医学遗传学心得体会篇1
关键词：医学遗传学；教学方法；思维能力
中图分类号：G642.1文献标志码：a文章编号：1674-9324（2013）42-0129-02
医学遗传学是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。随着现代生物学和现代遗传学研究的发展，医学遗传学成为医学教育中的一门重要基础课程，是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学探讨人类正常性状与病理性状的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，从而对改善人类健康素质作出贡献。[1]笔者经过教学实践，切身体会到，在医学遗传学教学中注重以下几个方面的问题，可以取得较为理想的教学效果。
一、巧用启发式教学，激发学生学习兴趣
在讲授中多提几个“为什么”，往往能很好地开发学生的思维层次，当学生对这些问题产生兴趣时，就会孜孜以求，全神贯注。
例如在讲遗传学绪论部分时，告诉同学在高考之前都要进行常规色盲的检测，并出示幻灯片让学生观看，学生会看到一个色盲检测的卡片动态图，然后提出问题：“为什么高考的时候要做色盲测试呢？你们能辨认出色盲检测卡片的数字吗？色盲是否是遗传病？色盲的致病基因是显性还是隐性呢？色盲的致病基因是位于常染色体还是性染色体呢？”这一有趣的现象马上会激起学生的兴趣，这时告诉学生，解决问题的答案在本次课的讲授内容，当然学生在以后的听讲中学习的主动性就会提高起来。又如在讲授多基因遗传与多基因病这一章节时，理论性较强，比较枯燥，学生往往觉得索然寡味，笔者结合新闻媒体及报纸上关于高血压、糖尿病的发病率逐年上升而且年轻化的趋势事件的报道，以及生活中经常见到痤疮、小儿肥胖等症状，然后质疑：“为什么我国高血压、糖尿病发病率比较高？这些疾病是由单个基因控制还是多个基因控制？会不会受到后天环境因素的限制？父母患此类疾病，子病风险如何？”学生往往对日常生活中出现的这一现象会满怀兴趣，这样再介绍多基因遗传与多基因病的概念，多基因遗传特点，多基因病的遗传特点，多基因病发病风险的估计时，学生的学习积极性就被充分调动起来，能更加透彻地理解所学的知识，加深印象。在近几年教学实践中，我体会到精选一些有趣的问题，可以很好地激发起学生对医学遗传学的兴趣和学习的能动性，使学生从“要我学”转变为“我要学”，不再认为学习是一种负担。
二、在教学中注重学生思维能力的培养
学习知识的目的在于应用。在教学中教师不仅要教给学生知识，更重要的是要让学生运用正确的思维方法去分析问题，解决问题，使知识和能力得到同步提高，这将有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容，培养学生的科学思维方法。[2]（1）培养学生的对照和比较能力。对相似又有联系而又不完全相同的概念我们可以进行比较，找出他们的异同点，以澄清易混淆的概念，寻求概念的联系和对相关概念的加强。如在不规则显性遗传中出现的表现度和外显率这两个概念，学生往往容易混淆，首先外显率是指一定基因型个体形成一定表型的百分率。即某一显性基因在杂合状态下或纯合隐性基因在一群体中得以表现的百分比；群体中如带有某一致病基因的个体100%发病称完全外显，外显率低于100%时，为不完全外显或外显不全。而表现度是指一定基因型所形成表型缺陷的严重程度。表现度不一致是指具有同样基因型的个体，其表型缺陷严重程度有差异。如成骨不全患者家系中，有的患者仅有蓝色巩膜或骨折，有的有蓝色巩膜和骨折，有的有蓝色巩膜、骨折和耳聋。所以表现度要说明的是在致病基因已经表达的前提下表现的程度如何，是属于“量”的问题；外显率阐明基因表达与否，是属于“质”的问题。通过这种比较就找出了两者的区别，抓住了各自的特点。（2）培养学生的分析综合能力。全面分析综合是把事物各部分、各特性结合成一个整体，有利于对知识的理解以及复结。如染色体畸变根据畸变的类型不同，可分为两大类即数目畸变与结构畸变，又可根据其特点对其进一步细分，引导学生找出它们的区别，作出图表（图1），在对知识的掌握以及以后的复习中就可以一目了然。（3）抓内因与外因关系，培养学生的科学思维能力。事物的发展是由内外因共同作用形成的，内因是根本，外因是条件。内因决定着事物的根本属性，外因推动发展。任何孤立内外因的关系的说法都是错误的。利用内因与外因的关系有利于学生理解和了解遗传学的基本概念和基本内容。我们知道多基因遗传是指一种遗传性状或遗传病受两对或两对以上基因的控制，每对基因彼此间没有显性和隐性的关系，每对基因对表型的效应都很小，但是各对基因的作用有积累效应，但是多基因性状或遗传病的形成除受微效基因影响外，也受环境因素的影响，所以这种遗传方式称为多基因遗传或多因子遗传，又称复杂疾病。其中的决定遗传形状的多对微效基因也是我们所理解的内因，起着关键性的作用，而其中的环境因素也就是我们所理解的外因，则起着条件性的作用。这样对多基因病的理解就更深入透彻。总之，启发学生用正确的思维方法来学习，可以提高教学效率，事半功倍。
三、注重多媒体教学与传统教学的结合
随着多媒体技术的日渐成熟，多媒体的传播技术已进入千家万户。这使得学校里一只粉笔，一张嘴的传统教学手段显得落伍了，多媒体课件应运而生。[3]如在讲授医学遗传学的21三体综合征这一章节时，在放映患儿图片的同时附有视频资料，就能增强学生对该遗传病的感性认识，帮助学生理解和掌握，还可以为学生以后在临床上进行遗传病的诊断打下基础，并由此引发学生的兴趣，充分调动他们学习的主动性和积极性。计算机辅助教学系统已成为高校教学改革的热点。尽管多媒体技术作为现代教学的重要手段正以它的优势挑战传统的教学模式。但在使用多媒体的同时不应忽略传统的教学手段，应使两者相辅相成，取长补短，达到教学过程的最优化。传统教学方式有着悠久的历史和丰富的经验，尤其是其以人为本的教学理念正是现代机器的盲点。教师在黑板上边写、边画、边讲解，某些公式和定理的推导过程、某些经典题目的解题过程，甚至可以把解决此问题时的思路和争论融会在讲解中，这样才会引出学生对知识的兴趣，才会将所学的知识消化、理解。教学效果会好得多。如在讲授两种单基因病的致病基因位于同一对同源染色体上的传递规律这一章节时。课本常通过举例计算子病风险情况。以往教师主要对着多媒体课件来进行讲解，往往是老师已讲述很多遍，而学生仍未理解。现在通过教师亲自板书演示整个演算推理的过程使其生动的展现在学生面前，再附以讲解，就迅速地拉近了多媒体课件与学生之间的距离，使他们有了身临其境的感受，情绪被充分地调动起来，从而增强了学生对两种单基因性状的独立与联合传递规律及发病风险的认识，学习兴趣和积极性也被激发起来。多媒体教学和传统板书的联合应用，使得课堂教学形象化、生动化，提高了学生的学习兴趣，学生对课堂所授内容的掌握率也大大提高。
四、注重将遗传学的基础理论与疾病案例相联系
医学遗传学授课始终强调以疾病为中心，以遗传为基础，深刻理解遗传与疾病的内在联系。[4]因此在各类遗传病教学时，引入临床真实病例，不仅激发了学生学习兴趣，而且使学生在分析讨论过程中理解和巩固基本概念、基础理论，加深对疾病本质的认识。例如，我们在讲授常染色体以及性染色体遗传病时选取大量的真实病例，在课堂上引导学生逐步分析家系信息，使学生理解和掌握典型遗传方式和延迟显性、遗传印记、早现遗传等特殊现象。结合本教研室老教师多年收集积累的病案多媒体素材，包括遗传性震颤、遗传性共济失调、舞蹈病、进行性肌营养不良、结肠息肉、18三体、猫叫综合征、唐氏综合征等多媒体，图文并用，加大了课堂信息量，增加了直观性。通过这种方式的教学，课堂教学质量高，教学效果明显，得到学生好评。
五、以教学带科研，科研促教学，教学科研互进
“在教学中研究”，更应该“在研究中教学”。[5]作为医学遗传学的一线高校教师，面对教学与科研的双重任务。应该明确其中教学是最主要的任务，科研是为教学服务的任务。如果把科研理解为简简单单写几篇论文那还是肤浅的，教师只有针对教学实际问题而有所选择地学习教育理论，且将自己的领悟应用于教学实践中，自己的科研才能表现出其价值。脱离教学的科研是没有生命力的。为此我时时将自己的科研成果渗透在教学中，具体我是这样做的：首先，我在课堂教学中既讲述前人的论述，也介绍自己在科研中形成的观点。这样，缩短了教师、教材、学生之间的距离，有利于激发学生的学习兴趣，启发学生独立思维、培养学生分析能力与创新精神。其次，从自己的研究体会出发，引导学生进行相关课题研究。训练学生做一个有心人，懂得如何围绕选定的专题系统地收集、整理资料。比如讲到单基因与多基因遗传病时，我就向学生详细阐述了基因治疗的研究思路，例如血友病系X连锁隐性遗传病，通过转基因的方法使患者持续表达缺失的凝血因子，那么患者的症状就会明显改善。又如，糖尿病属于多基因遗传病，通常是由于患者体内胰岛素含量绝对或者相对不足，疾病发展到后期，最终常需要借助于胰岛素治疗，而目前的干细胞与基因治疗的结合使得糖尿病的根治成为可能，尽管目前还处于临床前期的研究阶段。
医学遗传学发展很快，新内容不断增加。因此，教师既要把握好教学大纲所要求的基础知识、基本理论的教学，同时又要引导学生了解学科进展，培养医学生能准确有效地分析、诊断遗传病的能力和较强的遗传优生咨询能力，因此教学中渗透现代教学理念，把传统的以教师为中心的指令性课堂向以学生为主体的非指令性课堂转换，把教师从单纯传授知识向培养学生学习能力转换，加强与临床病例的联系，提高学生的医学遗传学素养，培养出高质量的医学生，以崭新的知识体系适应分子医学的时代。[6，7]
参考文献：
[1]蔡丽琼.浅谈医学遗传学教学的体会[J].安徽医药，2007，11，（7）：671-672.
[2]姜泽群，赵凤鸣，詹秀琴，等.医学遗传学教学改革探索[J].中华医学教育探索杂志，2012，11，（9）：937-939.
[3]曾新.医学遗传学教学实践与课程建设[J].中国高等医学教育，2005，6：55-56.
[4]张成宁，俞萍，祁鸣，等.医学遗传学课程建设浅析[J].中国高等医学教育，2007，1：18-19.
[5]彭翠英，刘俊，.医学遗传学课程教学的思考[J].西北医学教育，2012，20，（4）：739-741.
[6]刘鹏，张责寅，高佩琦，等.医学遗传学理论教学改革探析[J].中华医学教育杂志，2008，28，（5）：29-30.
医学遗传学心得体会篇2
【关键词】临床医学遗传学实验课程
医学遗传学是一门医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是现代医学中的一个新领域。它研究人类疾病与遗传的关系，主要任务是揭示各类遗传性疾病的遗传规律、发病机制、诊断和治疗措施，以降低人群中遗传病的发生率，提高人类的健康素质。
随着医药卫生的进步，急性传染病和流行病逐渐得到控制，遗传病对人类的影响越来越明显，遗传病的相对发病率正在增长[1]。早在1992年，美国已公认“医学遗传学”为一门医学专业[2]。在欧美发达国家已有较完善的针对人类遗传病的临床遗传学科和诊疗服务体系。仅北美地区，就有数百个实验室提供针对数千种遗传病的检测服务[3]。近年来，我国大城市的医院结合计划生育逐步建立起婚前检查门诊和遗传咨询门诊，临床各科的遗传医学服务也日益受到重视[4]。尽管在我国目前的高等医学教育中，医学遗传学仍作为一门基础课程，但它涉及到许多临床问题，在基础学科与临床各学科之间架起了一座纵横贯通的桥梁，通过它，医学生们才能在融汇贯通的基础上去领悟更新、更深的分子医学知识;随着现代生物学和现代遗传学研究技术的蓬勃发展以及基础研究与临床工作的密切互动，医学遗传学突飞猛进，它对于指导现代临床医学中疾病的诊断、治疗和预防都有着无可替代的作用。因此，医学遗传学的教学必须本着服务于临床这一原则，密切结合临床，才能促进医学遗传学教学的发展和提高[5];另一方面，医学遗传学是一门实验性很强的学科，需要通过实验、实践才能达到较好的教学效果。实验教学不仅是验证遗传学理论，巩固学生课堂上所学知识，更重要的是能培养学生的基本操作技能，让学生学会基本的医学遗传学临床诊断技术，并应用这些技术在医学实践中去解决临床上可能遇到的遗传疾病和遗传学问题，提高学生分析和解决问题的能力，为今后的临床工作奠定基础。
然而，由于医学遗传学作为一门新兴的基础学科，长期以来经费的投入不足，开设实验课的空间及时间都受到限制，大部分开设医学遗传学的学校，仅限于纸上谈兵，而未给学生实验、实践的机会。我院的情况也是如此，历年来医学遗传学都是作为选修课开设，没有安排实验，使本门课程的教学效果不佳。作为一所地处桂西南落后地区的高等民族医学院校，除教学科研外，我院还兼有社会服务的功能。对缺乏遗传病诊疗服务的桂西南落后地区而言，进行面向临床的医学遗传学实验课建设，在教学的同时为社会提供高水平的遗传诊疗服务，以提高当地人口遗传素质是我们应该承担的责任。因此，为提高医学遗传学教学质量，为适应现代医学发展和社会对遗传病诊疗服务的需求，开设医学遗传学实验课势在必行。
前几年，我们学校新办了临床检验本科专业，在检验本科专业中开设了医学遗传学实验课，去年开始在五年制本科的其他专业和检验专科中也增设实验课程，实验课内容在各专业之间略有增减，课时控制在18-27学时之间。在有限的时间内，实验课程如何安排是值得思考的的问题。本着面向临床的目标，我们在原有教学工作的基础上，对本课程的实验教学进行了一定的探索。
1优化教学内容，精选贴近临床实践的教学内容
由于众多因素的制约，不可能开设很多的实验内容，因此就存在有实验内容的选择问题。目前的医学遗传学主要包括群体和家系、细胞、分子水平的实验和社区优生实践等几个方面的内容。事实上，实验目的是通过实验使学生获取对这类实验的总体认识，而不是对某个实验的认识，侧重于建立起一种实验、实践的能力，而不是具体的某一实验本身。因此，我们把医学遗传学的主要实验内容加以归类。
1.1系谱分析、群体分析
系谱分析、群体分析是研究医学遗传学的传统方法。为帮助学生认识遗传规律，我们开设了群体遗传学实验的人类部分遗传性状的检查和系谱分析实验各一次;以苯硫脲尝味实验为例，让学生掌握计算基因频率和基因型频率的方法;通过绘制系谱图和进行系谱分析，加深学生对单基因病的各种遗传方式及其特点的理解，并初步掌握遗传病发病风险估计的基本要领。
1.2细胞遗传学实验技术部分，即人类染色体的制作和分析
人类染色体的制作和分析是目前医学遗传学实验教学核心之一。染色体分析是医学遗传学领域中的基本技术，国内的教学医院和妇幼保健机构的遗传学实验室，都是以染色体的诊断为主体，通过采用以染色体分析为核心的细胞遗传学技术来进行遗传疾病诊断和产前诊断。本着面向临床这一原则，特别是针对临床检验专业，我们把实验课教学重点放在细胞遗传学部分。根据我院遗传实验室的现有条件，我们开设的具体内容为:(1)正常人类染色体常规核型和G显带核型观察及分析;(2)人类外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备技术;(3)人类染色体G显带、C显带标本的制备及观察;(4)人类异常染色体核型观察与分析;(5)人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体交换(SCe)试验。通过对以上这些实验内容的教学，让学生熟悉人类染色体的数目和形态特征;了解各号染色体G、C带带型特点;熟悉人体外周血淋巴细胞培养的方法和步骤;掌握人体外周血淋巴细胞染色体标本制备的方法;训练学生在显微镜下观察分析染色体的能力;掌握部分人类常见的异常核型的鉴别方法和了解某些罕见和重要染色体病的核型特点。
1.3遗传咨询与社区优生实践
从临床角度来看，结合上述实验而进行的遗传咨询则是极其重要的实践形式，通过这一形式，可预防遗传病患儿的出生，最大限度地降低遗传病的发生率，改善遗传病患者的生活质量和提高人口素质。
2实验教学目标的实施
要培养实用型医学人才，提高学生对医学遗传学实验课的重视和兴趣，引导其临床思维的形成，实验教学的水平与实施是关键。为此，我们尝试了多元化的教学方式。
利用视频互动网络实验室向学生展示遗传病录像，使学生深切感受到遗传病与遗传性状的存在;用案例教学法构筑基础医学与临床医学的桥梁，通过一些典型的实例，给学生思维的空间，让学生将理论知识融于实际遗传病病例中，灵活运用遗传学原理解答临床实际问题，增强临床意识，激发对专业知识的兴趣，变被动学习为主学习。达到既培养学生分析问题和解决问题的能力，又强化基础理论的实验目的。
在实验中，注重培养学生严谨的科学态度，让学生充分解实验的目的与意义，促进学生主动参与技能训练。一般的遗传学实验，一次课仅有3～4学时，许多实验操作课外完成的步骤多，例如人外周血淋巴细胞的培养及染色体标本制备，整个过程需要经历采血、培养、加秋水仙素、制片等过程，培养时间需72小时，课堂计划3学时内学生不可能完成，必须在课前进行细胞培养，计划内的3学时仅是学生的制片。如果实验教师事先做细胞培养准备，学生无法参与实验的全程，一旦离开老师的协作仍然无法独立开展类似实验。为此，我们要求学生树立总体观念，利用课外时间从实验器械和试剂的准备开始，独立操作，制备自己的染色体标本。在细胞培养实验教学过程中，学生得到了与医学相关的无菌操作技能的训练，同时培养学生严谨、认真的科学态度，这些都为学生以后从事医疗和科研工作打下良好的基础。学生完成实验后观察到了自己的染色体标本，都有成就感，逐渐变被动为主动，积极参与各种实验准备，并在此过程中初步掌握实室工作的基本原则与基本技能。
利用我校附属医院现有的妇科和儿科遗传咨询室，让学生见习各种遗传病症状和体征，现场了解与遗传相关疾病的预防、诊断和治疗原则，使现代医学遗传学实验课实习化。此外，课余或假日时间组织学生深入到社区进行遗传咨询与社区优生实践，提高学生的感性认识，使学生切身体会到社会和病人需要完善的遗传诊疗服务，因而更加重视实验课的学习。
上述所实施的实验教学使学生熟悉了遗传病特别是染色体病的常规诊断方法，提高了学生的实际操作技能。这些基本的医学遗传学操作技能的培养，对学生在医学实践中应用去解决临床上的问题是不可缺少的，同时也培养了学生伦理道德观念和社会责任感，为学生走向工作岗位将遗传学知识服务于社会奠定了基础。不足的是，虽然我们最大限度地利用了教学资源，开设了贴近临床的医学遗传学实验课，但由于学校的办学条件所限，包括师资水平及仪器和物质条件等因素的限制，目前我们还无法开设分子水平的实验。要提高医学遗传学课程的教学质量，顺应现代医学的日益发展对医学遗传学实验教学的要求，还需要我们在各方面不断地努力。
参考文献
[1]黄健.医学遗传学[m].广西:广西师范大学出版社，2004:10.
[2]罗会元.从历史的观点谈我国医学遗传学的出路[J].2008，28(5):417-418.
[3]赵会全.美国临床遗传学进展[J].国际遗传学杂志，2007，(10):398—401.
医学遗传学心得体会篇3
关键词：农村医学专业遗传与优生学基础教学改革
中图分类号：G421文献标识码：a文章编号：1674-098X（2014）10（c）-0108-01
遗传与优生学基础是遗传学与优生学相结合的一门交叉性的学科，用遗传学的理论与方法研究人类遗传性疾病的发生、发展与遗传因素的关系，从而提供诊断、预防和治疗遗传病的科学依据及手段，为改善人类健康做出贡献。遗传与优生学基础作为遗传学与临床医学相结合的边缘学科，具有很强的理论性、实践性、综合性的特征。遗传与优生学基础的教学应使学生掌握遗传与优生学的基本理论、基本知识和基本技术的基础上，特别注重培养学生分析和解决实际问题的能力，使学生最终能成为推动卫生事业发展的创新性专业人才。我校农村医学专业学生是来自新疆各地的应届高中毕业生，但是汉语水平及基础较差，为了培养出面向基层的高素质的适用性医学人才，以“贴近学生、贴近社会、贴近岗位”的基本原则和理论联系实际一体化的教学思路的基础上，对农村医学专业《遗传与优生学基础》的教学进行了以下几个方面的改革。
1制定课程标准
2010年我校部级示范校申报成功后，根据农村医学专业的培养方案，针对农村医学专业的培养目标，重新制定了《遗传与优生学基础》课程标准。重新制定的课程标准由课程设计概述、课程目标、课程内容标准与要求及实施建议等部分构成，其中课程内容由4大模块、8个典型任务组成。根据不同任务合理设计了知识目标、技能目标及素质目标，结合培养目标突出了教学内容的针对性、实践性和服务性，并注重农村医学专业相关后续课程的衔接。课程标准制定后，邀请相关专业的同事对本学科的课程标准给予指导，突出了本学科的基础和桥梁作用，避免了教学过程中各科脱节的现象。
2理论教学的改革
2.1由临床病例导入新课
遗传与优生学基础的教学目标使学生掌握各种基本概念和重要的理论知识之外，更重要的是掌握常见遗传病的临床特征，病因、诊治及预防，并能将所学到的知识应用到实际工作中，从而为学生将来的临床工作打下坚实的基础，因此在遗传优生学的理论教学中运用了病例导入式教学法。由病例导入新课，在学习有关理论知识后，引导学生用本节课所学到的知识，分析讨论与课堂上所介绍的临床病例相关的问题，学以致用。如讲X连锁隐性遗传病时引入红绿色盲病例，男性遗传咨询者甲表型正常，但父亲为红绿色盲患者，甲与正常女性结婚，请问甲的子代患病的概率是多少？写出遗传系谱图及各家庭成员的基因型。又如讲多基因遗传病时引入病例，有一对夫妇表型正常，为什么会生出唇裂腭裂的后代？当一对夫妇生出两个以上患者时，患者一级亲属发病风险是否增高？由病例导入新课吸引学生的注意力，充分调动学习积极性和主动性，加深对遗传病的诊治和预防知识的理解，为以后临床工作打好基础。
2.2结合多媒体教学
遗传与优生学基础是一门理论性强的学科，概念比较抽象、课时量少，时间长了学生感到枯燥和难以理解，而多媒体教学模式使教学内容变得形象直观，有效地提高了学生的理解能力和接受能力。如讲有丝分裂、减数分裂过程时，配合用动画讲解，使静态的图片动态化，使枯燥的知识形象化，加深了学生的理解和记忆。还有遗传病大多是发病率低，临床不常见的疾病学生缺乏感性认识，通过多媒体课件展示典型的病例，学生对这些疾病有了直观印象，提高了学习兴趣[1]。另外在课外时间给学生播放电教室里有关遗传病的电教片如《常见遗传病及先天畸形调查》、《优生优育系列片》等，可以使学生更好的认识遗传病的发病原因与规律，更深刻的认识遗传病对人类健康危害的严重性和预防的重要性。
3实验教学改革
《遗传与优生学基础》又是一门实验性很强的学科，通过实验课可加深理论知识的理解，锻炼学生动手能力、提高观察、分析和解决问题的能力。为了适应农村医学专业培养目标改革了遗传与优生学基础实验教学，首先优化了实验教学内容：删减《观察动植物细胞的基本结构》、《观察细胞的有次分裂过程》、《人类皮纹分析》等传统实验，增加了《人类外周血染色体制备和G显带技术》、《遗传病的系谱绘制和分析》、《遗传咨询》、《人群中ptC味盲基因频率的分析》等临床密切相关的实验，体现了遗传与优生学基础的桥梁作用。其次抓紧实验教学过程：实验课前要求学生预习实验目的、原理、步骤及注意事项，实验课时小组为单位认真操作、仔细观察实验结果，实验结束后小组对实验结果进行分析、书写实验报告。通过实验教学培养学生的观察问题、分析解决问题的能力及团队协作精神。
4开展遗传与优生学第二课堂
遗传与优生学基础虽然是属于专业基础课，但临床应用型很强，加上学时数有限，因此有必要通过遗传与优生学第二课堂加强临床能力的培养。我校遗传咨询中心作为伊犁州唯一的遗传咨询和诊断中心，保存着遗传咨询者的病历、遗传病患者照片和外周血染色体片子，以这的有利条件，在遗传与优生学第二课堂开展了以下活动：（1）遗传咨询方面：根据咨询者病历学习了遗传咨询内容、方式、注意事项、加深遗传病患者的临床特征、遗传系谱图的绘制、传递方式的判断和发病风险的计算等知识。（2）染色体病的诊断方面：强化外周血细胞培养、染色体制备、G显带技术等实验的操作，同时在显微镜下观察自己做的及遗传咨询中心保存的染色体片子学习了染色体核型分析技术及染色体病的诊断。（3）优生优育方面：通过假期社会实践活动开展遗传病的调查，宣传预防遗传病的知识，为提高人口质量、加强优生优育方面做了实际工作，在实际应用中使遗传学知识得到了巩固和提高。
5改善考核方式
考核是评价教学效果的主要手段，有效的考核方式是评价教学质量的重要指标。为了调动学生学习积极性、考查学生掌握知识的程度及综合能力，改革了考核方式采取以多种形式相结合的综合性考核。综合性考核内容包括：学习态度、实验考核和理论考核。具体做法是：学习态度占总成绩的10%，教师根据学生平时学习积极性、第二课堂中的表现综合评价打分。实验考核占总成绩的30%，考核内容包括实验预习、实验课的考勤、实验操作能力、实验报告的完成等。理论考核占总成绩的60%，以期末考试成绩为主，单选题、多选题、填空题、判断题及病例分析形式出题，主要考察学生医学遗传学基本原理、基本知识、基本概念的掌握及运用知识解决问题的能力。完善评估方式不仅能全面、客观衡量学生的学习水平，而且激发了学生学习的兴趣，提高了学生的综合能力。
总之，通过农村医学专业医学遗传学教学的改革，增强了学生主动学习的意识，培养了学生分析和解决问题的能力、提高了综合素质和职业能力。今后，我们继续改革和完善遗传与优生学基础的教学、提高教学质量，为社会培养出更多的高素质的适用性人才而努力。
医学遗传学心得体会篇4
关键词遗体捐献;医学教育
我校在2005年经安徽省红十字会和芜湖市红十字会批准，遗体（器官）捐献接受站正式挂牌成立，地点设在人体解剖学教研室，遗体捐献接受工作随之正式开展。通过本人多年来在遗体捐献和医学教学方面的经验积累，现浅谈一下遗体捐献在医学教育中的重要性。
1医学教育的现状
医学教育是指培养医药卫生人才的教育活动，同时把医学知识和经验积累下来。目前各医学院校的教学安排都遵循着循序渐进的原则，先一般后医学，先基础后临床。课程设置包括四部分：公共基础课、普通基础课、医学基础课和医学临床课。在医学课程体系中，实验教学是极其重要的一部分，枯燥繁杂的理论知识只有在实验室通过标本的直接观察和实践操作训练才能得以强化巩固。为了提高教学效果，培养优秀的医学后备人才，探索新的教学模式，很多院校提出“三早”教育，即早期接触临床、早期接触科研、早日接触社会，这样的教学模式有利于增加学生对各种疾病的认识程度，从心理上更好地适应社会，提高对患者的沟通和理解能力，并增强对各种疾病的预防救治能力和做社会保健工作的能力［1］。随着现代医学的发展以及新健康概念的形成，医学教育已从传统的生物医学模式转变成现代的生物－心理－社会－生物医学模式，这对医学生的培养提出了更高的要求。学校不仅要培养医学生的专业素能，也要在医学教育理念中要不断渗入转化医学教育理念，以解决基础和临床脱节的问题，以“患者为中心”，避免教育的盲目性；同时还要加强人文素质和科学精神教育，提高医学生的综合素质，培养“四有”新人。
2遗体捐献对基础医学教育的重要性
基础医学是现代医学的基础，是研究人的生命和疾病现象的本质及其规律的自然科学，其所研究的关于人体健康与疾病的本质及其规律为其他所有应用医学所遵循。而在众多基础医学课程中，解剖学是非常重要的一门学科。恩格斯曾说过“没有解剖学就没有医学”，它为学习其他医学课程奠定了基础。对于新入学的医学生来说，解剖学课程中的生僻字和专业名词较多，散在的知识点也很多，他们学习掌握有一定困难。虽然书本上配有大量图片，但这些图片大多为手工绘制，其立体感不强，和真实标本也存在很大差距，这就需要实验课来加以补充和强化。目前很多医学院校招生学生数较多，而解剖实验所需的尸体标本极为紧缺也是一个共同现象。标本的反复使用使得逐年损耗较为严重，而学生对尸体的解剖操作也存在较大的浪费，这些都给实验课的顺利开设带来了很大的压力。新加坡国立大学杨潞龄医学院过去用来教导解剖学的遗体，大多是无人认领的尸体，数量有限。在2003年因遗体短缺，停止让学生以动手解剖的方式学习解剖学。医学院解剖工作交由专业解剖师代劳，学生从旁观察，学生接着利用已被切开分离的人体组织进行学习。由于国家的立法和宣传工作的倡导，签署遗体捐献协议书的人数逐渐增多，医学院收获的遗体也有所增加，2016年8月起重启停办13年的解剖术，让学生亲自动手解剖遗体，课程只限四年级本科生选修［2］。我校的遗体接受站每年接受的遗体仅十几具，这个数量远远不能满足实验课需要，而从其他途径调剂过来的标本无法保证其固定质量都能达到实验所需要求，这对实验教学的效果也会有很大影响。随着生活水平的提高、社会福利制度和人权制度的完善以及城市管理的规范化，无名尸源极为紧张，遗体捐献是目前最为可靠且最为廉价的解决途径。遗体捐献，是指自然人生前自愿表示在死亡后，由其执行人将遗体的全部或者部分捐献给医学科学事业的行为，以及生前未表示是否捐献意愿的自然人死亡后，由其家属将遗体的全部或部分捐献给医学科学事业的行为。安徽省红十字会从2013年开始，在每年春分日组织各地市红十字会、遗体捐献接受站、部分遗体捐献者家属和医学院学生代表开展祭奠缅怀活动，陵园可以对遗体捐献者免费进行生态森林葬。国内很多医学院校在开设解剖课前都会组织学生参加缅怀宣誓活动，祭奠这些为医学科研奉献的“无语导师”。因我校接受站设有一小型的遗体告别厅，因此除了举行每学期解剖实验课前的常规缅怀活动以外，也邀请部分学生参加一些捐献者的遗体告别活动。这些活动的开展，让学生们懂得遗体捐献的重要作用，同时宣传这种大爱精神，让他们更加懂得尊重生命、珍爱生命，并且提高其爱惜医学标本的自觉性，树立正确的学习观和价值观。只有端正了学习态度，明确了学习目标，才能扎实学好基础医学知识，减少在标本解剖操作过程中的无谓浪费。养成了良好的学习习惯之后，在基础医学其他学科的实验教学中都会起到很好的示范作用，这也是将人文素质教育融入医学基础教育的一部分。遗体捐献不仅可以保障解剖学实验教学的顺利开展，同时也可以不断补充和细化人体标本馆的标本，并发现人体各器官形态、结构、位置的罕见变异或病理情况，进而对病理解剖学和组织胚胎学等相关形态学科标本库的完善也提供了很大的帮助。通过这些标本库的观察和学习，强化了医学生和临床医生的基础医学理论知识的，为其他医学学科的学习奠定了扎实的基础，也有助于提高临床医生的诊疗水平，更好地为患者服务。
3遗体捐献对临床医学教育的重要性
捐献遗体的用途除了可以作为基础医学中解剖学实验教学用之外，在临床医学教育中也有着重要的作用，例如器官移植。仅以眼角膜为例，我国每年因眼角膜病变、外伤导致失明的患者约有400万人，可能够接受角膜移植的患者仅有4000～5000例，尚有成千上万的盲人在焦灼而无奈的等待［3］。角膜的材料大多取自新鲜尸体（供体），以不超过死后12h、角膜上皮完整、基质透明、厚度不变者为佳，如将新鲜角膜材料经保存液或深低温特殊处理，则可保持数天或数周后待用［4］。通过与临床器官移植相结合，大大提高了遗体的利用率，使得更多患者受益。截至2016年7月17日，中国红十字会中国人体器官捐献管理中心网站显示，全国已登记器官捐献志愿者7万余人，成功捐献7846例，救治器官衰竭患者2．1万余名。目前我国每百万人口年捐献率为0．6％，较前几年已有大幅度增长，年捐献量位居亚洲第一位、世界第三位。但这个数据和西方国家还有很大差距，西班牙是全球器官捐献率最高的国家，每百万人口年捐献率为37％，这得益于其国家通过立法强制执行以及器官捐献协调员的大力参与。另有数据则显示，遗体捐献登记人数仅仅占我国人口的0．01％左右，而实际捐献的遗体仅占遗体捐献登记人数的4％～20％，而国外遗体捐献率高达30％～80％［5］。目前有很多因素制约着遗体捐献工作的顺利开展，通过对在校学生的问卷调查发现，医学生比非医学生更支持近亲属捐献遗体，具有医学背景的学生可以在冲突中起到剂的作用，提高遗体捐献的成功率［6］。当遗体捐献工作能够顺利开展起来后，器官捐献和移植的比例也会随之上升，从而促进临床医学事业的进一步向前发展。遗体捐献对临床医生的诊疗和手术技能培训非常重要。扎实的解剖学基础理论知识、娴熟的手术操作手法和技巧及正确的手术入路选择，是手术成功的关键因素，也是降低手术风险、减少术后并发症和后遗症的必然要素。通过加强临床医生对尸体的解剖训练，有助于解决他们在临床工作过程中出现的各种问题，培养科学的临床思维能力和观察能力，提高诊疗水平和手术技能，减少医患纠纷和矛盾的产生，更好地为患者服务，减轻疾病给患者带来的痛苦。北京协和医学院［7］使用窥镜内视系统，在死后5h内的遗体不经防腐处理，直接进行模拟临床操作，清晰而又鲜活的组织器官呈现在屏幕上，既培养了学生和年轻医生的动手操作能力，又不影响尸体标本的结构完整性。因腹部切口较小，不影响标本后期灌注固定，所以这样既扩大了捐献遗体的使用范围，也使得解剖教学和临床更加有效地结合起来。
4遗体捐献对转化医学建设的重要性
医学遗传学心得体会篇5
关键词:《医学遗传学》爱国主义爱国主义教育
爱国主义是人们对祖国忠诚和热爱的思想,以及为她的独立和富强而顽强奋斗甚至英勇献身的强大精神力量。列宁说:“爱国主义就是千百年来巩固起来的对自己祖国的一种最深厚的感情。”爱国主义教育的重点是广大青少年。《医学遗传学》是中等卫生职业教育助产专业的一门重要的专业课程。笔者在授课过程中,除了教授学生医学遗传学基本知识外,还结合课程,不时机地进行爱国主义教育,培养和激发学生的爱国主义情感,提高他们的爱国主义觉悟,从而使他们树立正确的人生观和价值观。
1.关注我国遗传学方面的成就,激发爱国热情
在教学设计中,笔者有意识地穿国在遗传学方面取得的成就,使学生了解我国科学家在医学遗传学研究中作出的重大贡献,激发学生的爱国热情。例如在讲到我国医学遗传学的发展史时,笔者介绍我国医学遗传学的实验研究工作开始于20世纪60年代。60年代初期,项维、吴等科学家首先报告了中国人的染色体组型,标志着我国人类细胞遗传学的开始;上海第九人民医院对血红蛋白病的研究,以及中国医学科学院和中山医科大学对红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症开展了实验性研究,标志着我国生化遗传学的开始;哈尔滨医科大学有关ptC尝味能力的调查标志着我国群体遗传学的萌芽。20世纪80年代后期,我国的细胞遗传学的研究更为深入,引进了先进的高分辨显带技术、显微切割及微克隆技术,探针技术、pCR技术被迅速应用于遗传病的研究,标志着分子细胞遗传学的兴起。近些年来,我国在分子代谢病的突变性质、癌基因和肿瘤抑制基因的研究、分子生物技术的应用、产前基因诊断及基因治疗等方面都获得了可喜的成果。1999年9月中国加入人类基因组计划并承担了1%的测序任务。2000年中国与其他担任人类基因组计划的美、英、日、法、德等国家几乎同时宣布各自承担的人类基因组工作草图绘制成功。这些事例表现了中华民族的聪明智慧,使学生深信我国医学遗传学的发展必将迅速赶上世界先进水平,从而增强了学生的民族自尊心和自信心,激发了学生的爱国热情。
2.肯定优势,正视差距,进行中国国情教育
国情教育既要激发学生的荣誉感,又要增强学生的危机感。在向学生介绍我国遗传学方面的成就时,教师应结合实际,肯定我国存在的优势,但也要向学生实事求是地讲清与西方发达国家存在的差距,增强学生的时代使命感和社会责任感,鼓励学生更好地发扬艰苦奋斗、勤俭建国的创业精神。例如讲到“人类基因组计划”时,笔者除了向学生介绍人类基因组计划的具体内容外,还告知学生人类基因组计划是当今生物医学科学最前沿的领域,可与曼哈顿原子弹计划、阿波罗登月计划媲美,我国于1993年也加入了该项目研究工作,为人类了解自身全部遗传信息作出了贡献。但是,在对人类30亿碱基对的测序任务中,我国只承担人类基因组1%的测序任务,我国和世界科技水平之间存在着差距。这激发学生刻苦学习、顽强拼搏的精神,受到爱国主义思想的熏陶。
3.结合教学内容,进行法制教育
《医学遗传学》中有许多内容和我国《婚姻法》有着密切联系。比如说,《婚姻法》第七条规定:“有下列情形之一的,禁止结婚:(一)直系血亲和三代以内的旁系血亲;(二)患有医学上认定不应当结婚的疾病。”在讲授“遗传病的诊断、防治与遗传咨询”这一章时,笔者援引《红楼梦》中宝玉和黛玉的爱情、宝玉和宝钗的婚姻故事,让学生设想:“在现代,按照《婚姻法》,宝玉能否和黛玉或者宝钗结婚?宝玉和宝钗结了婚,两人生出有遗传病或先天缺陷的子女的机率会如何?”这引起了学生热烈的争执和讨论,使学生更深刻地理解了国家法律禁止近亲结婚的依据,就是因为近亲婚配会导致隐性遗传病的出生率和生出遗传性缺陷、先天性畸形和流产、死产的几率比一般群体要高得多。所以,避免近亲结婚是一种防治遗传病的有效手段。
在我校,大多数学生来自农村家庭,而农村群众由于普遍受教育程度较低,法制观念淡薄。曾经就有学生问:“老师,在我家村子有一家人,养有一个重度智力低下的儿子,可他爸妈去年帮他讨了一门媳妇,说要冲喜传后,这样对吗?”笔者在课堂上就举了这个例子,告诉学生这对夫妇的做法非常错误,他们儿子的婚姻也是不合法的。重度智力低下,如先天愚型患者,本身就缺乏生活能力,需要他人长期照顾,且大多数患者无生育能力,并不能“传后”,少数患者有生育能力,但将疾病传给后代的风险较高,这样的婚配严重违反了《婚姻法》,对家庭和社会的危害非常大。通过课堂知识与法制教育的结合,学生提高了法律意识,并直接影响到自己今后的生活和工作。
4.联系本地区实际,进行爱家乡教育
医学遗传学心得体会篇6
【关键词】高专院校医学遗传学教学方法
在医学类高专院校中，医学遗传学是一门和临床医学有着密切关系的过渡性的学科。与之相关的教学内容范围很广，除了基本的理论知识讲述外，还包括对学生临床分析能力的培养，是一门重要课程。但是由于高专院校课程本身任务重、课时少，这就给教学工作带来一些困难。当前形势下，工作的重点应该放到怎样尽快制定一套合理的教学方法上。
一、合理选材
在高专院校中，该项课程主要是通过合理的教学以及学习，确保学生掌握基础知识以及技能，并能有效利用。具体讲有如下几点：认识遗传的规律以及基础，突变的原因；了解具体的分类以及特点；掌握分析、治疗的基本方法；熟悉分子遗传知识。综合来看，主要的课程内容有如下几点：①基础知识，具体指遗传的基础、单基因以及多基因的遗传病、疾病的咨询及防治等。②最新的学科进展。③分子遗传以及分子生物相关学科的知识。
二、进行教学改革
首先，优化授课方法及内容。
高专院校的学生本身在高中时期就学过生物课，对遗传学知识有一定的掌握。这些知识为我们掌握医学遗传学的相关理论打下了坚实基础，但医学遗传学和普通的遗传学有很大的不同。选择合理的教学内容以及方法有助于学生更好地掌握课程。一般，高专院校都为三年制，真正地理论学习期只有两年，同时知识内容又比较复杂，这些特点决定了教师必须合理地选择授课内容以及方法。具体有以下内容，①优化教学内容：医学遗传学可分为群体遗传等六大板块，应依次讲解。②精心选取授课方法：按照课程的重点来合理地选取方法。选择授课方式时，老师应改变传统思想，认识到自身的主导地位，开展课堂讲述的目的是为了引导学生更好地学习课堂知识。
其次，重视实验课的效果。
开设实验课是为了培养学生的试验能力，同时有助于学生巩固知识，从实验中体会到浓厚地学习乐趣，激励学生更加努力学习。针对个别学校不重视实验课开展的情况，应具体的根据学校的情况，合理选择内容开展实验活动。这有这样才能培养出适合新时展的新型人才。
第三，加强临床实习。
随着工业化进程的加快，环境污染越来越严重，遗传病的发病几率也越来越高。统计数据显示，近年来遗传病的增长率相当惊人。这些疾病表现在临床的不同专业，所以医学遗传学更确切地说是一门临床学科。大多数的学生毕业后多从事临床或相关的工作，因此我们的教学就应该着重注意培养临床能力，而这种能力的获得需要通过不断地临床实习。教师应尽最大努力地创造条件锻炼学生地临床能力，比如使用多媒体辅助教学等方式。通过不同的方式提高学生的诊断、分析、解决疾病等相关的临床能力，比如可以根据患者在临床上的表现来断定遗传病的种类等。通过对学生的临床能力技能的培养可以确保学有所用。通过不断的实践发现，将临床和课堂相结合地方式对于提高教学效果有非常大的帮助。
第四，充分利用课外阵地。
分子生物学的发展和生命科学研究的深入不断的补充和完善着医学遗传学基础理论和临床实践，这点对于那些毕业后就走上临床岗位的学生来讲是非常重要的。但是目前，由于高专院校开展的医学遗传学课时比较少、内容比较多，这些特点就使得老师不应过分地传授研究进展情况，主要是因为这会使得理论知识和临床实践脱节。当前形势下，教师的工作重点应放到如何最大程度地帮学生补充研究进展情况。由于大学生的课余时间比较多，可以采用很多方法开展课外学习，比如学术讲座、兴趣小组等形式。这些活动的开展不仅帮助学生了解最新情况，同时还有助于他们巩固基础知识，锻炼分析以及处理疾病的能力。
第五，不断完善测评制度。
应该打破传统的那种通过考卷来评定学生学习效果的制度。传统制度带来的负面影响是出现了大批高分低能学生。高专院校学生今后的职业方向决定了学生不仅要有坚实的理论基础，还要有很强的实践能力以及心理素养。所以教师对学生学习的考核应该是对综合能力的考核，真正使考核成绩能合理地反映出学生的综合素质。当前，我们必须要不断地完善现存的考核标准，要将各类因素综合起来，比如学生课堂上的表现、回答问题的情况以及完成作业的情况等，把各项成绩采取加权法有效计入总成绩中，这样可以合理地反映出他们的综合素养。
三、结论
医学遗传学是一门和临床医学有着密切关系的过渡性的学科，更确切地说是一种偏向临床的学科。高专院校肩负培养新时代人才的重要任务，因此如何有效地开展医学遗传学课程就成为了当前工作的重点。教师的所有教学活动要确保和此重点相关，不论是优化知识内容还是精选讲课方法，亦或是从开设实验课到开展临床见习活动都要认真地围绕这个重点进行。除此之外，讲课过程中要密切关注研究的最新情况，通过合理的课外活动传递相关信息。只有综合做到以上几点才能培养出适合时展的新型人才。
参考文献
[1]徐艳岩，杨玥.面向临床的医学遗传学实验教学改革[J].医学理论与实践.2009（12）
医学遗传学心得体会篇7
本文针对学生本身的感兴趣的学科，遗传学进行深入剖析，通过追溯学习模式研究对于学生的整体学习兴趣的提高及主动性与积极性提升的协作效果，也进一步研究这样的学习模式在学生中受欢迎的程度。
1遗传学教育的现状分析
所谓的医学遗传学就是将遗传学与医学相结合，再结合当下的各类学科，将其浓缩至生物科学与医学的相关核心内容，这是现代医学趋向着基础医学、分子医学向临床医学过渡的桥梁。
医学遗传学课程内容相对比较抽象，理论知识比较零散，记忆由困难。运用病例分析教学可以加强学生对理论的掌握。高职院校临床医学专业的学生很大一部分是文科生，高中生物知识薄弱，接受理解遗传学的分子基础和细胞学基础部分有困难。高中“填鸭式”的教学让学生失去了主动追求知识的兴趣和方向，加上学生本身学习能力的限制，导致学生对于医学遗传学的学习兴趣低迷。
医学遗传学是高职学校临床医学专业的必要课程之一，充分利用学生对于遗传学的兴趣来调动学生的积极性，改变教学方法与模式，将枯燥乏味的遗传学内容通过生动形式进行合理表现，也是医学遗传学重要的研究课题。追溯学习方法指的是研究事件发生的结果通过逻辑主线将事件的发展过程及原因，根据事件发展情况进行贯穿式的研究学习。经过整个学习过程，可以充满挑战性、趣味性等，很容易增强学生的主动性和通过学习而获得的成就感。
2调查研究
医学遗传学主要包括基础知识和临床病例两大块，第一部分的基础理论知识由任课老师讲述，先介绍医学遗传学发展简史，然后介绍现代医学遗传学的发展现状和各个相关分支学科，梳理遗传学发展历程具有里程碑意义的知识亮点，如孟德尔的豌豆杂交实验、格里菲斯的肺炎链球菌实验、沃森和克里克对Dna双螺旋结构的探索过程、人体染色体数目与疾病的发生、基因诊断、治疗和基因编辑技术等等，帮助学生建立基本的理论知识框架。在讲授人类遗传病的特点，诊断、治疗和防治部分，采用追溯学习法进行学习引导，帮助学生自主进行资料的查询，融合，主动搭建网络知识结构体系。
对高职院校的临床医学专业新生进行随机取组抽样，主要是对4个班级的学生进行研究，其中设置两个实验班、两个对照班，平均每个班级有将近50人。将实验班分为四组，主要选择临床较为常见的遗传病，例如白化病、红绿色盲症、抗维生素D性佝偻病、并指症等，这样的每个组就可以主要负责一种典型的遗传病。各组的主要分工必须要进行以下工作：
第一阶段：任务，资料查阅。包括疾病的症状、发病原因、疾病的遗传特点、病理诊断、病理治疗、病理预防及最新的研究进展，对国内外的疾病研究文献进行深入调查。小组的所有成员上交一份完整的学习文案，再通过小组进行讨论，全员进行制作ppt。
第二阶段：任课教师将课程分为4个板块，利用抽签方式将这4个板块进行4个小组的分配，每个组的成员把第一阶段进行资料上的搜集，调查遗传病的发病机理以及该遗传病的遗传特点。在每个板块结束的时候，选择两个小组代表要将ppt内容进行汇报。对方小组成员可以在汇报结束后进行提问，由汇报小组成员进行解释回答。交替完成后，任课教师进行点评，由班级其他同学进行打分，分数较高的小组成员予以加分的奖励。
第三阶段：进行个人知识竞赛，由任课教师在课堂上利用“智慧职教云”进行知识竞答题目的，用时最短，回答最准确的同学予以加分奖励。
经过以上的3个阶段的知识统筹，任课教师对于每个小组进行学习评价。对照组根据遗传学的教育方式举办知识性问答。在相关课程结束后，可以对试验组和对照组进行遗传学课程学习情况，其中包括课程的受欢迎程度、课堂气氛的程度、学习积极性、文献查阅、学习成绩、学生的综合素质等等。
3数据统计
使用eXCeL2003进行数据及图表标准化处理，采用SpSS19.0（iBm，2010）进行统计分析，多重比较基于最小
显著差数法（leastsignificantdifference，LSD）。显著水平p<0.05。
4结果分析
对于四个学期的实践与调查，经过研究结果进行分析，实验组的学生对于遗传学的课程学习人数较对照组要多（p<0.05）。试验组与对照组相比较，课堂上的学习气氛较为活跃、学生对于学习的积极性有所提高、文献查阅能力逐渐加强、参加知识竞赛人数逐渐增多、综合素质也逐渐增高（p<0.05），并且考试成绩也较高（p<0.05）。
5讨论
医学遗传学心得体会篇8
罕见病患者需要更多关注和帮助
上海儿童医学中心：“让我们一起倾听罕见病患者的心声”
2016年2月28日，由上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办的第九届国际罕见病日活动在上海儿童医学中心举行。
活动中，罕见病组织及其代表通过配音演讲、朗诵、肢体动作等，反映了罕见病患者互帮互助、自强不息、努力战胜病魔、积极向上的精神与心声，希望得到社会的关注，希望有关罕见病防治的地方性法规早日出台。据悉，上海市罕见病防治基金会还设立了“罕见病专项救助资金”，凡符合条件的罕见病患者可进行申请救助。本次活动中，困难肌萎缩侧索硬化症、戈谢病、甲基丙二酸血症、阵发性睡眠血红蛋白尿、异戊酸血症、丙酸血症患者获得了一次性救助金和来自社会各方的慰问。
2015年，上海儿童医学中心成立罕见病诊治中心，开设儿科医学遗传专科，大力探索造血干细胞移植治疗罕见病，形成了门诊-诊断-治疗的“一站式”诊治平台，解决了长久以来罕见病患者求医无门、求治无门的困境。虽然“世界罕见病日”每年只有一天，但在该中心，天天都是罕见病日。该中心自建院以来就开设疑难杂症多科联合门诊，18年来共诊治病例4000余人次，其中疑难罕见病例近1400人。
谢丽娟名誉理事长揭晓上海市罕见病防治基金会官方标识和微信公众号
上海市儿童医院：启动上海市首届罕见病宣传日活动
2月29日，上海市首届罕见病宣传日活动在上海市儿童医院启动，上海市卫生计生委王磐石副主任发表讲话并了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。随后，由上海市儿童医院上海医学遗传研究所曾溢滔院士和曾凡一所长领衔，来自儿童医院医学遗传科、内分泌科、血液（肿瘤）科、肾脏风湿科、心内科、消化科、皮肤科、耳鼻咽喉头颈外科等科室的10余位专家，以及来自复旦大学附属儿科医院、上海儿童医学中心的3位专家，为前来就诊、咨询的罕见病患儿及家长提供了咨询服务。
上海市儿童医院上海医学遗传研究所，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、杜氏肌营养不良症（DmD）等遗传病的基因诊断和产前诊断工作。2015年，该院检测罕见病400余例，确诊近200例。近日，该院成立了罕见病诊治中心，为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿提供多学科合作团队诊疗服务。
医学遗传学心得体会篇9
1、新型网络教育技术对医学遗传学教育改革的积极作用。
新型网络教育技术是指运用现代教育理论和新型网络教育技术，通过教育中教学过程和教育资源的设计、开发、利用来实现教学教育的改革与创新。新型网络教育技术主要通过一下几个方面发挥其积极作用。①培养拓展学生的研究精神与创新意识，增强学生主动性。学生通过新型网络教育技术，改变了以往教师作为教育中心、教学活动主题的传统模式，增强其主体地位和主体意识，为学生提供更为现实的思考环境。②为教学资源的存在形式提供了全新的载体。教学资源与教学成果作为信息的表现形式之一，尤其在先进信息爆炸时代，其巨大的数据体现亟须全新的载体，用以支持其产生、传播、运用，储存等。③拓展了资源共享平台，新型网络教育技术所依托的互联网背后是一个巨大的资源库，掌握最新的信息、资源是学习和研究的关键。网络所提供的是一个完全透明的资源平台，超越实践空间的限制，信息共享从封闭走向开放，世界各地的学习者通过网络共享资源，各取所需。
2、新型网络教育技术的具体表现。
网络教育技术的体现主要通过对过程和资源的运用和设计，因此在针对医学遗传学的教学中运用新型网络教育技术的侧重点主要有以下几个方面：①提高医学遗传学教师的新型网络教育技术技能。②提高医学遗传学专业学生的新媒体运用能力。③加强网络教育技术的外部硬件条件，改善教育环境。
二、案例讨论法在促进医学遗传学教学目的的实现中的作用和表现形式
1、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的积极作用。
案例讨论法是指通过传授临床实践中的真实遗传病例及相关典型实验操作过程来启发学生对问题进行讨论并提出解决方案的教学方法。它在教学中的积极作用主要体现在以下几个方面：①主观方面提高学生学习兴趣，激发学习热情。案例分析法本身需要学生通过主动了解病例，在了解过程中基于自身知识结构的欠缺势必对病例本身产生疑问，疑问的解决方式有课堂讲授及课后查找、阅读、理解、讨论等；②客观上提高学生分析问题解决问题的能力。案例式教学不同于演绎法，更多的是启发学生通过具体案例来结合理论，这种反向式的学习方法，更利于学生记忆、迁移、运用，并且能够促进学生思考案例与理论之间的联系点，刺激学生形成自我解决问题的思维模式。这对培养实践性人才有着积极的促进作用；③增强互动性，提高课堂教学质量。案例分析法的学习过程通过两个方面体现互动性，首先是学生与学生的互动，这种互动性主要是通过相互争辩、讨论、交流得以体现。互动性还通过学生与老师的互动得以体现。老师通过关键点的引导，刺激学生思考，从而达到教学设计的目的。
2、案例讨论法在促进医学遗传学教学中的表现。
医学遗传学教学过程中基于其本省的学科特点，需要从几个方面侧重进行案例讨论式教学，这几个部分通过案例教学在一定程度是是否能够成功教授本们课程的关键。这几个部分分别是：①遗传病传播方式的案例分析，学生需要针对具体的病例自主的绘制系谱图并讨论图表内容，并通过讨论归纳传播规律，在讨论规律之后分析计算再发风险，并学会查询资料了解例如如何提前判断遗传病等相关知识，提高各方面相关知识;②医学遗传学的技术方法传授，对于新的研究技术和方法，直白的讲授方法本身就与实践操作有着天壤之别，但实践操作并不适用于所有的教学环境，因此，通过具体的病例进行讲授，便能够克服晦涩的理论概念，促进学生自主探索治疗该病例的技术方法，从而最终与所要讲授的医学遗传学方法“不期而遇”来实现教学目的。③遗传规律的讲授，对于遗传规律的讲授也是坚持感性认识到理性认识再到讨论分析，并对问题进行解释，最终理解所授知识。
三、全新教育模式的设想与构造
以上是对新型网络教育技术和案例讨论法这两种不同教育工具在医学遗传学教学终的作用以及表现的概括。本文的设想是结合两种工具，设计出医学遗传学教学的一个整体构造。下面拟从两个方面入手进行阐述：
1、资源分享平台设计及运用。
依托医学遗传学自身新型发展特性，建立静态与动态医学遗传学理论知识平台。网络平台设计需要专业软件工程设计，软件设计形式包括教育网站，网站内资源平台。①静态医学遗传学理论知识平台：其内容包含专业课理论知识核心展示及思考题、专业图表制作方法索引及练习平台、主要经典案例索引资源库；②动态医学遗传学理论知识平台：其内容主要为交流讨论组、网络模拟实验室、实验成果展示分享平台。
2、课堂平台设计及运用。
医学遗传学心得体会篇10
为儿童遗传病提供有效手段
1990年，住在美国加州的阿丽克西斯和她的双胞胎弟弟诺亚因患多巴反应性肌张力失常遗传病，经常突然出现咳嗽和呼吸困难的症状。但当时医生无法确定病因。孩子的父亲后来成为美国Lifetechnologies公司的首席信息官，因此了解到了基因检测技术。于是，他与Lifetechnologies公司客户Baylor医学院取得联系，为自己的一双儿女进行基因检测，结果发现，他们体内的一个叫SpR的基因出现了突变。SpR基因编码了一种酶，而这种酶被认为与多巴反应性肌张力失常有关。王慧君说，这是利用基因检测为儿童遗传病查找病因、对症下药的最经典的案例了。SpR编码的酶可以促进两种神经递质的合成，医生针对发生缺陷的酶用药，阿丽克西斯和弟弟的咳嗽和呼吸症状消失了，如今他们也像正常的孩子一样能运动了。
王慧君说，“基因技术改变了人们的医疗观念，基因测序市场呼之欲出，在儿童遗传病的诊断治疗上，作用更加积极有效。”
近些年，国内新生儿死亡率持续下降，而出生缺陷问题却日益凸显。先心病、神经发育障碍、遗传性代谢病、重要脏器结构畸形等严重影响婴幼儿的生存和生活质量，是导致儿童死亡和病残的主要原因。
数据显示，出生后即可出现的、已知病因的遗传病高达3500种。一方面，一些遗传病的表型（如智力发育障碍）是在发育中逐渐显现的，另一方面，遗传性疾病具有较高的异质性，这些因素增加了对遗传性疾病进行诊断的难度。
“目前，迅速发展起来的高通量二代测序技术，可以对全基因组进行序列分析，对于已有明确治疗方法的遗传病，可以尽早诊断并指导临床进行早期治疗，有效降低伤残率和死亡率；对于尚无治疗方法的遗传性疾病和可能出现的并发症进行规范化治疗，改善预后。”王慧君进一步强调指出，对新生儿期某类常见、特定的表型进行相关目的基因测序分析，而全基因组、特别是外显子基因组测序技术可为，临床上指向性不明确的遗传性疾病的诊断提供有效手段。
建立遗传病检测数据分析平台
王慧君很早就开始关注儿童遗传病的分子机制研究，进行儿童遗传性疾病的分子基因诊断，并采用模式生物对新突变进行功能学研究。她在973项目中，承担着“先天性心脏病形成、发展和干预的基础”研究课题，并先后到美国哈佛大学儿童医院分子基因诊断实验室和美国Baylor医院分子和人类遗传学系进行了短期访问。她说自己有两大收获。一是未来主导分子诊断发展的方向就是高通量、低成本，快速出结果，并指导临床治疗；二是要尽快建立一个分子诊断平台，为临床医生提供服务。
据介绍，Baylor医学院拥有全球最大的遗传诊断实验室，有大批分工合作的专业人才组成的团队。王慧君描述说，这个诊断实验室就像一个开放的平台或者相当于一个工厂，其理念是首先让医院各科室的医生都了解基因检测对于诊断的效用，由医生们提出需求并对检测内容“下单”，再由实验室建立相应的检测技术。“在美国，这些实验室是由CLia/Cap认证的。目前该实验室一个月可以完成200多例全外显子组的临床病例检测，样本来自世界各地。”王慧君说。
中国需要遗传咨询认证人才
目前，王慧君所在的复旦大学附属儿科医院建立了儿童发育与疾病转化医学研究中心（简称“中心”），在以下三大方面进行着基因检测诊断的布局。首先，医院购置了最好的设备，以iontorrent建立的高通量测序平台，用于科研和临床分析使用；其次，复旦大学儿童医院将“中心”的基因数据与波士顿儿童医院实验平台的数据进行对比，以确保诊断的准确性。
“由于人种不同，遗传病的突变基因存在很大差异，我们也希望尽早建立国内独有的儿童遗传病基因数据库。”王慧君说。其三，对医院26个科室的医生进行基因测序技术的知识普及和培训，让大家了解基因检测能够为诊断带来更加快速和准确的信息，帮助，临床进行疑难病例的诊断。
值得一提的是，高通量测序取得的Dna数据的变化实在太多，也非常复杂，对于结果需要反复和多角度的判断，尤其是面向临床医生和患者家属的解释，需要专业人员。王慧君说，美国有专门的遗传咨询师职业。他们是那些具有医学背景和基因检测知识的人才，通过遗传咨询师执业认证后取得进行这类咨询的资质。这些专业咨询师对基因检测报告进行全面解读，他们面对的人群是医生和患者，