRes1999，2：244-249.
[3]widiger，t.a.，Snakis，L.m.adultpsychopathology：issuesandcontroversies[J].annu.Rev.psychol2000，51：377-404.
遗传学的研究方法篇9
关键词：高中生物；遗传；教学；人文教育
中图分类号：G632文献标识码：B文章编号：1002-7661（2013）19-213-01
在高中生物教学中，“遗传的基本规律”是一个重点和也是一个难点，关于该部分的有些问题值得进行认识上的探讨和教学上的改进，使得在进行科学教育的同时渗透人文教育，从而达到提升学生生物学素养的目的。
一、在“遗传的基本规律”教学中发现的问题
笔者在进行高中生物“遗传的基本规律”教学时，讲述孟德尔的豌豆杂交实验以及对豌豆杂交实验的解释时，发现大多数学生似听非听，注意力不是很集中，当引导学生自行分析某些较为浅显的问题的时候，又不知所云，而且这一现象在不同的班级均有显现。课后了解到：初中生物八年级下册便在“基因的显性和隐性”讲述过这部分内容的，而且孟德尔的豌豆杂交实验早就在科普书上读过了。现在都高中了还讲这些，太小儿科了，没有听的价值。
虽然学生在初中时候学过孟德尔的豌豆杂交试验，但多数学生不了解遗传基本规律的具体的创建过程，以及围绕该实验应掌握的核心知识，比如，不少学生认为孟德尔就只做得豌豆杂交试验，得出了基因分离定律和自由组合定律。而忽略了这位遗传学家还总结出科学的遗传研究方法，并提出“遗传因子”假说，为遗传学的诞生和近代颗粒遗传理论的发展奠定了基础。对此问题的误解还表现在，学生在被问及怎样解释基因分离现象以及为什么孟德尔的要用测交实验来验证实验结果的时候，许多学生不着边际胡乱说几句或者干脆答不上来。
如果这一系列的问题没有得到有效的解决，那这一部分的教育便没有达到科学教育的目的，更难实现人文教育，也就无法涵养人文精神。因此，在遗传的基本规律教学中应重视以下几个问题：①重视孟德尔设计实验的科学程序的讲解：从物质到意识、现象到本质、特殊到一般、偶然性到必然性循序渐进地揭示了基因的分离定律，不可只揭示实验结果。②阐明孟德尔精心选择豌豆作为试验材料的道理，以及杂交技术的要点。③用数理统计方法定量分析试验结果。④高中教材中，这一部分所占的比重较大，考试所占比例也大，教师应注重理论与实际联系，加强对基本规律的理解。⑤本节内容知识点多，知识面广，而且知识点分散，跨章节多，新概念多再加上新的研究方法，使得这部分内容较难把握，教师应作好充分准备。
二、相关问题的探讨和教学改进建议
1、引导学生挖掘遗传的基本规律探寻过程中所蕴含的观点
孟德尔祖籍德国，贫寒的家境让他靠当家庭教师挣几个钱糊口，才勉强读完了中学。在奥尔缪茨大学哲学学院毕业后，孟德尔进入了奥古斯丁修道院。在修道院里，他矢志投身科学的心意弥坚，长年潜心于植物杂交实验，坚持不懈，终于在遗传研究上作出了划时代的发现。
起初，孟德尔的豌豆杂交实验，并不是有意为探索遗传规律而进行的。他的初衷是为了获得优良品种，只是在试验的过程中，逐步把重点转向了探索遗传规律。他首先在生物学领域引入了实验物理学的方法和理论，使用纯种豌豆进行实验，并用统计学的方法来处理实验数据。通过实验和分析，他发现了植物性状遗传的分离和组合的规律，并由此提出了遗传的显性和隐性原理，阐明了在控制生物的性状上，存在一种“遗传因子”的思想。1865年，他把自己的发现和理论阐述写成，这就是著名的《植物杂交试验》。可惜的是，在当时的生物学界，没有人能理解他的方法和他的发现的真正意义。到了1900年，人们才突然在图书馆里发现了他的《植物杂交试验》这篇划时代的论文，才理解了它的含义。这时，他已去世16年；距他的时间，已经35年。
以上对于孟德尔遗传的基本规律研究的揭示，对于培养学生的人文素养的意义在于：
首先，孟德尔刻苦学习的探究精神和投身科学的坚持不懈，让学生们了解到科学的道路没有一帆风顺，唯有不懈攀登的人才能达到光辉的顶点。成功需要扎实的专业基础，顽强的拼搏、充分的学习和借鉴前人的研究成果，成功就是1%的灵感加上99%的汗水。
其次，通过性状分离比的模拟实验让学生在实践中体会孟德尔的科学研究遗传学的方法，以及孟德尔科学严谨的实验研究过程。第三，孟德尔早年的刻苦努力的学习，让他能用数学上统计学的方法来分析植物实验结果。这种把生物学和统计学、数学结合了起来的研究方法，为他的成功又一次铺平的道路。所以，即使是同时代的博物学家很难理解他论文的真正含义。通过对这些知识的学习，可以培养学生在学习的过程中注重全面发展的意识，不断提高学生学科均衡发展的能力。
2、引导学生了解遗传的基本规律的价值，从而认识生物学教学的价值
遗传学的研究方法篇10
随着分子医学时代的到来，遗传咨询(geneticcounseling)已逐渐成为临床医学中一项重要工作[1]。它利用现代遗传学与现代医学的理论和技术，以咨询、商谈的形式解答患者及亲属或其他相关人员提出的问题，并在权衡对个体、家庭、社会利弊的基础上，给与婚姻、生育、疾病治疗和预防等方面的医学指导，从而达到降低遗传病发生率，改善遗传病患者生活质量和提高人群健康水平的目的。然而，实习医院既无遗传咨询门诊，又无遗传病病房，使广大医学生没有机会直接接触遗传病病人及其家属。学生只学书本知识而无实践机会，从而使新一代的临床医生缺乏对遗传病的认症能力，遗传病仍得不到很好的控制，严重影响了“优生优育，提高人口素质”国策的落实。为了改善这种状况，我们尝试“模拟临床门诊”的方法，进行“遗传咨询”教学。将散在病例集中讨论，经过几年探讨，收到良好效果。
1资料和方法
1.1一般资料随机抽取2004级临床本科生50人，2005级临床本科生50人，2006级检验本科40人，2007级检验本科40人，共计180人。每年级抽取的学生以班为单位，4人为一小组，每两个学生结成一个“医生—咨询对象”对子[2]。
1.2病例提供提供给学生的病例是我教研室老师经过多年积累的各种遗传病病例照片(包括来我室作染色体检查的患者，还有学生利用假期收集的遗传病患者家系);临床特征总结;家系图;传递方式和发病风险等。
1.3病例及咨询内容的选择依据遗传病的分类方法[3]，有目的选择常见病例200例，这200例病例基本覆盖了本地区常见遗传病的80%(表1)。
1.4方法医学遗传学的任课教师就遗传咨询的目的、方法、意义作一详细讲解，然后，找一名学生作搭档进行示范。然后选出相应的病例，其中一名学生扮作遗传咨询门诊的医生，另一名学生扮作前来咨询就诊的患者或患者家属。准备一定时间后，每对学生依次走上讲台，就他们所遇到的病例进行咨询[2]。患者或患者家属就该类疾病的发病原因、遗传方式、诊断、治疗和预后以及患者同胞、子女复发风险等问题进行询问。而医生要一一作答，并对其婚姻和生育提出建议和指导，以供患者或其家属参考。在座的老师和全体学生作评委，经过学生详细讨论后教师总结，课后提交本次咨询的报告。表1病例分类
2结果
经过四届两个专业学生的实践发现，参加模拟临床门诊教学的学生，医学遗传学的基本知识掌握的较牢固，并且大大提高了对遗传病的认症能力，对他们的实际临床工作有很大的帮助。在这部分学生中大多数参加了假期收集遗传病家系的活动，收获颇大，其中有的家系有很大的研究价值，已经发表相关学术论文。
对180人曾参加模拟临床门诊法教学的学生进行不记名问卷调查，结果表明，绝大多数学生认为该教学方式增加了学生的学习兴趣(有三位学生考取了医学遗传学的研究生)，有利于对理论课所讲授内容的理解和掌握，培养了自学能力和独立工作能力，并增强了学生分析问题和解决问题的能力(表2)。表2问卷调查结果
3讨论
医学遗传学是生命科学中发展迅速的一门前沿学科，被誉为现代医学的五大支柱学科之一。它的研究对象是遗传病，研究的是遗传病的发病机制、传递方式、诊断、预后和再发风险等。而临床上所遇到的疾病大多遗传有关系，尤其是严重威胁人类健康的疾病(先天畸形、心脑血管病、恶性肿瘤等)。现在的临床医生绝大多数缺乏对遗传病的认症能力，教学和临床脱节，忽视了学生临床遗传咨询能力的培养。另外，医学生在学习和实习期间遇到遗传病的机会很少，绝大多数学生只是纸上谈兵，尤其是对于那些将来从事妇产科、泌尿外科和计划生育、优生优育工作的学生，如果不能准确识别各种遗传病，贻误了遗传病的诊治和预防时机，将给病人和社会带来严重的后果。我们开展模拟临床门诊形式的医学遗传学咨询课，经过几年的实践，学生反映强烈，效果较好。此教学法为学生创造了理论与实践相结合的机会，深化了课堂教学内容，并且提高了学生临床分析能力及掌握临床推理的步骤。通过这些病例的讨论和分析，学生基本掌握了各种遗传病的咨询方法。例如：一对夫妇习惯性流产前来咨询，经染色体检查，女方核型为46，XX，男方核型为45，XY，t(14;21)(p11;q11)，男方核型为罗氏易位，形成正常生殖细胞的可能性很小，后代有1/6为14/21易位先天愚;1/3易位携带者;1/3流产死胎，对于这种情况建议他们不要再妊娠，避免了先天畸形儿的出生，又解除了习惯流产造成的身心痛苦。
参考文献
1左及主编.医学遗传学[m].第2版.复旦大学出版社，1997.217218.